Przyczyną większości chorób genetycznych jest nondysjunkcja, czyli nieprawidłowe rozejście się chromosomów w czasie podziałów komórki. W wyniku tego powstają osobnicy, u których liczba chromosomów jest większa lub mniejsza niż u zdrowych ludzi (2n= 46), bądź też chromosomy mają nieprawidłową budowę - np. brakuje któregoś z ramion.
Najbardziej znaną chorobą genetyczną jest Zespół Downa, czyli trisomia 21 pary chromosomów (2n=47). Schorzenie zwane jest także mongolizmem ze względu podobieństwo chorych do przedstawicieli rasy mongolskiej. Cechują ich bowiem niski wzrost i krępa budowa ciała, oraz szeroko rozstawione skośne oczy z opadającą powieką. Typowe dla tej choroby jest także występowanie dużego języka. Osoby chore są upośledzone umysłowe, jednak zwykle są odbierane jako bardzo pogodne i towarzyskie. Zespołowi Downa towarzyszyć mogą wady serca oraz białaczka, a ryzyko wystąpienia takiej choroby u płodu wzrasta z wiekiem matki.
Także Zespół Pataua spowodowany jest trisomią, w tym przypadku występują jednak trzy chromosomy 13 pary. Charakterystyczne dla tej choroby jest występowanie upośledzenia umysłowego, rozszczepienia wargi, a także wad budowy uszu i oczu.
Zespół Edwardsa wywołany trisomią 18 pary chromosomów powoduje różnorakie objawy, takie jak deformacje w obrębie głowy, dłoni, a także nieprawidłowości w budowie narządów wewnętrznych. Wzmożone napięcie mięśniowe wywołuje skurcze dłoni i stóp, a także całych kończyn.
Delecja krótkich ramion na chromosomie 5 powoduje tzw. zespół płaczu kota - cri du chat. Nazwa pochodzi od typowego dla chorych dzieci płaczu, brzmiącego podobnie do miauczącego kota. Charakterystyczne są nieprawidłowości takie jak rozszczep podniebienia, nisko osadzone uszy oraz mały mózg, a w wyniku tego opóźnienia rozwoju umysłowego.
Choroby genetyczne mogą być także wywołane nieprawidłową liczba chromosomów płci. U kobiet monosomia chromosomu X (2n=44+X) to tzw. Zespół Turnera. Dziewczęta cierpiące na to schorzenie osiągają niski wzrost, obserwuje się także liczne wady budowy ciała, oraz niedojrzałość płciową. Z kolei trisomia chromosomu X u mężczyzn wywołuje Zespół Klinefeltera (2n=44+XXY), charakteryzujący się niedorozwojem jąder oraz żeńskim typem budowy (rozkładem tkanki tłuszczowej). Zwykle tacy mężczyźni są bezpłodni.
Do chorób genetycznych zalicza się także cały szereg schorzeń metabolicznych, wywołanych mutacjami. Przykładem jest fenyloketonuria - choroba warunkowana recesywnym genem dziedziczona autosomalnie. Zaburzenie to dotyczy przemian metabolicznych fenyloalaniny, która z powodu braku odpowiedniej oksydazy zamiast w tyrozynę przekształcana jest w kwas fenylopirogronowy. Związek ten wykazuje toksyczne działanie na organizm i powoduje trwałe uszkodzenia układu nerwowego. Objawów tych można uniknąć stosując dietę bardzo ubogą w fenyloalaninę.
