Po narodzeniu dziecka możemy na ogół stwierdzić, które cechy (barwa włosów, oczu, kształt warg, nosa i in.) noworodek odziedziczył po matce, a które po ojcu, oraz czy jest prawidłowo zbudowany. W jaki sposób zachodzi jednak dziedziczenie cech? W rzeczywistości przecież dziecko nie otrzymuje zabarwienia oczu bezpośrednio od matki. Otrzymuje ono natomiast pewien plan rozwoju, urzeczywistnianego w czasie rozwoju zarodkowego i po urodzeniu; zapewnia to pojawienie się u dziecka w odpowiednich warunkach środowiska cech identycznych lub zbliżonych do cech rodziców. Ilość informacji, która musi być w związku z tym przekazana jest olbrzymia; każda komórka - o złożonej przecież budowie - wymaga dokładnych, wyczerpujących instrukcji, dotyczących rozwoju aż do osiągnięcia określonej postaci końcowej. Informacja taka musi się też odznaczać wysoką swoistością. Potomstwem ludzi są wszak ludzie, potomstwem zaś much zawsze i tylko muchy. Zatem rozwiązania wymaga nie pojedynczy problem, lecz cała suma problemów, wzajemnie z sobą powiązanych.

Substancja dziedziczna:

Nauka o dziedziczeniu genetyka, rozróżnia cechy zewnętrzne, określane łącznie jako fenotyp i cechy dziedziczenia tworzące genotyp i kierujące w określonych warunkach środowiska wykształceniem się cech zewnętrznych. Trzeba przy tym wziąć pod uwagę, że znane są w biologii dwa rodzaje rozmnażania: bezpłciowe i płciowe. Każdy podział komórkowy jest rozmnażaniem bezpłciowym, któremu towarzyszy przekazanie informacji genetycznej. Rozmnażanie płciowe polega na połączeniu dwóch komórek płciowych (komórki jajowej i plemnika), w wyniku czego powstaje nowa, zdolna do rozmnażania komórka. Obydwa procesy - płciowy i bezpłciowy - różnią się mechanizmem, w obu jednak przekazywanie informacji genetycznej jest równie ważne.

Genetyka klasyczna, badająca prawidłowości dziedziczenie, nie była w stanie udzielić odpowiedzi na pytania dotyczące natury chemicznej materiału genetycznego, mechanizmu przekazywania potomstwu genotypu oraz sposobu określania przezeń cech zewnętrznych. Niezbędna stała się pomoc innych nauk przyrodniczych, zatarcie granic między biochemią, genetyką i teorią informacji, dzięki analizie zjawisk na poziomie cząsteczkowym, należy do największych osiągnięć nauki ostatnich 20 lat. Wywodzą się stąd osobne dziedziny nauki - genetyka biochemiczna i biologia molekularna. Umożliwiły one przekonująco wyjaśnienie zarówno procesu podwojenia materiału genetycznego, zapewniającego potomstwu nie zmieniony genotyp, jak i określenie cech, które z punktu widzenia chemii pośrednio lub bezpośrednio znajduje wyraz w syntezie białek. Najważniejszym obiektem tych badań były najmniejsze znane organizmy żywe - bakterie.

Czynniki dziedziczenia znajdują się w większości komórek przede wszystkim w chromosomach jądra komórkowego; stanowią one sterownię i ośrodek informacji komórki. mogą określać cechy, podwajać się, wykazują także stosunkowo dużą stałość oraz biorą udział w mutacjach, tj. Zmianach cech. Nasuwa się zatem pytanie, jaka substancja chemiczna odpowiada tym kryteriom i stanowi "substancje dziedziczną" w ścisłym tego sowa znaczeniu. Od dłuższego czasu przypisuje się te rolę DNA. Jest on zlokalizowany w określonych miejscach (loci genów) w chromosomach. Strukturę DNA badano intensywnie u wirusów, zbudowanych przeważnie z samego DNA i osłaniających go białek. Zmiany w określonym miejscu genu, tzn. Zmiany w budowie DNA, powodują zmiany określonej cechy. Można sporządzić prawdziwa mapę rozmieszczenia cech (a raczej informacje o nich) w chromosomach. Bezwzględne stężenie DNA w komórce jest stosunkowo stałe i nie ulega zmianie w komórkach potomnych o pojedynczej (haploidalnej) liczbie chromosomów. Przemiany DNA zachodzą w bardzo niewielkim zakresie i cząsteczki DNA mogą przechodzić z komórek rodzicielskich do potomnych w stanie nie zmienionym. Zmiany w budowie DNA (mutacje), wywołane czynnikami chemicznymi lub fizycznymi, powodują swoiste zmiany w budowie lub ilości określonych białek komórkowych (zmiana cechy).

