choroby dziedziczne. Choroby o podłożu genetycznym, spowodowane mutacją genową lub chromosomową. Prawdopodobieństwo pojawienia się choroby dziedzicznej u potomstwa danej pary można określić na podstawie krzyżówek genetycznych, analizy kariotypów, analizy rodowodów. Przykłady chorób genetycznych, których przyczyną jest mutacja genowa (genopatia) to: hemofilia, anemia sierpowata, fenyloketonuria, a także defekty określane jako albinizm czy daltonizm. Aberracje chromosomowe liczbowe powodują powstanie zespołów, np.: Downa, Edwardsa, Klinefeltera (trisomie), Turnera (monosomie). Przykładem choroby genetycznej będącej wynikiem zmian w strukturze chromosomu (tu - delecja) jest zespół cri du chat (z. kociego płaczu / miauczenia kota).
Potrzebujesz pomocy?
Już uciekasz?
Nie znalazłeś tego, czego szukasz na Bryku?
Jest tutaj pełno osób, które moga Ci pomóc!
Zadaj pytanie i otrzymaj szybką odpowiedź.
