Genetyka to dziedzina zajmująca się dziedzicznością i zmiennością organizmów. Pod pojęciem dziedziczności rozumie się zdolność przekazywania danych cech, a proces ich przekazywania to dziedziczenie.

Zmienność genetyczna przejawia się tym, że potomstwo różni się od rodziców, jak i od rodzeństwa.

Informacja genetyczna jest zapisana w kwasie dezoksyrybonukleinowym - DNA. Jako pierwsi budowę cząsteczki tego kwasu opisali Watson i Crick w 1953 roku. Ma ona kształt dwuniciowej helisy - dwa łańcuchy polinukleotydów są spiralnie skręcone wokół siebie.

W skład pojedynczego nukleotydu wchodzą: cukier dezoksyryboza, zasada azotowa i reszta fosforanowa. Zasadą wchodząca w skład nukleotydu może być adenina (A), cytozyna (C), guanina (G) lub tymina (T). W łańcuchach DNA zasady powiązane są wiązaniami wodorowymi i łączą się ze sobą na zasadzie komplementarności - to znaczy adenina łączy się z tyminą, a guanina z cytozyną. A z T łączą wiązania podwójne, G i C wiązania potrójne.

Każda komórka może kopiować swoje DNA w procesie replikacji. W nowopowstałej cząsteczce jedna nić pochodzi zawsze ze starej cząsteczki, a druga jest nowa. W wyniku kopiowania powstają dwie cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego.

DNA niesie informacje potrzebne do tworzenia (syntezy) nowych białek w komórce.

Odpowiednie ułożenie nukleotydów (sekwencja) informuje, jakie białka mają powstać.

Kod genetyczny - mówi w jaki sposób kolejność (sekwencja) zasad ma być przekształcona w kolejność aminokwasów w trakcie syntezy białek. Aminokwasy są kodowane przez 64 trójki (triplety) zasad. Inaczej mówiąc triplet (kodon) to trzy nukleotydy mające za zadanie wstawienie danego aminokwasu do białka. Z tych 64 trójek - trzy stanowią kodony "stop", czyli informują, kiedy ma być zakończona synteza białka, pozostałe kodują aminokwasy. Kod genetyczny odznacza się następującymi cechami:

  • Jest trójkowy
  • Uniwersalny - te same kodony kodują te same aminokwasy u wszystkich gatunków (wykryto kilka wyjątków)
  • Zdegenerowany (wieloznaczny) - istniej więcej niż jeden kodon dla tych samych aminokwasów
  • Bezprzecinkowy
  • Niezachodzący na siebie

Podstawową jednostkę informacji genetycznej nazywamy genem. Jest to fragment DNA. Wszystkie geny i ich kombinacje w danym organizmie określa się mianem genotypu. Geny wraz ze środowiskiem w którym żyje organizm wpływają na fenotyp organizmu, czyli jego cechy zewnętrzne (np. kolor oczu). Jeśli osobniki posiadające ten sam genotyp będą żyły w różnych warunkach środowiskowych, to ich fenotypy mogą się różnić.

Geny zlokalizowane są w jednostkach zwanych chromosomami. W chromosomie wyróżnia się krótkie i długie ramię oraz przewężenie. Chromosomy są dobrze widoczne pod mikroskopem w czasie podziału komórki (przypominają pałeczki), w innych stanach mają postać chromatyny. Zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku nazywa się kariotypem.

W organizmach diploidalnych chromosomy są homologiczne (jednakowe) i tworzą dwie pary. Geny na chromosomach są ułożone w ściśle określony sposób - liniowo w stałych obszarach.

Człowiek posiada dwadzieścia trzy pary chromosomów, z czego 22 to pary chromosomów homologicznych, a jedna to chromosomy płciowe. Chromosomy płciowe mogą się różnić (może być para XX lub XY). Mężczyzna będzie posiadał dwadzieścia dwie pary chromosomów autosomalnych i jedną parę płciowych XY, a kobieta dwadzieścia dwie pary autosomów i jedną parę XX.

Jeśli komórka zawiera pary chromosomów (czyli 46 pojedynczych) mówimy, że jest diploidalna (2n). komórka z pojedynczym zestawem chromosomów to komórka haploidalna (n).

Gamety są komórkami haploidalnymi (mają jeden zestaw chromosomów) i powstają w czasie mejozy (podział redukcyjny). W czasie podziału mejotycznego chromosomy z par rozchodzą się do gamet. Każdy organizm charakteryzuje się stałą liczbą chromosomów.

W gamecie żeńskiej będą dwadzieścia dwa autosomy i X, a w gamecie męskiej dwadzieścia dwa autosomy i X lub Y.

Różne odmiany tego samego genu określa się jako allele (kodują tą samą cechę). O danej cesze u organizmu potomnego decyduje para genów: jeden pochodzi od matki, drugi od ojca.

