Choroby dziedziczne są to schorzenia warunkowane genetycznie, wywołane mutacją. Może wystąpić mutacja chromosomowa, polegająca na zwiększeniu czy zmniejszeniu prawidłowej liczby chromosomów, bądź uszkodzeniu chromosomu. Zdarzają się także choroby wynikające z mutacji genowych, czyli punktowych, gdy uszkodzenie lub brak jednego genu powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu organizmu - między innymi nieprawidłowe przemiany metaboliczne, syntezę szkodliwych produktów lub brak wytwarzania substancji niezbędnej organizmowi do prawidłowego działania. Wiele schorzeń warunkowanych jest jednoczesnym działaniem wielu różnych genów oraz wpływem środowiska. To odkrycie przyczyn tych właśnie chorób stanowi obecnie największą trudność. Badania nad genami, genomem i replikacją DNA mają na celu nie tylko poznanie procesów dziedziczenia i funkcjonowania organizmu, lecz także, a może przede wszystkim, poznanie chorób i znalezienie metod zapobiegania im. Zdaniem niektórych genetyków niewielki czas dzieli człowieka od odkryć prowadzących do wykluczenia występowania schorzeń dziedzicznych. Jednocześnie jednak zwraca się uwagę na wpływ zanieczyszczeń środowiska i stresów na funkcjonowanie organizmu i na występowanie zaburzeń. Obecnie jednak największą uwagę poświęca się możliwości diagnozowania choroby jak najwcześniej, aby udało się uniknąć wielu niepożądanych skutków. Rozwój badań genetycznych w ostatnich latach bardzo poszerzył wiedzę człowieka na temat mechanizmów zachodzących w organizmie.

Badając chromosomy można stwierdzić występowanie mutacji, polegających na nieprawidłowej liczbie bądź strukturze chromosomów, jak również ocenić płeć osobnika. Płeć zależy od występowania chromosomu Y, którego obecność warunkuje płeć męską, zaś brak -żeńską. Kobiety posiadają dwa chromosomy X, mężczyźni X i Y. Jeden z występujących u kobiet chromosomów X jest nieaktywny i można go zaobserwować w postaci tak zwanego ciałka Barra. Tworzy grudkę chromatyny, uwidaczniająca się pod wpływem odpowiedniego barwienia. U mężczyzn ciałko Barra nie występuje. Obserwacja ciałek pozwala określić płeć osobnika, jak również zaburzenia w liczbie chromosomów płci. Nie jest to jedyne badanie, jednak ze względu na to, że jest proste i szybkie często się je wykonuje. Próbkę komórek pobiera się np. z krwi bądź nabłonka jamy ustnej, barwi jądra komórkowe i obserwuje wystąpienie ciałek Barra- u zdrowej kobiety powinno być jedno, u zdrowego mężczyzny żadnego. W przypadku mutacji chromosomów płci liczba ciałek jest nieprawidłowa. Monosomia polega na występowaniu jednego zamiast pary chromosomów homologicznych. U osobnika takiego występuje 45 chromosomów - 44 autosomy i jeden chromosom X (44+X). Mutacja ta wywołuje zaburzenie zwane Zespołem Turnera. U dziewczynek z takim zespołem (przy braku Y płeć jest żeńska) nie obserwuje się ciałek Barra, są one niskie, krępo zbudowane, mają nieprawidłowo rozwinięte jajniki i nie występują u nich wyższe cechy płciowe. Mutacja może także polegać na większej od prawidłowej liczbie chromosomów płci. Przy trzech chromosomach X (trisomia, 44+XXX) mówi się o zespole nadkobiety, dotykającym około jedną na tysiąc kobiet. Schorzenie to objawia się silnie bardzo wykształconymi cechami kobiecymi przy obniżonej inteligencji. Z kolei u mężczyzn dodatkowy X (44+XXY) powoduje Zespół Klinefeltera. Obserwuje się u takich osobników ciałko Barra, są bezpłodni w wyniku niedorozwoju jąder, wystąpić może ginekomastia czyli rozwinięcie sutków jak u kobiet, także głos, typ owłosienia i rozkład tkanki tłuszczowej jest u nich kobiecy. Poziom inteligencji jest zwykle normalny, częstość występowania -1/1000 urodzonych chłopców. Mutacje mogą dotyczyć także chromosomu Y. Zespół nadmężczyzny występuje w przypadku kariotypu 44+XYY i dotyka, podobnie jak zespół Klinefeltera co tysięcznego mężczyznę. Objawia się wysokim wzrostem oraz często agresywnością (prawdopodobnie z powodu nadmiaru testosteronu), nie obniża jednak zwykle płodności.

