Samo słowo genetyka wywodzi się z greckiego. Oznacza ono naukę, która zajmuje się wszelkimi zjawiskami związanymi z dziedziczeniem oraz zmiennością różnych osobników. Ponadto obejmuje ona także same te procesy - utrzymywanie się podobieństw, a także powstawanie różnic na przełomie pokoleń, mutacji genowych oraz inżynierię genetyczną. Cała ta nauka oparta jest o badania łańcuchów DNA oraz zmian w ich strukturze - dzięki nim możliwa jest ewolucja oraz różnorodność wśród organizmów. Kwas deoksyrybonukleinowy = DNA złożony jest z nukleotydów. Każdy nukleotyd zawiera deoksyrybozę, resztę fosforanową oraz jedną z 4 zasad azotowych - adeninę, guaninę, cytozynę bądź tyminę.
Genetykę, jako naukę, zapoczątkował Grzegorz Mendel - zakonnik z Czech. Jego praca polegała na badaniu dziedziczności cech u grochu. Jest on autorem pierwszych praw dziedziczności, które dopiero długo potem zostały opublikowane i dały początek nowej dziedzinie biologii - genetyce. W tej chwila nauka ta jest jedną z najszybciej rozwijających się i niosących najwięcej rozwiązań do innych dziedzin.
Inżynieria genetyczna
Genetyka jest wykorzystywana przez wiele innych dziedzin - między innymi przez medycynę, hodowlę zwierząt czy rolnictwo. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu tzw. inżynierii genetycznej. Ta poddziedzina genetyki oparta jest o rekombinacje DNA - wymienianie poszczególnych odcinków kwasu nukleinowego na inne. Wraz z rozwojem tej gałęzi, odkryto metody, dzięki którym możliwe jest szybkie namnażanie genów oraz ich odcinków. Ta metoda została opracowana przez M. Smith oraz K. Mullis, którzy dzięki tym osiągnięciom stali się laureatami Nagrody Nobla. Ci chemicy dali możliwość ekspresji konkretnych cech u określonego zwierzęcia czy rośliny zanim pojawiły się one u danego gatunku. Na przykład było to dostarczenie do komórek pałeczek okrężnicy genu, który warunkuje produkcję insuliny. W taki oto sposób otrzymano insulinę, która świetnie może zastępować ten hormon wytwarzany w trzustce zwierzęcia.
Niestety w praktyce metoda ta nie jest taka prosta. Do wprowadzenia obcego odcinka DNA do komórki, aby ten został poprawnie zreplikowany używa się tzw. wektorów genetycznych - to nich zawarty jest zreplikowany już odcinek DNA i za ich pomocą zostaje on dostarczony do komórki. Jako wektory często służą wirusy bądź liposomy. Na obecnym etapie prac nie jest możliwe rutynowe stosowanie wektorów do leczenia. Jest spowodowane tym, że niewiele z liposomów, które wprowadza się do krwi, dociera do swojego celu, natomiast wirusy mogą powodować powstawania raka.
Pomimo różnego typu kłopotów w związku ze stosowanymi technikami, inżynieria i tak dała już ogromne postępy, szczególnie jeśli chodzi o produkcję materiałów biologicznych - m.in. w tej grupie znajdują się leki. Do osiągnięć należy tu także wyprodukowanie szczepionek przeciwko wirusowi HBV, który powoduje zapalenie wątroby typu B.
Organizmy transgeniczne (modyfikowane genetycznie)
Organizmami transgenicznymi nazywamy takie, które w swoim materiale genetycznym posiadają dodatkowo obce geny pochodzące od osobników innego gatunku, dostarczone do tkanek za pomocą metody inżynieryjnej - ma to wiele korzyści. Na przykład rośliny transgeniczne posiadają wysoką odporność bądź mogą żyć w niekorzystnych warunkach. Produkcja takich organizmów pozwala badać geny pod względem ich funkcjonowania.
