Genetyka: znaczenie najważniejszych terminów

1. Wprowadzenie do genetyki

Komórki budujące ciało człowieka zawierają jądra. Jądro jest to wyraźnie odgraniczony od otaczającej cytoplazmy błoną obszar, wypełniony mieszaniną kwasu DNA, kwasu RNA i białek. To właśnie DNA jest materialnym, chemicznym nośnikiem informacji genetycznej. Nośnikiem, to znaczy czymś, co może przechowywać informację i przenosić ją na komórki potomne. Z życia codziennego znamy wiele nośników informacji. Może to być kartka papieru przekazywana z ławki do ławki koledze wyrwanemu do odpowiedzi, książka, kaseta video, na której nagrała się ciocia z Ameryki. Organizmy żywe korzystają z nośnika, jakim jest łańcuchowa cząsteczka DNA. Ogniwem tego łańcucha są podobne do siebie grupy chemiczne noszące nazwę nukleotydów (DNA zwany jest kwasem nukleinowym, łac. nucleus = jądro). Są znane cztery możliwe rodzaje nukleotydów, które jednak w łańcuchu DNA mogą układać się w dowolne kombinacje, bez ograniczeń co do stosunków liczbowych (ciąg zbudowany z jednego tylko rodzaju nukleotydu to też informacja). Genem nazywamy najmniejszą porcję informacji, która warunkuje pojawienie się jakiegoś białka lub wykrywalnej cechy zewnętrznej (fizycznej, chemicznej, np. dłuższe rogi).

Zazwyczaj populacje są bardzo zróżnicowane pod względem wykształcenia poszczególnych cech. Spotykamy róże białe, żółte, herbaciane, czerwone itd. Krowy miewają umaszczenie jednolicie jasne lub czerwone, nieraz łaciate. Kanarki śpiewają mniej lub bardziej melodyjnie w zależności od rasy. Jeżeli jedna cecha może mieć wiele wariantów czy odmian, to możemy przypuszczać, że da się je odnaleźć też na poziomie DNA. Tak jest rzeczywiście. Wykluczające się formy genów istnieją i nazywamy je allelami. Każdy z nas posiada dokładnie dwie kopie DNA każdego genu, przy czym mogą stanowić jeden allel genu bądź dwa różne. Jeżeli są różne, to uzewnętrznieniu podlegają albo równocześnie, albo tylko jeden z nich. Równoczesna ekspresja dwu alleli daje np. łaciate bydło i konie, kwiaty o pośredniej "wypadkowej" barwie, kury andaluzyjskie o barwie szarostalowej (ani czarnej, ani białej) czy grupę krwi AB u ludzi. Pośrednia wartość cechy (szarostalowa barwa pierza, różowa barwa kwiatu) względem jednego i drugiego allelu określana jest jako niezupełna dominacja jednego z alleli. Jeżeli jeden jak i drugi allel uwidacznia się niezależnie (łaciata sierść, krew grupy AB), jest to kodominacja. Allel, który ulega ekspresji kosztem drugiego, nazywany jest dominującym, a ustępujący recesywnym. Osobnika noszącego dwa allele tego samego genu nazywamy heterozygotą, jeden allel homozygotą (dominującą lub recesywną). Ogół genów danego organizmu (populacji, gatunku) nazywamy genomem. Jeżeli analizujemy pojedynczy gen i warunkowaną przez niego cechę, którą da się zaobserwować (obserwacja może polegać także na wykonaniu precyzyjnych badań molekularnych), to skład nukleotydowy tego odcinka DNA nazywamy genotypem, a samą cechę fenotypem bądź cechą fenotypową. Osobnik pod względem genotypowym może być homozygotą bądź heterozygotą, charakteryzujemy go także pod względem tego, jakie konkretnie allele genu posiada. Każdy z nas powstaje z połączenia dokładnie dwóch gamet, z których jedna pochodzi od matki, druga od ojca. Jedna gameta wnosi tylko jedną kopię DNA, a więc dokładnie jeden allel każdego genu.

