I Prawo Mendla zwane prawem czystości gamet - pary czynników wyznaczających poszczególne cechy rozdzielają się w czasie wytwarzania komórek rozrodczych, czyli gamet w ten sposób, że do każdej gamety wchodzi tylko jeden allel danej pary to oznacza, że allele wykluczają się wzajemnie w gametach. Jeśli jeden allel jest recesywny a drugi jest dominujący to w pokoleniu F1 otrzymuje się osobniki o cechach dominujących. W pokoleniu F2 w wyniku losowego zapłodnienia dochodzi do segregacji fenotypów w stosunki 3:1. Przykład potwierdzający słuszność I Prawa Mendla: krzyżowanie grochu o nasionach żółtych (AA, allele dominujące) z grochem o nasionach zielonych (aa, allele recesywne).

II Prawo Mendla zwane prawem niezależnego dziedziczenia się dwóch cech - allele genów wyznaczających różne cechy nienależące do tej samej pary przechodzą do gamet niezależnie od siebie i dziedziczą się niezależnie. Jeśli jeden z alleli każdej pary jest dominujący a drugi recesywny to w pokoleniu F2 stosunek fenotypów wyniesie 9:3:3:1. Oprócz form o takich samych układach cech jak u rodziców powstaną też nowe formy, czyli rekombinanty. Przykład potwierdzający II Prawo Mendla: krzyżowanie grochu o nasionach żółtych i gładkich (AABB, allele dominujące) z grochem o nasionach zielonych i pomarszczonych (aabb, allele recesywne). W pokoleniu F1 otrzymano podwójne heterozygoty o nasionach żółtych i gładkich zaś w pokoleniu F2 otrzymano rośliny o nasionach żółtych i gładkich, żółtych i pomarszczonych, zielonych i gładkich, zielonych i pomarszczonych. Rośliny o nasionach żółtych i pomarszczonych oraz zielonych i gładkich były rekombinantami.

Gen - jest to odcinek DNA zawierający informacje o kolejności reszt aminokwasowych w polipeptydzie lub nukleotydów w rRNA czy tRNA. Gen jest to również jednostka materiału genetycznego odpowiedzialna za syntezę jednego łańcucha polipeptydowego. Geny alleliczne zajmują stałe miejsca (loci) w chromosomach homologicznych. Wyróżnia się kilka rodzajów genów: geny struktury - kodują określone enzymy lub są potrzebne do syntezy białek, geny regulatorowe - kontrolują działanie genów struktury przez włączanie lub wyłączanie ich aktywności, geny podzielone - zawierają odcinki niosące informację genetyczną (egzony) i odcinki pozbawione takiej informacji (introny), geny nakładające się - wykorzystują tą sama sekwencję nukleotydów do kodowania różnych łańcuchów polipeptydowych, geny dominujące - geny te ujawniają się w stanie homozygotycznym jak i heterozygotycznym gdyż ich działanie jest bardzo silne, geny recesywne - są to geny o słabym działaniu i ujawniają się jedynie w stanie homozygotycznym, geny epistatyczne - hamują działanie genów z innej pary, alleli, geny hipostatyczne - to geny których działalność jest tłumiona, geny letalne - geny śmiercionośne, geny subletalne - to geny upośledzające, geny plejotropowe - to geny wpływające na więcej niż jedna cechę, geny kumulatywne lub wielokrotne - maja niewielki efekt indywidualny i zazwyczaj współdziałają w wytworzeniu jednej cechy ilościowej, geny supresorowe - są to geny dominujące znoszące działanie innych genów nieallelicznych, geny modyfikatory - wpływają na stopień przejawienia się innego genu, transpozony - są to geny tzw. wędrujące, onkogeny - to geny odpowiedzialne za powstanie nowotworów.

