Anemia sierpowata -jest to jeden rodzajów niedokrwistości (anemii), który objawia się zaburzeniami w budowie hemoglobiny- barwnik erytrocytów odpowiedzialny za przenoszenie tlenu. Zmiany w budowie tego białka zachodzą pod wpływem mutacji. Erytrocyty występujące w czasie anemii sierpowatej posiadają Nieprawidłowo zmienioną hemoglobinę, która tworzy długie włókna zmieniające kształt krwinki, które zamiast być okrągłe przybierają kształt półksiężyców (sierpowaty), stąd nazwa - anemia sierpowata. W wyniku zmian w budowie, krwinki czerwone stają się sztywne i łatwo się rozpadają, inaczej mówiąc-cechują się skłonnością do hemolizy (hemoliza-rozpad czerwonych krwinek na dużą skale; zwykle jest to wynik choroby, ale o hemolizie mówimy także podczas badań osocza gdy czerwone krwinki w badanej próbce ulegają rozpadowi).

Niektóre osoby posiadają dwie wadliwe kopie genu, wówczas objawy związane są z anemią a także ze zlepianiem się sierpowatych czerwonych krwinek. Zlepianie się erytrocytów blokują przepływ krwi. Zatory zwiększają ryzyko miejscowej martwicy tkanek, co w konsekwencji może doprowadzić do zawału, udaru mózgu czy uszkodzenia niektórych narządów wewnętrznych. Anemii towarzyszą napady bólów kości i stawów, a także porażenia. Zwiększa się tak że ryzyko infekcji niebezpiecznych dla życia.

Anemia sierpowata jest rozpowszechniona w rejonach Afryki zachodniej i środkowej, pojawia się, lecz na mniejszą skalę, także w obszarze śródziemnomorskim.

To schorzenie dotyka najczęściej rasę czarną a także Mulatów.

Jest to choroba nieuleczalna na dzień dzisiejszy, jednak chorzy na anemie sierpowatą w dużej mierze są odporni na malarię-która w tych terenach jest powszechna.

Objawy anemii sierpowatej są dostrzegalne już w trzecim miesiącu życia dziecka. Diagnoza opiera się na analizie chemicznej hemoglobiny i mikroskopowemu badaniu krwinek.

Albinizm-inaczej bielactwo. W dermatologii rozróżnia się dwa rodzaje albinizmu:

-nabyty

-wrodzony (choroba genetyczna).Albinizm wrodzony- występuje u osób, które są homozygotami recesywnymi (dziedziczenie recesywne autosomalnie). Zatem osoby będące heterozygotami nie chorują na to schorzenie. Albinizm pojawia się u dzieci, gdzie matka i ojciec , byli heterozygotami i przekazali potomkowi (zarówno matka jak i ojciec) po jednym genie na albinizm.

Albinizm jest wynikiem mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę enzymów niezbędnych przy tworzeniu melaniny (barwnik) przez specjalne komórki występujące min. w skórze, włosach, tęczówce oka zwane melanocytami.

Do zaburzeń i objawów występujących u osób dotkniętych albinizmem związanych z brakiem barwnika należą:

- bardzo jasna cera nawet kremowa (stąd nazwa choroby) przez którą wyraźnie widać naczynia krwionośne;

- owłosienie żółto-białe lub białe;

- tęczówki oka różowe a źrenice czerwone

Ponieważ melanina pełni funkcje ochronne przed działaniem promieni słonecznych, to jej brak prowadzi do nadwrażliwości albinosów na światło słoneczne. Stąd tez osoby chore łatwo ulegają oparzeniom słonecznym. U ludzi dotkniętych albinizmem całkowitym dodatkowo pojawiają się zaburzenia w funkcjonowaniu oka : zmiany w siatkówce, oczopląs, światłowstręt, a także zaburzenia psychiczne.