Wynika z tego, że informacje genetyczną można przenieść z jednej komórki do drugiej w postaci czystego DNA. Dowodzą tego transformacje i rekombinacje u bakterii oraz transdukcja za pośrednictwem bakteriofagów. Transformacją nazywamy zjawisko polegające na tym, że jeden szczep bakterii przejmuje jakąś cechę drugiego, pobierając z niego jednocześnie czysty wyizolowany DNA. DNA szczepu dawcy zostaje zatem najwidoczniej wbudowany do materiału genetycznego szczepu biorcy i jest przekazywany dalej z pokolenia na pokolenie. Podobny mechanizm zachodzący także w komórkach zwierzęcych opisano niedawno u muszki owocowej.

W procesie rekombinacji następuje przeniesienie części DNA jednej bakterii do DNA drugiej podczas koniugacji (połączenia się dwóch komórek bakterii z częściową wymianą DNA); ten "obcy" DNA zostaje wbudowany do aparatu dziedziczenia biorcy i jest przekazywany potomstwu w wyniku podziałów komórkowych. Wskutek transdukcji następuje przeniesienie części DNA z jednej bakterii do drugiej za pośrednictwem bakteriofaga; powoduje to ukazanie się komórek-biorców cech dawcy, których poprzednio komórki biorcy nigdy nie miały. Bakteriofagi są wirusami zakażającymi tylko bakterie; namnażają się szybko we wnętrzu komórek bakterii i powodują ich rozpad. Innymi słowy, mamy dość dowodów na to, że DNA jest chemiczną postacią substancji dziedzicznej. DNA jako substancja dziedziczna pełni trzy istotne funkcje;

  • przechowuje informacje genetyczną
  • dzieli się w ten sposób, że z jednej cząsteczki powstają dwie jednakowe nowe cząsteczki, dzięki czemu możliwe jest zachowanie genotypu
  • może przekazywać informację genetyczną do czynnych struktur komórki (w postaci RNA), tak, że w miejscach tych wytwarzają się białka określające jej fenotyp.

Procesowi temu towarzyszy przepisywanie informacji - transkrypcja. Ta przepisana informacja (RNA) musi być następnie przetłumaczona w obrębie cytoplazmy (translacja).

Kod genetyczny:

Cząsteczka DNA ma kształt skręconej podwójnej spirali, w której każda niż jest wskutek dobrania parami zasad we wnętrzu spirali czymś w rodzaju negatywu drugiej nici. Z czterech aromatycznych zasad azotowych (adenina, guanina, cytozyna, tymina) mogą powstać dwa rodzaje par (A +T; G=C). Kolejność zasad w podwójnej spirali DNA jest jednak bardzo różna i właściwie ona stanowi zaszyfrowaną informację, zapisaną - jak mówimy - kodem genetycznym. Kodem tym każda cecha jest zapisana i w tej postaci przechowywana. Wyrazem jej jest określone białko ze swą strukturą przestrzenną. Kolejność aminokwasów w łańcuchach peptydowych określa jego charakter i funkcję w sposób swoisty. Innymi słowy - w DNA zakodowana jest kolejność aminokwasów w poszczególnych białkach. Aby odczytać szyfr, musimy przeprowadzić jeszcze dodatkowe rozważanie. W białkach występuje 20 różnych aminokwasów - jak gdyby 20 liter alfabetu. Ich właściwe uszeregowanie warunkuje właściwą budowę białka - podobnie jak poprawne następstwo liter tworzy zdanie o poprawnym znaczeniu; do zakodowania służy jednak szyfr o czterech znakach; czterech możliwych połączonych zasad (A-T, T-A, G-C, C-G), Dla uproszczenia przyjmijmy, że naszymi znakami kodowanymi są cztery zasady A,T,G i C, ponieważ każdorazowo tylko jedna z par zasad dostarcza informacji. Niemożliwe aby każdemu z 20 aminokwasów odpowiadał jeden znak kodu, skoro są tylko cztery znaki; niemożliwe jest kodowanie każdego aminokwasu dwoma znakami kodu, ponieważ z czterech znaków można utworzyć tylko 16 różnych par. Możliwe jest natomiast kodowanie jednego aminokwasu trójka znaków (kod tripletowy). Istnieją 64 warianty połączeń trzech znaków, z których 20 wystarczyłoby do kodowania. Możliwe zatem, że niektóre znaki tripletowe nie wysterują, nie maja znaczenia albo tez niektórym aminokwasom mogą odpowiadać dwa lub więcej znaków tripletowych. Te ostatnia możliwość określa się jako kod zdegenerowany. Odczytania kodu jest ciągłe, bez znaków przestankowych; znaki kodu nie zachodzą na siebie. Aby zobrazować rozmiary tego układu informacyjnego, przedstawię następujący przykład: przyjmijmy, że powiększamy człowieka o wzroście 170 cm tak, że wysokość jego odpowiadałaby odległości ok. 500 km. Byłoby to 300 000 - krotne powiększenie wzrostu. Jedna komórka takiego olbrzyma miałaby wtedy wielkość niedużej fabryki, podwójna spirala kwasu nukleinowego w chromosomach komórki człowieka miałaby przy tym powiększeniu średnicę około ½ mm, tj. Grubość przewodu elektrycznego. Średnica nici kwasu nukleinowego wynosi w rzeczywistości dwie milionowe części milimetra.

