Tematem mojej pracy są pewne aspekty genetyki, takie jak niektóre z jej zadań, prawa rządzące dziedziczeniem oraz niektóre szczególne osiągnięcia naukowe w zakresie genetyki.
Przedmiotem badań genetyki jest dziedziczenie oraz zmienność organizmów. Podstawowe prawa dziedziczności sformułował Grzegorz Mendel, czeski zakonnik, który prowadził doświadczenia na grochu. Mendel zakładał, że każda cecha organizmu determinowana jest pewnymi czynnikami dziedzicznymi. Obecnie, czynniki te nazywamy genami. Różne formy tego samego genu, które zajmują to samo miejsce w chromosomach homologicznych, lecz powodują odmienne wykształcenie tej samej cechy to allele. Na początku poprzedniego stulecia, badania Mendla zostały powtórzone i uzupełnione, a w latach sześćdziesiątych wprowadzono pojęcie genu. Analiza statystyczna sposobu dziedziczenia prostych cech w obrębie populacji była prowadzona przez wiele pokoleń. Dzięki temu założenia Mendla zostały w dużej mierze potwierdzone. Mendel obserwował takie cechy jak długość pędów, kolor kwiatów, a także kolor i charakter powierzchni nasion groszku pachnącego. Mendel traktował więc kolor nasion i kwiatów jako rozróżnialne dziedziczne cechy. Mendel zaobserwował, że pojedyncza dziedziczna cecha organizmu jest determinowana przez dwa allele, pochodzące od obojga osobników rodzicielskich. W każdym pokoleniu, podczas tworzenia komórek rozrodczych dochodzi do rozdzielenia dwóch alleli, determinujących wykształcenie się tej samej cechy, tak więc każda komórka rozrodcza wyposażona jest tylko w jeden allel, pochodzący z wyjściowej pary. W wyniku zapłodnienia dochodzi do utworzenia zupełnie nowej kombinacji alleli. Jeśli osobnik(lub komórka) potomny ma takie same allele genu w obu chromosomach homologicznych, to jest on homozygotą, w odniesieniu do danej pary alleli. Natomiast jeśli osobnik(lub komórka) potomny ma w chromosomach homologicznych różne allele danego genu, to jest on heterozygotą, w odniesieniu do danej pary alleli. Mendel ponadto zaobserwował, że allele determinujące różne cechy są przekazywane w sposób niezależny.
Początki ustalenia chemicznej struktury genu sięgają 1869 roku. Wówczas to niemiecki chemik, Johann Friedrich Miescher, ustalił, że materiał pochodzący z jąder ludzkich komórek nie może być białkiem, ponieważ nie ulega rozkładowi pod wpływem działania pepsyny, enzymu rozkładającego białko. Miescher nadał tej substancji nazwę nukleina. Obecnie wiemy, że substancją budującą geny jest kwas dezoksyrybonukleinowy, nazywany skrótowo DNA. Badania Mieschera zapoczątkowały trwający 85 lat okres badań, mających na celu ustalenie metod oczyszczania kwasu dezoksyrybonukleinowego oraz zapoznania się z jego strukturą chemiczną. Ustalono, że DNA jest polimerem, zbudowanym z podjednostek, zwanych nukleotydami. Pod względem chemicznym nukleotyd jest związkiem chemicznym utworzonym z zasady azotowej, dezoksyrybozy oraz reszty kwasu fosforowego. Istnieją cztery rodzaje zasad azotowych budujących DNA. Są nimi adenina, cytozyna, guanina oraz tymina.
W latach pięćdziesiątych XX wieku dwaj uczeni James Watson i Francis Crick ustalili, stosując szereg dostępnych metod fizycznych i chemicznych, że DNA ma strukturę podwójnej helisy. Składa się ona z dwóch oddzielnych nici polinukleotydowych, owiniętych wokół siebie. Pomiędzy nukleotydami występującymi w dwóch niciach polinukleotydowych występuje wiązanie wodorowe, dzięki czemu nici trzymają się razem. Sekwencja czterech różnych zasad w łańcuchu DNA stanowi informację genetyczną.
Odkrycie roli DNA w procesie dziedziczenia oraz opisanie jego chemicznej struktury to najważniejsze osiągnięcia genetyki. Dzięki nim możliwe stało się prowadzenie badań molekularnych. Proces dziedziczenia jest ściśle związany ze strukturą cząsteczki DNA. Po upływie niemal całego wieku trzy odrębne gałęzie biologii, takie jak badanie struktury i funkcjonowania chromosomów, analiza genetyczna oraz biochemia połączyły się razem. O poprawności hipotezy helisy świadczy jej powszechna akceptacja. Cztery typy nukleotydów budujących cząsteczkę DNA mają zbliżoną budowę chemiczną, jednocześnie jednak różnią się od siebie na tyle, by mogły być rozpoznawalne w procesach biochemicznych, w których znajdują zastosowanie.
