Kwasy nukleinowe (kwasy jądrowe)- to DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy- nośnik informacji genetycznej) i RNA (kwas rybonukleinowy); znajdują się one w jądrze komórkowym, zbudowane z nukleotydów
Nukleotyd- składa się z :
W pojedynczej nici DNA nukleotydy połączone są ze sobą wiązaniami kowalencyjnymi. Natomiast jeśli chodzi o strukturę przestrzenną, to cząsteczka DNA zbudowana jest z dwóch nici polinukleotydowych. Owinięte są one wokół siebie w taki sposób, że zasady azotowe znajdują się wewnątrz powstałej struktury. Nici są antyrównoległe, przeciwstawne. Tworzy się podwójny heliks- w którym niezmiernie ważną rolę odgrywa zasada komplementarności. Polega ona na tym, że adenina zawsze łączy się z tyminą, zaś guanina z cytozyna. W pierwszym przypadku występuje wiązanie podwójne, w drugim- potrójne. Z zasady tej wynika, że informacja zapisana w sekwencji nukleotydów jednej nici zawiera w sobie informację o kolejności ich ułożenia w drugiej.
Kod genetyczny- to system umownych znaków, które są używane w celu przekazania jakiejś informacji według przyjętego klucza. W DNA zapisana jest informacja genetyczna. Język tej informacji jest czteroliterowy, ponieważ w DNA występują cztery zasady azotowe i tyle samo odpowiadających im nukleotydów. W łańcuchu polipeptydowym ( białku) występuje 20 różnych aminokwasów ułożonych w różnej kolejności. Wynika z tego, że informacja genetyczna musi posługiwać się trzyliterowymi wyrazami, by uzyskana liczba kombinacji była optymalna. Tak więc trójka kolejnych nukleotydów w cząsteczce (triplet) jest symbolem informacyjnym (kodonem). Triplety za pośrednictwem RNA określają pozycje poszczególnych aminokwasów w syntetyzowanym białku. Można wskazać zatem na charakterystyczne cechy kodu genetycznego:
- jest trójkowy
- jest niezachodzący- ten sam nukleotyd nie jest składnikiem sąsiadujących trójek
- jest uniwersalny
- jest bezprzecinkowy- nie ma nukleotydów, które oddzielałyby kodony
- jest wieloznaczny- jeden aminokwas może być określony przez kilka odmiennych kodonów,
Dziedziczenie- to zespół procesów, dzięki którym potomstwo podobne jest do rodziców. Informacje, które kierują procesami zachodzącymi w komórkach zakodowana jest w kwasach nukleinowych;
Gen- jest to podstawowa jednostka dziedziczności, która znajduje się w ściśle określonym miejscu w chromosomie. To odcinek DNA, w którym zapisana jest informacja o budowie jednego polipeptydu;
Genotyp- to zbiór wszystkich genów danego organizmu
Fenotyp- efekt działania genotypu (czyli wygląd zewnętrzny + fizjologia + zachowanie)
Homozygota- zygota, która posiada dwa identyczne allele
Heterozygota- zygota, która posiada różne allele
Cecha dominująca (silniejsza)- informacja zakodowana przez allel dominujący w heterozygocie (oznaczamy A, B, D)
Cecha recesywna (słabsza)- informacja kodowana przez allel recesywny ( oznaczamy a, b, d)
I PRAWO MENDLA- PRAWO CZYSTOŚCI GAMET
Allele danego genu występują u osobników parami. Podczas powstawania gamet oddzielają się od siebie w ten sposób, że każda gameta zawiera tylko jeden allel danego genu.
II PRAWO MENDLA- PRAWO NIEZALEŻNEJ SEGREGACJI
W czasie tworzenia się gamet allele jednego genu rozdzielają niezależnie od alleli innych genów. Jest przypadkiem to, do której gamety wejdzie dany allel
Cechy sprzężone z płcią- to cechy zależne od genów; chorobami sprzężonymi z płcią są hemofilia i daltonizm. Kobiety są nosicielkami, a mężczyźni chorują.
- hemofilia- brak krzepliwości krwi, spowodowany brakiem specyficznych białek osocza. Głównym objawem są trudne do opanowania samoistne krwawienia;
- daltonizm- zaburzenie w rozpoznawaniu barwy zielonej i czerwonej;
Inne choroby uwarunkowane genetycznie to;
- Zespół Downa- zespół wad, które występują u osobników z dodatkowym chromosomem X. Cechy charakterystyczne to niski wzrost, "małpie" dłonie i stopy, szerokie i skośne rozstawienie oczu, spłaszczony nos, duży język. Prawdopodobieństwo wystąpienia tego zaburzenia rośnie wraz z wiekiem matki.
- Niedokrwistość sierpowata- cechą wyróżniającą jest występowanie we krwi sierpowatych, półksiężycowych krwinek czerwonych. Zawierają one nieprawidłowo ukształtowaną hemoglobinę S, co sprzyja powstawaniu zakrzepów i zatorów.
- Fenyloketonuria- uwarunkowane cechą recesywną zaburzenie w przemianie aminokwasu (fenyloalanina) w tyrozynę. Powodem jest brak określonego enzymu, co powoduje wytworzenie kwasu. Częściowo jest on wydalany z moczem, ale pozostała jego część powoduje uszkodzenia układu nerwowego (niedorozwój umysłowy, padaczka, brak odpowiedniej ilości barwnika skóry).
- Zespół Tunera- zaburzenie rozwojowe, które wyróżnia się monosomią chromosomu X (chromosom ten występuje w liczbie pojedynczej). Zaburzenie to nazywane jest także zespołem szczątkowych jajników. Chore kobiety cechują się niskim wzrostem, poważnym niedorozwojem narządów płciowych. Często towarzyszy tym objawom także szereg innych, związanych przede wszystkim z zaburzeniami umysłowymi.
- Choroba Huntingtona- objawia się mimowolnymi, niekontrolowanymi ruchami. Występuje także osłabienie mięśni, często także zaburzenia psychiczne.
- Zespół Klinefeltera- to rodzaj obojnactwa. Jest to poważne zaburzenie w rozwoju płciowym, gdzie osobnicy mają chromosomalną płeć męską. W niedorozwiniętych jądrach występują jednak żeńskie zarodki. Osoby dotknięte tą chorobą mają powiększone gruczoły sutkowe, są trwale niepłodni.
