Mutacje są to zmiany w materiale genetycznym organizmu. Zmiany te mogą dotyczyć rodzaju nukleotydów w genie, pozycją genu w chromosomie jak również ilości chromosomów.

Gen jest jednostką informacji genetycznej każdego organizmu żywego. Geny tworzą kwasy nukleinowe zbudowane z podjednostek zwanych nukleotydami. Upakowane w chromosomach geny odpowiadają za rozwój pewnych cech , charakterystycznych dla danego organizmu. Mutacje często mogą zmieniać niektóre funkcje organizmu lub tez morfologię i strukturę tkanek i narządów. Za wzglądu na złożona budowę materiału genetycznego mutacje mogą powstawać na każdym poziomie ich organizacji.

Czynniki wywołujące mutacje mogą być natury fizycznej lub chemicznej. Do czynników fizycznych zaliczamy promieniowanie rentgenowskie, jonizujące i gamma. Cząsteczki DNA pochłaniając takie promieniowanie ulegają zniszczeniu przez rozczepienie.

Źródłem szkodliwego promieniowania jest naturalne promieniowanie substancji takich jak : beryl, rodan , aktynon, , węgiel, toron i wodór lub promieniowanie powstałe w wyniku rozszczepiania izotopów pierwiastków takich jak uranpluton. Do środowiska dostają się substancje promieniotwórcze podczas zaplanowanych jak również niekontrolowanych wybuchów jądrowych. Awarie reaktorów jądrowych również mogą prowadzić do skażenia pyłami radioaktywnymi, skażenia te mogą objąć wszystkie ekosystemy.

Promieniowanie rentgenowskie ( promieniowanie X ) wykorzystywane jest w niewielkich dawkach w diagnostyce lekarskiej , w defektoskopii podczas tzw. prześwietlenia rentgenowskiego. Szkodliwe działanie tego promieniowania objawia się nie tylko w postaci uszkodzeń komórkowych , lecz może ono wpływać na różnego rodzaju procesy biochemiczne zachodzące w tkankach i narządach. Czasem uboczne skutki promieniowania widoczne są w miejscu odległym d miejsca naświetlenia.

Zmiany w komórkach pod wpływem promieniowania X zależne są od rodzaju napromieniowanej komórki oraz dawki promieniowania. Najbardziej wrażliwym organellom komórki jest jądro, ze względu na obecność w nim materiału genetycznego. Jeśli promieniowaniu zostanie poddana komórka dzieląca się to nastąpią w niej poważne zniszczenia w chromosomach, wynikiem czego powstaną komórki uszkodzone i niepełnowartościowe. Mutacje genetyczne wywołane szkodliwym promieniowaniem są z reguły nieodwracalne. Mogą być nimi np. mało szkodliwe zmiany koloru skóry lub włosów jak również poważne wady wrodzone układu krążenia, nerwowego czy kostnego a nawet śmiertelne uszkodzenia ustroju.

Nieodwracalność skutków promieniowania oznacza , że mutacje w genach nie mają zdolności do naprawienia się. W związku z tym uszkodzenia w materiale genetycznym przenoszone są na następne pokolenia organizmów. Zmiany w materiale są z reguły zmianami recesywnym , tzn. ujawniającymi się w dalszych pokoleniach ludzi poddanych promieniowaniu. Każda dawka, nawet najmniejsza może być prędzej czy później przyczyną mutacji. Nie ma więc bezpiecznej dawki promieniowania.

Skutki promieniowania najłatwiej zaobserwować na poziomie komórkowym i tkankowym.

Komórki rożnego rodzaju i o różnym stopniu komplikacji budowy wykazują inną wrażliwość na promieniowanie. Komórki o skomplikowanej strukturze są odporniejsze na szkodliwe promieniowanie niż komórki proste o niezróżnicowanej budowie.

Najbardziej wrażliwe na promieniowanie X są komórki rozrodcze , tkanka limfatyczna i krwiotwórcza. Bardzo promienioczułe są również komórki kościotwórcze, chrzęstne, śródbłonka naczyń, śluzówka jelit, głębokie warstwy skóry oraz soczewka oka.

Na promieniotwórczość danych komórek lub tkanek wpływa ich zdolność do intensywnych podziałów. Dlatego rozwijający się zarodek w pierwszych trzech miesiącach ciąży jest wyjątkowo podatny na uszkodzenia wywołane przez szkodliwe promieniowanie.

