Podstawowe zagadnienia z dziedziny genetyki.

Dziedziczenie- jest to przekazywanie informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie w postaci DNA ( kwasu dezoksyrybonukleinowego).

DNA - jest podwójną nicią polinukleotydową na której zapisana jest informacja genetyczna. Informacja genetyczna dotyczy budowy wszystkich białek w organizmie. DNA ma kształt podwójnej helisy, której nici zbudowane są z nukleotydów. Zapis kolejnych zasad w nukleotydach jest specyficznym kodem genetycznym.

Gen - jest odcinkiem DNA, który odpowiada za budowę jednego określonego białka. Jest on podstawową jednostką dziedziczenia.

Krzyżowanie - jest to łączenie się dwóch osobników jednego gatunku w celu wydania potomstwa.

Pokolenie mieszańców, zwane jest inaczej pierwszym pokoleniem potomnym - to potomstwo organizmów należących do pokolenia rodzicielskiego.

Pokolenie rodzicielskie- to osobniki pochodzące z czystych linii, kojarzone w celu otrzymania potomstwa ( pokolenia mieszańców ).

Drugie pokolenie mieszańców ( drugie pokolenie potomne ) - to osobniki będące potomstwem pierwszego pokolenia mieszańców.

Allel - to specyficzne miejsce jakie zajmuje gen w chromosomie. Każda cecha reprezentowana jest przez dwa allele- jeden pochodzący z organizmu matczynego a drugi z ojcowskiego.

Cecha dominująca - to cecha, ujawniająca się w potomnym pokoleniu jako jedyna. Reprezentowana jest ona przez allel dominujący.

Cecha recesywna - to cecha, nie ujawniająca się w pierwszym potomnym pokoleniu. Reprezentuje ją w allel recesywny.

Homozygotyczny osobnik- to osobnik posiadający identyczne dwa allele reprezentujące określona cechę.

Heterozygotyczny osobnik- to osobnik posiadający rożne allele dotyczące jednej cechy.

Chromosomy - pałeczkowate struktury, będące mocno poskręcaną nicią DNA nawinięta na specyficzne białka - histony.

Genotyp - określa skład genów określonego organizmu. Określa ilość i kształt chromosomów.

Fenotyp- określa wszystkie cechy organizmu, warunkowane przez genotyp tego organizmu.

Podobieństwo gatunkowe - jest to zachowanie pewnych stałych, charakterystycznych cech dla danego gatunku przez wszystkie osobniki tego gatunku.

Podobieństwo indywidualne- związane jest z tym, że potomstwo dwóch osobników jednego gatunku jest podobne do osobników rodzicielskich.

Prawo czystości gamet - jedno z praw Mendla mówiące o tym , że w każdej gamecie występuje tylko jeden allel z pary.

Liczba chromosomów- jest liczbą stałą dla danego gatunku. Osobniki jednego gatunku posiadają identyczną ilość chromosomów.

Chromosomy płci- są to chromosomy warunkujące płeć danego osobnika. U człowieka chromosom męski to Y a żeński to X. Płeć żeńską określa para chromosomów XX , natomiast męską - para XY.

Komórka haploidalna- komórka zawierająca jedynie pojedyncze allele wszystkich genów. Komórkami haploidalnymi są m.in. komórki rozrodcze.

Komórka diploidalna - komórka posiadająca pary homologicznych chromosomów.

Dziedzicznie grup krwi.

Grupa krwi jest cechą dziedziczną. Daną grupę krwi reprezentuje geny : A, B i 0.

Allele A i B są recesywne w stosunku do allelu 0. W stosunku do siebie allele te są równocenne. Osoby posiadające parę alleli 00 posiadają grupę krwi 0, osoby o genotypie A0 i AA mają grupę krwi A, natomiast osoby o genotypie BB lub B0 posiadają grupę krwi B. Grupę krwi AB posiadają osoby o genotypie AB.

Choroby dziedziczne.

Choroby te powstają w wyniku uszkodzenia materiału genetycznego ( uszkodzenia genów lub chromosomów ).

Przykłady chorób genetycznych.

Zespół Downa - choroba spowodowana jest nieprawidłowym rozchodzeniem się chromosomów do komórek potomnych w czasie podziału mejotycznego. U ludzi z zespołem Downa występuje dodatkowy 21 chromosom. U osób z zespołem Downa obserwuje się pewne zmiany cech fizycznych i niedorozwój umysłowy.

Mukowiscydoza- jest chorobą spowodowaną mutacją genu odpowiedzialnego za produkcję białka niezbędnego w transporcie jonów chloru w poprzek błon komórkowych. U osób cierpiących na mukowiscydozę występuje nadmierne gromadzenie się śluzu w drogach oddechowych, w których dochodzi do poważnych infekcji bakteryjnych.

Choroba Huntingtona -wywołana jest mutacją genu dominującego. Mutacją tą jest powielenie tripletów nukleotydów w pewnym chromosomie. Choroba ta prowadzi do niszczenia komórek nerwowych , co prowadzi do zaburzeń psychicznych.

Hemofilia - jest chorobą związana z zaburzeniami procesu krzepnięcia krwi. Chorobę tę wywołuje mutacja genu kodującego białko , będące czynnikiem krzepliwości.

Fenyloketonuria- związana jest z uszkodzeniem genu odpowiedzialnego za budowę enzymu rozkładającego aminokwas- fenyloalaninę. Nieprawidłowy rozpad tego aminokwasu prowadzi do powstania toksycznych związków, które mogą uszkodzić system nerwowy.