Historia genetyki

Genetyka jest jedną z dyscyplin nauk biologicznych. Zajmuje się ona dziedziczeniem i zmiennością cech żywych organizmów. Rozwój tej gałęzi nauki uwarunkowany jest w dużej mierze poszerzaniem wiedzy biologii. Szczególne znaczenie miał wiek XIX i rozwój nauki. W okresie tym badacze zajmowali się analizą struktury i funkcjami organizmów oraz formułowali liczne hipotezy. Ważnym czynnikiem w rozkwicie genetyki były także nowoczesne aparaty i urządzenia- ogromne zasługi oddali tu fizycy, chemicy, informatycy.

Jak już zostało wspomniane szczególnym okresem , który stanowił podłoże dla postępu nauki, był XIX wiek. Zostały wówczas sformułowane trzy teorie. Pierwsza z nich dotyczyła teorii komórkowej budowy organizmów. Ogłosiło ją dwóch badaczy - Schwann i Schleiden ( 1838 rok ). Twierdzili oni, że wszystkie rośliny oraz zwierzęta składają się z komórek, które powstają w wyniku podziału innych komórek. Było to ważne stwierdzenie, szczególnie z punktu widzenia cytologii. W 1859 roku Karol Darwin napisał pracę, która stanowiła kamień milowy w nauce o ewolucji. Przekonywał on, że podstawą ewolucji jest dobór naturalny. Eliminuje on osobniki słabsze i nie dość dobrze przystosowane, a pozwala przetrwać silniejszym. Mendel natomiast zapoczątkował właściwie rozwój nauki, jaką jest genetyka. W pracy "Badania nad mieszańcami roślin" analizował i łączył swoje wieloletnie obserwacje. Pozwoliło mu to na wyciągnięcie wniosku, że dziedziczenie cech przebiega w drodze przekazywania genów pochodzących od rodziców - dzieciom.

W omawianym stuleciu odkryto także budowę komórki, a także elementy związane z przekazywaniem cech potomstwu. W 1831 roku Brown opisał budowę jądra komórkowego. Pierwsze wzmianki na temat chromosomów pojawiają się już w 1880 roku. Kolejne lata przynoszą dalsze rewelacyjne wiadomości - opisano proces podziału jądra komórkowego, proces mitozy oraz mejozy.

Minione stulecie było wiekiem wielu doświadczeń i eksperymentalnych badań. Dzięki badaniom Corrensa, Tschermacka i de Vriesa potwierdzone zostało to, co twierdził Mendel. W kolejnych latach miały miejsce kolejne ważne wydarzenia. Były to między innymi następujące osiągnięcia:

      • 1906 rok - William Bateson wprowadził termin "genetyka"; określił tak obszar nauk biologicznych, który zajmuje się dziedziczeniem i różnicowaniem cech;
      • 1909 rok - W. Johannsen zaproponował, by określenie "gen" stosowane było dla opisu czynnika dziedzicznego, który warunkuje pojawienie się określonej cechy; w tym samym roku uczeni Hardy i Wienberg stworzyli podwaliny pod genetykę populacji- niezależnie od siebie sformułowali prawo mówiące o równowadze genetycznej; w 1909 roku Archibald Garrod udowodnił, że albinizm, alkaptonuria, cystonuria oraz pentosuria są przekazywane za pośrednictwem autosomalnie recesywnych czynników dziedziczenia;
      • lata 20 - te XX wieku- trzech naukowców: Wright, Fischer i Haldane wprowadziło do genetyki analizę statystyczną; metody te okazały się niezwykle cenne i pomocne w poznawaniu zasad odpowiedzialnych za dziedziczenie i zmienność cech ilościowych;
      • 1944 rok - Avery, MacLeod i McCarty wykazali, że DNA jest podstawowym nośnikiem przekazywania informacji genetycznej; wniosek taki sformułowali po wielu eksperymentalnych badaniach;
      • 1953 rok - Watson i Crick przedstawili model cząsteczki DNA;
      • 1961 rok- określony został trójkowy charakter kodu genetycznego oraz opisano zasady kodu genetycznego;
      • 1986 rok- nastąpiła pierwsza identyfikacja ludzkiego genu na podstawie chromosomowej lokalizacji;
      • 1988 rok - rozpoczęto realizację Programu Sekwencjonowania Genomu Człowieka;
      • 1999 rok - ogłoszono pełną sekwencję nukleotydów DNA chromosomu człowieka (22);

