Genetyka w najprostszym ujęciu jest nauką zajmującą się dziedziczeniem cech. Pierwszym "genetykiem" był Grzegorz Mendel, który przeprowadzał doświadczenia na różnych odmianach grochu, które charakteryzowały się odmienną barwą kwiatów. Krzyżował on gatunki znane i w wyniku tego procesu otrzymywał gatunki zupełnie nowe. Praktycznie równocześnie Friedrich Miescher dokonał niebagatelnego odkrycia. Przeprowadzając badania na główce plemnika łososia udowodnił, że w jądrze znajduje się substancja dziedziczna. Substancję tę nazwał nukleiną. W roku 1962 uhonorowano Nagrodą Nobla dwóch naukowców: Francisa Crica i Jamesa Watsona. Opracowali oni strukturę materiału genetycznego oraz przedstawili model kwasu dezoksyrybonukleinowego w formie przestrzennej. Tak w największym skrócie można przedstawić historię rozwoju genetyki, która obecnie jest jedną z najdynamiczniej rozwijających się nauk..

Dokonuje się podziału genetyki na:

  • Genetykę molekularną, która zajmuje się strukturą materiału genetycznego (kwasów nukleinowych) oraz rolą, jaką odgrywają one w procesie dziedziczenia cech,
  • Genetykę populacyjną, która bada strukturę genów w populacji; ponieważ populacje ulegają krzyżowaniu, przekazują cechy potomstwu, jednocześnie zmiany w środowisku wymuszają zmiany w materiale genetycznym poprzez działanie mutagenne, wskutek czego powstają organizmy posiadające nowe komplety cech, lepiej przystosowane do zmienionych warunków środowiskowych; zatem dział ten odgrywa dużą rolę w ewolucjonizmie.
  • Genetykę kliniczną, która zajmuje się diagnostyką i terapią chorób genetycznych, jednocześnie badając mechanizmy ich powstawania, zapobiegania i możliwości ich leczenia; ten dział genetyki z medycznego punktu widzenia jest najważniejszy.

Inżynierią genetyczną można określić postępowanie zmierzające do określenia informacji genetycznej przez stosowanie odpowiednich, specyficznych dla tej nauki technologii. Dąży ona do otrzymywania nowych zestawów genów, bądź nowych gatunków. Warto zaznaczyć, że zabiegi hodowlane nie stanowią przedmiotu inżynierii genetycznej, gdyż prowadzone nawet przez długi czas, nie dają pewności poprawności wyników. Sensu stricte inżynierii genetycznej to wprowadzanie nowych komórek do genów biorcy.

W inżynierii genetycznej stosuje się następujące techniki:

  • Klonowanie DNA - daje możliwość uzyskania specyficznych sekwencji kwasu dezoksyrybonukleinowego w dużych ilościach i niezmienionej formie,
  • Stosowanie enzymów restrykcyjnych - te restrykcyjne endonukleazy umożliwiają rozcinanie DNA w określonych miejscach, co pozwala na jego fragmentowanie, a następnie kopiowanie tych fragmentów, dzięki czemu jest możliwe tworzenie tzw. biblioteki genów,
  • Hybrydyzacja kwasów nukleinowych, która umożliwia wykrycie z bardzo dużą dokładnością specyficznych sekwencji kwasu rybo - i dezoksyrybonukleinowego,
  • Sekwencjonowanie DNA - technika ta pozwala na stosunkowo szybkie określenie sekwencji nukleotydów w najważniejszych genach,
  • PCR, czyli łańcuchowa reakcja polimeryzacji, która w praktyce daje możliwość łączenia kopii różnych sekwencji materiału genetycznego.

Znaczenie inżynierii genetycznej jest bardzo duże. Pozwala ona na likwidację zanieczyszczeń środowiska, tworzenie żywności i organizmów genetycznie zmodyfikowanych (GMO), czyli ma znaczenie w ochronie środowiska, w rolnictwie i w hodowli.. Jednak najważniejszym aspektem jest oddziaływanie tej nauki na medycynę i tym samym na zdrowie i życie ludzi. Inżynieria genetyczna ma zastosowanie w medycynie poprzez: transplantologię, analizę rodowodu (poradnictwo prenatalne), rozpoznawanie chorób oraz prowadzenie terapii, ustalanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka obciążonego chorobą genetyczną, prowadzenie badań nad opornością bakterii na antybiotyki, ustalanie ojcostwa. Jak widać oddziaływanie tej dyscypliny naukowej na medycynę jest ogromne. Początkowo niektóre techniki stosowane w inżynierii genetycznej (np. klonowanie) wzbudzały wiele kontrowersji, jak wszystko, co nowe i ogółowi społeczeństwa nieznane. Ale być może dzięki nim, setki, tysiące, miliony osób ocali życie, nieb będąc zmuszonym na przykład do wielomiesięcznego czekania na organy do przeszczepu.