Mutacje - są to nagłe, skokowe, bezkierunkowe zmiany w DNA organizmu. Jeśli mutacje zaszły w gametach to są dziedziczone - mutacje genetyczne, a jeśli mutacje nastąpiły w komórkach tworzących organizm to nie są dziedziczone - mutacje somatyczne. Osobnik ze zmianami w DNA nazywa się mutantem a czynniki wywołujące mutacje to mutageny. Do takich czynników wywołujących mutacje należą: wysoka temperatura, promieniowanie, substancje chemiczne. Wyróżnia się trzy podstawowe typy mutacji: mutacje genowe (punktowe), chromosomowe i genomowe. Mutacje genowe zachodzą w obrębie jednego genu i są to zmiany w strukturze genu prowadzące do powstania nowych alleli. Mutacje genowe zachodzą na poziomie DNA tworzącego gen i polegają na zmianie sekwencji zasad nukleinowych tak, więc na zamianie jednej zasady pirymidynowej na inną lub zasady purynowej na inna purynową, czyli zachodzi tranzycja. Jeżeli zasada pirymidynowa zostaje zamieniona na zasadę purynową lub odwrotnie to mamy odczynienia z transwersją. Może także dojść do dodania jednej lub kilku zasad nukleinowych, czyli addycji (insercji) lub też wypadnięcia jednej lub kilku zasad nukleinowych, czyli delecji. Mutacje genowe dotyczące tylko jednej zasady nukleinowej noszą nazwę mutacji punktowych. Mutacje dotyczące sekwencji kodujących dzieli się na mutacje synonimowe, czyli takie, które nie zmieniają sensu zapisu informacji genetycznej, mutacje zmiany sensu gdzie kodowany jest inny aminokwas, co powoduje zmianę właściwości powstałego białka, mutacje nonsensowne, w których następuje zmiana kodonu determinującego określony aminokwas na kodon terminacyjny kończący proces translacji i w konsekwencji dochodzi do skrócenia łańcucha polipeptydowego. Mutacje genowe mają charakter recesywny a bardzo rzadko dominujący. Jeśli mutacje genowe zachodzą w komórkach rozrodczych jest to mutacja generatywna i jest ona dziedziczona zaś, jeśli zachodzi w innych komórkach organizmu jest to mutacja somatyczna, która nie jest dziedziczona. Wśród tych mutacji wyróżnia się delecję genowa polegająca na utracie całego genu oraz duplikację genową, czyli powtórzenie całego genu. Wśród tego rodzaju mutacji może dochodzić także do mutacji odcinków chromosomów tzn. do ich delecji, czyli utraty części chromosomu, duplikacji, czyli podwojeni części chromosomu oraz do odwrócenia części chromosomu o 1800 to znaczy do inwersji i translokacji polegającej na przeniesieniu jednego odcinak chromosomu na drugi. Mutacje genomowe obejmują wszystkie zmiany w obrębie struktury chromosomów i noszą nazwę aberracji chromosomowych. Mutacje te prowadzą do zmiany w liczbie chromosomów i prowadza m.in. do aneuploidalności, czyli do dodania lub zgubienia pojedynczych chromosomów, poliploidalności, czyli do zwielokrotnienia całego genomu. Mutacje są bardzo ważne i odgrywają bardzo ważną rolę w ewolucji jako główne źródło zmienności.

Kodon - inaczej zwany trypletem. Jest to sekwencja trzech nukleotydów w DNA lub RNA, która w procesie translacji wyznacza miejsce określonego aminokwasu w odpowiednim łańcuchu polipeptydowym lub też w przypadku kodonów terminacyjnych wyznacza miejsce zakończenia łańcucha a są to kodony UAA, UAG, UGA.

Mitoza - jest podziałem komórek somatycznych, czyli komórek budujących organizm. W wyniku podziału mitotycznego liczba chromosomów nie ulega zmianie. Podział ten obejmuje kolejne zmiany strukturalne zachodzące w jądrze komórkowym. Proces ten dzieli się na etapy takie jak: profaza, metafaza, anafaza, telofaza.