Wszystkie te osiągnięcia spowodowały kolejne badania. Dzięki temu wiedza z zakresu genetyki stale się powiększa. W obecnej chwili poziom wiedzy z tego zakresu budzi nie tylko entuzjazm, ale także niepokój. Niektórzy znawcy tematu wskazują, że za postępem wiedzy nie idzie rozwój świadomości. Należy także pamiętać, że modyfikacje genetyczne powinny wywoływać refleksję. Granica ingerencji człowieka w otaczający go świat istnieje- po jej przekroczeniu moralność człowieka stanie się jego zabójstwem.

Doświadczenia Mendla

Mendel prowadził wiele badań, które zostały opublikowane w 1863 roku. W celu opisu swoich eksperymentów wprowadził pojęcie czynnika dziedzicznego. Termin ten został zastąpiony wkrótce krótkim hasłem gen..

W swoich doświadczeniach badacz ten zastosował czyste odmiany grochu. Rośliny takie przez wiele kolejnych pokoleń były zapylane między sobą i dawały potomstwo jednolite pod względem określonych cech. Później dokonywał krzyżówek pomiędzy tymi osobnikami, które różniły się jedną cechą. Mogła to być na przykład barwa kwiatu, barwa nasion czy kształt nasion.

W jednym ze swoich doświadczeń skrzyżował odmianę grochu o białych kwiatach z odmianą o barwie czerwonej. W tym celu na słupki roślin kwiatów białych pozbawionych wcześniej pręcika przenosił pyłek z czerwonych kwiatów. Zabiegi te dokonywane były w sterylnych warunkach, by uniknąć samozapylenia. Wynik doświadczeń był jednakowy bez względu na kierunek zapylenia. Chodzi mianowicie o to, że rezultat był niezależny od tego, czy pyłek przenoszony był z kwiatu czerwonego na biały czy odwrotnie. W rezultacie tego krzyżowania pierwsze uzyskiwane pokolenie miało kwiaty barwy czerwonej ( jak jedna z rodzicielskich form ).

Poddając doświadczeniom rośliny o nasionach gładkich z roślinami dającymi pomarszczone nasiona uzyskał Mendel mieszańce. Były to jedynie mieszańce o nasionach gładkich. Jeśli dodatkowo rośliny różniły się barwą nasion ( żółtą albo zieloną ) skrzyżowana roślina dawała nasiona o żółtym zabarwieniu. Z otrzymanego pokolenia Mendel otrzymał następne pokolenie mieszańców. By je uzyskać wystarczy doprowadzić do zapylenia między roślinami z pierwszego pokolenia. W drugim pokoleniu badacz zauważył, że osobniki są niejednolite i wykazują rozszczepienie. Stwierdził, że krzyżując rośliny o różnej barwie kwiatów w drugim pokoleniu otrzymuje rośliny nie tylko o jednej barwie, ale o dwóch.

Mendel poddawał wnikliwej analizie to, co udało się otrzymać w wyniku doświadczeń. Próbował zarazem poddać interpretacji swoje wnioski i rezultat prac. Do jednych z takich wniosków zaliczył to, że barwa kwiatów grochu warunkowana jest przez jedną parę czynników dziedzicznych. Dziś czynniki te nazywane są genami. Założył także, że w każdej roślinie powstającej z zygoty występują dwa geny danej cechy. Zgodnie z tym twierdził dalej, że do komórek płciowych przechodzi tylko jeden gen z określonej pary genów.

