Chromatyna, z której zbudowane są chromosomy, w około 40% składa sie z kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), w 1% z kwasu rybonukleinowego (RNA) oraz w 8% z białek o dużej masie cząsteczkowej i w około 50% z alkalicznych białek (histonów). W informacji genetycznej najważniejszą role odgrywa DNA. Ilość tej substancji zawartej w jądrze pojedynczej komórki człowieka wynosi około 6x10-12 grama, w całym organizmie ta ilość pomnożona przez liczbę komórek ciała nadal stanowi ilość mikroskopijną.

Nie cała jednak informacja dziedziczenia zawarta jest wyłącznie w strukturach jądrowych, istnieją przesłanki do twierdzenia, że pewne organella i cytoplazma komórki mają własne informacje genetyczne.

Do dziś jest sporną sprawą, czym jest gen. Jednostką informacji genetycznej jest zestaw występujących w kwasach nukleinowych. Chemiczne kwasy nukleinowe są polimerami, których powtarzające sie elementy w ilościach 10,10, zwane są nukleotydami.

Składają sie one z zasady:

  • purynowe (w DNA i RNA - adenina i guanina) lub
  • pirymidynowej (w DNA - cytozyna i tymina, w RNA - cytozyna i uracyl)
  • cukru (w DNA - dezoksyryboza, w RNA - ryboza)
  • i reszty fosforanowe (PO4)

Gen wydaje się być więc jednostką funkcjonalna odpowiedzialną za przekazywanie informacji, strukturalnie składa się z szeregu nukleotydów. DNA składa sie z dwóch łańcuchów polinukleotyd owych, które połączone są wiązaniami wodorowymi między odpowiednimi parami zasad. Łączenia sie zasad purynowych z pirymidynowymi jest wysoce specyficzna:adenina łączy sie tylko z tymina, a guanina z cytozyną.

Na matrycy DNA syntetyzowana jest specyficzna, jednoniciowa forma informacyjnego RNA, tzw. messenger RNA (mRNA).Trójki nukleotydów RNA formują się w jednostki kodujące, zwane kodonami. Ponieważ istnieją 4 zasady, które mogą tworzyć różne sekwencje w trzymiejscowych kodonach, możliwe jest występowanie 64 odmiennych kombinacji. Podobnie zróżnicowany jest DNA.

Informacyjny RNA przenika do cytoplazmy i na podobieństwo matrycy bezpośrednio uczestniczy w syntezie białka. W cytoplazmie mRNA wchodzi w kontakt z rybosomami, do których specjalny typ przenośnikowego RNA (transfer RNA, stąd tRNA- zwany także sRNA) transportuje cząsteczki aminokwasów z cytoplazmy. Informacja przeniesiona przez mRNA przekształcona zostaje w rybosomach na odpowiednia kolejność aminokwasów w polipeptydowym łańcuchu. Konkretne układy trójkowe podstawy RNA sa kodem do tworzenia 20 odmiennych aminokwasów, niektóre z kodonów służą do sterowania reakcjami chemicznymi, sygnalizując początek i koniec pewnych cykli kodowania.

Niezwykle istotna dla sterowania rozwojem jest okresowa aktywność poszczególnych cząsteczek DNA. Zjawisko to jest mało poznane, a wydaje się kluczowe do zrozumienia następstwa poszczególnych okresów rozwoju. Odpowiednio do okresowej aktywacji poszczególnych części DNA, pewne typy mRNA produkowane miałyby części DNA, pewne typy mRNA produkowane miałyby być w odpowiednich okresach ontogenezy, co wyzwala charakterystyczne dla tych okresów procesy rozwojowe i inne właściwości metaboliczne. Być może, że na tej zasadzie uruchamiana jest stymulacja hormonalna oraz kształtowanie wrażliwości odpowiednich tkanek. Poznaniu tego procesu poświęca się obecnie wiele badań. Wiadomo jednak, że tor oddziaływań jest specyficzny dla każdej cząsteczki DNA, pośrednio doprowadza więc do syntezy konkretnych cząsteczek enzymów. Enzymy już wprost kierują przemiana materii, tym samym determinują jakościową stronę zjawisk rozwojowych.