W profazie z siateczki chromatynowej wyodrębniają się chromosomy, które najpierw są cienkie i długie. Następnie chromosomy ulegają skręceniu i grubieniu w wyniku procesu, spiralizacji. Każdy chromosom składa się z dwóch chromatyd (chromosomy siostrzane), które są złączone w miejscu zwanym przewężeniem pierwotnym lub centromerem. Pod koniec tego procesu zanika błona jądrowa i jąderko a powstaje wrzeciono kariokinetyczne utworzone przez mikrotubule. Włókna wrzeciona kariokinetycznego łączą się z chromosomami w centromerze. W metafazie chromosomy układają się w płaszczyźnie równikowej wrzeciona podziałowego. Każdy chromosom dzieli się na całej swojej długości na dwie chromatydy (chromosomy siostrzane). W anafazie chromatydy odsuwają się od siebie w kierunku biegunów komórki w wyniku skracanie się wrzeciona kariokinetycznego. W telofazie zanika wrzeciono kariokinetyczne, odbudowuje się jąderko i błona jądrowa, oraz kończy się proces kariokinezy. Kariokineza jest to proces w wyniku, którego powstają dwa jądra potomne z taka samą ilością chromosomów, co komórka macierzysta. Cytokineza jest to proces podziału cytoplazmy. Interfaza jest to tzw. okres międzypodziałowy w czasie, którego odbywa synteza DNA. W tym czasie komórka odzyskuje odpowiednią ilość materiału genetycznego i może wchodzić w kolejne podziały.

Mejoza - jest to podział redukcyjny komórki gdyż dochodzi do zmniejszenia o połowę liczby chromosomów. Mejoza jest podziałem w czasie, którego dochodzi do powstania komórek rozrodczych komórek jajowych i plemników u zwierząt i zarodników u roślin. W mejozie zachodzą dwa następujące po sobie procesy: podział redukcyjny w czasie, którego zachodzi redukcja chromosomów i podział mitotyczny, w którym dochodzi do redukcji ilości DNA.

W profazie I: leptoten - z chromatyny powstają chromosomy, zygoten - chromosomy homologiczne łączą się w pary, które nazwane są biwalentami, pachyten - chromosomy dzielą się podłużnie na dwie chromatydy, diploten - pary chromatyd zaczynają się rozdzielać pozostają jednak złączone w miejscach nazwanych chiazmami, zachodzi crossing - over, czyli wymiana odcinków chromatyd miedzy chromosomami homologicznymi, diakineza - zanika jąderko i błona jądrowa oraz powstaje wrzeciono kariokinetyczne. W metafazie I biwalenty układają się w płaszczyźnie równikowej wrzeciona kariokinetycznego. W anafazie I chromosomy podzielone na dwie chromatydy są odsuwane do biegunów komórki skutkiem, czego jest redukcja chromosomów. W telofazie I tworzą się dwa jądra potomne o zredukowanej o połowię liczbie chromosomów. W profazie II zanika błona jądrowa i jąderka oraz powstaje wrzeciono kariokinetyczne. W metafazie II chromosomy ustawiają się w płaszczyźnie równikowej wrzeciona. W anafazie II chromosomy potomne (chromatydy) są odciągane do przeciwnych biegunów komórki. W telofazie II powstaje wrzeciono cytokinetyczne a następnie po podziale cytoplazmy powstają cztery komórki potomne o zredukowanej liczbie chromosomów (haploidalnej).

Translacja - jest to proces katalizowany enzymatycznie polegający na łączeniu aminokwasów białkowych w kolejności, która jest określona przez sekwencję nukleotydów zawarta w informacyjnym kwasie rybonukleinowym mRNA. Istota translacji jest również tłumaczenie informacji genetycznej zapisanej w postaci sekwencji rybonukleotydów, w mRNA na sekwencję aminokwasów w białkach. Każdy aminokwas jest kodowany przez kodon rybonukleotydów w łańcuchu mRNA. Kolejność, według której ułożone są aminokwasy w nowo syntetyzowanym łańcuchu peptydowym odpowiada sekwencji, kodonów w mRNA rozpoczynając od kodonu startowego. Cząsteczka, która odpowiada za tłumaczenie informacji zawartej, w mRNA na sekwencję aminokwasów w białku jest cząsteczką transportującego kwasu rybonukleinowego tRNA. Proces ten zazwyczaj przebiega w kilku etapach, w których wyróżnia się: inicjację (utworzeniu kompleksu rozpoczynającego), elongację (wydłużenie łańcucha polipeptydowego), terminacja (zakończenie syntezy białek).

