Genetyka jest to nauka o dziedziczeniu. Powstała ona na drodze badań i doświadczeń u schyłku XIX stulecia. Badaczem, który stworzył podwaliny pod tę naukę- był Grzegorz Mendel. W 1865 roku opublikował on pracę, w której opisał eksperymenty nad przekazywaniem cech dziedzicznych grochu.

Mendel rozpoczął swoje badania około 1856 roku. Jego zainteresowanie wzięło się z czysto ludzkiej ciekawości. Rozpoczął prace nad obserwacją przekazywania dwóch podstawowych, ściśle określonych cech. Przedmiotem analizy był w tym przypadku groch, ponieważ roślina ta cechuje się licznymi, zmiennymi wyróżnikami. Zajmował się on między innymi łączeniem cech dotyczących wzrostu rośliny. Na początku wyróżnił i oddzielił rośliny wysokie i niskie z ras czystych. Potomstwo tych roślin zawsze wykazywało cechy pokolenia rodziców. Następnie krzyżował rośliny niskie z wysokimi, czego wynikiem było potomstwo o wysokim wzroście. W tym przypadku wysokość rośliny nazwana została cechą dominującą, a karłowatość- recesywną. Otrzymane rośliny mnożyły się między sobą. W drugim pokoleniu ilość roślin wysokich w stosunku do niskich kształtowała się na zasadzie 3:1. Niebawem Mendel postawił tezę, że wszystkie pary cech dziedziczą się w identyczny sposób. Doprowadziło go to dalszych badań i przypuszczeń, że cechy są uwarunkowane jakimiś czynnikami. Uważał, że istnieją pary czynników ( jak na przykład wysokość i karłowatość), które występują w każdej komórce grochu. Jedynie w komórkach rozrodczych znajduje się jeden z czynników.

Mendel zajmował się także tym, jak przekazywane są dwie cechy jednocześnie. Do doświadczeń wykorzystywał na przykład nasiona gładkie i pomarszczone oraz zielone i żółte. Chodziło przy tym o to, by można było w łatwy sposób obserwować cechy nowo powstałego nasiona. Krzyżował on więc rośliny, jakie otrzymywał z nasion gładkich i o barwie żółtej z roślinami, których nasiona były pomarszczone i zielone. Otrzymane w wyniku krzyżówki mieszańce dały roślinę o nasionach gładkich i żółtych. Można więc było stwierdzić, ze allele barwy żółtej i allele gładkiej powierzchni nasiona są allelami dominującymi.

Kwestiami dziedziczenia zajmował się jeszcze przed Mendlem Koelreuter. Skrzyżował on dwa różne gatunki tytoniu. Niewątpliwie jednak to właśnie Mendel dał podwaliny pod współczesną genetykę. Jego badanie stały się tak interesujące, że wielu naukowców zajęło się ich kontynuacją.

W wyniku swoich badań Mendel postawił określone wnioski. Sformułował on je w formie dwóch podstawowych zasad. Reguły te dotyczą przede wszystkim dziedziczenia cech uwarunkowanych genetycznie.

I PRAWO MENDLA- PRAWO CZYSTOŚCI GAMET

Allele określonego genu występują parami. W czasie procesu powstawania gamet oddzielają się one od siebie segregują. W wyniku tego każda gameta posiada jeden allel danego genu ( tylko jeden).

II PRAWO MENDLA_ PRAWO NIEZALEŻNEJ SEGREGACJI

W czasie powstawania gamet allele określonego genu rozdzielają się w sposób niezależny od alleli innych genów. Kwestią przypadku jest to, do której gamety wejdzie określony allel.

HETEROZYGOTA- jest to organizm diploidalny; wyróżnia się on tym, że posiada dwa różne allele określonego genu; heterozygota powstaje w wyniku połączenia gamet, z których każda dostarczyła inny allel; bardzo często jest tak, że heterozygota cechuje się wyższym poziomem żywotności i przewagą selekcyjną niż homozygota; wynik to niewątpliwie z faktu posiadania większego i bardziej zróżnicowanego potencjału genetycznego;

HOMOZYGOTA- jest to diploidalny organizm; cechuje się on tym, że zawiera dwa identyczne allele danego geny; homozygota powstaje w konsekwencji połączenia gamet, z których każda przynosi identyczny allel;

KOMÓRKA HAPLOIDALNA

Komórka haploidalna jest to taka komórka, która zawiera jeden genom.