Nieprawidłowa liczba chromosomów nie dotyczy wyłącznie chromosomów płci. Często spotykany Zespół Downa (mongolizm) wywołuje trisomia 21 pary chromosomów. U osobników takich obserwuje się niedorozwój umysłowy, duży język i nietypowy kształt dłoni, zaś rysy twarzy są charakterystyczne dla rasy mongolskiej - stąd nazwa choroby. Trisomia chromosomu 18 wywołuje Zespół Edwardsa, objawiający się głuchotą, niedorozwojem psychicznym i fizycznym (szczególnie zmianami w obrębie szkieletu). Zespół ten powoduje śmierć dziecka zwykle przed ukończeniem pierwszego roku życia. Trisomie każdego chromosomu (13, 14 i inne) wywołują różnorakie anomalie w budowie organizmu - rozszczepy podniebienia i wargi, polidaktylię, czyli większą liczbę palców, wady serca. Wiele mutacji, nie tylko zwiększenie liczby chromosomów, ale także delecje ramion bądź ich fragmentów, może powodować upośledzenie umysłowe. Mutacje punktowe (genowe) mogą nie wykazywać żadnych objawów chorobowych, są jednak i takie, które powodują nieodwracalne zaburzenia. Należą do nich mutacje wywołujące zmiany metaboliczne - np. fenyloketonuria. W organizmie zachodzą reakcje chemicznych przemian różnych związków w inne produkty, którym to przemianom towarzyszą odpowiednie enzymy. Brak specyficznego enzymu może uniemożliwiać reakcję. W przypadku fenyloketonurii mutacja dotyczy przemian aminokwasu fenyloalaniny. Aminokwas ten w organizmie jest wykorzystywany do budowy białek, a także przekształcany w inny aminokwas - tyrozynę. Jeżeli zabraknie enzymu oksydazy fenyloalaninowej, nie powstanie tyrozyna tylko kwasy fenylopirogronowy i fenylomlekowy, które są silnie toksyczne. Nagromadzenie tych związków w organizmie powoduje nieodwracalne uszkodzenia układu nerwowego, dlatego nie leczona choroba może spowodować upośledzenie oraz śmierć dziecka. Leczenie fenyloketonurii polega na ograniczeniu podawania pokarmów zawierających fenyloalaninę do minimum i to już u małego dziecka, żeby nie dopuścić do zaistnienia zmian układu nerwowego. Fenyloketonuria warunkowana jest genem recesywnym i występuje u homozygot niezależnie od płci. Rodzice będący heterozygotami nie wykazują żadnych objawów.

Kolejnym przykładem mutacji powodującej zaburzenia metaboliczne jest alkaptonuria. Chorobę wywołuje niedobór enzymu oksydazy kwasu homogenetyzynowego. Tyrozyna nie jest rozkładana całkowicie i powstały kwas homogentyzynowy w nadmiernych ilościach zbiera się w stawach, naczyniach krwionośnych powodując ich przebarwienie oraz stany zapalne. Kwas znajduje się także w moczu, który na powietrzu zabarwia się na ciemno - po czym najłatwiej rozpoznać chorobę u dzieci. Alkaptonuria warunkowana jest genem recesywnym.

Brak enzymu, który przekształca tyrozynę w hormony tarczycy wywołuje kretynizm tarczycowy, prowadzący do upośledzenia umysłowego. Objawy są takie same jak w przypadku kretynizmu wywołanego niedoczynnością tarczycy lub np. niedoborem jodu, jednak choroba jest warunkowana dziedzicznie, przez mutację powodującą brak enzymu.

Kolejna mutacja dotycząca zaburzenia przemian tyrozyny warunkuje albinizm. W wyniku braku odpowiedniego enzymu nie jest możliwa produkcja melaniny - pigmentu odpowiadającego za kolor włosów, skóry (ciemnienie podczas opalania), tęczówki oka. Albinosi charakteryzują się bardzo jasna skórą, włosami i oczami, które nieraz są czerwone, gdyż prześwitują naczynia krwionośne. Albinizm nie jest letalny jednak utrudnia bardzo życie, szczególnie osoby chore narażone są na szkodliwe działanie promieni słonecznych.