Kod genetyczny - stanowi zasadę zapisu informacji genetycznej zawartej w DNA a u niektórych wirusów w RNA. Informacja ta jest przepisywana w procesie zwanym transkrypcją. Transkrypcja polega na przepisaniu informacji na mRNA a następnie translacji, czyli przetłumaczeniu na sekwencję aminokwasów w białku. Kod genetyczny jest trójkowy tzn., że trzy kolejne nukleotydy zwane, kodonami lub trypletami w nici DNA wyznaczają określony aminokwas w białku. Cztery różne rodzaje zasad azotowych występujące w DNA mogą utworzyć, 64 różne kodony (43 =64), z których 61 odpowiada poszczególnym aminokwasom a 3 z nich są kodonami nonsensownymi, czyli terminacyjnymi kończącymi translację. To, że w skład białka w czasie jego syntezy wchodzi 20 aminokwasów znaczy, że kod genetyczny jest niejednoznaczny, czyli jeden aminokwas może być wyznaczany przez więcej niż jeden kodon. Odczytywanie kodu genetycznego zaczyna się od kodonu inicjującego, którym jest kodon AUG wyznaczający aminokwas metioninę a kończy się przez jeden z kodonów terminacyjnych UAG, UAA, UGA. Kodony te nazwane są kodonami nonsensownymi, dlatego że nie kodują żadnych aminokwasów. Cecha kodu genetycznego jest to, że jest on bezprzecinkowy tzn., że nie ma żadnych sygnałów, które oddzielałyby jeden kodon od drugiego. Trójki zasad odczytywane są zaś kolejno począwszy od kodonu inicjującego i nie zachodzą na siebie. Jeśli na skutek mutacji jedna zasada zostanie dodana lub wypadnie to cały odczyt przesuwa się, co powoduje zmianę odczytu dalszych kodonów i co za tym idzie zmianę składu aminokwasowego białka. Kod genetyczny jest uniwersalny, co oznacza, że te same kodony wyznaczają takie same aminokwasy u wszystkich prokariotycznych i eukariotycznych. Badania nad poznaniem kodu genetycznego zapoczątkowały badania w 1961 roku prowadzone przez Nirenberga i Matthaei. Kod genetyczny rozszyfrował w 1967 roku Khorana.

Kwasy nukleinowe - są to wielkocząsteczkowe związki organiczne złożone z nukleotydów. Znajdują się we wszystkich komórkach żywych organizmów oraz w wirusach. Cząsteczki kwasów nukleinowych mają postać długich łańcuchów, w których każdy z kolejnych nukleotydów jest związany diestrowo przez grupę fosforanową z nukleotydem poprzedzającym, a przez grupę hydroksylową przy trzecim węglu sacharydu z grupą fosforanową nukleotydu następnego. Specyficzność cząsteczek kwasów nukleinowych jest uwarunkowana przede wszystkim przez sekwencję różnych nukleotydów purynowych i pirymidynowych w łańcuchu, które wpływają na jego budowę przestrzenną (model DNA przedstawiony przez Watson i Cricka). W zależności od rodzaju sacharydu w nukleotydach (ryboza lub deoksyryboza) rozróżnia się kwasy rybonukleinowe (RNA) i deoksyrybonukleinowe (DNA). Pełnią one w komórkach odmienne funkcje i występują w komórkach różnych tkanek w różnym stosunku ilościowym, np. grasica zawiera znacznie więcej DNA niż RNA, natomiast w wątrobie przeważa RNA. Badania nad kwasami nukleinowymi zapoczątkował w końcu XIX wieku szwajcarski biochemik Miescher.