KOMÓRKA DIPLOIDALNA

Komórka diploidalna to taka komórka, która zawiera dwa genomy.

ALLELE- jest to termin, który odnosi się do różnych form tego samego genu; komórki typu haploidalnego zawierają po jednym allelu każdego genu; komórki typu diploidalnego posiadają dwie kopie jednego allelu ( HOMOZYGOTA ) albo dwa odmienne allele ( HETEROZYGOTA ); w przypadku heterozygoty tylko jeden z alleli wpływa na fenotyp albo też oba równocześnie;

CROSSING-OVER

Crossing-over jest to proces, który ma miejsce w fazie profaza mejotycznego podziału jądra komórkowego. Proces ten polega na tym, że zachodzi wzajemna wymiana odpowiednich odcinków chromosomów. Wynikiem tego jest przemieszanie się genów, co prowadzi do powstania nowych, czysto przypadkowych kombinacji genów w określonym chromosomie.

FENOTYP

Fenotyp jest to zespół fizjologicznych i anatomicznych cech organizmu. Właściwości te mają podłoże genetyczne. Cechuje je mierzalność i bezpośrednia obserwowalność (można je zobaczyć "gołym" okiem). Termin ten został wprowadzony do języka nauki przez W.L. Johannsen w 1909 roku. Fenotyp jest wynikiem współdziałania genotypu oraz cech środowiskowych.

GENOTYP

Genotyp warunkuje fenotyp. Jest to zbiór wszystkich genów, które występują w określonym organizmie. Termin ten został wprowadzony także przez Johannsena.

GEN

Gen- mówiąc bardzo ogólnie- jest to podstawowy element warunkujący dziedziczenie. Każdy gen ma ściśle określone miejsce w chromosomie, może istnieć pod kilkoma postaciami (allele).

Geny przenoszą cechy dziedziczne z pokolenia rodziców na pokolenie dzieci. Gen jest odcinkiem kwasu dezoksyrybonukleinowego, na którym zaszyfrowana jest wiadomość o budowie jednego polipeptydu. Jeden gen szyfruje informację o jednym polipeptydzie ( a to z kolei odpowiada jednej cesze ).

Chromosomy zbudowane są z nukleoproteidów. Nukleoproteidy są to cząsteczki, które składają się z protein i kwasów nukleinowych. Pojedyncza cząsteczka kwasu nukleinowego składa się z:

  • reszty kwasu fosforowego;
  • cukru na bazie pięciu atomów węgla;
  • zasady azotowej, która decyduje o rodzaju nukleotydu;

W DNA wyróżnia się cztery podstawowe zasady azotowe:

  • adenina;
  • guanina;
  • tymina;
  • cytozyna;

Ważne jest przy tym to, że adenina łączy się zawsze z tyminą a cytozyna z guaniną.

DNA- czyli kwas dezoksyrybonukleinowy-w budowie bardzo ważną rolę odgrywa zasada komplementarności. Dotyczy ona sposobu łączenia się nukleotydów:

  • adenina łączy się z tyminą wiązaniem podwójnym;
  • guanina łączy się z cytozyna wiązaniem potrójnym;

DNA są to dwie, przeciwstawne nici.

KOD GENETYCZNY

Kod genetyczny jest to system, który przekazuje zapisaną informację. W kwasie dezoksyrybonukleinowym zapisane są właśnie wiadomości tego typu. Język informacji genetycznej jest czteroliterowy, ponieważ w DNA występują właśnie cztery różne zasady. W białku rozpoznać można 20 różnych rodzajów aminokwasów. Ułożone są one w różnej kolejności i kombinacji ( w zależności od funkcji, która spełnia dany aminokwas). Wszystko to powoduje, że wiadomość genetyczna dysponuje trzy-literowymi wyrazami. Trójka kolejnych nukleotydów ( tak zwany triplet ) jest to symbol informacyjny ( KODON ).

