Hemofilia jest chorobą krwi, która objawia się zanikaniem lub całkowitym brakiem produkcji jednego z białek osocza. Białko to odpowiedzialne jest za krzepliwość krwi, więc jego brak wywołuje spore zaburzenia w procesie krzepnięcia krwi i tworzenia skrzepów, czym organizm broni się przed utratą zbyt dużej ilości życiodajnej cieczy. Hemofilia występuje w kilku odmianach:

- hemofilia typu A (tzw. hemofilia klasyczna), która charakteryzuje się niedostateczną ilością białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi, zwanego czynnikiem VIII

- hemofilia typu B (zwana chorobą Christmasa), której skutkiem jest niedobór białka nazywanego czynnikiem IX

- hemofilia typu C, która jest najrzadszą odmianą tej choroby

Jest to schorzenie dziedziczne, przekazywane poprzez chromosom X. Hemofilia objawia się jedynie wtedy, gdy recesywny allel genu, który ją warunkuje może się ujawnić, co następuje w momencie, kiedy nie jest on maskowany allelem dominującym. Kobieta ma genotyp XX, w związku z czym ujawnienie się u niej hemofilii nastąpiłoby dopiero wtedy, gdy byłaby ona homozygotą recesywną - oba allele genu byłyby recesywne, co następuje niezwykle rzadko. Częściej następuje zjawisko nosicielstwa u kobiet. Dzieje się tak, gdy są one heterozygotami: mają one wtedy genotyp XhXH (allel recesywny w parze z allelem dominującym). Kobieta nie ma objawów choroby, ani na nią nie choruje, lecz przenosi na swoje potomstwo recesywną (wywoławczą) formę genu choroby z prawdopodobieństwem 50%. Mężczyźni natomiast mają genotyp XY, dlatego, jeśli na chromosomie X wystąpi recesywna forma genu hemofilii, choroba ta ujawni się u niego (chromosom Y jest w tym przypadku "niemy" - nie przenosi genu hemofilii, więc nie może zamaskować recesywnego allelu na chromosomie X). Przypadki kobiet chorujących na hemofilię są tak rzadko spotykane, iż w opinii publicznej dominuje przekonanie, że jedynie mężczyźni chorują na tę chorobę.

Problemy z krzepnięciem krwi oznaczają bardzo poważne powikłania. Nawet najdrobniejsze skaleczenia, choć nie są śmiertelne, powodują daleko dłużej trwające, trudne do zatamowania krwotoki. Nie różnią się niczym od krwotoków normalnych ludzi (nie towarzyszy im gwałtowne pulsowanie czy ropienie rany), po prostu ciało chorego nie może równie szybko wytworzyć skrzepu. Czas trwania większych krwotoków może osiągać nawet kilka dni! Jednak krwotoki zewnętrzne są o wiele mniej groźne niż wewnętrzne, których objawów często nie widać, a sam hemofilik nie zawsze jest w stanie je wyczuć. Przy ciężkim przebiegu choroby, krwotoki takie pozornie nie mają nawet żadnej przyczyny, a najlżejsze obicia mogą być śmiertelne w skutkach. Często krwotoki wewnętrzne skutkują wylewami krwi do stawów (zwłaszcza tych najbardziej obciążonych - skokowych, kolanowych i biodrowych), co przy częstej frekwencji może doprowadzić do zmian zwyrodnieniowych, a w najgorszych wypadkach do trwałych uszkodzeń i kalectwa.

Szacuje się, że statystycznie jeden na dziesięć tysięcy mieszkańców Ziemi cierpi z powodu któregoś przejawu hemofilii. Choć jest to choroba wrodzona, wciąż odnotowuje się przypadki tzw. hemofilii nabytej. Organizm osób chorych z nieznanych do tej pory przyczyn (prawdopodobnie jest to jakaś mutacja) produkuje przeciwciała zwalczające własny czynnik VIII. Choć przyczyny takiego zjawiska nie zostały jeszcze odkryte, skutki nierzadko wcale się nie różnią od objawów wywoływanych wrodzoną chorobą i są równie niebezpieczne, co tamte.

Niski poziom rozpowszechniania informacji o tej chorobie w naszym kraju skutkuje tym, że bardzo niewielu hemofilików zarejestrowanych jest przez profesjonalne ośrodki leczące tą chorobę. Hemofilii nie można zapobiegać, ani leczyć jej objawowo. Jedynym środkiem zapobiegania krwotokom jest wstrzykiwanie czynnika nie wytwarzanego przez organizm hemofilika. Zabieg taki powinien być powtarzany kilka razy w tygodniu, najlepiej dwa razy dziennie. Tylko w ten sposób chory może uchronić się od uciążliwych krwotoków i, nierzadko trudniejszych w leczeniu, schorzeń pourazowych.

Zazwyczaj osoby długotrwale chorujące na hemofilię potrafią wyczuć u siebie objawy krwotoku zanim pojawią się jego wyraźne objawy. Oznacza to, że wiedzą jak się zachować i zazwyczaj są w stanie zapewnić sobie niezbędną pomoc medyczną. Jeśli chory na hemofilię straci przytomność należy bezzwłocznie wezwać lekarza, który będzie w stanie mu pomóc. Podczas wzywania pomocy w pierwszej kolejności informujemy, że poszkodowany ma hemofilię. Umożliwi to wezwanie właściwej pomocy, gdyż istnieje specjalizacja lekarska zajmująca się leczeniem hemofilii. Takim lekarzem jest hematolog. Ważne jest, aby hemofilik świadomy swego schorzenia uprzedzał o tym wszystkich lekarzy, nawet dentystów.

Co ciekawe, hemofilia posiadała niegdyś inną, interesującą nazwę. Nie bez przyczyny oczywiście. Hemofilia może przez wiele pokoleń pozostawać utajona, na przykład wtedy, gdy przez kilka pokoleń rodzą się same córki, które są jedynie nosicielkami. Królowa Wiktoria była nosicielką hemofilii (jednak wynikło to prawdopodobnie z mutacji w jej genach, gdyż jej ojciec i matka nie chorowali). Powiła ona trójkę dzieci: syna, któremu przekazała chorobę, a także dwie córki, które zostały po matce nosicielkami. W tamtych czasach na znak pokoju zawierano międzynarodowe małżeństwa dziedziców rodów królewskich. Dlatego wystarczyła tylko jedna matka-nosicielka, a rozpętała się prawdziwa epidemia hemofilii w rodach królewskich Niemiec, Rosji i Hiszpanii. Stąd schorzenie to często nazywano "chorobą królów". Ironiczne może się wydawać to, jak bardzo dosłownie można traktować tę nazwę, gdyż to właśnie hemofilia księcia Alekseja, przez którą nie był w stanie sprawować władzy, przyczyniła się do upadku Imperium Rosji podczas rewolucji w 1917 roku.