Mutacje genowe - zmiana sensu zakodowanej informacji genetycznej poprzez wypadnięcie nukleotydów z nici DNA, włączenie nowych nukleotydów do nici lub ich wymianę. Ma skutki letalne (gen przestaje poprawnie działać) lub też produkt genu się zmienia (nowy allel), albo mutacja jest neutralna (brak widocznych skutków).

Mutacje chromosomowe - dodatek lub ubytek chromosomu lub chromosomów (skutek letalny = obumarcie zarodka lub śmierć dziecka albo poważny niedorozwój, jak w zespole Downa), lub też zwielokrotnienie całego garnituru chromosomowego (u zwierząt śmiertelne, u roślin wybujały wzrost).

Monoploidia = ubytek jednego z dwóch garniturów chromosomowych

Monosomia = ubytek jednej kopii chromosomu; u człowieka letalne

Nullisomia = ubytek obu kopii chromosomu; letalne

Triploidia = dodatek trzeciego garnituru chromosomowego

Trisomia = dodatek trzeciej kopii chromosomu; u człowieka letalny (trisomia większych chromosomów), powoduje śmiertelne choroby lub ciężkie choroby genetyczne (mniejsze chromosomy)

Aneupliodia - zmiany liczności pojedynczych chromosomów, a nie całego garnituru (e.g. monosomia, trisomia)

Mutacje strukturalne chromosomów - trzeci rodzaj mutacji genetycznej, polegający na powtórzeniu (duplikacja, multiplikacja), wypadnięciu (delecja, deficjencja), przestrzennym odwróceniu o 180º (inwersja) dużego fragmentu chromosomu. Przeniesienie fragmentu chromosomu w inne miejsce genomu (e.g. na inny chromosom) nazywamy transwersją.

Izochromosomy - powstają przez podwojenie jednego z ramion i zastąpienie nim drugiego.

Allele wielokrotne - liczne odmiany tego samego genu możliwe do zaobserwowania w populacji (np. różnych barwnych odmian kwiatów)

Mutacje subletalne - upośledzające znacznie żywotność, zdolność przeżycia i wydania potomstwa, ale nie powodujące bezpośrednio śmierci, np. mutacje w genach sterujących rozwojem zarodka

Przykłady mutacji

  1. BLAD - mutacja osłabiająca efektywną odpowiedź immunologiczną u cieląt, wrodzony niedobór leukocytarnych molekuł adhezyjnych CD18. Warunkuje ją zmutowany, recesywny allel genu, który jest wykrywany poprzez trawienie enzymami restrykcyjnymi produktu amplifikacji genu za pomocą PCR.
  2. DUMPS - choroba bydła HF, autosomalna, monogeniczna, recesywna mutacja. Homozygoty zamierają w stadium zarodkowym, heterozygoty wykazują wysoką zawartość białka w mleku i są nosicielami.
  3. Cytrulinemia - autosomalna choroba recesywna u ludzi, objawiająca się podwyższonym poziomem amoniaku we krwi, prowadzącym z czasem do obrzęku mózgu i poważnych powikłań neurologicznych; jedynym skutecznym środkiem jest przeszczep wątroby
  4. SCID - letalny defekt polegający na braku limfocytów T i B, co prowadzi do śmierci noworodków homozygotycznych.