U około 3 procent narodzonych dzieci występują wady rozwojowe i aż 85 procent tych schorzeń ma podłoże genetyczne. Niektóre z nich ujawniają się zaraz po urodzeniu i prowadzą do szybkiego zgonu dziecka. Są też takie choroby, które nie są letalne (nie powodują śmierci) wpływają jednak znacznie na obniżenie jakości i komfortu życia osoby chorej, a wiele z nich objawia się dopiero w wieku dojrzałym, gdy chory ma ponad 25 lat, a nawet dopiero w wieku kilkudziesięciu lat. Odkąd tylko zaczęła rozwijać się inżynieria genetyczna, zaczęto prowadzić badania nad genami człowieka, a więc strukturą DNA. Analizy te umożliwiają powstawanie coraz większej liczby testów mogących wykrywać choroby warunkowane genetycznie. Także w Polsce wiele spośród tych testów jest dostępnych, jednak zaledwie 10 procent osób zagrożonych wystąpieniem choroby ze względu na obciążenia rodzinne, zgłasza się do specjalistycznych poradni na badania. Tymczasem u co dwudziestej osoby cierpiącej na schorzenie genetyczne objawy można zaobserwować przed 25 rokiem życia, a tylko wczesne wykrycie zaburzeń genetycznych umożliwia skuteczną rehabilitację i terapię łagodzącą przebieg choroby. Wiele takich zaburzeń o podłożu genetycznym można wykryć już u płodu, chociaż objawy chorobowe ujawniłyby się dopiero u dorosłego człowieka. Jest tak w przypadku pląsawicy Huntingtona, miopatii, anemii sierpowatej, a także zwiększonego ryzyka wystąpienia nowotworów jelita grubego, jajników, piersi czy nerek. Dziedziczne skłonności do rozwinięcia nowotworów w poszczególnych narządach występują dość często. Szacuje się u ok. miliona Polaków tendencje do pojawienia się raka jelita i piersi. Dlatego w Polsce rozwija się badania genetyczne nad skłonnościami do chorób nowotworowych tworząc specjalistyczne ośrodki - m.in. w Krakowie, Warszawie, Łodzi, Gdańsku, Bydgoszczy. Prowadzą one badania także nad możliwością wykrycia tendencji do raka mózgu, tarczycy czy płuc. Celem jest stworzenie prostych testów, które przeprowadzane w laboratorium dadzą choremu odpowiedź na pytanie, czy ryzyko wystąpienia nowotworu jest u niego większe niż u przeciętnego człowieka. Dotyczy to głównie osób pochodzących z rodzin, w których wystąpiły już przypadki danego nowotworu.

Specjalnym testem wykrywa się również u dzieci rdzeniowy zanik mięśni, który dotyka 1/20000 urodzonych. Wywoływany jest mutacją genu na chromosomie piątym, warunkowany recesywnie. Szacuje się, że co 40 osoba w Polsce posiada recesywną formę tego genu, a więc jest nosicielem choroby i może przekazać ją dziecku. Jeśli zaś w rodzinie zanik mięśni już występował, prawdopodobieństwo pojawienia się choroby u kolejnych dzieci jest równe 25%. Niestety nie da się obecnie wykryć nosicielstwa genu, jednak jeśli już jedno dziecko w rodzinie zachorowało, warto zrobić szczegółowe badania kolejnym dzieciom aby wykluczyć występowanie zaniku mięśni lub - w razie potwierdzenia - wcześniej zacząć odpowiednie leczenie. Choroba może mieć postać ciężką, powodującą zgon w pierwszych latach życia, jednak wiele dzieci żyje dłużej. Zanik mięśni wywołuje u nich duże obniżenie sprawności motorycznej, ciało jest wiotkie, dziecko narażone jest na przykurcze i zniekształcenia kręgosłupa. Nie występują jednak zaburzenia rozwoju umysłowego, często nawet iloraz inteligencji jest ponadprzeciętny.

Wiele schorzeń dzięki badaniom genetycznym można wykryć już w życiu płodowym. Zwykle stosuje się metodę badania wód płodowych (amniocentezę), która pozwala na wykrycie nieprawidłowości w liczbie chromosomów (m.in. Zespół Downa) ze 100% skutecznością. Badaniom poddaje się także próbki łożyska, a nawet wiele schorzeń płodu (np. rozszczep kręgosłupa) można zdiagnozować analizując krew ciężarnej, choć pewność jest mniejsza niż przy badaniu wód. Także w czasie ciąży można przeprowadzić testy na wykluczenie ojcostwa. Trwają obecnie dyskusje nad etycznym aspektem badań prenatalnych i genetycznych. Ich przeciwnicy odwołują się do prawa do życia każdego człowieka, niezależnie od stanu zdrowia oraz wieku. Dlatego sprzeciwiają się oni wykonywaniu badań prenatalnych zakładając, że w razie niepomyślnych informacji, a więc np. stwierdzenia poważnego, nieuleczalnego schorzenia u płodu, rodzice mogą chcieć usunąć ciążę. Jako przykład podaje się zespół Downa. Choroba ta wywołana jest mutacją, w efekcie której chory posiada trzy chromosomy 21 pary zamiast dwóch. Jak każda mutacja polegająca na zmianie liczby chromosomów, zespół Downa nie jest uleczalny, powoduje on upośledzenie umysłowe, często towarzyszą mu poważne wady wrodzone, między innymi serca. Tymczasem zwolennicy badań prenatalnych zwracają uwagę na możliwość przeprowadzenia operacji już w łonie matki, co w wielu przypadkach ratuje życie dziecka. Przytaczają także przykłady rodzin, które tylko dzięki pomocy genetyki mogą posiadać potomstwo - np. dzięki metodzie in vitro. W Polsce dostęp do badań prenatalnych ma każda kobieta w ciąży, natomiast ograniczone jest dopuszczanie do aborcji. W niektórych krajach ( np. Stany Zjednoczone) takich ograniczeń nie ma.