Kwas rybonukleinowy RNA - zbudowany jest z połączonych ze sobą nukleotydów. W skład każdego z nich wchodzi jedna z czterech zasad azotowych: adenina (A), guanina(G), cytozyna (C) i uracyl (U) oraz ryboza - cukier pieciowęglowy i reszta kwasu fosforowego. Kwasy rybonukleinowe są składnikami licznych elementów komórki: jądra, mitochondriów, rybosomów i cytoplazmy. Zawartość kwasu rybonukleinowego jest szczególnie duża w komórkach, w których zachodzi intensywna biosynteza białka. W niektórych wirusach RNA stanowi materiał genetyczny. Wyróżnia się takie rodzaje kwasu RNA: mRNA (matrycowy kwas rybonukleinowy), rRNA (rybosomowy kwas rybonukleinowy), tRNA (przenoszący kwas rybonukleinowy) oraz snRNA (niskocząsteczkowy jądrowy kwas rybonukleinowy). Kwasy rybonukleinowe są syntetyzowane w komórce przy udziale polimeraz, jako kopie odpowiednich odcinków DNA. Nowo syntetyzowane łańcuchy RNA są zazwyczaj dłuższe od cząsteczek RNA funkcjonujących w komórce. W komórkach eukariontów łańcuchy te ulegają procesowi wycinania niefunkcjonalnych odcinków mRNA, tRNA i rRNA, czyli tak zwanemu składaniu RNA. Niektóre typy cząsteczek RNA wykazują zdolność katalizowania przemian tych samych lub różnych cząsteczek RNA.

Kwas deoksyrybonukleinowy DNA - zbudowany jest z połączonych wiązaniem diestrowym nukleotydów adeniny, guaniny, cytozyny i tyminy, w którym cukrem jest deoksyryboza. DNA występuje w komórkach w postaci dwuniciowej gdzie obydwa łańcuchy DNA są owinięte wokół wspólnej osi, tworząc tzw. strukturę podwójnej helisy. W strukturze tej zasady azotowe są skierowane do wnętrza helisy zaś zasady z przeciwległych nici tworzą pary związane wiązaniami wodorowymi. Adenina zawsze łączy się z tyminą (A-T), a guanina z cytozyną (G-C). Tak utworzone pary noszą nazwę zasad komplementarnych. Inaczej jest w bakteriach, plastydach i mitochondriach gdzie końce spirali DNA są ze sobą połączone, dzięki czemu powstaje struktura kolista. DNA znajduje się u wszystkich organizmów żywych i niektórych wirusów. Skład nukleotydów DNA jest stały dla organizmów danego gatunku i jednocześnie zbliżony w obrębie rodzajów systematycznych. DNA w postaci kodu genetycznego niesie informację o budowie cząsteczek białek, które mają być syntetyzowane przez organizm.

Replikacja DNA - jest to proces biosyntezy DNA w wyniku, którego z jednej dwuniciowej cząsteczki DNA powstają dwie cząsteczki DNA identyczne z tą macierzystą. Replikacja DNA ma charakter semikonserwatywny (półzachowawczy) tzn., że w nowo utworzonej podwójnej nici jedna nić pochodzi od nici macierzystej a druga powstaje z materiału, który jest na nowo syntetyzowany. Po rozdzieleniu podwójnej nici DNA każda z nich stanowi matrycę dla nowej komplementarnej nici. Replikacja DNA rozpoczyna się w wielu miejscach chromosomowego DNA. Miejsca te nazwane zostały miejscami inicjacji replikacji. W pierwszej fazie replikacji dochodzi do rozerwania wiązań wodorowych pomiędzy zasadami komplementarnymi w związku z tym powstają tzw. widełki replikacyjne. Synteza DAN rozpoczyna się od tworzenia odcinków RNA, o długości kilkudziesięciu nukleotydów, które służą jako cząsteczki startowe gdyż polimerazy DNA nie są zdolne do zainicjowania syntezy nowych łańcuchów DNA. Nowo zsyntetyzowane nici łączą się ze sobą wiązaniami wodorowymi zgodnie z zasadą komplementarności. Każda z nici złożona jest w połowie z nowego a w połowie z macierzystego materiału.

Gamety - są to komórki rozrodcze żeńskie (jaja) lub męskie (plemniki). Gamety męskie są małe i ruchliwe zaś gameta żeńska jest nieruchliwa i większa od plemnika. Komórka żeńska musi być gotowa do połączenia się z plemnikiem a więc musi posiadać szereg cech strukturalnych i fizjologicznych. Oba typy gamet wnoszą równy udział do zygoty gdyż każda dostarcza haploidalnego zestawu genów. Jednak plemnik wnosi minimalny wkład cytoplazmatyczny a gameta żeńska dostarcza całej cytoplazmy i materiałów zapasowych niezbędnych do rozwoju zarodka. Gamety mogą tez być niezróżnicowane pod względem wielkości czy wyglądu np. izogamia, anizogamia.

