Inżynieria genetyczna jest nauką, która zajmuje się zmianami genomu organizmów poprzez ingerencje w niego, tak, by otrzymać nowy zestaw genów, kodujących pożądane cechy. Obecnie nauka ta rozwija się bardzo szybko, a nowe techniki powstają niemalże z dnia na dzień. Jest ona także niezmiernie ważna dla rozwijającej się medycyny.

Najnowsze osiągnięcia inżynierii genetycznej stwarzają wiele możliwości wykorzystania ich w medycynie i przemyśle farmaceutycznym. Duże nadzieje wiąże się także z terapią genową. Polega ona na zamianie uszkodzonego genu na ten sam odpowiednik, ale nieuszkodzony, bezpośrednią naprawę uszkodzonych genów, lub wprowadzeniu genu zdrowego do zmienionej genetycznie komórki, poprzez przekaźniki (wektory), czyli poprzez proces transdukcji.

Obecnie w medycynie zidentyfikowano i opisano przynajmniej kilka tysięcy zespołów chorobowych, które są skutkami zaburzeń na tle genetycznym. Mogą być one spowodowane przez cały szereg różnorodnych mutacji w DNA, od niewielkich zmian w kolejności genów na chromosomie, po nondysjunkcji chromosomów podczas podziału, co w rezultacie daje trisomię lub monosomię (o jeden chromosom za dużo, lub za mało). Często choroby genetyczne wiążą się z zaburzeniami w syntezie lub przekształcaniu białek w organizmie, są to np. fenyloketonuria, czy niezdolność do produkcji insuliny, czy hormonu wzrostu. W takich przypadkach jedynym możliwym leczeniem jest podawanie choremu sztucznie syntezowanych białek, lub enzymów, które te białka przekształcają (fenyloketonuria). Do tej pory hormon wzrostu uzyskiwany był w niewielkich ilościach z ludzkiego mózgu (osoby martwej), podobnie jak insulina, była pochodzenia zwierzęcego. W obu przypadkach zdarzało się, że preparat był zakażony różnego typu wirusami, a w przypadku insuliny zwierzęcej, która mimo wszystko różni się od ludzkiej, wywoływała ona także reakcje alergiczne u chorych na cukrzycę. Obecnie dzięki metodom inżynierii genetycznej i biotechnologii, otrzymywanie tych hormonów in vitro nie stanowi już najmniejszego problemu. Wyeliminowało to także wiele wtórnych zakażeń, jak w przypadku insuliny, somatotropiny, czy czynnika VIII lub IX krzepliwości krwi (pierwszy stosowany w leczeniu hemofilii typu A, na którą cierpi ok. 80% chorych, drugi w hemofilii typu B), który wcześniej otrzymywany był bezpośrednio z osocza krwi, co stwarzało realne zagrożenie zakażeniem wirusem HIV, czy żółtaczki typu C, co także niejednokrotnie miało miejsce. Obecnie substancje te produkowane są: czynnik VIII i XI krzepliwości wytwarzane są przez genetycznie zmodyfikowane komórki jajowe chomika chińskiego, insulina oraz somatotropina otrzymywana jest z bakterii E. coli. Oprócz otrzymywania tych białek w całkowicie sterylnych warunkach, które zapewniają bezpieczeństwo ich stosowania, można je otrzymywać w na skale przemysłową, w nieograniczonych ilościach.

Poza otrzymywaniem różnego rodzaju białek stosowanych jako lekarstwa, w warunkach laboratoryjnych można otrzymać także antygeny wirusów, które wykorzystuje się do produkcji szczepionek. Tak jest w przypadku wirusów zapalenia wątroby typu A i B, które otrzymywane są ze zmutowanych drożdży. Obecnie Trwają także intensywne badania nad otrzymaniem w ten sam sposób szczepionki na zakażenie wirusem HIV. Do tego celu stosuje się zarówno drożdże, jak i bakterie. Innym wirusem, przeciwko toczy się walka, jest wirus wywołujący pryszczycę. Sprawia on, jednak niemałe trudności naukowcom, ze względu na olbrzymie rozmiary genomu, udało się jednak sztucznie zsyntetyzować i sklonować cDNA, które koduje białka otoczki białkowej tego wirusa. Dzięki ekspresji tych otrzymanych genów udało się uzyskać polipeptydy, które później zostały wykorzystane do stworzenia szczepionki.

