Geny są źródłami (jednostkami) informacji o wszystkich cechach danego organizmu. Różne odmiany tego samego genu noszą nazwę alleli.
Każdy organizm ma dwie kopie danego genu, czyli allele (kodują to samo białko). Jeżeli kopie te są takie same (AA lub aa), wówczas organizm taki nazywa się homozygota. Jeśli kopie te różnią się (Aa), wówczas mówi się o homozygotach.
Cechy dziedziczne takie, jak np. kolor oczu składają się na fenotyp organizmu. Z kolei fenotyp jest wynikiem działania genów, ewentualnie ich kombinacji, zapisanych w genotypie.
Na fenotyp poza genotypem wpływ mają warunki środowiskowe, w jakich żyje dany osobnik.
Pierwszą osoba, która przeprowadziła badania na temat dziedziczności był Grzegorz Mendel. Swoje obserwacje sformułował w pewne teorie, nazywane dziś prawami Mendla.
Pierwsze prawo Mendla:
Do jednej gamety (komórki rozrodczej) przechodzi tylko jeden allel danego rodzaju, inaczej mówiąc allele jednego genu się wzajemnie wykluczają.
Drugie prawo Mendla:
Allele dwóch różnych genów przechodzą do gamet (komórek rozrodczych) niezależnie od siebie i mogą tworzyć różne kombinacje.
W wyniku dziedziczenia jest możliwe przekazywanie różnych cech niekorzystnych i chorób. Do chorób, których przekazywanie jest związane z płcią należą: hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa, zanik rdzenia kręgowego.
Daltonizm jest przekazywany przez gen recesywny leżący na chromosomie X. Występuje głównie u mężczyzn, gdyż tam jest tylko jeden chromosom X i ma szansę ujawnienia się. Aby daltonizm ujawnił się u kobiety, musiałaby być homozygotą pod względem tego genu, są to sporadyczne przypadki. Dotyczy ok. czterech procent populacji mężczyzn i ok. jednego procenta populacji kobiet.
Hemofilia i dystrofia mięśniowa są przekazywane również przez gen recesywny leżący na chromosomie X.
Chorobami zachodzącymi w wyniku mutacji genowych są: fenyloketonuria (brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę), galaktozemia (galaktoza nie jest włączona do metabolizmu z powodu braku odpowiedniego enzymu), albinizm (nie jest produkowany barwnik melanina), pląsawica Huntingtona, mukowiscydoza, niektóre rodzaje cukrzycy, czy epilepsji.
