1C DNA - ilość DNA w genomie, jednostką ilości jest najczęściej pikogram (pg)

Aneuploid - osobnik posiadający większą lub mniejszą od euploidalnej liczbę chromosomów

Allopoliploid - zestaw chromosomów takiego osobnika złożony jest z różnych niehomologicznych genomów, albo genomy te są tylko częściowo homologiczne

Autopoliploid - osobnik, którego kompleks podstawowy składa się z homologicznych kompleksów podstawowych

Amplifikacja - zwielokrotnienie wybranych sekwencji w genomie

B chromosomy - chromosomy dodatkowe, występujące w zmiennej liczbie w kariotypie

Centromer - element strukturalny chromosomu, pełniący rolę przewężenia pierwotnego. W miejscu centromeru tworzy się kinetochor, do którego przyczepiają się włókna wrzeciona podziałowego.

Chromatyda - "połówka" chromosomu podwojonego podczas replikacji

Chromatyna - materialne podłoże dziedziczności u Eucaryota. Zbudowana jest ona z DNA, białek histonowych, niehistonowych oraz z RNA. Zlokalizowana jest w jądrze komórkowym. W trakcie podziału komórki z chromatyny wyróżnicowują się chromosomy.

Chromosom homologiczny - chromosomy koniugujące ze sobą w mejozie. Chromosomy takie są identyczne strukturalnie (ta sama długość, położenie przewężeń), mogą jednak zawierać różne allele.

Dicentrykchromosom posiadający dwa zlokalizowane centromery

Diploid - osobnik posiadający dwa kompleksy podstawowe chromosomów

Euploid - osobnik posiadający wielokrotność podstawowego kompleksu chromosomów (triploid, tetraploid itd.)

Endoreduplikacja - proces zwielokrotnienie liczby chromosomów przebiegający w interfazie. Endoreduplikacja leży u podstaw somatycznej poliploidyzacji oraz endopoliploidalności.

Euchromatyna - rodzaj chromatyny niebarwiący się metodą prążków C. Euchromatyna zawiera kodujące geny i ulega dekondensacji w trakcie interfazy, zawiera mało sekwencji powtórkowych.

Gametyczna liczba chromosomów (n) - liczba chromosomów znajdująca się w gamecie osobnika

Genom - podstawowy kompleks chromosomowy (x) charakterystyczny dla gatunku. Każdy typ chromosomu w genomie jest w pojedynczej kopii.

Genotyp - geny z sekwencjami towarzyszącymi zawarte w genomie.

Haploid - osobnik, którego somatyczna liczba chromosomów jest równa liczbie gametycznej

Heterochromatynafrakcja chromatyny silenie barwiąca się metodą prążków C. Heterochromatyna jest silnie skondensowana w trakcie interfazy, zbudowana głównie z sekwencji powtórkowych, niekodujących. Nie podlega transkrypcji.

Idiogram - graficzne przedstawienie genomu

Kariogram - graficzne wyobrażenie kariotypu

Markerchromosom charakterystyczny w danym kariotypie, łatwo go odróżnić i zidentyfikować

Natywny DNA - DNA niezdenaturowany, dwuniciowy

NOR - organizator jąderka

Organizator jąderka - struktura odpowiadająca za tworzenie się jąderka. Zawiera głównie rRNA. Organizator jąderka zwykle utożsamiany jest z przewężeniem wtórnym w chromosomach jąderkotwórczych.

Podstawowa liczba chromosomów - x

Poliploid - organizm posiadający większą liczbę genomów niż dwa

Przewężenie wtórne - w chromosomach SAT jaśniej barwiąca się w barwieniu klasycznym struktura. Przewężenie wtórne pokrywa się w umiejscowieniu z organizatorem jąderka.

Polisomia - występowanie niektórych chromosomów kompleksu w zwiększonej liczbie (zamiast 2), np. trisomia - występują trzy chromosomy zamiast pary.

Repetytywny DNA - DNA zawierający sekwencje powtórkowe

Satelita (trabant) - odcinek chromosomu oddzielony od reszty przewężeniem wtórny

Sekwencje powtórkowe - wielokrotne sekwencje nukleotydów, co oznacza, że wiele kopii danej sekwencji jest porozrzucanych w genomie. Sekwencje powtórkowe mogą być średnio- i wysocepowtarzalne (odpowiednio średniorepetytywne i wysocerepetytywne).

Sekwencje unikalne - sekwencje nukleotydów występujące w pojedynczej kopii na genom

Somatyczna liczba chromosomów - liczba chromosomów w komórkach ciała (2n)

Telomer - krótki, końcowy odcinek chromosomu

x - podstawowa liczba chromosomów w rodzaju. Opisuje liczbę chromosomów jednego genomu. U diploidów 2n=2x, u poliploidów i aneuploidów 2n≠2x, np. u tetraploida 2n=4x.