Kiedy produkujemy własne gamety, zachodzą dwa ważne zjawiska dotyczące naszych genów. Po pierwsze, podwójny zestaw DNA rozdziela się i do gamet trafiają cząsteczki pojedyncze (i pojedyncze allele). Po drugie i najważniejsze, cząsteczki DNA naszych rodziców wymieniają się wcześniej między sobą fragmentami. Zjawisko to nosi nazwę crossing over. Allele różnych genów podczas mejozy układają się w gametach w nowych kombinacjach. Prawo jedna gameta = jeden allel genu określamy dziś pierwszym prawem Mendla albo niezależnej segregacji, natomiast to, że allele różnych genów dziedziczą się na potomstwo niezależnie, drugim prawem Mendla. Przypuśćmy, że róża A jest czerwona i kolczasta, a róża B biała i bez kolców. Zapylamy różę B pyłkiem róży A (lub na odwrót, to nie ma znaczenia) przenosząc pyłek pędzelkiem. Rozwijają się nasiona, które wysiewam. W myśl drugiego prawa Mendla nie muszą wyrosnąć róże: czerwone kolczaste lub białe bez kolców, ale także czerwone bez kolców i białe kolczaste, w sumie cztery możliwe fenotypy.

Jeżeli ekspresja jakiegoś genu wpływa na ekspresję innego genu (nieallelicznego), nazywamy to efektem epistatycznym (epistazą). Pewne cechy warunkowane są przez więcej niż jeden gen. Znamy wiele genów wspólnie zwiększających wzrost. Takie cechy to cechy ilościowe, a warunkujące je liczne geny nazywamy genami kumulatywnymi. Jeżeli powstanie cechy nie jest możliwe bez równoczesnej ekspresji genu A i B, takie geny nazywamy dopełniającymi się. Warunkowanie wielu pozornie niezwiązanych ze sobą cech przez ten sam gen to plejotropia. Jeśli w populacji obecne są liczne allele genu (więcej, niż dwa), określamy je jako allele wielokrotne. Przykładem są allele głównych grup krwi człowieka. Allele I^A i I^B kodominują, jeśli znajdą się ze sobą w komórce. Każdy z alleli I^A i I^B dominuje nad allelem i, dzięki czemu genotyp I^Bi to fenotypowo nie grupa krwi 0, lecz B. 

Nie wszystkie geny mieszczą się w jądrze komórkowym. Niektóre inne organelle, zwane organellami pół autonomicznymi, zawierają własny DNA. Ulega on ekspresji pod ścisłą kontrolą DNA jądra. Własny DNA posiadają mitochondria i plastydy u roślin, a dziedziczenie cech zapisane w tym DNA określamy jako dziedziczenie cytoplazmatyczne.

2. Grzegorz Mendel i jego prace.

Dwie gamety zlewają się i formuje się zygota. Pojedyncza, czyli haploidalna liczba genów każdej z gamet staje się podwójną, diploidalną liczbą genów zygoty. Wszystkie komórki, jakie z niej się rozwiną, będą miały identyczny zapis genów i identyczne wszystkie allele.

Genetyk przystępuje do badań, gdy potomstwo dzieli pewne podobieństwa z jednym lub obojgiem rodziców. Genetyka jest studium informacji dziedzicznej, która przekazywana jest z rodziców na potomstwo. Grzegorz Mendel był pierwszym człowiekiem, który w XIX wieku przystąpił do studiowania tych zjawisk.

Mendel był mnichem, który użył zwykłego grochu, by studiować prawa genetyki, których istnienie przeczuwał. Zalety użycia grochu to przede wszystkim łatwość hodowli, krótki przeciąg czasu od wykiełkowania do zebrania nasion i łatwo uchwytne cechy morfologiczne. Mendel notował te cechy, dzieląc je na dwie formy:

Mendel używał matematyki, by wyjaśnić wyniki swych obserwacji i móc opublikować je w naukowym czasopiśmie, jago rewelacje nie zostały jednak szerzej zaakceptowane ani nawet dostrzeżone. Zostały dostrzeżone dopiero po latach, gdy odkryto, że materialne zawiązki cech mieszczą się w chromosomach. Podczas podziału komórki następowało wyodrębnienie się z cytoplazmy długich nici, które można było dobrać w pary. Do gamet trafiała zawsze jedna połówka pary. Okazało się, że są to kompleksy białek z DNA. Tak więc zanim jeszcze poznano dokładną budowę chemiczną DNA, było wiadomo, że tworzy on długie, nitkowate struktury, w których geny poszczególnych cech ułożone są liniowo i mogą być wymieniane pomiędzy nićmi każdej pary. Materiał genetyczny kondensuje w takie nici przed każdym podziałem, zawsze w ten sam, charakterystyczny dla gatunku sposób. To zjawisko zapewnia uporządkowane przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie. Chromosomy odciągane są do biegunów dzielącej się komórki z pomocą włókien wrzeciona kariokinetycznego. Od tych włókien typ podziału komórki przebiegającego w bardzo regularny sposób nazwany został mitozą (greckie mitos = nić), zaś jej specjalistyczna odmiana związana z redukcją zawartości kopii genów o połowę mejoza (gr. meiosis = osłabienie).