1C DNA - ilość DNA w genomie, jednostką ilości jest najczęściej pikogram (pg)
Aneuploid - osobnik posiadający większą lub mniejszą od euploidalnej liczbę chromosomów
Allopoliploid - zestaw chromosomów takiego osobnika złożony jest z różnych niehomologicznych genomów, albo genomy te są tylko częściowo homologiczne
Autopoliploid - osobnik, którego kompleks podstawowy składa się z homologicznych kompleksów podstawowych
Amplifikacja - zwielokrotnienie wybranych sekwencji w genomie
B chromosomy - chromosomy dodatkowe, występujące w zmiennej liczbie w kariotypie
Centromer - element strukturalny chromosomu, pełniący rolę przewężenia pierwotnego. W miejscu centromeru tworzy się kinetochor, do którego przyczepiają się włókna wrzeciona podziałowego.
Chromatyda - "połówka" chromosomu podwojonego podczas replikacji
Chromatyna - materialne podłoże dziedziczności u Eucaryota. Zbudowana jest ona z DNA, białek histonowych, niehistonowych oraz z RNA. Zlokalizowana jest w jądrze komórkowym. W trakcie podziału komórki z chromatyny wyróżnicowują się chromosomy.
Chromosom homologiczny - chromosomy koniugujące ze sobą w mejozie. Chromosomy takie są identyczne strukturalnie (ta sama długość, położenie przewężeń), mogą jednak zawierać różne allele.
Dicentryk - chromosom posiadający dwa zlokalizowane centromery
Diploid - osobnik posiadający dwa kompleksy podstawowe chromosomów
Euploid - osobnik posiadający wielokrotność podstawowego kompleksu chromosomów (triploid, tetraploid itd.)
Endoreduplikacja - proces zwielokrotnienie liczby chromosomów przebiegający w interfazie. Endoreduplikacja leży u podstaw somatycznej poliploidyzacji oraz endopoliploidalności.
Euchromatyna - rodzaj chromatyny niebarwiący się metodą prążków C. Euchromatyna zawiera kodujące geny i ulega dekondensacji w trakcie interfazy, zawiera mało sekwencji powtórkowych.
Gametyczna liczba chromosomów (n) - liczba chromosomów znajdująca się w gamecie osobnika
Genom - podstawowy kompleks chromosomowy (x) charakterystyczny dla gatunku. Każdy typ chromosomu w genomie jest w pojedynczej kopii.
Genotyp - geny z sekwencjami towarzyszącymi zawarte w genomie.
Haploid - osobnik, którego somatyczna liczba chromosomów jest równa liczbie gametycznej
Heterochromatyna - frakcja chromatyny silenie barwiąca się metodą prążków C. Heterochromatyna jest silnie skondensowana w trakcie interfazy, zbudowana głównie z sekwencji powtórkowych, niekodujących. Nie podlega transkrypcji.
Idiogram - graficzne przedstawienie genomu
Kariogram - graficzne wyobrażenie kariotypu
Marker - chromosom charakterystyczny w danym kariotypie, łatwo go odróżnić i zidentyfikować
Natywny DNA - DNA niezdenaturowany, dwuniciowy
NOR - organizator jąderka
Organizator jąderka - struktura odpowiadająca za tworzenie się jąderka. Zawiera głównie rRNA. Organizator jąderka zwykle utożsamiany jest z przewężeniem wtórnym w chromosomach jąderkotwórczych.
Podstawowa liczba chromosomów - x
Poliploid - organizm posiadający większą liczbę genomów niż dwa
Przewężenie wtórne - w chromosomach SAT jaśniej barwiąca się w barwieniu klasycznym struktura. Przewężenie wtórne pokrywa się w umiejscowieniu z organizatorem jąderka.
Polisomia - występowanie niektórych chromosomów kompleksu w zwiększonej liczbie (zamiast 2), np. trisomia - występują trzy chromosomy zamiast pary.
Repetytywny DNA - DNA zawierający sekwencje powtórkowe
Satelita (trabant) - odcinek chromosomu oddzielony od reszty przewężeniem wtórny
Sekwencje powtórkowe - wielokrotne sekwencje nukleotydów, co oznacza, że wiele kopii danej sekwencji jest porozrzucanych w genomie. Sekwencje powtórkowe mogą być średnio- i wysocepowtarzalne (odpowiednio średniorepetytywne i wysocerepetytywne).
Sekwencje unikalne - sekwencje nukleotydów występujące w pojedynczej kopii na genom
Somatyczna liczba chromosomów - liczba chromosomów w komórkach ciała (2n)
Telomer - krótki, końcowy odcinek chromosomu
x - podstawowa liczba chromosomów w rodzaju. Opisuje liczbę chromosomów jednego genomu. U diploidów 2n=2x, u poliploidów i aneuploidów 2n≠2x, np. u tetraploida 2n=4x.