Transkrypcja - jest to przepisywanie informacji genetycznej z sekwencji nukleotydów, czyli z kwasu deoksyrybonukleinowego DNA na kwas rybonukleinowy RNA. Transkrypcja pojedynczej nici DNA do cząsteczki komplementarnego RNA jest pierwszym etapem ekspresji genu. Transkrypcja rozpoczyna się od rozpoznania przez polimerazę RNA specyficznego miejsca, w którym podwójna helisa otwiera się i zaczyna się rozwijać. Rozpoczyna się synteza, RNA czyli inicjacja, po czym następuje elongacja. mRNA jest syntetyzowany podczas przesuwania się polimerazy wzdłuż DNA. Następnie DNA, który uległ transkrypcji o przejściu polimerazy zwija się w podwójną helisę. W momencie terminacji polimeraza RNA odrywa się od DNA. W tym momencie zostaje zakończone powstanie pierwotnego transkryptu. Transkrypcja musi rozpocząć się w specyficznym miejscu DNA tzn. przed genem na końcu 5'. Miejsce to nazwane jest promotorem. Jest to krótka nukleotydowa sekwencja DNA, która reguluje proces transkrypcji przez związanie polimerazy RNA.

Dziedziczność- jest to zjawisko biologiczne polegające na wykrywaniu podobieństw między rodzicami a potomstwem. Wynika to z replikacji materiału genetycznego i przekazywania go na następne pokolenia w procesie dziedziczenia. Zdolność do dziedziczenia jest podstawową cecha wszystkich organizmów żywych gdyż pozwala to na utrzymanie specyficznych cech gatunkowych. Dziedziczy się nie gotowe cechy, lecz geny, od których zależy sposób reagowania na środowisko. Powstanie cech danego osobnika zależy od współdziałania jego genów ze środowiskiem. Organizmy, które rozmnażają się płciowo dziedziczenia zachodzi za pośrednictwem gamet, czyli komórek rozrodczych, w których zawarta jest informacja genetyczna przekazywana przez każdego z rodziców. Zasadnicza role odgrywa tu dziedziczenie chromosomowe zaś pozostałe czynniki dziedziczne występują poza chromosomami i są podstawą tzw. dziedziczenia pozachromosomowego. Twórcą dziedziczenia chromosomowego uwarunkowanego przez geny zlokalizowane w chromosomach był Mendel. Na podstawie licznych doświadczeń stworzył on korpuskularna teorię dziedziczności. Teoria ta zakłada, że poszczególne cech są wyznaczona przez wyodrębnione elementy dziedziczności nazwane nieco później genami. Następnie Morgan wykazał, że geny umieszczone są w chromosomach, co dało podstawy do stworzenia drugiej ważnej teorii dziedziczenia zwanej chromosomową. Zgodnie z tymi założeniami cechy uwarunkowane przez geny przekazywane, są przez rodziców na dzieci. Każdy gen zajmuje ściśle określone miejsce w chromosomie. W organizmie diploidalnym w komórkach somatycznych geny występują jako pary alleli i zlokalizowane są w chromosomach homologicznych. W czasie tworzenia komórek rozrodczych w rezultacie mejozy w każdej gamecie znajduje się po jednym allelu danej pary. W czasie zapłodnienia gamety łączą się ze sobą w sposób losowy. W wyniku zapłodnienia powstaje zygota, która zawiera parzysta liczbę alleli a w każdej parze jeden allel pochodzi od ojca a drugi od matki. Jeśli allele jednej pary nie są jednakowe to bardzo często jeden z nich ujawnia się w fenotypie w wyniku dominacji. Jeśli zaś geny, które nie są zlokalizowane w tym samym chromosomie a warunkują różne cechy dziedziczą się niezależnie od siebie. W wyniku tego dochodzi do rekombinacji. Allele różnych genów, które są zlokalizowane w tej samej parze chromosomów homologicznych ulęgają rekombinacji w wyniku crossing - over. Na skutek rekombinacji, allele otrzymane od matki i ojca spotykają się tworząc nowy genotyp dzięki temu potomstwo tej samej pary rodziców nie jest jednakowe. Dziedziczenie pozachromosomowe inaczej dziedziczenie cytoplazmatyczne czy dziedziczenie niemendlowskie uwarunkowane czynnikami zlokalizowanymi poza obrębem chromosomów w cytoplazmie. U organizmów wyższych dziedziczenie cytoplazmatyczne zachodzi głównie w mitochondriach i chloroplastach, które zawierają własne cząsteczki DNA.

