W codziennym życiu ludzie najczęściej spotykają się z chorobami wywoływanymi przez zarazki. Są jednak takie choroby, z którymi człowiek przychodzi na świat i nie zależą one od żadnego czynnika zewnętrznego, ale wynikają z "błędów" (czytaj: mutacji), które powstały i zostały zapisane w genach. Są to choroby genetyczne. Mutacje odpowiedzialne za wywoływanie chorób przekazywane są w materiale genetycznym, pochodzącym od rodziców albo też pojawiają się w gametach przy zapłodnieniu. W efekcie każda powstająca w wyniku podziałów komórka w zarodku zawiera w genach mutację, która w końcu ujawni zmiany patologiczne. Człowiek posiada 46 chromosomów. Chromosom jest skondensowanym DNA, w którym geny ułożone są jeden za drugim. Każda gameta (plemnik i komórka jajowa) niesie 23 chromosomy. Jeśli w czasie powstawania gamet dojdzie do jakichkolwiek nieprawidłowości (złego rozdzielenia chromosomów, tzn. nie 23 lecz więcej lub mniej; nieprawidłowej segregacji genów, zmian w pojedynczych genach ), to zygota (czy raczej cały organizm) powstająca z takich gamet (wystarczy, że jedna gameta będzie nieprawidłowa: żeńska lub męska) również będzie zawierać błędy i rozwijać się nieprawidłowo lub dawać objawy nieprawidłowości w późniejszym okresie, nawet dopiero w okresie dorosłości. Najczęściej spotykaną i powszechnie znaną chorobą genetyczną jest zespół Downa. Jeśli człowiek cierpi na chorobę Downa, to w każdej komórce organizmu (pomijając oczywiście gamety) posiada 47 chromosomów, a nie 46. U chorego chromosom 21 występuje w każdej komórce w liczbie 3 (a powinny być 2). Jest tak dlatego, że w organizmie któregoś z rodziców podczas powstawania gamet chromosomy nie rozdzielają się prawidłowo (do którejś gamety trafiają dwa takie chromosomy w czasie mejozy). Jeśli taka gameta (zawierająca 2 chromosomy 21) połączy się w czasie zapłodnienia z gametą prawidłową (zawierającą jeden chromosom 21), to powstanie zygota (i cały organizm), którego komórki zawierają po 3 chromosomy 21 (czyli razem po 47 chromosomów, zamiast 46 w każdej komórce). Człowiek z zespołem Downa ma charakterystyczny wygląd: skośne oczy, niski wzrost, krótkie palce. Poza tym jego iloraz inteligencji jest niższy od przeciętnego (niedorozwój umysłowy). Ryzyko pojawienia się u dziecka zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki: im później kobieta zajdzie w ciążę, tym większe prawdopodobieństwo, że urodzi chore dziecko. Zespół Downa nazywany jest często trisomią chromosomu 21, a chory- trisomikiem. Trisomik może też wykazywać wady rozwojowe: wady serca, wzroku itd.
Inną chorobą genetyczną jest zespół Tunera-choroba kobiet, u których zamiast dwóch chromosomów płciowych (XX) występuje tylko jeden (X) z powodu uszkodzenia lub zupełnego braku drugiego. Kobiety z zespołem Tunera są bardzo niskie, wykazują opóźnione dojrzewanie płciowe, cierpią na nieprawidłowości w budowie układu kostnego, osteoporozę. Typowy dla tej choroby jest niedorozwój narządów płciowych, oprócz niskiego wzrostu również krępa budowa ciała, nieforemna klatka piersiowa. Skutki choroby można niwelować podając choremu hormony, których brakuje w jego organizmie.
Zespół Klinefeltera, to choroba dotykająca ludzi płci męskiej. Spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu płciowego żeńskiego (X) w genomie, tak więc zamiast chromosomów płci XY chory człowiek posiada chromosomy XXY. Mężczyzna z zespołem Klinefeltera wykazuje w morfologii pewne cechy kobiece: zaokrąglone biodra, nadmierny rozwój gruczołów sutkowych, wątła budowa ciała, słaby rozwój mięśni. Narządy płciowe rozwijają się prawidłowo (zwłaszcza penis), chociaż jądra bywają niedorozwinięte. Najgorszą przypadłością przy tej chorobie jest niezdolność do wytwarzania plemników, a co za tym idzie- niepłodność. Chorzy zachowują normalną aktywność płciową i nie wykazują wcale skłonności homoseksualnych (w przeciwieństwie do obiegowej opinii).
Choroby genetyczne nie muszą wcale dotyczyć całych chromosomów. Mogą być związane z pojedynczymi genami ( ze zmianami w obrębie tych genów lub z brakiem genu). Mutacje w obrębie genów prowadzą często do zmian w budowie białek enzymatycznych, których nieprawidłowe działanie lub brak działania jest przyczyną poważnych chorób. Geny odpowiedzialne za wytwarzanie enzymów przekazywane są człowiekowi od każdego z rodziców, więc każdy z nas ma po dwa geny odpowiedzialne za wytwarzanie danego enzymu. Takie geny, odpowiadające właściwie za tę samą cechę nazywamy allelami. Jeśli jeden allel ulegnie uszkodzeniu, to pozostaje jeszcze drugi (jakby zapasowy), dzięki któremu organizm może prawidłowo funkcjonować. Choroba pojawia się wtedy, jeśli obydwa geny są nieprawidłowe. Przykładem choroby genetycznej związanej z pojedynczymi genami jest hemofilia-choroba związana z płcią, występująca właściwie u mężczyzn. Jeśli chłopiec posiada chromosom X (otrzymany od matki) z nieprawidłowym genem, który odpowiedzialny jest za wystąpienie hemofilii, to zachoruje, gdyż jego drugi chromosom płciowy (Y) nie zawiera genów związanych z krzepnięciem płci. Jeśli dziewczynka otrzyma jeden chromosom płciowy (X) z genem wadliwym, a drugi (X) z prawidłowym, to będzie zdrowa, gdyż do prawidłowego wytworzenia czynników krzepliwości krwi wystarczy jeden allel (oczywiście prawidłowy allel). Aby dziewczynka zachorowała, musiałaby mieć dwa takie same wadliwe geny na każdym chromosomie, dlatego prawdopodobieństwo wystąpienia hemofilii u kobiet jest bardzo małe, a duże u mężczyzn. Hemofilia objawia się krwawieniami, których nie można powstrzymać, z najdrobniejszych nawet ran. Chorzy powinni uważać na zranienia i stłuczenia, które mogą prowadzić do znacznej utraty krwi i śmierci. Hemofilia dawniej była nieuleczalna. Obecnie też nie da się "naprawić" genów, ale można podawać chorym czynniki krzepliwości krwi, których choremu brakuje, a które obecnie można wytwarzać dzięki postępom w naukach biotechnologicznych.