Ważne jest aby kobieta unikała w ciągu trwania całej ciąży promieniowania , które nawet w niewielkiej dawce może być przyczyną różnych wad rozwojowych noworodka. Często uszkodzenia wywołane promieniowaniem ujawniają się w późniejszych latach życia.

Skutkami napromieniowania płodu rozwijającego się w łonie matki mogą być: uszkodzenia w mózgu takie jak: wodogłowie, mongolizm czy zaburzenia w prawidłowym rozwoju rdzenia kręgowego, uszkodzenia układu kostnego ( wady rozwojowe kończyn, rozczepienie podniebienia, zmiany w ogólnej budowie kośćca ), uszkodzenia gruczołów rozrodczych czy wady narządu wzroku ( zaćma ). Promieniowanie może wywoływać zmiany w tempie rozwoju płodu lub całkowicie go wstrzymać. Poddanie promieniowaniu kobiety ciężarnej wywołuje mutacje w komórkach płodu jak również w komórkach jej ciała.

Ze szkodliwym promieniowaniem związana jest tzw. choroba popromienna. Z choroba tą związane są wszelkie zmiany w organizmie , który był narażony na promieniowanie. Szczególnie dotyczy to osób żyjących w terenach , gdzie wystąpiły katastrofy jądrowe ( wybuch reaktora ) lub przeprowadzane są próby nuklearne. Osoby takie poddane są długotrwałemu promieniowaniu , którego skutki odczuwają nawet kolejne okolenia. Najczęstszymi zaburzeniami w chorobie popromiennej są choroby układu krwiotwórczego. Należą do niech leukopenia, skaza krwotoczna, agranulocytoza, niedokrwistość aplastyczna. Często uszkodzenia komórek istnieją w stanie utajonym w organizmie i ujawniają się dopiero po kilku lub kilkunastu latach. Osoby pracujące bez odpowiedniego zabezpieczenia przy aparatach emitujących promieniowanie X mogą zapadać na choroby nowotworowe skóry takie jak martwice i owrzodzenia. Na wiele schorzeń nowotworowych kości narażone są osoby przebywające w terenach dawnych wybuchów jądrowych. Wybuch bomby atomowej w Japonii w 1945 stał się przyczyną ogromnej ilości zachorowań ludzi na białaczkę .

Promieniowanie jonizujące występuje naturalnie w przyrodzie, więc organizmy żywe stale są na nie narażone. Istnieją dwa źródła tego promieniowania; ziemskie i kosmiczne ( promieniowanie z przestrzeni kosmicznej ). Ziemskim źródłem promieniowania jonizującego są pierwiastki naturalnie występujące w przyrodzie takie jak : uran, węgiel i potas.

Promieniowanie jonizujące prawdopodobnie miało ważne znaczenie w powstawaniu żywych organizmów na Ziemi oraz jest niezmiernie istotne w procesach ewolucyjnych gatunków.

Pierwiastki wykazujące naturalne promieniowanie otaczają nas w życiu codziennym. Występują one w atmosferze, skorupie ziemskiej, wodzie ,w przedmiotach codziennego użytku i pokarmie.

Ilość promieniowania jonizującego zwiększyła się w znacznym stopniu od momentu odkrycia promieniowania rentgenowskiego oraz sztucznej i naturalnej promieniotwórczości.

Postęp w medycynie doprowadził do tego , że zostały wytworzone sztuczne źródła promieniowania. Związane jest to z tym ,że różne rodzaje promieniowani wykorzystywane są w diagnostyce i leczeniu. Dobrze znane są badanie promieniami rentgenowskimi, tzw. badania RTG . Obecnie stosuje się promieniowanie X w terapii rożnych schorzeń, znane jest także zastosowanie izotopów promieniotwórczych w niektórych dziedzinach medycyny.

Wzrost promieniowania związany jest także z odpadami przemysłowymi promieniotwórczymi , wybuchami atomowymi oraz awariami reaktorów jądrowych. W czasie tych katastrof do środowiska naturalnego dostaje się duża ilość promieniotwórczych izotopów pierwiastków. Kumulują się one w troposferze i opadają na ziemię w postaci tzw. opadu radioaktywnego. Szkodliwe izotopy dostają się do zbiorników wodnych , gleby, wód gruntowych. W następstwie tego zawarte mogą być w żywności lub w przedmiotach powszechnie używanych. Ciągły wzrost szkodliwego promieniowania powoduje zwiększenie liczby zachorowań na choroby nowotworowe.