Mendel wiedział, że część jego wniosków nie ma potwierdzonego charakteru. Dlatego też dalej próbował przeprowadzać badania, żeby udowodnić i potwierdzić stawiane hipotezy. Kolejni badacze także zajmowali się tą problematyką. W tym celu prowadzi się krzyżowanie wsteczne. Polega ono na tym, że skrzyżowaniu poddaje się mieszańca z pierwszego pokolenia z jedną z form rodzicielskich. Jeśli do takiej krzyżówki użyta zostanie forma rodzicielska, która jest homozygotą recesywną, to takie doświadczenie nazywane jest krzyżówką testową. Fenotyp potomstwa, który zostanie otrzymany w wyniku takiej krzyżówki, pozwala stwierdzić, jakie gamety wytwarza heterozygota.

Wkład Mendla do dziś ma istotne znaczenie i praktyczne zastosowanie. W praktyce hodowlanej często stosuje się wielokrotne krzyżowanie wsteczne. Robi się tak przede wszystkim wtedy, gdy z jednej odmiany roślin czy zwierząt chcemy przenieść konkretne pojedyncze geny. Pozwala to na modyfikację danego gatunku, przy zachowaniu jego wcześniejszych właściwości. Krzyżując przedstawicieli pierwszego pokolenia z odmianą rodzicielską można doprowadzić do pożądanych rezultatów. Chodzi mianowicie o to, żeby wprowadzić do używanej odmiany pojedyncze gamety z drugiej odmiany. Dzięki temu można modyfikować daną roślinę i uzupełniać ją o określone właściwości.

Na podstawie swoich doświadczeń Mendel sformułował prawo czystości gamet. Mówi ono o tym, że w gametach allele tego samego genu wzajemnie się wykluczają. Oznacza to, że gamety mogą zawierać tylko jeden allel danego genu. Przeprowadził o n też krzyżówki roślin ,które różniły się dwoma cechami. W rezultacie sformułował drugie prawo - allele dwóch różnych genów są rozdzielane do gamet w sposób niezależny od siebie i czysto losowy.

Doświadczenia te dały podstawy współczesnej genetyki, która obecnie intensywnie się rozwija. Dzięki kolejnym badaniom udowodniono, że prawa Mendla mają zastosowanie nie tylko do grochu. Można je także przenieść na zwierzęta oraz człowieka.

Genetyka a hodowla zwierząt

Chcąc przedstawić wpływ i znaczenie genetyki na hodowlę zwierząt warto przyjrzeć się najpierw markerom genetycznym.

Marker genetyczny jest to cecha jakościowa, która uwarunkowana jest przez jedną parę alleli. Znaczenie markera zależy od tego, czy ma on polimorficzny charakter czy nie. Polimorfizm badany jest technikami analitycznymi. Markery znajdują zastosowanie w doświadczeniach hodowlanych. Dzięki nim można kontrolować pochodzenie oraz poddawać ocenie wartość genetyczną określonych zwierząt. Wszystko to czyni się pod kątem cech użytkowych oraz analizowania odległości genetycznej. Od wielu już lat poddaje się kontroli pochodzenie zwierząt. Najczęściej w tym celu wykorzystuje się układy grupowe krwi oraz polimorficznych białek.

W hodowli podstawowym celem jest poprawianie kondycji zwierząt, tworzenie wydajniejszych czy odporniejszych krzyżówek. Wykorzystywane są do tego nie tylko naturalne metody, ale też inżynieria genetyczna. Udomowione zwierzęta z biegiem czasu zaczęły pełnić wiele istotnych i korzystnych funkcji. Pomagały w uprawie roli, dostarczały pożywienia. Człowiek rozpoczął krzyżowanie określonych gatunków, by uzyskać lepszą kombinację materiału genetycznego. Pozwala to wyhodować określone zwierzęta, które łączą pozytywne cechy określonych gatunków.