  • Terapie genowe. Ratunkiem i pomocą dla osób, u których w materiale genetycznym doszło do niepożądanych zmian oraz u tych osób, które mogą być zagrożone wystąpieniem u nich anomalii genetycznych są terapie genowe. Oczywiście wiążą się one z ingerencją w materiał genetyczny, co niestety przez osoby mniej zorientowanie w tym temacie jest działaniem nieetycznym i niemoralnym. Terapie genowe opierałyby się na wymianie alleli (genów allelycznych), które uległy anomalii, allelami prawidłowymi, oraz na mniej "drastycznym" działaniu, koncentrującym się nie na wymianie, ale na naprawie genów, które uległy uszkodzeniu. Dzięki terapiom genowym możliwe byłoby, jeśli nie wyleczenie osób dotkniętych chorobami genetycznymi, to przynajmniej minimalizowanie ich negatywnych konsekwencji.
  • Genetyczna modyfikacja mikroorganizmów. Jak wiadomo mikroorganizmy mają zdolności do syntezy różnych substancji, istotnych z punktu widzenia ludzkiego zdrowia. Lekarstwa o działaniu przeciwzakrzepowym można uzyskać na skutek syntezy ich przez Escherichia coli. Dzięki szczepom tych samych organizmów zmienionych genetycznie, ludzki hormon wzrostu, czyli insulina jest produkowana na bardzo dużą skalę. Ponadto szczepionki przeciw bardzo groźnemu wirusowemu zapaleniu wątroby (typu B) można uzyskać dzięki, znanym nam z innych właściwości - drożdżom.
  • Sondy molekularne. Sonda to odcinek cDNA, czyli cząsteczka dwuniciowa otrzymana poprzez odwrotną transkrypcję kwasu dezoksyrybonukleinowego, który dodatkowo został radioaktywnie oznaczony. Metoda ta polega na testowaniu materiału genetycznego. Sonda ulega z tym materiałem hybrydyzacji, co pozwala na wykrycie chorób dziedzicznych o genetycznym podłożu.
  • Badania prenatalne. Umożliwiają wykrywanie chorób u dzieci, które się jeszcze nie narodziły. Należą do nich oprócz powszechni stosowanej ultrasonografii, która w zasadzie z inżynierią genetyczną nie ma za wiele wspólnego, amniopunkcja oraz testy DNA. Amnipunkcja polega na pobraniu z płynu owodniowego próbki i poddaniu badaniom na obecność zmian genetycznych, komórek w nim zawartych. Wykorzystując materiał pobranych od kobiet ciężarnych przez amniopunkcję można na materiale genetycznym płodu przeprowadzać testy DNA. Badania te polegają na analizie płynu owodniowego pod kątem jego składu chemicznego, gdyż w przypadku wystąpienia choroby gromadzą się w tym płynie specyficzne związki chemiczne. Komórki znajdujące się w tym płynie to komórki należące do płodu, które uległy złuszczeniu. Po przeprowadzeniu ich hodowli dokonuje się analizy enzymów, ich aktywności i zawartości. A pamiętać należ, że komórki te posiadają cechy, które wykazuje sam płód.
  • Ponadto genetyka pozwala na ustalanie ojcostwa, oraz wystąpienia u kobiet ciężarnych konfliktu serologicznego. Do takiego konfliktu dochodzi w przypadku, kiedy matek ma grupę krwi RH-, ojciec RH+, a dziecko znajdujące się w łonie matki ma krew odziedziczoną po ojcu, czyli nie zgodną z grupą krwi matki. Wczesne wykrycie tego zjawiska pozwala, na odpowiednią reakcję ze strony lekarzy, co zapobiec może wstąpieniem w czasie ciąży różnych komplikacji.
  • Klonowanie. Jest procesem polegającym na otrzymaniu wskutek rekombinacji DNA nowych sekwencji genów. Pierwsze udane sklonowanie komórki dorosłego organizmu miało miejsce w 1996 roku. Błyskawiczny rozwój inżynierii genetycznej doprowadził, że już w chwili obecnej przeprowadza się testowe badania dotyczące przeszczepu organów. Być może uda się zwalczyć niektóre przeszkody stojące na drodze przeszczepiania organów zwierzęcych do organizmu ludzkiego. Dla medycyny oznaczałoby to ogromne zmiany, oczywiście w sensie pozytywnym i takież same możliwości.

Niestety inżynieria genetyczna napotyka na wiele ograniczeń. Są to ograniczenia społeczne, związane z brakiem zrozumienia i przychylności ze strony ogółu społeczeństwa, które traktuje przedmiot tej nauki za godzący w zasady moralno - etyczne. Kolejne z ograniczeń ma podtekst ekonomiczny, co oznacza, że badani takie wymagają dużych nakładów finansowych. Są to również ograniczenia w samym przeprowadzaniu badań, polegające między innymi na tym, że genom komórki człowieka zawiera ogromną liczbę genów, związane jest to również z tendencją do rodziny posiadającej jedno dziecko, czyli z małą liczbą osobników potomnych, a także ze zmianami genetycznymi, które dokonują się pod wpływem oddziaływania środowiska. Nauka ta, jak widać napotyka na wiele trudności, ale cały czas brnie do przodu, przynosząc nowe odkrycia. Można mieć tylko nadzieję, że w przyszłości choroby genetyczne nie będą doprowadzać do takich skutków jak śmierć, zwłaszcza u dzieci w niedługim czasie po urodzeniu, że zmniejszy się ilość osób cierpiących np. na zespół Dauna i upośledzonych na skutek różnych mutacji materiału genetycznego, że ludzie nie będą umierać w oczekiwaniu na przeszczep organu, i że takie choroby jak AIDS i różnego rodzaju nowotwory nie będą zmorą naszego społeczeństwa.