Dziedziczenie jest to zespół procesów, dzięki którym potomstwo podobne jest do rodziców. Na skutek mutacji genowych może dochodzić jednak do pewnych zaburzeń- które powodują choroby genetyczne. Choroby takie mogą być uwarunkowanie chromosomalnie (brak określonego chromosomu lud ich nadmiar). Do takich należą karłowatość czy pląsawica dorosłych. Związane z płcią to natomiast hemofilia i daltonizm. Jako cechy recesywne choroby te ujawniają się głównie u mężczyzn. U kobiet są one równoważone drugim prawidłowym chromosomem. Anomalia chromosomu X wywołują często Zespół Klinefeltera czy Zespół Tunera.

Istnieje bardzo dużo chorób, które są spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi. Do najczęściej występujących można zaliczyć:

  1. Albinizm- zwany także bielactwem wrodzonym, może mieć formę ogólną lub ograniczoną. W pierwszej sytuacji skóra całego ciała ma barwę bladoróżową lub białą. Włosy są cienkie, białe lub żółte, tęczówki oczu czerwone lub niebieskie. Objawom często towarzyszy światłowstręt, osłabienie wzroku, chorobliwe mruganie (na skutek braku odpowiedniego barwnika). W przypadku postaci ograniczonej na skórze występują odbarwione plamy (głównie na twarzy, plecach, kończynach).
  2. Alkaptonuria- jest to dziedziczne zaburzenie metabolizmu białek. Polega na tym, że aminokwasy fenyloalanina i tyrozyna nie są całkowicie rozkładane. W moczu wykrywany jest kwas homogentyzynowy, który gromadzi się w różnych narządach. Najczęściej występuje w chrząstkach małżowiny usznej, nosa i w stawach). Kwas także wykrywany jest w skórze oraz twardówce.
  3. Anemia sierpowata- czyli niedokrwistość sierpowata- jej charakterystyczną cechą jest występowanie we krwi krwinek czerwonych, które swym kształtem przypominają sierp, półksiężyc. Zawarta w nich hemoglobina S ma nieprawidłową budowę, co powoduje łatwe jej wytrącanie w krwi żylnej. Sprzyja to powstawaniu zatorów i skrzepów. Schorzenie to najczęściej jest zauważane u czarnoskórych i mulatów. U dzieci i niemowląt prawie nie występuje.
  4. Choroba Gauchera- to uwarunkowane genetycznie zaburzenie przemiany tłuszczów. Wynika ono z braku określonego enzymu i to wywołuje nieprawidłowe umieszczenie tłuszczów- głownie w śledzionie, wątrobie, szpiku kostnym, węzłach chłonnych. Komórki te (zwane komórkami Gauchera) mają specyficzny wygląd- są duże, ale mają małe jądro. Objawy to powiększona wątroba, śledziona, zmiany kostne. U dzieci może wystąpić upośledzenie rozwoju umysłowego.
  5. Daltonizm- ślepota na barwy- choroba ta po raz pierwszy została opisana w 1798 roku przez Daltona. On sam miał trudności z rozpoznawaniem barw, skłoniło go to więc do badań. Stwierdzono wkrótce, że zdrowy człowiek rozpoznaje barwy za pośrednictwem związku, który jest pochodną witaminy A oraz grupy białek. Na skutek zmian w genach ludzie są częściowo lub zupełnie niezdolni do odróżniania barw czerwonej i zielonej. Znacznie częściej na daltonizm zapadają mężczyźni (ok. 8%) niż kobiety (ok. 0,5%).
  6. Fenyloketonuria- genetycznie uwarunkowane zaburzenie przemiany aminokwasu fenyloalanina. Spowodowane to jest brakiem określonego enzymu. Wytwarzany jest kwas fenylopirogronowy, który tylko częściowo wydalany jest z moczem. Reszta gromadzona jest w organizmie człowieka. A to powoduje uszkodzenie układu nerwowego (przede wszystkim niedorozwój umysłowy, niedorozwój fizyczny, padaczkę, brak barwnika skóry). Występują trudności w chodzeniu, sztywnieją stawy. Postępującą chorobę można wstrzymać ograniczając fenyloalanina w pożywieniu.