Uzyskanie transgenicznych roślin polega na wprowadzeniu obcego odcinka DNA do protoplastu komórek bądź przez infekującą rośliny bakterię, która zawiera w swoim wnętrzu plazmidy - czyli koliste cząsteczki DNA, które potrafią się samodzielnie replikować. Rośliny te wykorzystywane są przede wszystkim w hodowlach, w których pożądane są pewne cechy - takie jak: odporność na różne substancje czy niekorzystne czynniki zewnętrzne. Do tej pory jednak nie są znane efekty na ludziach spożywających transgeniczne rośliny.
Jeśli chodzi o transgeniczne zwierzęta - to eksperymenty wciąż trwają. Z efektów otrzymanych na roślinach, można się spodziewać krów, które będą wydzielać w mleku insulinę - którą można by wykorzystać w leczeniu cukrzycy u ludzi czy innych zwierząt. Nie ulega wątpliwości, że takie zwierzęta w znacznym stopniu ułatwiłyby produkcję leków, a także obniżyłyby koszt ich produkcji. Podobnie w rolnictwie, gospodarstwa stałyby się wydajniejsze, dzięki wywołaniu określonych cech w hodowlach, takich jak: odporności na różne choroby czy zwiększenie masy (szczególnie u zwierząt tucznych). Jak do tej pory zwierzęta transgeniczne są jedynie wykorzystywane w badaniach nad różnymi chorobami: od nowotworów po choroby genetyczne. Jako przykład można tu podać wyhodowanie myszy z hormonem wzrostu szczura.
Terapia genowa
Ostatnie lata przynoszą coraz więcej badań nad dziedzicznością chorób, które są nieuleczalne. Zakładają one wykorzystanie terapii genowej jako leczenia. Terapia taka polega na wymianie uszkodzonego fragmentu DNA w pobranej komórce poza ciałem na nowy fragment oraz wszczepianie z powrotem do ciała chorego. Takie wszczepione geny mogą mieć wpływ na leczenie poprzez produkcję białek, których komórka wcześniej nie mogła wytwarzać bądź przez uśmiercanie komórki (nowotwory). Naukowcy uważają, że ta metoda może być skuteczna w leczeniu chorób krwi - np. białaczki oraz hemofilii. Jak na razie metody te są rozpopularyzowane w teorii, choć niewykluczone, że w niedługim czasie przyniosą one praktyczne efekty.
Klonowanie DNA
Następną poddziedziną genetyki jest klonowanie. Dzięki tej metodzie możliwe jest namnażanie odpowiednich fragmentów DNA, tak że potem mogą być one wykorzystane w innych badaniach. Najpierw izoluje się grupę komórek od dawcy. Następnie używa się specjalnych enzymów, zwanych restrykcyjnymi, które tną te fragmenty na jeszcze mniejsze. Następnie małe kawałki DNA są rozdzielane poprzez użycie techniki zwanej elektroforezą. Dzięki temu możliwe jest wyizolowanie konkretnego odcinka DNA. Do wprowadzenia takiego fragmentu do kolejnego organizmu używane są tzw. wektory - nieduże cząstki DNA, które potrafią replikować się samodzielnie w komórce bądź łączyć się z chromosomami biorcy. Jako biorców używa się zazwyczaj bakterie, jako wektory stosuje się plazmogeny bądź modyfikowane wcześniej bakteriofagi. W komórkach bakterii dochodzi do ekspresji genu.
Ostatnie lata przyniosły znaczny postęp w rozwoju technik klonowania zwierząt. Naukowcy zamierzają wykorzystać klonowanie do przeszczepów różnych organów. Jednak pozostaje do osiągnięcia ważna kwestia. Otóż najpierw należy zmodyfikować białka enzymatyczne, które odrzucają narządy - pomogłoby to zmniejszyć ryzyko odrzucania przeszczepów przez pacjentów. Jednak jak na razie nie znaleziono dobrej metody, a badania zmierzające do tego są bardzo drogie.