Także daltonizm - choroba polegająca na nie rozróżnianiu barw, nie jest śmiertelna, powoduje jednak znaczne utrudnienia w funkcjonowaniu chorych w świecie. Daltonizm jest warunkowany recesywnie i jest sprzężony z płcią, dlatego cierpią na niego tylko mężczyźni.

Zanik mięśni Duchenne także występuje tylko u mężczyzn, bowiem gen warunkujący go występuje na chromosomie X. Choroba powoduje zanikanie różnych partii mięśni, powodując najpierw niepełnosprawność ruchową aż w końcu śmierć, gdy przestają pracować mięśnie oddechowe. Dystrofia Duchenne występuje głównie w Europie i dotyka przeciętnie jednego na 7 tysięcy urodzonych chłopców.

Mutacje mogą wywoływać także zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu komórek krwi. Przykładem jest sferocytoza wrodzona, która polega na nieprawidłowej budowie białek powodujących w efekcie kulisty kształt erytrocytów. Takie kuliste krwinki czerwone pękają, co prowadzi do niedokrwistości. Innym schorzeniem erytrocytów jest anemia sierpowata, warunkowana genem recesywnym. Krwinki u chorych mają kształt sierpowaty, łatwo ulegają zniszczeniu. Heterozygoty wykazują objawy choroby tylko w zmienionych warunkach ciśnienia krwi (np. w górach), gdy natomiast żyją w stabilnych warunkach nie obserwuje się u nich sierpowatego kształtu erytrocytów. Homozygoty umierają w młodym wieku. Choroba ta jest częsta w krajach afrykańskich, rzadko zaś występuje w Europie. Powodem rozpowszechnienia się anemii sierpowatej w Afryce jest odporność, jaka osoby chore wykazują na malarię. Księżycowaty kształt erytrocytów zapobiega rozprzestrzenianiu się w organizmie zarodźca malarii - choroby, która dziesiątkuje ludy afrykańskie. Dlatego wśród osób żywych znaczny procent stanowią nosiciele genu warunkującego anemię.

Hemofilia to schorzenie dziedziczone recesywnie, sprzężone z płcią. Polega na zaburzeniu krzepnięcia krwi, przez co trudne jest zahamowanie krwawienia np. w przypadku skaleczenia. Wtedy podaje się chorym preparaty zawierające czynniki krzepnięcia. Hemofilia najczęściej występuje u mężczyzn, natomiast kobiety mogą być nosicielkami genu i przekazywać go potomstwu, choć u nich nie występują objawy choroby.

Dziedziczne są także predyspozycje do wystąpienia pewnych chorób. Schorzenia te mogą wystąpić samoistnie, jednak obserwuje się zwiększoną zapadalność na choroby u osób, w których rodzinie już występowali chorzy. Przykładem są niektóre nowotwory, a także schizofrenia. Schizofrenia najczęściej objawia się u osób w wieku 15-35 lat i dotyka coraz większej liczby osób - nawet do 2%.

Rdzeniowy zanik mięśni jest kolejną z genetycznych chorób. Jeśli w rodzinie występuje już to schorzenie, należy przeprowadzić badania genetyczne, bowiem prawdopodobieństwo wystąpienia u kolejnych dzieci z tej rodziny jest wyższe. Choroba wcześnie wykryta zwiększa szanse na opóźnienie jej rozwoju przez wprowadzenie skutecznego leczenia i rehabilitacji. Także wspomniane już nowotwory wcześniej wykryte dają większe możliwości wyleczenia. Jeśli występowanie takich nowotworów jak rak jajnika, piersi czy jelita grubego w rodzinie jest częste, oznacza to wyższe ryzyko zachorowania u członków tej rodziny. Obecnie prowadzi się szeroko zakrojone badania nad możliwością zdiagnozowania raka przez badania genetyczne. Dotyczy to szczególnie dotkliwych i groźnych nowotworów jak rak mózgu, prostaty, żołądka, trzustki, płuc. Komórka nowotworowa dzieli się nieskończoną ilość razy powodując zaburzenia w pracy dotkniętego organu, a także, w efekcie, całego organizmu. Genetycy starają się zrozumieć procesy wywołujące w komórce to niekontrolowane namnażanie, próbują odkryć czynniki, których oddziaływanie na geny komórki rozpoczyna rozwój nowotworu. Komórki działające prawidłowo są niejako zaprogramowane na odpowiednie rozmnażanie i po zadanym czasie następuje ich śmierć a funkcje przejmują komórki potomne. Warunkuje to utrzymanie równowagi organizmu i sprawne działanie narządów. Gdy występuje nowotwór, komórka przestaje reagować na sygnały, które nią dotąd kierowały. Zaczyna namnażać się, różnicować nieprawidłowo, przez co praca narządu dotkniętego rakiem staje się nieprawidłowa. Wg naukowców u niemal miliona Polaków można stwierdzić predyspozycje dziedziczne do wystąpienia nowotworów piersi i jelita grubego, dlatego powstają coraz to nowe ośrodki zajmujące się badaniami tego zjawiska - m.in. w Warszawie, Gdańsku, Łodzi i wielu innych dużych miastach. Wiele uwagi poświęca się także badaniom prenatalnym. Pobrane próbki wód płodowych, kosmówki, a nawet zwykłe badanie krwi ciężarnej pozwala stwierdzić z dużą dozą pewności występowanie choroby genetycznej, np. zespołu Downa, u płodu.

