Obecnie na całym świecie prowadzone są zaawansowane badania nad budową genomu ludzkiego. Firmy biotechnologiczne prześcigają się w odkrywaniu coraz to nowszych tajników genetyki człowieka. W roku 2000 właściwie poznano wstępnie genom ludzki. Zapis genetyczny, to swoisty alfabet, który składa się z czterech liter. Tymi literami są nukleotydy: adeninowy (A), guaninowy (G), tyminowy (T) i cytozynowy (C). Z takich nukleotydów zbudowany jest DNA, natomiast RNA posiada uracyl zamiast tyminy. Zajmijmy się jednak DNA, gdyż to on jest u człowieka przenośnikiem informacji genetycznej. Koduje on informacje dotyczące budowy białek całego organizmu, enzymów odpowiadających za wszelkie i niezbędne procesy. Trzy leżące obok siebie w kwasie nukleinowym (DNA) nukleotydy zawierają informacje dotyczącą jednego aminokwasu (podstawowej jednostki budulcowej białka). Trzy konkretne nukleotydy oznaczają konkretny aminokwas. Aparat komórkowy potrafi odczytać taki nukleotydowy zapis i stworzyć na jego podstawie białko. DNA zbudowany jest z dwóch komplementarnych do siebie nici. Nukleotyd jednej nici łączy się z nukleotydem drugiej nici. Tak połączone są ze sobą wszystkie nukleotydy na całej długości DNA. Adenina łączy się zawsze z tyminą, a guanina z cytozyną. Aby mogło dojść do odczytania informacji genetycznej, łańcuch DNA musi zostać rozpleciony w komórce na dwie osobne nici. Jedna z nich to pasmo matrycowe (to ono zawiera wszystkie informacje na temat całego organizmu), a drugie, to pasmo kodujące (nazwa może wprowadzać w błąd, gdyż ta nić nie koduje informacji). Jeśli w układzie nukleotydów pojawi się jakiś błąd (kolejność nukleotydów zostanie zmieniona lub przestawiona, np. w wyniku działania środka mutagennego), to zmienia się też kolejność ułożenia aminokwasów w cząsteczce białka powstającej na bazie zapisu informacji w DNA. Powstające białko jest niewłaściwie zbudowane, w związku z tym nie spełnia swojej funkcji w organizmie albo wręcz szkodzi, co objawia się jako choroba. Przykładem takiej choroby jest anemia sierpowata, polegająca na zamianie aminokwasu w jednym z czterech łańcuchów białkowych hemoglobiny. Zmiana ta dotyczy oczywiście już samego zapisu w DNA (zmiana trójki nukleotydów).
Informacja zawarta w DNA, to instrukcja obsługi człowieka. Jeśli nauczymy się odczytywać tą instrukcję i poznamy ją w całości, to będziemy wiedzieć, skąd się biorą niektóre choroby (chodzi o choroby genetyczne), nauczymy się je eliminować. Wśród całego DNA, jaki zawarty jest w każdej komórce naszego organizmu, niewielka jego ilość niesie konkretną informację. Mówiąc wprost: niewiele DNA, to geny. Genem nazywamy cześć (odcinek) DNA, która koduje informacje na temat budowy jednego funkcjonalnego białka. Nie wiemy, jak spośród całego DNA wyodrębnić geny, gdyż tylko wtedy będziemy znać wady w budowie tych genów i będzie można takie wady eliminować. Najpierw jednak trzeba znać geny. Obecnie znamy DNA (jego sekwencję), jednak nie wiadomo, w którym miejscu mamy już do czynienia z genem, a kiedy tylko z sekwencją nie kodującą żadnej informacji. Odcinki DNA, które kodują informacje, to egzony, a pomiędzy egzonami znajdują się długie odcinki, które niczego nie kodują: introny. Tak więc znajomość sekwencji DNA (nukleotydów na całej jego długości), to dopiero początek w poznawaniu tajemnic naszego genomu.