Zasady azotowe w naprzeciwległych łańcuchach DNA łączą się w pary na zasadzie komplementarności. Cytozyna zawsze występuje naprzeciw guaniny, a tymina naprzeciw adeniny. Dzięki temu sekwencja nukleotydów w jednej nici determinuje sekwencję nukleotydów drugiej nici.
Nukleotydy łączą się w polinukleotyd. Trójka występujących obok siebie nukleotydów stanowi kodon, czyli tryplet, kodujący jeden aminokwas. Znajomość struktury DNA znajduje zastosowanie we wszystkich dziedzinach biologii. Dzięki temu, wiele zjawisk, które wcześniej były niezrozumiałe, znalazły wytłumaczenie. Różnorodność w budowie łańcucha DNA u różnych osobników stanowi podstawę ogromnego bogactwa świata przyrody. Do najważniejszych osiągnięć w zakresie genetyki należy rozszyfrowanie kodu genetycznego.
Mitoza jest podziałem jądra komórkowego, które zazwyczaj skutkuje podziałem całej komórki. Skutkiem mitozy jest powstanie dwóch jąder potomnych o identycznej zawartości materiału genetycznego jak jądro wyjściowe. Mitozę dzieli się umownie na cztery etapy: profazę, podczas której dochodzi do zwiększenia się ilości materiału genetycznego oraz wyodrębnienia chromosomów, metafazę, podczas której zanika błona jądrowa, powstaje wrzeciono podziałowe, w płaszczyźnie którego układają się chromosomy, anafazę, podczas której dochodzi do podziału centromerów, w wyniku którego chromatydy siostrzane, budujące jeden chromosom rozchodzą się ku biegunom komórki oraz telofazę podczas której grubość chromosomów stopniowo maleje i powstaje błona jądrowa. Dzięki mitozie powstaje materiał budulcowy, do budowy tkanek.
Mejoza jest dwukrotnym podziałem jądra komórkowego, w wyniku którego powstają jądra potomne, których ilość materiału genetycznego jest zredukowana o połowę. Podziałowi jądra towarzyszy zazwyczaj podział komórki. Mejoza prowadzi do utworzenia gamet, lub zarodników. Mejozę poprzedza replikacja DNA. Podczas pierwszego podziału mejotycznego ma miejsce koniugacja chromosomów homologicznych oraz proces crossing-over, polegający na wymianie odcinków chromatyd pomiędzy nimi. Dzięki temu, w wyniku mejozy powstają cztery różne haploidalne jądra, z różnym zestawem alleli. Mejoza jest zatem jednym z największych źródeł rekombinacji w przyrodzie.
U organizmów rozdzielnopłciowych występują tak zwane chromosomy płci, które determinują płeć osobnika potomnego. U wielu zwierząt, w tym u człowieka samice wytwarzają dwa identyczne chromosomy płci, zwane chromosomami X. Samce natomiast wytwarzają dwa rodzaje chromosomów płci, chromosom X i chromosom Y. W przypadku zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik, zawierający chromosom X powstanie zygota, z której rozwinie się samica. Natomiast jeżeli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik zawierający chromosom Y powstanie zygota, z której rozwinie się samiec. Chromosom Y warunkuje więc płeć męską, lecz poza tym nie niesie żadnej informacji genetycznej; jest chromosomem pustym.
Cechy organizmu determinowane są zarówno przez czynniki genetyczne jak i środowiskowe. Istnieje ponadto szereg cech determinowanych wyłącznie przez czynniki genetyczne, na wykształcenie których czynniki środowiskowe nie wywierają wpływu. Do tego typu cech należy na przykład grupa krwi. Niektóre czynniki środowiskowe to mutageny, prowadzące do powstania mutacji. Mutacjami nazywamy nagłe zmiany w strukturze materiału genetycznego. Jeśli mutacje dotyczą gamet to mogą być dziedziczone. Mutacje są źródłem zmienności populacji, jednak w większości są one niekorzystne. Powodują między innymi takie schorzenia jak zespół Downa, anemia sierpowata, czy fenyloketonuria.
Inżynieria genetyczna zajmuje się manipulacjami genetycznymi, które w sztuczny sposób prowadzą do zmian w strukturze DNA. Maja one na celu modyfikacje pewnych cech organizmu lub populacji, dzięki czemu są one bardziej użyteczne, z punktu widzenia człowieka. Wciąż odkrywamy nowe dziedziny życia, w których znajduje zastosowanie inżynieria genetyczna.
Dzięki inżynierii genetycznej możliwe jest ratowanie niektórych ginących gatunków zwierząt, poprawianie wydajności zwierząt i roślin hodowlanych, diagnostyka genetyczna oraz produkcja szczepionek i leków.