Kod genetyczny wyróżnia się tym, że:

  1. jest trójkowy;
  2. jest bezprzecinkowy ( oznacza to, że brak jest jakichkolwiek nukleotydów, które pełniłyby funkcje znaku przestankowego);
  3. jest niezachodzący ( to znaczy, że ten sam nukleotyd nie jest elementem sąsiadujących tripletów- ale tylko jednego);
  4. jest wieloznaczny ( jeden aminokwas może być wyznaczony przez różne kodony );
  5. jest uniwersalny;

W kwasie dezoksyrybonukleinowym (DNA) oprócz sekwencji, które kodują ( egzony ), mogą wystąpić sekwencje niekodujące ( introny ).

EKSPRESJA INFORMACJI GENETYCZNEJ=BIOSYNTEZA BIAŁKA

Ekspresja informacji genetycznej polega na odczytaniu informacji; to sygnał, że informacja zostanie wykonana.

Do biosyntezy białka potrzebnych jest kilka czynników:

  • rybosomy- jest to miejsce, na którym odbywa się biosynteza białka;
  • t-RNA- które pełni zadania transportowe;
  • m-RNA- jest to nić informacyjna;
  • energia;
  • enzymy;

W ekspresji informacji genetycznej wyróżnia się dwa podstawowe etapy. Po pierwsze ma miejsce transkrypcja, która odbywa się w jądrze komórkowym. Faza ta polega na przepisaniu informacji genetycznej na mRNA. Następnie zaczyna się translacja- mająca miejsce w rybosomach. Faza ta zaczyna się wtedy, gdy w określonym miejscu znajdą się trzy zasady o konkretnej sentencji. Generalnie translacja polega na przetłumaczeniu informacji z kodu genetycznego na odpowiednią sekwencję aminokwasów.

Tomasz Morgan- to amerykański biolog i genetyk; prowadził badania doświadczalne na muszce owocowej; doświadczalnie wykazał, że geny są umieszczone w chromosomach; za swoje odkrycie otrzymał nagrodę Nobla (w 1933 roku);

MAPOWANIE GENÓW

Mapowanie genów jest możliwe po spełnieniu kilku warunków. Zalicza się do nich:

  • ułożenie genów w sposób liniowy;
  • geny zajmują określone miejsce w chromosomie;
  • częstotliwość crossing-over pomiędzy genami jest proporcjonalna do ich odległości;

Po spełnieniu tych założeń możliwe jest stworzenie liniowej mapy genów.

CHROMOSOMOWA TEORIA DZIEDZICZNOŚCI MORGANA

  1. Główną jednostką dziedziczności są geny;
  2. Geny zlokalizowane są w chromosomach; geny zajmują tak ściśle określone miejsce;
  3. Geny w chromosomie ułożone są w sposób liniowy;
  4. Podczas procesu mejozy ma miejsce zjawisko zwane crossing - over ( proces rekombinacji);

Morgan stwierdził, że geny leżące w jednym chromosomie są dziedziczone w sposób niezależny ( czyli wbrew II PRAWU MENDLA);

Bakterie są organizmami jednokomórkowymi, które charakteryzują się prostą budową. W komórkach bakterii występują także- obok chromosomu- elementy genetyczne. Elementy takie zbudowane są z DNA, a nazywane także plazmidami. W zależności od rodzaju bakterii ich liczba jest zróżnicowana.

Organizmy eukariotyczne są to z kolei organizmy o wyższym stopniu złożoności. Organelle zawierają własne DNA oraz struktury do syntezy białka.

Badania nad dziedziczeniem od końca XIX stulecia rozwijały się bardzo szybko. Szczególnie od połowy ubiegłego wieku w genetyce doszło do ogromnego postępu. Dzięki badaniom Crick'a , Watson'a i Avery'ego możliwe stało się poznanie budowy i roli DNA. Badania te stworzyły podstawę do rozwoju nowej dyscypliny w tym zakresie- genetyki molekularnej. Głównym osiągnięciem tego działu jest rozszyfrowanie kodu genetycznego. Warto tutaj wspomnieć o takich nazwiskach jak R.W. Holley, H.G. Khorany czy M.W. Nirenberg. W latach 70- tych ubiegłego stulecia zaczął się rozwijać kierunek, który wykorzystuje osiągnięcia embriologii eksperymentalnej. Chodzi przede wszystkim o wyjaśnianie zasad powodujących różnicowanie się komórek w rozwoju organizmu.

