Hemofilia (inaczej zwana "krwawiączką"; chorobą królów) wywoływana jest przez recesywny gen sprzężony z chromosomem X. Spowodowana jest brakiem specyficznych - białek osocza, niezbędnych do prawidłowego krzepnięcia krwi; występuje prawie wyłącznie u mężczyzn zwanych hemofilikami, a przenoszona jest na potomstwo męskie przez klinicznie zdrowe kobiety.

Jest to genetyczne zaburzenia krzepnięcia krwi związane z niedoborem czynnika krzepnięcia. Choroba nie wynika na przykład z deficytu witaminy K, ale z dziedziczonego braku jednego z białkowych czynników krzepnięcia.

Oto przykład dziedziczenia hemofilii: pewna rodzina miała dwójkę dzieci - chłopca, który cierpiał na hemofilię oraz dziewczynkę, która nie chorowała

Dzieci te po osiągnięciu dojrzałości założyły własne rodziny. Syn ożenił się z kobietą z rodziny, w której hemofilia nigdy nie występowała, córka zaś wyszła za mężczyznę chorującego na tę chorobę. Okazało się, że wnuki ze strony syna nie chorowały, natomiast ze strony córki zachorowała dwójka dzieci. Dowodzi to tego, że przypadki dotyczyły chłopaka i dziewczyny, której ojciec chorował na hemofilię.

Sugeruje to, że krwawiączka ma związek z płcią. Chłopiec żeniąc się z dziewczyną z rodziny, w której hemofilia nigdy nie występowała, uniknął wystąpienia tej choroby u swoich dzieci. Natomiast córka, osoba która nie chorowała, ale poślubiła mężczyznę chorego spotkał gorszy los, bo dwoje dzieci odziedziczyło hemofilię.

Jest to przykład dziedziczenia jednogenowego recesywnego sprzężonego z płcią (allel determinujący normalną zdolność krzepnięcia krwi-H dominuje całkowicie na d allelem hemofilii-h).

Ryzyko krwotoku istnieje przy wszelkich zabiegach, dlatego chorzy na hemofilię powinni informować np. stomatologów o swoim schorzeniu. Herozygoty XHXh (oczywiście kobiety) rozwijają się normalnie, chociaż ich krew krzepnie nieznacznie dłużej, co można wykryć jedynie przeprowadzając specjalne badania.

Kobiety są nosicielkami choroby, z tym że część nosicielek wykazuje utajone objawy skazy krwotocznej. Możliwe jest również występowanie hemofilii u kobiet, jeżeli są one córkami ojca chorego na hemofilię i matki nosicielki. Hemofilia C i hemofilia naczyniowa dziedziczą się jako cechy dominujące i występują zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet.

Objawy choroby:

Na czoło objawów klinicznych w hemofilii wysuwa się skłonność do trudnych do opanowania krwawień samoistnych, pourazowych lub pooperacyjnych. Charakterystyczne są zwłaszcza wylewy podstawowe doprowadzające do zniekształcenia stawów.

Charakteryzuje się trwającą przewlekłą trwającą całe życie, skłonnością do nadmiernych krwawień samoistnych, lub wywołanych niewielkim urazami. Krwawienie występuje zwykle do stawu, co wywołuje ból, obrzęk i skurcze okolicznych mięśni. Powtarzające się dolegliwości prowadzą do trwałych uszkodzeń stawów i kalectwa.

Problem z krwią polega na tym , aby móc w razie czego ją ściąć, ale jednocześnie, aby nie dochodziło do tego w sposób łatwy. Dlatego, oprócz mechanizmu kaskadowego, istnieją inne zabezpieczenia przed niepożądanym krzepnięciem. Do najważniejszych należy zaliczyć heparyną - śluzowielocukrowiec produkowany przez komórki wątroby i w mniejszym stopniu [przez komórki tkanki łącznej płuc. Jest to pierwszorzędowa, fizjologiczna substancja przeciwkrzepliwa (blokująca czynnik X). To ona w zasadniczym stopniu chroni nas przed wewnętrznymi zakrzepami. Gładkość śródbłonka we wszystkich naczyniach i sercu to także warunek nie krzepnięcia krwi (jeśli dopuścisz do tzw. zmian arteriosklerotycznych, zwiększysz ryzyko zakrzepów) Poza tym niska temperatura także spowalnia krzepnięcie (dlatego krew przechowuje się w niskich temperaturach). Dla odmiany witamina K wpływa stymulująco na tworzenie protrombiny oraz innych czynników osoczowych krzepnięcia. Niedobory wit. K będą, więc upośledzały krzepnięcie krwi. Groźna jest także małopłytkowość. Osocze pozbawione włókien (surowca krwi) z oczywistych powodów nie krzepnie.

Czynników krzepnięcia jest dwanaście i poza wapniem (czynnik IV) wszystkie są białkami. Jednocześnie wiadomo, że (z wyjątkiem fibrynogenu) są to enzymy. Brak któregoś z nich wywołuje upośledzenie krzepnięcia krwi - hemofilię. Dla przykładu - brak czynnika XI jest przyczyną hemofilii typu (( por. nazwy czynników).

.

Typy hemofilii:

  • Hemofilia A - niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego), tzw. klasyczna hemofilia stanowi około 85% przypadków choroby
  • Hemofilia B - niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa), -choroba Christmasa , stanowi około 15 % przypadków choroby
  • Hemofilia C - niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala), choroba autosomalna recesywna

W terapii mówi się także o postaciach hemofilii:

  • Postać ciężka - poziom czynnika poniżej 1% normy. Charakteryzuje się częstymi wylewami pourazowymi i występowaniem tzw. krwotoków samoistnych (bez wyraźnej przyczyny urazowej)
  • Postać umiarkowana - poziom czynnika poniżej 5% normy
  • Postać lekka - poziom czynnika powyżej 5% normy

Terapia hemofilii polega na dożylnych iniekcjach brakującego VII lub IX czynnika krwi, otrzymanego z krwi dawcy. Jest uzależniona od postaci hemofilii (postać ciężka - poziom krzepnięcia poniżej 1%, średnia- do 5% normy) leczenie może przebiegać profilaktycznie bądź objawowo. Leczenie profilaktyczne (zapobiegawcze) polega na, okresowym powtarzanym uzupełnianiu niedoboru czynnika krzepliwości przez przetaczanie żylne, natomiast, istnieje możliwość objawowego leczenia przez podanie preparatów krwiopochodnych lub uzyskanych technikami inżynierii genetycznej, zawierających białkowe czynniki krzepnięcia krwi. Pozwala to ludziom dotkniętym tym schorzeniem w miarę normalnie funkcjonować(pomijam tu problem taki jak możliwość zakażenia wirusem HIV) Współcześnie możliwe jest diagnozowanie genu hemofilii(został on klonowany i zsekwencjonowany). Ma to istotne znaczenie dla ludzi spokrewnionych z osobami cierpiącymi na hemofilię.

Długotrwałe, powtarzalne podawanie czynnika może prowadzić do powstania przeciwciał (tzw. krążący koagulant) oraz do uszkodzeń żył na skutek częstych iniekcji (duża ilość zrostów)

Leczenie:

Leczenie krwawień w hemofilii polega na uzupełnianiu brakującego czynnika krzepnięcia. Częstość występowania wynosi 1 na 30 000 mieszkańców.