Skład organizmu żywego jest bardzo różnorodny. Można go próbować przedstawić, wymieniając pierwiastki chemiczne wchodzące w skład naszego ciała. Znajdzie się prawie całą tablicę Mendelejewa, choć zawartość większości pierwiastków wyraża się w ułamkach promila masy ciała. Można zastosować podział składników chemicznych na nieorganiczne, do których zaliczymy wodę czy fosforan wapnia i organiczne, to znaczy białka, cukry, tłuszcze i jeszcze inne. Okazuje się jednak, że wszystkie składniki organiczne zostały ostatecznie zsyntetyzowane przez "minifabryki", jakimi są enzymy, a te są prawie bez wyjątku białkami. Od enzymów zależy także to, jakie pierwiastki akumulują się w tkankach i jakie utworzą związki. Nie pomylimy się wiele twierdząc, że nasze ciało jest "skonstruowane przez białka". Jednak, aby enzym mógł przeprowadzić unikalną reakcję syntezy, jego białkowa cząsteczka musi posiadać ściśle określoną budowę chemiczną. Białka są niezwykle różnorodne. Miliony lat ewolucji przystosowały ich cząsteczki do wykonywania pracy mechanicznej, jak skurcz mięśnia, do transportu tlenu lub reakcji na sygnały chemiczne, jak receptory, i nawet białka niewiele różniące się budową mogą pełnić kompletnie różne funkcje. Swoiste cechy budowy białek zapisane są w cząsteczkach kwasu DNA, jako geny. Ten zapis, podobny do rzędu liter w tym tekście, przypomina przepis na ciastko. Dzięki niemu każdy organ naszego ciała uzyskał w trakcie rozwoju dobrze znany wygląd. Celem niniejszej pracy jest właśnie przedstawienie struktury chemicznej genów i zasad zapisania w nich informacji o wszystkich składnikach naszego ciała.

Zacznijmy od tego, że kwas DNA jest cząsteczką złożoną z mniejszych cegiełek. Cegiełki te ułożone są jedna za drugą jak korale na sznurku, tak, że każda łączy się z dwiema innymi. Kwas DNA (deoksyrybonukleinowy, ang. deoxyrybonucleic acid) budują cztery rodzaje takich cegiełek, zwanych nukleotydami. Wyróżniamy deoksynukleotyd tymidynowy (T), adeninowy (A), cytozynowy (C) i guaninowy (G). Po ustawieniu nukleotydów w łańcuchu otrzymamy zapis taki jak np. ten: ACCCGATGTAAT, albo AAATTACCGCCC; być może są to rzeczywiste fragmenty jakiegoś genomu, w każdym razie ja złożyłem te nukleotydy przypadkowo. Gdyby zapis wszystkich genów człowieka próbował ktoś wydrukować w formie książki, powstałaby spora biblioteczka!

Gen składa się z takich "liter" połączonych ze sobą w zdania, które "mówią", jak ma być zbudowane takie a takie białko. Oczywiście komórka nie wie, które to białko, geny po prostu są "włączane" lub "wyłączane" w zależności od odbieranych sygnałów z zewnątrz. Produkcję białek stymulować mogą np. hormony lub neuroprzekaźniki. Informacja taka może być też przekazywana przez sąsiednie komórki. Dzięki różnorakim bodźcom w komórkach uaktywniane są geny właściwe dla tkanki i dla okresu życia lub stanu fizjologicznego. I tak bezkształtna masa komórek z czasem przekształca się w wątrobę, w bijące serce lub w skomplikowany mózg. Informację taką wyczytać można nawet z DNA dużego palca u nogi, jest ona jednak "wyciszana", gdyż uruchomienie się genów w nieodpowiednim miejscu prowadzi do nowotworów, a w nieodpowiednim czasie do chorób.

Przebieg odczytywania informacji genetycznej jest bardzo skomplikowany i przedstawię go tutaj w skrócie. Pierwszym krokiem jest "skopiowanie" informacji z DNA na analogiczny kwas nukleinowy, RNA. Analogiczny, to znaczy tylko podobny. Nić RNA jest pojedyncza, a nie podwójna. Nie ma struktury słynnej "podwójnej helisy", różnice dotyczą też składu chemicznego. Brak w nim tymidyny, zamiast tej zasady azotowej mamy inną, uracyl. No i, jak można wywnioskować z samej nazwy kwasu, zamiast deoksyrybozy figuruje ryboza. Są to pokrewne kwasy nukleinowe, jednak różniące się szczegółami budowy cząsteczki. RNA potrafi kodować informację na podobnej zasadzie jak DNA, od którego jest mniej stabilny. Informacja musi szybko zostać "przetłumaczona" na białko, po czym RNA rozpada się. Taka kolej rzeczy jest logiczna. Komórka produkuje mnóstwo białek, a zapotrzebowanie na poszczególne zmienia się w ułamku sekundy. Gromadzenie się RNA powodowałoby "szum informacyjny". Informacja z DNA jest wiernie przepisywana na RNA, zamiast tyminy (T) wstawiany jest uracyl (U). Znanych jest więcej rodzajów RNA. Ten o którym mowa to matrycowy RNA, w skrócie mRNA. Transportujący RNA (tRNA) dosłownie "przenosi" wolne aminokwasy i dołącza je do już zsyntetyzowanej części łańcucha w kolejności, jaka jest ściśle narzucona przez mRNA. Kolejne trzy nukleotydy kodują kolejny aminokwas, i tak aż do momentu pojawienia się sygnału "stop". Trójkę nukleotydów będącą "literą" w tym alfabecie nazywamy kodonem.

Wróćmy teraz do "przykładów z życia wziętych". Skąd bierze się taki, a nie inny kolor oczu? W okresie życia zarodkowego, kiedy formuje się gałka oczna, gen odpowiedzialny za czarny barwnik (melaninę) ulega ekspresji po obydwu lub po jednej tylko stronie tęczówki oka. W pierwszym przypadku dziecko urodzi się z oczami brązowymi, w drugim z niebieskimi. Ekspresja genu to nic innego, jak "zielone światło", by gen mógł być "przepisany" na mRNA (nazywamy to transkrypcją) i następnie "odczytany" lub "przetłumaczony" jako łańcuch białka. To białko stanie się enzymem produkującym melaninę. Oczywiście maleńka tęczówka zarodka rozrasta się, jej komórki rozmnażają się, a ich DNA powiela się (następuje replikacja DNA). Replikacja DNA również musi być wierna, by żaden nukleotyd nie został źle podstawiony do nowej nici.