  7. Hemofilia- ta choroba objawia się utratą zdolności krwi do tworzenia skrzepów. Każde skaleczenie powoduje trudny do zatamowania krwotok. Do niedawna większość ludzi cierpiących na to schorzenie umierało w dzieciństwie lub wczesnej młodości. Współczesna medycyna potrafi jednak wyizolować z krwi czynnik odpowiedzialny za krzepliwość. W ciężkich przypadkach podawany jest on hemofilikom dożylnie. Częstotliwość występowania tej choroby to 1/10000, prawie zawsze występuje u mężczyzn, choć przenoszą ją kobiety.
  8. Mukowiscydoza- marskość trzustki- skład substancji zewnętrznego wydzielania przy tym schorzeniu jest niewłaściwy. Jest on zbyt gęsty i lepiący, a to powoduje zatykanie ujścia przewodów odprowadzających (a w konsekwencji także ich niedrożność). Wpływa to na zmiany w wątrobie, płucach, trzustce. Mukowiscydoza może mieć postać niedrożności smółkowej noworodków- przewlekła biegunka. Rzadziej występuje forma wątrobowa. Do syndromów należą też zapalenie zatok, polipy nosa, wypadanie odbytu. Rozpoznanie powinno być szybkie- maksymalnie do 3 miesiąca życia. Leczenie jest długotrwałe-, ale ma tylko charakter objawowy. Stosuje się przede wszystkim leki rozrzedzające wydzielinę, antybiotyki, gimnastykę.
  9. Pląsawica- choroba uwarunkowana chromosomalnie. Występuje u osób młodych. Cechują ją nieregularne, występujące mimo woli, ruchy. A także zaburzenie koordynacji ruchowej i ogólne osłabienie mięsni. Objawia się ona zniecierpliwieniem, nadmierną pobudliwością, niepokojem. Pojawiają się grymasy na twarzy, gwałtowne i urywane ruchy. Leczenie polega na podawaniu środków uspokajających.
  10. Zespół Downa- zwany także mongolizmem- choroba spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu przy jednej parze autosomów. Dzieci z zespołem Downa rodzą głównie kobiety po upływie 35 roku życia. Im potencjalna matka jest starsza, tym ryzyko wzrasta. Cechy charakterystyczne to niski wzrost, "małpie" dłonie i stopy, szerokie i skośne rozstawienie oczu. Nos jest spłaszczony, język duży. Skóra często jest sucha, wykazująca tendencję do łuszczenia się, mięsnie są wiotkie. Występuje także opóźniony rozwój umysłowy. Dzieci z tą chorobą są bardziej podatne na choroby serca, wszelkie infekcje. Przechodzą je ciężko, źle znoszą leczenie. Ich usposobienie jest jednak niezwykle pogodne. Rozpoznanie choroby ustala się na podstawie wyglądu. Ostatnie lata to próby integracji społecznej ludzi z zespołem Downa. Osoby takie posyłane są do szkół, znajdują miejsca pracy, zakładają własne rodziny. Coraz rzadziej spotykają się z uprzedzeniami innych. Edukacja i wzmożona edukacja powodują, że chorzy zaczynają być powszechnie akceptowani. Do niedawna chorzy umierali zwykle przed osiągnięciem 20 roku życia. Dziś ten czas znacznie się wydłużył- dożywają nawet 55 lat.
  11. Zespół Klinefeltera- jest wynikiem występowania dodatkowego chromosomu X. To zaburzenie rozwoju płci, w którym osobnicy mają postać męską. W niedorozwiniętych gonadach występują jednak zarodkowe zawiązki kobiece. Osoby dotknięte tym schorzeniem mają postać eunochoidalną z powiększonymi gruczołami sutkowymi, niedorozwiniętymi jądrami. Są oni trwale niepłodni. Zespołowi tych cech towarzyszą zaburzenia umysłowe. Stwierdza się zwiększone prawdopodobieństwo chorób psychicznych.
  12. Zespół Tunera- występuje u kobiet, u których chromosom X występuje w liczbie pojedynczej. Cechami wyróżniającymi są: niski wzrost, silny niedorozwój gonad i narządów płciowych. Towarzyszyć temu mogą zaburzenia w rozwoju fizycznym i umysłowym.