Badania DNA, jak również metoda rekombinacji pozwalają na łatwiejsze diagnozowanie bardzo wielu chorób genetycznych. Przeprowadzane są liczne doświadczenia, których celem jest ustalenie tego, jaka mutacja i w jakim genie powoduje daną chorobę, oraz czy schorzenie nie jest efektem działania wielu genów. Manipulacja genami wzbudza ogromne emocje i dyskusję nad etycznym aspektem "poprawiania natury". Bo o ile w zakresie leczenia nie widzi się przeciwwskazań, to zawsze istnieje ryzyko wykorzystania tej wiedzy i umiejętności w innych, nieetycznych celach. Rysuje się możliwości decydowania o wszelkich cechach potomstwa, klonowania dla celów ewentualnego pobrania organów itp. Dyskusje wzbudza to szczególnie w środowiskach religijnych, gdzie kładzie się ogromny nacisk na poszanowanie życia człowieka w każdej jego formie od poczęcia do naturalnej śmierci. Wiele jest argumentów za i przeciw, jednak faktem pozostaje, że naukowcy nie mają już technicznych przeszkód aby wnikliwie badać materiał genetyczny żywych organizmów, aby odnaleźć poszczególne geny odpowiedzialne za kodowanie wybranych cech.

W badaniach na zwierzętach stosuje się metodę zastępowania zmutowanego genu allelem prawidłowym, pobranym od innego osobnika tego samego gatunku. Obserwuje się pozytywne zmiany u chorych osobników, jednak trwalsze zmiany wykazują osobniki, u których zabieg przeprowadzono w bardzo wczesnym etapie po zapłodnieniu. Naukowcy liczą, że wprowadzony zdrowy gen będzie warunkował wyleczenie z choroby i prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Metoda ta jednak wymaga wielu wstępnych ustaleń. Między innymi trzeba mieć pewność, jaki przejaw działania genu powoduje objawy choroby (np. w fenyloketonurii zablokowanie przemian fenyloalaniny w tyrozynę z braku odpowiedniego enzymu). Należy tez ustalić, który z genów warunkuje takie błędne działanie i odnaleźć go na chromosomie. W przypadku, gdy dane schorzenie wywołane jest przez współdziałanie wielu różnych genów, metoda taka nie zostanie zastosowana. Trwają badania nad wprowadzaniem zwierzętom ludzkich genów warunkujących np. produkcję odpowiednich białek tak, aby wyprodukowane przez zwierzę substancje mogły być podawane ludziom i zapobiegać pojawieniu się objawów choroby.

Tymczasem wg lekarzy bardzo wiele chorób nie jest dziedzicznych, ale tendencja do ich wystąpienia ma genetyczne podłoże. Dotyczy to między innymi cukrzycy, nadciśnienia, niewydolności krążenia oraz niektórych nowotworów, o czym była mowa już wcześniej. Osobnik posiada pewien próg wrażliwości i pod wpływem działania czynników zewnętrznych oraz genetycznych może wystąpić przekroczenie tego progu i nastąpi zachorowanie. W niektórych rodzinach zdaniem badaczy, próg ten ma podobny dla wszystkich członków, niski poziom i częściej występują choroby. Dlatego zadaniem lekarza powinno być określenie nie tylko sposobu dziedziczenia choroby, diagnozowania podwyższonego ryzyka, ale także ustalenie jakie czynniki zewnętrzne, jaki sposób zachowania się chorego może wywołać chorobę.