Najnowszym działem genetyki jest inżynieria genetyczna. Bazuje ona na osiągnięciach i wiedzy genetyki oraz biologii molekularnej. Wykorzystuje ona zespół wielu różnych metod i technik, które manipulują DNA. Celem jest przede wszystkim osiągnięcie zmian w pojedynczych komórkach albo całych organizmach. Chodzi o uzyskiwanie organizmów, które będą pozbawione określonego genu albo wyposażone w określony gen. Możliwe staje się też zwiększenie czy zmniejszenie ekspresji genu.

Inżynieria genetyczna stawia jednak przed ludzkością wiele pytań. Chodzi tu głównie o kwestie natury prawnej i moralnej. Kilka lat temu, kiedy popularne stawały się zabiegi in vitro, poddawano w wątpliwość moralność takiego działania. Do dyskusji włączyli się lekarze, etycy oraz zwykli ludzie. Wiele osób, związanych przede wszystkim z kościołem katolickim, jest przeciwnych takiemu działaniu. Uważają to za sprzeczne z wolą Boga oraz niemoralne. Z drugiej jednak strony miliony par widzą w tym zabiegu szansę na posiadanie dziecka. Metoda in vitro nie musi być postrzegana jako techniczna manipulacja, ale też jako sposób na poczęcie życia. Zarówno naturalne poczęcie jak i zapłodnienie in vitro jest przecież cudem, w wyniku którego urodzi się człowiek.

Ostatnie kilka lat to wiele dyskusji na temat klonowania. Inżynieria genetyczna umożliwia taką manipulację, w wyniku której możliwe staje się klonowanie organizmów. To także jest kwestią wysoce kontrowersyjną. Najczęściej powstaje pytanie o granicę przy której człowiek musi się zatrzymać. Jak jednak wskazać to miejsce- to już sprawa znacznie trudniejsza.

Dla wielu osób inżynieria genetyczna jest ogromną nadzieją na poprawę jakości i długości życia. Obecnie inżynieria genetyczna zajmuje się badaniem nad chorobami genetycznymi człowieka. Wykorzystywana jest zarazem w przemyśle farmaceutycznym- w badaniach nad na przykład produkcją insuliny.

Inną gałęzią genetyki jest genetyka populacyjna. Przedmiotem jej analizy są badania nad zjawiskami dziedziczności w odniesieniu do populacji. Zwraca się w szczególności uwagę na takie zjawiska, które mają duże znaczenie dla zrozumienia i wytłumaczenia procesów o charakterze ewolucyjnym.

Na całym świecie znajduje się wiele ośrodków i instytutów, w których naukowcy zajmują się genetyką. Praktyczne i zarazem teoretyczne osiągnięcia genetyki wykorzystywane są przez genetykę stosowaną. Dzięki za wszystko i niej możliwy staje się postęp w hodowli i rolnictwie. Możliwe staje się uzyskiwanie nowych odmian roślin czy gatunków zwierząt. Genetyka człowieka bazuje na osiągnięciach ze wszystkich gałęziach genetyki. Celem jest poprawienie jakości życia i jego przedłużenie. Nowe techniki dają nadzieję na to, że być może uda się produkować leki tańsze oraz szerszym spektrum działania. Może uda się też uzyskiwać narządy do przeszczepów dla tych, którym może to bezpośrednio uratować życie.

Genetyka jest ogromnie interesującą gałęzią wiedzy. Z całą pewnością nie wiemy jeszcze wszystkiego. Cały czas lekarze i naukowcy prowadzą badania i chcą odkryć mechanizmy dziedziczenia. Celem jest wyeliminowanie chorób genetycznych oraz innych.