DNA fingerprinting
Ciekawą metodą jest metoda " genetycznych odcisków palców" (DNA fingerprinting). Opracował ją w latach osiemdziesiątych dwudziestego wieku Brytyjczyk Alec Jeffreys. Opiera się ona o izolowanie oraz sporządzanie obrazów odcinków DNA. Na początku izoluje się DNA z pobranych komórek. Potem tnie się je na mniejsze za pomocą enzymów restrykcyjnych. Następnie odcinki takie są rozdzielane z wykorzystaniem elektroforezy. Takie odcinki kolejno są przenoszone na filtry nitrocelulozowe i hybrydyzowane przy pomocy radioaktywnych sond. Na końcu fragmenty takie są fotografowane. Takie "genetyczne odciski palców" są obrazami fragmentów DNA, które wyglądają jak kody paskowe. Jeśli pobrano za mało DNA, przed sporządzeniem odcisków, DNA musi zostać namnożone, najczęściej robi się to za pomocą metody PCR. Nazwa tej metody wzięła się stąd, że każdy osobnik ma charakterystyczne wzory DNA - za pomocą których osobnik może być identyfikowany - tak samo jak, przy pomocy odcisków palców.
Metoda ta wykorzystywana jest głównie do dwóch celów. Pierwszym z nich jest diagnostyka chorób dziedzicznych, takich jak: hemofilia, anemia sierpowata czy choroba Huntingtona. Drugim celem jest kryminalistyka. Tu analizuje się ślady, takie jak: włosy, ślina czy sperma - pomaga to w ustalaniu tożsamości zarówno ofiar, jak i sprawców.
Na podstawie genetyki powstała kolejna nauka, zwana eugeniką. Zajmuje się ona możliwościami rozwoju organizmów posiadających dodatnie cechy dziedziczne, które osiągnięto poprzez selekcjonowanie genetyczne. Generalnie eugenikę można podzielić na dwa kierunki - zapobieganie rozmnażaniu się osobników słabych (posiadających wady genetyczne) oraz dążenie do wytwarzania dobrych warunków dla rozwijania się silnych osobników. Tak więc eugenikę tworzą m.in.: poradnie genetyczne oparte o genetykę populacji, świadome rodzicielstwo (badania prenatalne), zwalczanie alkoholizmu oraz chorób wenerycznych, zachęcanie do uprawiania sportów oraz prowadzenia właściwego trybu życia. Takie poglądy spopularyzował F. Galton, jednak nazizm wypaczył je.
Przeciwności
W każdej, szybko rozwijającej się dziedzinie, występują niebezpieczne zagrożenia, które wynikają głównie z małej jeszcze wiedzy oraz niewystarczającego zbadania eksperymentów w czasie. Dobrym tego przykładem jest ciągła niewiedza w związku ze szkodliwością roślin transgenicznych na zdrowie ich konsumentów. Ponadto wykorzystywanie wirusów w inżynierii do wszczepiania odcinków DNA do komórki biorcy także może powodować raka - choć nie jest to udowodnione. Duże zagrożenie mogą także nieść mutacje wywołane nieodpowiednią metodą rekombinacji DNA bądź nieodpowiednim procesem podczas klonowania.
Ważnym aspektem jest także etyka prowadzonych eksperymentów genetycznych. Duże kontrowersje związane są z badaniami klonowania ludzkich zarodków. Z tego powodu zabroniono klonowania ludzi w większości krajów. Ponadto obrońcy zwierząt także protestują przeciwko wykorzystywaniu zwierząt do eksperymentów. Na szczęście, jeśli chodzi o badania nad poważnymi chorobami, a zwierzęta traktuje się dobrze, to takie eksperymenty nie są zabronione.
Wg mnie w genetyce leży wiele nadziei w związku z uleczalnością chorób genetycznych oraz poprawą skuteczności leków. Ważne jest, aby ludzie nie zapominali, że robią to także dla innych ludzi, dlatego powinni oni szanować życie innych. Jeśli będzie to zachowane, to genetyka może stać się podstawą rozwoju farmacji, medycyny czy rolnictwa - a także innych dziedzin.