Jakimi możliwościami przestrzennymi dysponuje komórka, by przechować informacje genetyczną. Trójka zasad ma w rzeczywistości długość 0,8 milionowej części milimetra; w rozpatrywanym przykładzie odpowiadałoby to odcinkowi drutu równemu 0,25 mm. Zakodowanie jednego białka wymagałoby odcinka kilkucentymetrowego. Informacja zawarta w jednym chromosomie odpowiadałaby prawie 1 km, zaś w 46 chromosomach człowieka - ponad 40 km drutu. Stwierdzono, że chromosom bakterii Coli - a więc organizmu zupełnie prostego - zawiera około 3 mln par zasad. Wystarczy to do zakodowania kolejności miliona aminokwasów, czyli ok. 3 tyś białek. Oznacza to, że bakterie mogą zawierać w różnych ilościach co najwyżej 3 tys. białek. Cząsteczka DNA tej bakterii miałaby w postaci wyciągniętej nici długości 0,8 mm, byłaby zatem 1000 razy dłuższa od komórki bakterii. Można więc sobie wyobrazić, jak silnie musi być zwinięta, by mogła się zmieścić wewnątrz komórki.

Mutacje:

Po rozpatrzeniu teorii dziedziczenia w aspekcie cząsteczkowym łatwo zrozumieć, że w czasie "przepisywania" informacji genetycznej, niezbędnego przy każdym podziale komórkowym, powstają "błędy drukarskie", czyli mutacje. Skoro każda komórka organizmu zawiera podwójny (diploidalny) komplet chromosomów, a zatem i podwójny komplet wszystkich cząsteczek DNA, to "błąd drukarki " w jednym zdaniu będzie najczęściej wyrównywany przez poprawny skład drugiej kopii zdania, albo tez komórka zginie i błąd nie powtórzy się w nowym wydaniu. Dlatego też stosunkowo nieliczne błędy mogą się uwidocznić jako szkodliwe zmiany; najłatwiej zaobserwować je w komórkach haploidalnych (z pojedynczym kompletem chromosomów), które odgrywają ważna rolę w rozmnażaniu płciowym. Jak zatem powstają mutacje w strukturze DNA komórkowego. Wiadomo, że przenikliwe promieniowania, sięgające aż do materii genetycznej komórki, mogą wywołać mutacje. Zalicza się do nich przede wszystkim promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie jonizujące substancji radioaktywnych, a także promieniowanie kosmiczne. Kwasem azotowym również można wywołać zmianę zasad. Akrydyną zaś spowodować delecję lub wstawienie. Takie mutacje odzwierciedla zmiana w kolejności aminokwasów w łańcuchach peptydowych odpowiednich białek.

Obszerne studia nad mutacjami powstającymi w sposób naturalny lub wywołanymi sztucznie, przede wszystkim u mikroorganizmów, lecz również u zwierząt, a nawet człowieka, przyczyniły się w poważnym stopniu do rozszyfrowania kodu genetycznego. Jeszcze ważniejsza okazała się synteza chemiczna sztucznych kwasów nukleinowych, odpowiadających mRNA, przynoszącemu negatywna odbitkę kodu z DNA do cytoplazmy. Kolejność zasad w tym mRNA jest zatem właściwym kodem genetycznym, mimo że stanowi negatywna odbitkę DNA.

Replikacja DNA:

DNA jest olbrzymią cząsteczką o budowie podwójnej spirali. Siłą rzeczy musi on byc dodatkowo pozwijany, jeśli ma się zmieścić w chromosomie, gdyż długość nici DNA tysiąckrotnie przekracza wielkość miejsca przeznaczonego na DNA w komórce. Chromosom zawiera poza tym białka, które nie stanowią wyłącznie jego struktury podporowej, ale również wiążą się z DNA, stabilizując jego strukturę i wpływając na jego funkcje. Określone białka (histony) najprawdopodobniej mogą hamować tworzące się matryce. Należą one do białek najstarszych ewolucyjnie. Z punktu widzenia zawartości, wszystkie niemal organizmy żywe są ze sobą spokrewnione; ich histony maja prawie jednakową kolejność aminokwasów. Oznacza to, że białka te dobrze zachowały swą strukturę w toku ewolucji. Szczególnie poglądowe jest nadrzędne pofałdowanie nici DNA w modelu spiralno-kłębkowym chromosomu bakteryjnego. Podwójna spirala DNA zwinięta jest ponownie i w tej postaci stabilizowana białkami. W każdym chromosomie bakteryjnym znajduje się tylko jedna cząsteczka DNA, w której informacja o budowie jednego białka zajmuje tylko określony odcinek. Przypuszczalnie dotyczy to również chromosomów organizmów wyższych.