Współczesne pojawienie kontroli genetycznej jest nierozłącznie związane z hormonalnym uwarunkowaniem procesów rozwoju. Zależność między działalnością genów i hormonów, wobec istniejących bodźców środowiska zewnętrznego i wewnętrznego, jest bardzo złożone. Genetycznie kontrolowana jest bowiem fizjologia hormonów. Hormony z kolei wpływają pośrednio na aktywność genów. Istnieją więc pewne mechanizmy samosterowania na zasadzie zwrotnym o charakterze wzmacniającym na zasadzie sprzężeń zwrotnych o charakterze wzmacniającym lub wygaszającym. Czynniki środowiskowe wpływają na aktywność hormonalna powodują wtórne oddziaływanie hormonów na komórkę, o ile wiadomo współcześnie - na błonę komórki. Może to powodować pojawienie się w cytoplazmie nowych substancji, a pośrednio w ten sposób modyfikować regulację genetyczną.

Do chwili obecnej nie jest jednak oczywisty mechanizm aktywizacji jednych genów, a dezaktywacji innych. Zgodnie z teorią Jacobo i Monoda (1961) obok genów strukturowych istnieją geny operatory, które włączają lub wyłączają działanie pewnych zespołów podporządkowanych im genów strukturowych.

Gen operator wraz z zespołem genów strukturowych tworzy jednostkę funkcjonalna wyższego rzędu, zwana operonem. Operon miałby znajdować się w warunkach "normalnych" w stanie spoczynku, to jest nie powodując produkcji specyficznych dla nich białek.

Inny typ genu, zwany regulatorem, warunkuje syntezę substancji zwanej represorem, powodując zmiany stanu operonu. Aktywny represor blokuje gen operator, w wyniku czego cały operon nie jest aktywny. Gen regulator wpłynąć może na dezaktywację represora, nieaktywny represor przestaje blokować gen operator. Operon, którego gen operator uległ derepresji, rozpoczyna swą działalność produkując odpowiadający jego strukturze informacyjny mRNA, ten z kolei doprowadza do syntezy enzymów. Operony nie sa jednak znane u człowieka. Nie wyklucza to jednak przypuszczenia, że tego rodzaju mechanizmy miałyby występować u człowieka - co tłumaczyłoby wiele zjawisk rozwojowych począwszy od okresu embrionalnego. Wyjaśniłoby to mechanizm ograniczania roli genotypu płodu. Chodzi tu o struktury i procesy odbioru sygnałów dotyczących stanu organizmu, integrowania działalności poszczególnych operonów, następstwa w czasie aktywacji i represji.

Każdy łańcuch DNA (gen) pełni dwie podstawowe funkcje. Maja one odmienne znaczenie biologiczne, aczkolwiek obie są konieczne dla utrzymania życia. Pierwsza z tych funkcji polega na duplikacji materiału genetycznego komórki do postaci identycznych zestawów genów dla komórek potomnych. Proces służy utrzymaniu stałości informacji genetycznej i trwania gatunku. Drugim procesem jest przekazywanie informacji powodującej syntezę białka wewnątrz komórki Ten proces służy rozwojowi osobniczemu i współdziałaniu z czynnikami kształtowaniu organizmu danego osobnika.

Zawartość DNA w pojedynczej diploidalnej komórce somatycznej organizmu jest prawdopodobnie taka sama, stale więc ta sama informacja genetyczna jest właściwa normalnej komórce. Jednak ta sama masa chromosomów i ilość DNA u różnych gatunków może występować w różnej konfiguracji, liczbie chromosomów (u różnych gatunków ssaków od 17 do 78) oraz zróżnicowania genów. Istnieje olbrzymia ilość różnych typów cząsteczek DNA, jednak dla gatunku właściwa jest ściśle ustalona struktura materiału genetycznego. Istnieją niekiedy zmiany kolejności, ubytki lub naddatki w niciach DNA. Występowanie takich aberracji nie jest tolerowane i komórka najczęściej ginie przy pierwszym podziale, w zasadzie nie wpływa na dalszy przebieg rozwoju danego organizmu. Informacja genetyczna zakodowana w DNA jest więc stała w procesie rozwoju i decyduje o jego przebiegu sama nie ulega jakościowym przekształceniom. W rzadkich przypadkach wystąpienia tego rodzaju zmian - zmieniają się właściwości organizmu, co najczęściej prowadzi do zaburzeń jego funkcji. Zmiany te nie są więc u gatunków dobrze przystosowanych do środowiska korzystne, a nawet obojętne.

