Kwasy nukleinowe- są to związki organiczne, które warunkują dziedziczenie;

DNA- kwas deoksyrybonukleinowy- cząsteczka DNA zbudowana jest z dwóch nici polinukleotydowych, które są owinięte wokół siebie. Występują tu cztery rodzaje zasad azotowych (adenina, tymina, cytozyna lub guanina), pięciowęglowy cukier (deoksyryboza) oraz reszta kwasu fosforowego. DNA jest źródłem informacji genetycznej oraz decyduje o syntezie białek.

- zasady azotowe łączą się na zasadzie komplementarności: A + T, C + G; między zasadami występują słabe wiązania wodorowe;

- cząsteczka DNA podlega replikacji;

RNA- kwas rybonukleinowy- jest to pojedyncza nić, która składa się z pięciowęglowego cukru (ryboza), zasad azotowych (adenina, guanina, cytozyna lub uracyl) oraz reszty kwasu fosforowego. Możemy wyróżnić kilka rodzajów RNA- np. mRNA (przenosi kopię kodu do rybosomów), rRNA (uczestniczy w biosyntezie białka), tRNA (przenosi aminokwasy).

Każdy nukleotyd zbudowany jest z:

        • zasady azotowej, która decyduje o rodzaju nukleotydu; są to adenina, guanina, tymina, cytozyna lub uracyl;
        • cukru (rybozy lub deoksyrybozy);
        • reszty kwasu fosforowego;

Gen- odcinek kwasu deoksyrybonukleinowego, w którym zakodowana jest informacja o budowie jednego polipeptydu;

Genom- zawiera pełną i całkowitą informację genetyczną; jest ona niezbędna do funkcjonowania organizmu;

Fenotyp- efekt działania genów;

Komórka haploidalna- zawiera jeden genom;

Komórka diploidalna- zawiera dwa genomy;

Kod genetyczny- jest to ciąg umownych znaków, który stosowany jest w celu przekazania określonej informacji; w DNA zaszyfrowana jest czteroliterowa informacja genetyczna. Wynika to z faktu, że w DNA występują cztery zasady azotowe i tyle samo nukleotydów. Kod genetyczny jest trójkowy, niezachodzący, bezprzecinkowy, uniwersalny oraz niejednoznaczny.

Homozygota- zawiera dwa takie same allele;

Heterozygota- zawiera dwa różne allele danego genu;

Prawa dziedziczenia- prawa Mendla

I PRAWO- Każda cecha fenotypowa jest uwarunkowana przez jednostki, które nazywamy genami. W organizmach diploidalnych każdy gen ma dwa allele. W czasie tworzenia gamet każda para alleli podlega segregacji; gameta przenosi jeden allel danego genu-, który pochodzi od jednego z rodziców. Tylko allele dominujące zostają ujawnione, allele recesywne ujawniają się tylko u homozygot.

II PRAWO- W czasie tworzenia się gamet allele jednego genu rozdzielają się niezależnie od alleli innych genów. Jest to prawo niezależnej segregacji.

Chromosomowa teoria dziedziczności:

Autorem tej teorii jest Tomasz Morgan, główne założenia:

      • podstawową jednostką dziedziczenia są geny
      • geny występują w chromosomach- w ściśle określonym miejscu, w sposób liniowy
      • w procesie mejozy zachodzi zjawisko rekombinacji

Mutacje- mogą mieć charakter punktowy ( gdy dotyczą określonego genu) albo chromosomowy (zmiany dotyczą większych odcinków); w przypadku mutacji chromosomowych mogą to być aberracje (związane ze zmianą kolejności) albo poliploidalne zmiany ( związane z nieprawidłowością liczbową);

Choroby genetyczne:

- Zespół Klinefeltera- pojawia się dodatkowy chromosom X; choroba ta dotyczy mężczyzn (objawy- niedorozwój jąder, trwała bezpłodność, występują niektóre żeńskie cechy);

Zespół Downa- zwany także mongolizmem- wywołany trisomią chromosomów w 21 parze (objawy- niski wzrost, duże dłonie i stopy, skośne rozstawienie oczu, wiotkie mięsnie, opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny);

Zespół Tunera- dotyczy kobiet, wywołany brakiem jednego chromosomu X ( objawy- bezpłodność, niedorozwój jajników, niski wzrost, niedorozwój umysłowy);