Oprócz masowej produkcji wyżej wymienionych substancji białkowych i stosowania ich już na szeroką skalę w medycynie, produkuje się także interferony, czyli białka należące do glikoprotein, zwanych cytokinami, które odpowiedzialne są za ograniczanie rozprzestrzeniania się wirusów (interferon alfa i beta), a mają także działanie przeciwnowotworowe (interferon gamma). Są one produkowane w organizmie głównie przez komórki układu odpornościowego. Otrzymuje się także interleukinę-2, która jest głównym czynnikiem pobudzającym do syntezy limfocytów T, a także erytropoetynę, która jest hormonem tkankowym, pobudzającym szpik kostny do produkcji erytrocytów i przyspieszającym różne etapy ich dojrzewania. Wciąż opracowywane są również metody produkcji innych ważnych dla funkcjonowania organizmu związków.

Naukowcy wiążą nadzieje z implantowaniem pożądanych genów do komórek człowieka, tak, by były one zdolne np. same produkować związki, które leczyłyby dane schorzenie. Tak dzieje się, kiedy do komórki wprowadza się gen kodujący interleukinę-6, która wydzielana jest w odpowiedzi na wydzielanie TNF, powodując stan zapalny i pobudzając organizm do obrony.

Zarówno w medycynie jak i biotechnologii wykorzystuje się na szeroką skalę tzw. sondy molekularne, które stosowane są do wykrycia odpowiednich, poszukiwanych sekwencji genów, które odpowiadają za pojawienie się choroby. Sonda molekularna jest oligonukleotydowym fragmentem DNA o znanej kolejności zasad. Sondy otrzymywane są sztucznie, lub wykorzystuje się fragmenty naturalne, które później wprowadzone do komórki łączą się w procesie hybrydyzacji z poszukiwanym fragmentem DNA. Sonda jest tak dobrana, że łączy się tylko z odpowiadającym jej fragmentem i wykazuje bardzo wysoką specyficzność. Dodatkowo, by później bez problemu rozpoznać w całym DNA przyłączoną sondę oznacza się ją różnymi markerami. Najczęściej jest to znakowanie izotopami radioaktywnymi, ale równie dobrze mogą to być atomy, czy grupy reporterowe. Właśnie w ten sposób można dużo wcześniej wykryć chorobę, która jeszcze nie zdołała się ujawnić.

Dość daleko wybiegającym w przyszłość pomysłem naukowców, ale który wiąże się z szeroko zakrojonymi badaniami już dziś jest hodowla ludzkich tkanek, czy organów w warunkach in vitro lub w organizmach transgenicznych. Byłoby to nie lada osiągnięcie, które z pewnością przyczyniłoby się do uratowania życia wielu ludziom. Sam proces polegałby na przeniesieniu ludzkich genów do innego organizmu, lub hodowanie tkanek czy organów na pożywce, które rozwijałyby się wprost z wcześniej pobranych komórek macierzystych. Badania w tej dziedzinie przeprowadzane były już z wykorzystaniem świń, których wątroby przeszczepiane były ludziom, ale z powodu jeszcze dość dużych barier immunologicznych, przeszczep był odrzucany. Odpowiadało za to białko: glukozylotransferaza. Gdyby na drodze modyfikacji genetycznej udało się je Unieczynnia, prawdopodobnie przeszczep udałby się. Ale wciąż badania trwają i trzeba zaznaczyć, że wymagana jest w tym przypadku niezwykła ostrożność, ponieważ nie jesteśmy w stanie przewidzieć wszystkich skutków ubocznych, jakie mogą wyniknąć z takiego działania.

Podobne wątpliwości i zastrzeżenia natury etycznej budzi proces klonowania. Samo klonowanie jest procesem polegającym na stworzeniu wiernej kopii organizmu rodzicielskiego. Jest to tez proces szeroko rozpowszechniony w przyrodzie, głównie w świecie roślin (rozmnażanie wegetatywne), z czego nie wszyscy zdają sobie sprawę. Klonowanie można w warunkach sztucznych przeprowadzić dwiema drogami. Pierwsza z nich to wykorzystanie totipotencjalnych komórek macierzystych lub komórek dorosłych, które "zmusza się", by zachowywały się ponownie jak komórki macierzyste. Bardzo duże nadzieje wiąże się w tym przypadku z hodowaniem narządów oraz z samoleczeniem (pobudzając komórki szpiku do wytwarzania komórek macierzystych, które następnie trafiają do chorego miejsca np. uszkodzonego mięśnia sercowego, gdzie następnie mnożą się i tworzą nowe, zdrowe kardiomioblasty). Zatem klonowanie, to nie tylko owca Dolly, która sama w sobie była fenomenem biotechnologicznym i udowodniła jak daleko zaszła nauka w wyścigu z naturą, ale także inne, bardziej przydatne dla człowieka korzyści. Mimo wielu kontrowersji, jakie budzą owe badania, wciąż są one kontynuowane i z roku na rok przechodzą na coraz bardziej zaawansowany poziom dając nadzieje na coraz nowsze leki i coraz bardziej skuteczną walkę medycyny z wieloma schorzeniami.