Allele - są to różne formy tego samego genu powstałe w wyniku mutacji. Zajmują to samo miejsce (locus) w chromosomach homologicznych, ale doprowadzają do odmiennego wykształcenia tej samej cechy np. żółta lub zielona barwa nasion. Allele należące do tej samej pary oznacza się tą samą literą alfabetu np. A - allel dominujący, a - allel recesywny. Komórki haploidalne zawierają po jednym allelu każdego genu, zaś komórki diploidalne po dwie kopie jednego allelu (homozygota) lub dwa różne allele (heterozygota) dla każdego z genów. Selekcja jednego z dwóch alleli występujących w komórce diploidalnej zachodzi podczas mejozy i jest jednym z głównych mechanizmów powstawania zmienności u organizmów rozmnażających się płciowo. W heterozygocie na fenotyp może wpływać tylko jeden z alleli (dominujący, recesywny) lub obydwa allele (kodomniacja). Jednak w większości przypadków częstość występowania jednego z alleli jest zdecydowanie wyższa niż pozostałych i taki allel nosi nazwę allelu typu dzikiego. Pozostałe allele są uznawane za jego zmutowane formy. Dany osobnik może nieść najwyżej dwa allele określonego genu, ale w puli genowej gatunku może istnieć wiele alleli i są to allele wielokrotne. Przykładem cech w dziedziczeniu, których biorą udział allele wielokrotne są np. grupy krwi układu ABO u człowieka, allele barwy oka u Drosophila melanogaster.

Crossing - over - jest to zjawisko polegające na pęknięciu i wymianie odpowiadających sobie położeniem odcinków chromosomów homologicznych. Jest odpowiedzialny za rekombinacje genetyczną. Crossing - over zachodzi podczas mejozy. W profazie pierwszego podziału, mejotycznego, gdy chromosomy homologiczne są ze sobą koniugowane a każdy z nich jest podzielony na dwie chromatydy siostrzane na dwóch niesiostrzanych chromatydach powstają pęknięcia na tym samym poziomie poprzeczne pęknięcia. Następnie dochodzi miedzy nimi do wymiany pękniętych odcinków. Miejsca skrzyżowania i połączenia chromatyd nazwane są chiazmami. Chromatydy oddzielają się od siebie całkowicie w anafazie pierwszego podziału mejotycznego.

Sprzężenie genów - oznacza łączne przekazywanie genów oraz uwarunkowanych przez nie cech zlokalizowanych w tym samym chromosomie. Geny takie nazywa się genami sprzężonymi. Allele genów sprzężonych ulęgają wymianie w procesie crossing - over tym częściej zgodnie z regułom, że tym częściej się wymieniają im dalej są od siebie położone. W związku z tym stopień sprzężenia genów jest tym większy im odległość między nimi jest mniejsza. Oznacza to, że przy bardzo małych odległościach geny są przenoszone razem z pokolenia na pokolenia. Przy dużych odległościach prawdopodobieństwo zajścia miedzy nimi crossing - over jest tak duże, że są one segregowane niezależnie, zgodnie z drugim prawem Mendla tzn., że cechy dziedziczone są niezależnie od siebie, jeżeli każda z rozpoznawanych cech uwarunkowana jest przez parę alleli, z których jeden był dominujący a drugi recesywny. Geny mogą być również sprzężone z płcią, czyli zlokalizowane na chromosomach płci X i Y. Cechy uwarunkowane przez te geny wykazują specyficzny sposób dziedziczenia. Wynik tego dziedziczenia uzależniony jest od kierunku krzyżówki.