Hemofilia to choroba krwi, która objawia się zdecydowanym obniżeniem krzepliwości krwi. Jest to spowodowane brakiem we krwi jednego z białek osocza, odpowiedzialnych za krzepliwość krwi. W zależności od tego, jakiego białka brakuje, wyróżnia się różne typy hemofilii. Najczęściej występuje bardzo ciężka postać - tzw. hemofilia A, spowodowana brakiem czynnika VIII krzepliwości krwi. Rzadziej występuje hemofilia B, w której brakuje czynnika IX, a najrzadziej spotyka się tzw. chorobę von Willebrandta, która jest przykładem specyficznej odmiany hemofilii.

Osoby chore na hemofilię mają problemy z zatamowaniem krwawienia, ponieważ ich krew nie jest w stanie utworzyć solidnego zakrzepu. Krwawienie nie jest bardziej intensywne niż w przypadku zdrowych ludzi, jednak może trwać nawet kilka dni. Niewielkie ranki nie stanowić problemu, ponieważ upust krwi jest niewielki, jednak w przypadku większych zranień krwawienia mogą być trudne do opanowania. Dużym problemem są też naturalne wybroczyny i niewielkie krwawienia wewnętrzne, które nie powstają na skutek konkretnego urazu.

Hemofilia jest chorobą, której częstość występowania szacuje się na jeden na 10 tysięcy. W Polsce niestety wciąż wiele hemofilików nie jest zarejestrowanych w odpowiednich placówkach specjalizujących się w opiece medycznej nad hemofilikami. Hemofilia nie jest zależna ani od rasy, narodowości czy przynależności do określonej grupy społeczno - ekonomicznej. Jest to choroba dziedziczna związana z płcią. Przenoszona jest na chromosomie X. Z tego powodu chorują niemal wyłącznie mężczyźni, a kobiety są jedynie nosicielkami (najczęściej). Hemofilia jest tylko wrodzona, nie można się nią zakazić w ciągu życia. Na świecie odnotowano jedynie kilka przypadków tzw. hemofilii nabytej. Inny jest jednak wówczas mechanizm powstawania takiej hemofilii. We krwi nie brakuje żadnego czynnika krzepliwości krwi, ale organizm wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko któremuś czynnikowi, dlatego zostaje on unieszkodliwiony. Najczęściej dotyczy to czynnika VIII.

Kobieta, ponieważ ma dwa chromosomy X, a hemofilia jest chorobą recesywną, najczęściej jest tylko nosicielką hemofilii. Aby kobieta zachorowała, ojciec musi być hemofilikiem, a kobieta nosicielką. Jednak nawet wówczas istnieje 25% szans, że urodzi się chora dziewczynka. Jeśli jednak matka jest nosicielką, a urodzi się chłopiec, to prawdopodobieństwo, że będzie on chory wynosi już dwa razy więcej, a więc 50%. Wówczas nie ma znaczenia, czy ojciec był chory czy nie, ponieważ jeśli urodzi się chłopiec, to po ojcu otrzyma chromosom Y, a po matce jeden z jej chromosomów X (prawidłowy albo niosący chorobę). Możliwe jest więc, że przez wiele lat w rodzinie hemofilia się nie ujawni, ponieważ tylko kobiety będą nosicielkami, a mężczyźni akurat będą się rodzić zdrowi, z prawidłowym chromosomem X. Najczęściej jednak gdzieś w rodzinie (po stronie żeńskiej) ujawnia się przypadek hemofilii.

Jak już zostało wspomniane, najgroźniejsze dla hemofilików są krwawienia wewnętrzne, niedostrzegalne z zewnątrz. Najczęściej jednak osoby żyjące już wiele lat z hemofilią (ogólnie dorośli hemofilicy) są w stanie wyczuć kiedy następuje krwawienie, zanim nastąpią destruktywne skutki zewnętrzne, takie jak osłabienie czy wręcz wykrwawienie. Dzięki czułości na własny stan zdrowia są w stanie odpowiednio wcześnie zgłosić się do specjalistycznej poradni dla hemofilików, gdzie zostanie udzielona im niezbędna pomoc medyczna.

Późnym objawem krwawienia wewnętrznego jest utrata przytomności przez hemofilika. W takich przypadkach należy niezwłocznie wezwać lekarza, przy czym konieczne jest poinformowanie go, że pacjent jest hemofilikiem. Warto upewnić się, że lekarz prowadzący posiada wiedzę niezbędną do prowadzenia leczenia osoby chorej na hemofilię. Powszechne jest bowiem, że lekarze publicznej służby zdrowia nie posiadają aktualnych informacji na temat udzielania pomocy osobie chorej na hemofilię i leczenia urazów u takiej osoby.

Jeśli chodzi o sposoby leczenia hemofilii, to do tej pory na świecie medycyna nie opracowała żadnego skutecznego leczenia hemofilii. Istnieją oczywiście środki farmakologiczne, głównie krwiopochodne, które umożliwiają tymczasowy wzrost krzepliwości krwi u chorego, a w ten sposób umożliwiają zabliźnienie się rany, zatamowanie krwawienia i zapobieżenie przed wystąpieniem powikłań pourazowych. Stosowane środki krwiopochodne otrzymuje się od dawców krwi dwoma metodami. Może to być środek otrzymany poprzez zastosowanie specjalnych metod mrożenia świeżego osocza krwi i krwioprecypitatu. Może to być także środek zawierający skoncentrowaną ilość białkowego czynnika VIII i IX krzepliwości krwi, który otrzymuje się na drodze tzw. "osuszenia przez zamrożenie".