Uwagi te dotyczą struktury DNA. Zmienia się natomiast aktywność całego materiału genetycznego oraz poszczególnych cząsteczek DNA w różnych okresach ontogenezy. Niektóre geny a być może i całe chromosomy (dotyczy to jednego z chromosomów X), mogą być aktywowane jedynie w pewnej fazie rozwoju, do wykonania pewnej określonej roli.. Te epigenetyczne zmiany tłumaczą zmiany aktywności kodowania poszczególnej części matrycy DNA. Powyższe wyjaśnia, dlaczego cząstki DNA muszą być trwałe. W przeciwieństwie do nich cząsteczki RNA sa nietrwałe. Półokres trwania cząsteczki mRNA wynosi u niektórych organizmów od kilku minut do 12-16 godzin. Wynika to z roli jaka pełnia DNA i RNA, pierwsza jest matryca przechowują informacje genetyczne, jej zlokalizowanie w jądrze ma przypuszczalnie służyć zabezpieczeniu jej trwałości i niezmienności, druga ma znaczenie operacyjne. RNA przechodzi do cytoplazmy styka się ze zmiennym środowiskiem wnętrza komórki, zanim więc sama jego struktura mogłaby ulec zmianom - ulega rozpadowi. Zabezpiecza to przed powstaniem błędów w przenoszeniu informacji.

Rekombinacje i jej skutki:

O ile nie korzystne i w zasadzie nie tolerowane są mutacyjne zmiany materiału genetycznego, czyli zmiany zestawu genów, jakie uzyskuje potomstwo od rodziców. Taki jest zresztą biologiczny sens rozdzielności płciowej, sprzyjającej tasowaniu sie materiału genetycznego i występowaniu stałej zmienności form istnienia. Współcześnie można to oszacować metodami pośrednimi, człowiek posiada 2 komplety po kilkadziesiąt tysięcy genów (identyfikowanych jako loci). W populacjach ludzkich występuje do kilkudziesięciu alleli dla każdego z loci (miejsc genowych). W wyniku występowania różnych alleli, w parach chromosomów częściej spotkać można odmienne alleli aniżeli takie samo. Przewidzieć można, że jedynie od 3 ( u nie spokrewnionych) do 62 ( u potomstwa spokrewnionych rodziców) por loci na 1 tysiąc jest homologicznych. Zjawisko to realizuje się na skutek losowego rozchodzenia sie chromosomów do gamet. Jest rzeczą przypadku, który z każdej pary chromosomów trafi do każdej z gamet. Zjawisko to zwane segregacją jest podstawą rekombinacji, która występuje, gdy dla danego miejsca genowego występują geny heterologiczne. W wyniku segregacji występuje znaczna liczba odmiennych kombinacji chromosomów w poszczególnych gametach. Segregacja chromosomów nie wyczerpuje jednak sposobów tasowania materiału genetycznego. W wyniku wymiany odcinków chromosomów w parach, które to zjawisko zwane jest crossing over, tasowaniu podlegają także poszczególne miejsca genowe. Właśnie miejsca genowe (locus) pojmowane jest jako jedyna część przekazywana w całości. Locus jest bowiem pojmowany jako "jednoskta crossing over", to jest jednostka, która ulega wymianie, lecz która nie podlega juz podziałowi. Stąd też jednym ze sposobów ujmowania genów jest ich identyfikacja z locus, a z analizy - na ile części może być maksymalnie podzielony chromosom w związku z wymianą odcinków, oblicza się liczbę genów, które miałby człowiek.

Z takiego sposobu obliczeń wynika znaczna rozbieżność w ocenie ich liczby. Opisany sposób tasowania materiału genetycznego powoduje, że mino produkcji astronomicznych ilości plemników (w jednym wytrysku nasienia zawiera sie kilkaset tysięcy ), materiał genetyczny gamet jednego osobnika jest praktycznie niepowtarzalny. Wprawdzie istnieją przypuszczenia, że zjawisko crossing over nie jest u człowieka tak częste jak u innych organizmów niższych, jednak z punktu widzenia liczby potomstwa, które człowiek wydaje, szansa odmiennego materiału genetycznego przekazanego każdemu z dzieci jest niemal stuprocentowa. Geny przejawiają sie we wzajemnej zależności będącej wypadkową alleli, które znalazły sie w zygocie. Przetasowanie materiału genetycznego9 w genomie uzyskanym od ojca i gemonie uzyskanym od matki - stwarza dopiero część oczekiwanej zmienności cech.

Wzajemne relacje zespołów par genów dodatkowa komplikują przejawy ich działania, jak bowiem wiadomo zarówno pary genów z siostrzanych chromosomów wzajemnie na siebie wpływają, jak również nie obojętny jest całościowy zestaw genów (tzw. tło genowe).

Z przytoczonych powodów zróżnicowania genetycznego, którego jest podstawą odmienność relacji na czynniki środowiska, każdy człowiek w skali przemian ewolucyjnych wraz ze współcześnie żyjącymi ludźmi jest w jakimś stopniu odmienny, przebieg każdej ontogenezy jest tez swoisty dla danego osobnika.