Jedną z podstawowych metod stosowanych w genetyce jest klonowanie. Klonowanie polega na powielaniu genów poprzez sztuczne wprowadzenie cząsteczek DNA do organizmu innego osobnika. Wskutek tego powstaje kilka genetycznie identycznych osobników zwanych klonami.
Wiele metod inżynierii genetycznej, w tym klonowanie można wykorzystywać do rozmnażania lub odradzania zwierząt, obarczone są jednak one dużym ryzykiem. Być może metody te pozwolą na odrodzenie ginących turów oraz diabłów tasmańskich. Aby zrekonstruować wymarły gatunek, należy odnaleźć jego kompletny i nieuszkodzony materiał genetyczny, a następnie wprowadzić do komórki rozrodczej gatunku blisko spokrewnionego z tym, który chcemy zrekonstruować. Aby ratować gatunki ginące można przeprowadzić sztuczne zapłodnienie, a potomstwo otoczyć bezpośrednią opieką.
W 1997 przeprowadzono pierwszy tego typu eksperyment. Z komórki jajowej pewnej owcy usunięto chromosomy, a następnie zastąpiono je chromosomami, pochodzącymi z komórki somatycznej innego osobnika. Tak przygotowaną zygotę umieszczono w macicy pierwszej owcy, która po pięciu miesiącach wydała na świat owcę, którą nazwano Dolly. Dzięki temu eksperymentowi wykazano, że można wyhodować złożony organizm, z pominięciem procesu płciowego.
Sztuczna modyfikacja genów, zarówno roślinnych jak i zwierzęcych ma na celu zrozumienie podstawowych praw rządzących światem żywych organizmów. Podstawowe znaczenie w przypadku roślin odgrywają mechanizmy różnicowania się tkanek oraz wpływ światła na ekspresję niektórych genów. Przedmiotem badań wielu naukowców są ponadto metody udoskonalenia niektórych roślin wykorzystywanych w rolnictwie. Nowe, zmodyfikowane geny wprowadza się do komórek roślinnych hodowanych w laboratorium za pomocą specjalnych wektorów. Z pojedynczej komórki, która nie musi być wcale komórką zarodkową, można wyhodować całą roślinę. W przypadku zwierząt nie jest to jednak możliwe.
Udoskonalanie pewnych cech zwierząt i roślin, metodami genetycznymi ma na celu zwiększenie ich użyteczności dla człowieka.
Jednak najważniejszych zadaniem dla naukowców zajmujących się inżynierią genetyczną jest produkcja szczepionek i leków, bezpiecznych dla zażywających je ludzi i nie powodujących skutków ubocznych.
Wykorzystanie analizy genetycznej do diagnozy chorób jest istotą diagnostyki genetycznej. Obecnie możliwa jest diagnoza pewnych zaburzeń na tle genetycznym, spowodowanych nieregularnościami w sekwencji nukleotydów. Wiele chorób może być zdiagnozowanych jeszcze w okresie ciąży. Dzięki tym badaniom można ponadto identyfikować geny, które determinują większą podatność danego organizmu na choroby nowotworowe, dzięki czemu można zastosować odpowiednie działanie profilaktyczne.
Teoretycznie można stworzyć człowieka, wykorzystując takie same techniki, które posłużyły do stworzenia owcy Dolly. Obecnie techniki inżynierii genetycznej są tak zaawansowane, że nowa istota ludzka może zostać stworzona z praktycznie każdej komórki ludzkiego ciała. Jednak nawet bliźnięta jednojajowe nie są identyczne, prawdopodobnie więc klon człowieka nie byłby jego wierną kopią. Byłaby to osoba o identycznym genotypie, lecz wiele cech ludzkich, takich jak osobowość i inteligencja nie są determinowane tylko genetycznie. Klonowanie może pomóc parom niepłodnym, które nie mogą mieć w naturalny sposób dzieci.
Inżynieria genetyczna niesie ze sobą wiele niebezpieczeństw. Inżynierowie genetyczni, manipulując genami wpływają na podstawy życia. Są oni wspierani przez gigantyczne przedsiębiorstwa, dzięki czemu genetycznie zmodyfikowane organizmy uczestniczą w niemal każdej dziedzinie życia. W pewnym momencie nie będziemy w stanie kontrolować tego zjawiska. Ponadto nie jesteśmy w stanie całkowicie przewidzieć wpływu genetycznie zmodyfikowanych organizmów na środowisko. Mimo to, genetyka jest najbardziej przyszłościową i rozwojową gałęzią nauk biologicznych i może przyczynić się do wielu istotnych odkryć, a ponadto w sposób istotny ułatwić nasze codzienne funkcjonowanie.
