Zespół Downa wywołany jest trisomią 21 chromosomu, czyli zamiast pary występują trzy chromosomy 21, przez co liczba chromosomów w komórce zamiast 46 wynosi 47. Dotyka statystycznie jedno na osiemset narodzonych dzieci. Objawia się niedorozwojem umysłowym, a także specyficznymi cechami budowy takimi jak niskorosłość przy nieprawidłowych proporcjach ciała, niskie napięcie mięśniowe. Twarz dziecka z zespołem Downa jest charakterystyczna ze względu na specyficzne cechy, takie jak skośne oczy, nieprawidłowo rozwinięte uzębienie i większy język, podniebienie wysokie, nos i szyja krótsze niż u zdrowych osobników. Typowa dla zespołu jest także budowa dłoni, z krótkimi, szerokimi palcami i małpią bruzdą, czyli poprzecznie ułożonym dermatoglifem. Czasem występują także u chorych wady wrodzone narządów wewnętrznych, m.in. macicy, przewodu pokarmowego.

Zespół Turnera występuje statystycznie u jednej na 2,5 do 5 tysięcy dziewcząt. Wywołany jest mutacją liczbową, monosomią chromosomu płci X. Zamiast dwóch chromosomów X u chorych występuje jeden, jest więc w komórce 45 zamiast 46 chromosomów. Chore dziewczęta cechuje niska wysokość ciała, płetwistość szyi i puklerzowata klatka piersiowa. Ponadto u chorych włosy zarastają nisko na karku, na plecach występuje wiele zmian barwnikowych, a w dłoniach i stopach może występować skrócenie kości, przez co czwarty i piąty palec są krótsze. Charakterystyczne także dla chorych jest niewystępowanie wyższych cech płciowych - nie rozwijają się piersi i owłosienie łonowe, narządy rozrodcze pozostają infantylne.

Zespół Klinefeltera polega na trisomii chromosomów płci - poza parą X i Y, występuje dodatkowy chromosom X. W komórce znajduje się więc 47 zamiast 46 chromosomów. U mężczyzn z zespołem Klinefeltera występuje niedorozwój umysłowy oraz budowa ciała zbliżona do sylwetki kobiecej (np. rozkład tkanki tłuszczowej). Typowy jest niedorozwój jąder oraz niepłodność. Choroba dotyka przeciętnie jednego na tysiąc narodzonych chłopców.

Daltonizm polega na wrodzonym zaburzonym rozpoznawaniu barw. Nazwa pochodzi od nazwiska odkrywcy schorzenia, doktora J. Daltona, który w 1794 roku opisał pierwszy przypadek tej choroby. Schorzenie dotyczy nie rozpoznawania barw czerwonej i zielonej, jednak zwyczajowo określa się daltonizmem także inne dziedziczne zaburzenia w widzeniu kolorów - protanopię - zaburzenie rozpoznawania czerwonej barwy, deuteranopię - zaburzenie rozpoznawania zielonej barwy, tritanopia - zaburzenie rozpoznawania barw żółtej i niebieskiej. Schorzenie to dotyka około 15% mężczyzn, bardzo rzadko kobiet. Może także występować w formie nabytej, jako efekt uszkodzenia oka (nerwu lub siatkówki), bądź w wyniku skutków ubocznych leków. Daltonizm jest nieuleczalny, nie znaleziono także dotąd środków mogących leczyć objawy. Nie jest to zaburzenie groźne dla zdrowia, jednak powoduje obniżenie komfortu życia ze względu na liczne utrudnienia - np. rozpoznawanie barw w ruchu drogowym..

Albinizm, czyli bielactwo wrodzone jest zaburzeniem dziedzicznym warunkowanym przez gen recesywny. Polega na nieprawidłowych przemianach metabolicznych tyrozyny w wyniku braku odpowiedniego enzymu, co prowadzi do obniżenia produkcji barwnika melaniny. Chorzy mają bardzo jasną, różową cerę, niemal białe włosy oraz tęczówki oczu, które mogą być różowe od prześwitujących naczyń krwionośnych. Albinosi muszą unikać słońca, które jest dla nich niebezpieczne ponieważ ich skóra nie opala się. Promienie słoneczne powodować mogą zapalenia skóry.

