wrodzona wada metaboliczna charakteryzująca się nagromadzeniem w organizmie fenyloalaniny i fenylopirogronianu, spowodowana deficytem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten katalizuje przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Przyczyną jest recesywna autosomalna mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową. Prowadzi do upośledzenia umysłowego, opóźnienia rozwoju fizycznego i objawów neurologicznych. Obecność mutacji wykrywa się testem Guthriego (badany jest każdy noworodek) i w przypadku jej stwierdzenia stosuje się postępowanie zachowawcze, tj. odpowiednią dietę bez fenyloalaniny, co zapobiega rozwojowi objawów fenyloketonurii.
Nie znalazłeś tego, czego szukasz na Bryku?
Jest tutaj pełno osób, które moga Ci pomóc!
Zadaj pytanie i otrzymaj szybką odpowiedź.
