Trwałe uszkodzenia sekwencji DNA zwane mutacjami mogą wywoływać choroby genetyczne. Mutageny są to czynniki wywołujące mutacje, na przykład szkodliwe promieniowanie czy toksyczne związki chemiczne. Mutacja może polegać na uszkodzeniu pojedynczego genu, chromosomu lub na nieprawidłowej ilości chromosomów. Efektem jest choroba genetyczna lub śmierć (mutacje letalne). Do mutagenów z najbliższego otoczenia człowieka należą spaliny, dym z papierosów i toksyczne grzyby. Osoba narażona na ich długotrwałe, silne działanie może zachorować na nowotwór (np. rak skóry), a u jej dzieci wystąpić mogą choroby genetyczne (w wyniku mutacji w materiale genetycznym komórek rozrodczych rodzica), które przekazywane będą kolejnym pokoleniom.
Choroby genetyczne objawiają się zaburzeniami rozwoju fizycznego i umysłowego. Najbardziej znanym schorzeniem jest Zespół Downa, polegający na występowaniu trzech zamiast dwóch chromosomów z 21 pary. Choroba objawia się opóźnionym rozwojem umysłowym a czasem także ruchowym, niskim wzrostem i charakterystycznym wyglądem twarzy - skośnymi oczami z opadającą powieką. Kolejnym przykładem choroby genetycznej jest anemia sierpowata. U osób chorych hemoglobina ma nieprawidłową budowę co powoduje sierpowaty kształt erytrocytów i ich rozpadanie się. Osoby chore na anemię są jednocześnie odporne na malarię, dlatego gen warunkujący chorobę utrzymuje się w populacjach gdzie malaria powoduje znaczną śmiertelność (głównie w Afryce).
Ponieważ skażenie środowiska zwiększa występowanie czynników mutagennych w otoczeniu człowieka, ludzie powinni bardziej dbać o ekologię. Być może wtedy wielu chorób uda się uniknąć.