Fenyloketonuria polega na niedoborze enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który odpowiada za przekształcanie aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina przechodzi w organizmie alternatywną przemianę metaboliczną, w skutek czego powstaje silnie toksyczny dla układu nerwowego kwas fenylopirogronowy. Jego nadmierna ilość prowadzi do niedorozwoju umysłowego. Postęp choroby można zatrzymać, jeśli zostanie ona wykryta bardzo wcześnie i zastosuje się dietę o minimalnej zawartości fenyloalaniny. Nie należy całkowicie wykluczać fenyloalaniny z diety, bowiem jest ona konieczna do budowania wielu ważnych białek organizmu. Obecnie wszystkie dzieci w Polsce badane są wkrótce po narodzinach pod kątem występowania fenyloketonurii tzw. testem Guthriego.

Alkaptonurię wywołuje nadmiar kwasu homogentyzynowego powstały w wyniku zaburzeń metabolicznych. Kwas jest wydalany z moczem oraz odkłada się w stawach. Mocz zawierający nadmiar kwasu homogentyzynowego ciemnieje na powietrzu, dlatego pieluszki chorych dzieci są zabarwione. U dorosłych chorych występują przebarwienia chrząstek w uszach czy nosie, a także zwyrodnienia stawów i dolegliwości bólowe, oraz sztywność stawów kończyn i kręgosłupa.

Galaktozemia polega na wrodzonym zaburzeniu przemiany metabolicznej, w wyniku którego nie występuje przekształcanie galaktozy w glukozę. Produkty alternatywnej przemiany galaktozy są toksyczne. Chore dziecko wkrótce po karmieniu wymiotuje, nie występuje wzrost wagi ciała, powiększają się śledzionawątroba, może także wystąpić żółtaczka. We krwi obserwuje się podwyższony poziom galaktozy a obniżony glukozy. W moczu występuje galaktozuria i białkomocz. Aby zapobiec rozwojowi objawów chorobowych należy całkowicie wykluczyć pokarmy zawierające laktozę i galaktozę. Jest to trudne szczególnie u małych dzieci, bowiem mleko, którym są zwykle karmione zawiera dużo zakazanej laktozy.

Pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną, objawiającą się zwykle w wieku dojrzałym, choć zdarzają się przypadki odmiany młodzieńczej o gwałtownym przebiegu. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska odkrywcy - dr G. Huntingtona, który zaobserwował ją w 1872 roku. Od tego czasu odkryto gen, który wywołuje mutację, zanalizowano także procesy, które prowadzą do wystąpienia objawów. Nadal jest to schorzenie nieuleczalne. Choroba wywołana jest mutacją genu HD na czwartym chromosomie, efektem której jest nieprawidłowa budowa białka huntingtyny. Typowe w przebiegu choroby są niekontrolowane ruchy rąk i nóg, drżenie w wyniku nieprawidłowego napięcia mięśniowego, także zaburzenia mimiki, problemy z przełykaniem. U osoby chorej z upływem czasu postępują nieprawidłowości w zakresie emocji oraz procesów poznawczych. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i w efekcie do śmierci. Prawdopodobieństwo zachorowania potomstwa w przypadku choroby jednego z rodziców wynosi 50% i nie zależy od płci dziecka.

Anemia sierpowata jest wrodzonym zaburzeniem budowy hemoglobiny. Mutacja punktowa powoduje zmianę jednego aminokwasu w łańcuchu beta budującym hemoglobinę, w wyniku czego zmieniają się właściwości fizjologiczne hemoglobiny. Jest to tzw. hemoglobina S, która u heterozygot wymieszana jest z prawidłowo zbudowaną hemoglobiną, zaś u homozygot stanowi 100% hemoglobiny we krwi. Krwinki ze zmutowaną hemoglobiną mają kształt sierpa (stąd nazwa schorzenia), w efekcie zwiększone jest ryzyko rozpadu (hemolizy). Dlatego też u homozygot występuje anemia, która prowadzi do przedwczesnej śmierci. Heterozygoty mogą normalnie żyć, jednak w warunkach zmian ciśnienia (np. w wysokich górach) krwinki zmieniają swój kształt na sierpowaty i dochodzi do rozpadu. Obecnie nie ma leku na tą chorobę, rozpoznać ją można w pierwszych miesiącach życia. Schorzenie najczęściej występuje wśród ludów afrykańskich, ponieważ w dużym stopniu sierpowatość krwinek chroni organizm przed rozwojem zarodźca malarii - choroby, która powoduje śmierć wielu Afrykańczyków. Rzadko anemię sierpowatą spotyka się w Europie.