Prekursorem genetyki był Grzegorz Mendel. Badał on dziedziczenie na przykładzie groszku. Jego obserwacje zostały ujęte w dwa prawa:

Pierwsze prawo Mendla mówi, że do jednej gamety przechodzi tylko jeden allel danego typu (allele jednego genu wzajemnie się wykluczają).

Drugie prawo Mendla - allele dwóch różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od siebie.

Mendel krzyżował ze sobą (kojarzył dwa osobniki) pokolenia rodzicielskie (osobniki czystej linii odnośnie badanej cechy), otrzymywał dwa pokolenia potomstwa: F1 - potomstwo pokolenia rodziców i F2 - potomstwo pokolenia F1.

Mendel rozważał cechy dominujące ujawniające w pierwszym pokoleniu i cechy recesywne, które ujawniały się w drugim pokoleniu.

W swych krzyżówkach otrzymywał osobniki będące:

  • Homozygotą - posiadające dwa identyczne allele danego genu (AA lub aa)
  • Heterozygotą - posiadające dwa różne allele danego genu (Aa)

Dziedziczenie jest jednak bardziej skomplikowane niż zakładał to Mendel, ponieważ dana cecha jest często określana przez większą liczbę genów (geny współdziałające).

Grupa krwi u ludzi zależy od jednego genu, mającego trzy allele. Jeden daje grupę krwi A, drugi B, a trzeci 0 (allel nie koduje żadnego antygenu stąd 0). Geny IA i IB są dominującymi, a I0 jest genem recesywnym. Możliwe grupy krwi (zależy jaką grupę posiadają rodzice):

A - IAIA, IAI0

B - IBIB, IBI0

AB - IAIB

0 - I0I0

Dziedziczenie niektórych cech zależy od płci rodzica, który posiada gen danej cechy (cechy sprzężone z płcią). Chromosom Y zawiera cechy warunkujące płeć męską. Choroby są przenoszone przez geny na chromosomie X. Taką chorobą jest np. daltonizm. Chorują przeważnie mężczyźni. Za daltonizm odpowiedzialny jest allel recesywny, jako że mężczyzna ma tylko jeden chromosom X to prawdopodobieństwo zachorowania jest większe (u kobiety cecha ta ujawnia się tylko w przypadku, gdy jest ona homozygotą pod względem tego genu).

Bardzo często dochodzi do zmian w materiale genetycznym w wyniku mutacji mających różne przyczyny. Do czynników mutagennych należą promieniowanie radioaktywne, różne związki chemiczne (np. kwas azotowy), wysoka temperatura. Mutacje mogą mieć także charakter:

  • Mutacji genowych - zmiany zachodzą w pojedynczych nukleotydach lub ich sekwencjach (zamiana nukleotydu na inny, wstawienie nowego lub wycięcie nukleotydu).
  • Mutacji chromosomowych - zmiany zachodzą w liczbie lub strukturze chromosomów (zachodzi duplikacja, czyli podwojenie odcinka chromosomu; inwersja, czyli odwrócenie; translokacja, czyli przemieszczenie odcinków pomiędzy chromosomami niehomologicznymi; delecja, czyli ubytek w chromosomie).

Mutacje mogą mieć charakter dziedziczny (gdy dotyczą gamet), często letalny (powodują śmierć komórki). Mutacje są często przyczyną chorób genetycznych takich, jak:

  • Albinizm - nie jest wytwarzany barwnik melanina; za chorobę odpowiada gen recesywny
  • Fenyloketonuria - brak enzymu rozkładające fenyloalaninę; gromadzi się kwas fenylopirogronowy, który uszkadza system nerwowy; gen recesywny
  • Anemia sierpowata - hemoglobina słabo wiąże tlen; erytrocyty mają kształt sierpa; gen recesywny
  • Daltonizm - nierozróżnianie barwy czerwonej i zielonej; gen recesywny sprzężony z płcią
  • Hemofilia - zaburzone procesy krzepnięcia krwi; gen recesywny sprzężony z płcią
  • Choroba Huntingtona - choroba układu nerwowego wywoływana przez gen dominujący; objawy mogą wystąpić dopiero ok. 35-60 roku życia
  • Galaktozemia - brak enzymu odpowiadającego za przemiany galaktozy
  • Mukowiscydoza - zaburzenie transportu jonów chlorkowych; gen recesywny

Mutacje chromosomowe powodują takie choroby, jak:

  • Zespół Downa - w dwudziestej pierwszej parze chromosomów występuje dodatkowy (trzeci) chromosom - trisomia; objawia się zaburzeniami w rozwoju psychicznym, cechy zewnętrzne: skośne oczy, otyłość
  • Zespół Turnera - u kobiet występuje tylko jeden chromosom X (X0) a u mężczyzn Y0 (organizm niezdolny do życia); objawy: zaburzenia fizyczne (nieprawidłowo rozwinięte narządy płciowe, niski wzrost) i psychiczne
  • Zespół Klinefeltera - u mężczyzn występują chromosomy XXY; nieprawidłowo rozwinięte narządy płciowe, niepłodność, niedorozwój psychiczny