Układ odpornościowy jest jednym z najważniejszych układów w organizmie człowieka. Zaburzenia w tym układzie skutkują poważnymi chorobami grożącymi zdrowiu. Niektóre z defektów są wręcz letalne. Do więcej, zaburzenia układu odpornościowego, poza tym, że wywołują typowe tylko dla tego układu choroby, zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania właściwie na prawie każdą chorobę.
Można wymienić wiele chorób, między innymi zapalenie ucha środkowego, zatok przynosowych, oskrzeli czy płuc. Często są także liczne zakażenia skóry, grypy czy przewlekła biegunka (zaburzenie układu pokarmowego). Inne poważne choroby związane z innymi układami w organizmie człowieka, to między innymi toczeń rumieniowy układowy, reumatoidalne zapalenie stawów czy zapalenie skórno - mięśniowe. Dodatkowo, często choroby dla zdrowych ludzi mające przebieg bardzo łagodny, np. ospa wietrzna czy odra, u osób mających zaburzenia układu odpornościowego przybierają bardzo ciężką formę i powodują liczne powikłania.
Rzadko, aczkolwiek zdarzają się inne objawy niesklasyfikowane jako osobny zespół chorobowy. Można tu wymienić między innymi nieproporcjonalnie skróconą sylwetkę z krótkimi w stosunku do tułowia kończynami, co jest typowe raczej dla chorych na karłowatość. Powiązane jest to zazwyczaj z krótkowzrocznością i hipoplazją chrząstek i włosów. Może występować także niedobór odporności komórkowej, częściowe bielactwo oczno - skórne, lekkie upośledzenie umysłowe, niedorozwój żuchwy czy nisko osadzone, odstające uszy.
Obserwuje się także powiększenie śledziony oraz wątroby, wrodzoną rybią łuskę, zaburzenia rogowacenia. Często spotykane są także przewlekłe zakażenia ropne. Z dość dużą częstotliwością występują zakażenia bakteryjne, wirusowe, pierwotniakowe, grzybiczne czy oportunistyczne (jako zasadniczy powód śmierci chorych).
Leczenie jest możliwe, ale niezwykle trudne. Istotne jest też jak najszybsze określenie przyczyn choroby tak, aby nie zdążyły jeszcze powstać nieprawidłowe struktury w organizmie. Szybkie wykrycie choroby zwiększa prawdopodobieństwo zapobieżenia występowania poważnych powikłań pochorobowych, co zwiększa prawdopodobieństwo na prawidłowy rozwój i normalne życie. Czasami możliwe jest nawet całkowite wyleczenie, najczęściej jednak stosuje się środki farmakologiczne naprawiające skutki choroby. Wszystkie, nawet najmniejsze zakażenia, powinny być więc intensywnie leczone, aby nie dopuścić do rozwoju zakażenia. Stosuje się tu specjalnie dobrane antybiotyki skierowane przeciwko danym, atakującym mikroorganizmom. Możliwe jest też leczenie empiryczne, a w przypadku niepowodzenia zmienianie stosowanego preparatu. Konieczna może się okazać hospitalizacja chorego dziecka, aby np. podawać leki dożylnie czy domięśniowo, a nie poprzez układ pokarmowy.
U dzieci z poważnymi niedoborami odporności stosuje się leki przeciw-drobnoustrojowe także profilaktycznie. Olbrzymie znaczenie nabierają także wszelkie szczepienia ochronne.
