Informacja genetyczna zawarta w nici kwasu dezoksyrybonukleinowego ( DNA ) mówi o budowie wszystkich białek danego organizmu. Rodzaj białek, czyli kolejność aminokwasów je budujących zapisana jest w postaci tzw. kodu genetycznego. Kod ten to zapis określonych trójek zasad wchodzących w skład nukleotydów DNA. Każda trójka odpowiada określonemu aminokwasowi. Odczytanie ciągu tych tripletów daje w rezultacie łańcuch polipeptydowy , czyli białko. Wynika z tego, że jeden gen ( określony odcinek DNA ) odpowiada budowie jednego białka. Jednak ciągłe badania w dziedzinie genetyki doprowadziły do stwierdzenia , że możliwe jest że z jednego genu mogą powstać dwa równe białka .
Jak to jest możliwe?
Materiał genetyczny organizmów eukariotycznych zbudowany jest z genów i intronów, czyli odcinków niekodujących. W czasie transkrypcji następuje przepisanie intronów na cząsteczkę RNA, po czym odcinki niekodujące są wycinane a cząsteczka mRNA składana na nowo. Okazuje się ,że informacja na powstałym mRNA może być odczytywana na kilka sposobów, wynikiem czego jest powstanie różnych białek. Taka sytuację można zaobserwować w czasie syntezy immunoglobulin, gdzie z jednego genu powstaje ich kilka rodzajów. Zjawisko to nazywane jest alternatywnym składaniem genów. Alternatywne składanie polega na tym ,że dane białko w jednej tkance zbudowane jest na podstawie określonych egzonów np. WXYZ , a w innej następuje wycięcie jednego egzonu i powstałe białko ma postać np. WYZ.
Za zmiany ekspresji danego genu, tzn. powstanie z niego różnych białek odpowiedzialne jest także redagowanie RNA. Redagowanie to polega na tym, że do powstałej w wyniku transkrypcji cząsteczki RNA przyłączają się specyficzne enzymy, które mają zdolność zmiany nukleotydów w łańcuchu. Wynikiem tego jest łańcuch mRNA o zmienionej kolejności zasad. A zatem kolejność zasad w łańcuchu DNA nie zawsze odpowiada kolejności aminokwasów powstałego białka na matrycy tego kwasu.
Przykładem redagowanego genu jest gen odpowiedzialny za budowę apolipoproteinę B - białka obecnego na powierzchni niektórych białek ( lipoprotein ) krwi człowieka. Lipoproteiny są kompleksami tłuszczy i białek uczestniczące w transporcie lipidów z wątroby do różnych tkanek. Apolipoproteina B produkowana jest w dwóch odmianach, jedna z nich odpowiedzialna jest za transport LDL cholesterolu ( "złego cholesterolu ') druga zaś przenosi lipidy do wątroby. Odmiany te różnią się długością ale powstają z tego samego genu. Zmiany w mRNA tego genu powoduje enzym ,który zamienia jedną zasadę ( cytozynę ) w nukleotydzie na inną ( uracyl ). Zamiana ta powoduje , że w miejscu poprzedniego tripletu powstaje triplet nonsensowny i translacja zostaje zahamowana. W ten sposób powstaje krótsza odmiana apolipoproteiny B, ta która transportuje tłuszcze do wątroby ( apoB- 48 ). Jeśli w czasie translacji nie jest obecny enzym zmieniający zasady to jej efektem jest dłuższa cząsteczka apolipoproteiny B ,czyli apo B- 100 transportująca "zły cholesterol". Krótsza odmiana apolipoproteiny B jest krótsza i stanowi 48% długości odmiany dłuższej. Stąd wzięła się nazwa apo B - 48. Białka te różnią się między sobą jedynie długością , skład aminokwasowi pozostał ten sam.
Proces redagowania genów może być wykorzystywany w terapii niektórych chorób. Prowadzone są badania, które mają na celu wykorzystanie terapii genowej w leczeni miażdżycy. Celem tego jest zmniejszenie ilości apoB -100, która odpowiedzialna jest za transport cholesterolu będący główną przyczyną choroby miażdżycowej. Gdyby możliwa była aktywacja enzymu odpowiedzialnego za zmiany w mRNA ilość nieszkodliwej apoB - 48 zwiększyłaby się , zmniejszając tym samym ilość apoB - 100. Badania takie zostały już przeprowadzone na myszach i dowiodły że wprowadzenie genu kodującego enzym zmieniający mRNA ( redagujący ) na apoB- 48 obniża poziom złego cholesterolu we krwi.
Z terapia tą wiąże się niebezpieczeństwo powstania nieprzewidywalnych mutacji na skutek działania enzymu redagującego.
Okazuje się , że zmiany w składaniu genów i ich redagowaniu są dość częste. Około 30 % całego RNA człowieka ulega rożnym modyfikacjom. Dlatego tez poznanie pełnego genomu nie daje nam informacji o wszystkich procesach zachodzącym w jego organizmie. Obecnie prężnie rozwija się dziedzina genetyki, badająca zależności między różnymi białkami oraz między białkami i RNA. Nauka ta nazywana jest proteomiką . Natomiast nauka zajmująca się badaniem zestawu genów określonej komórki to genomika .