W rolnictwie stosowana jest zasada selekcji. Polega ona na doborze zarówno roślin jak i zwierząt, które mają korzystne ( z punktu widzenia człowieka) cechy. Dzięki takiemu działaniu udało zmienić się rośliny dzikie w rośliny uprawne (zwierzęta dzikie na udomowione). Proces oswojenia zwierząt przebiegał korzystnie wtedy, jeśli określone gatunki przyswajały się do stworzonych im warunków.

Organizmy transgeniczne

Organizmy transgeniczne to takie, które są zmieniane w sposób genetyczny. Posiadają one geny obcego pochodzenia, których wprowadzenie nie jest procesem szczególnie skomplikowanym. Inżynieria genetyczna dysponuje bowiem technikami i metodami, które pozwalają na przeprowadzenie takiego zabiegu. Wystarczy mieć organizm, który będzie pełnił funkcję przenośnika obcego genu. W takim przypadku organizmami są bakterie, do których włącza się fragment obcego DNA . Bakteria taka przenosi i przekazuje wszczepiony gen do komórek roślin.

Rośliny transgeniczne mogą charakteryzować się posiadaniem trudnych do uzyskania właściwości. Ale Dzięki za wszystko i inżynierii genetycznej to, co trudne staje się znacznie łatwiejsze. Konkretne geny, które zostają wprowadzane dla poprawy jakości czy właściwości rośliny otrzymuje się z transformowanych komórek roślinnych. Z nich w dalszym etapie regeneruje się całą roślinę. W taki właśnie sposób uzyskano transgeniczne odmiany kukurydzy, która wykazuje odporność na szkodniki i określone substancje chemiczne. W Stanach Zjednoczonych Ameryki transgeniczna soja czy kukurydza wyparły odmiany tradycyjne. Dzieje się tak dlatego, że ich uprawa jest nie tylko tańsza, ale daje dużo lepszej jakości plony. W wielu innych krajach zaczyna się na coraz większą skalę uprawiać tego typu rośliny. W konsekwencji tego zaczęły się także pojawiać produkty żywnościowe oraz kosmetyczne, które zawierają składniki pochodzące z takich roślin. Z jednej strony ma to wiele zalet ( rośliny są łatwiejsze w uprawie, wymagają mniejszych nakładów pracy, plony są jakościowo lepsze) , ale także budzi zaniepokojenie wielu ludzi. Obawy te dotyczą pytania, czy taka żywność jest bezpieczna dla zdrowia. Do obecnej chwili nie ma żadnych przesłanek, które potwierdzałyby zaniepokojenie. Prowadzone badania nie wykazują tego, by takie rośliny miały szkodliwy wpływ.

Warto wspomnieć, że pewne odmiany transgenicznych roślin mogą mieć duży wpływ w zapobieganiu chorobom. Jest to możliwe dlatego, że dana roślina może być wzbogacona o określony gen. Dlatego też obok wartości spożywczej będzie pełnić rolę leczniczą ( np. dostarczać określonej witaminy czy nawet substancji leczniczej).

Wśród roślin, które są poddawane takim zabiegom jest tytoń, kukurydza, ziemniaki, pomidory, soja, truskawki, buraki cukrowe, rzepak, sałata, bawełna, pszenica, dynia oraz wiele innych.

Podsumowując trzeba jeszcze raz wskazać na zalety uprawy transgenicznych roślin:

      • rośliny, które zostają poddane modyfikacji genetycznej są odporne na wiele czynników zewnętrznych; można je uprawiać w różnych klimatach i na dowolnych glebach
      • rośliny takie są odporne na działanie szkodników i pasożytów;
      • otrzymywane plony są znacznie większe niż w przypadku klasycznego rolnictwa; uzyskiwane rośliny także charakteryzują się lepszą jakością;
      • uprawa tego typu jest znacznie tańsza, a otrzymywane zyski większe;
      • plony dostarczają znacznie więcej składników odżywczych i witamin niż tradycyjne rośliny;

Wydaje się, że przyszłość roślin transgenicznych jest ogromna. Już dzisiaj pozwalają zaspokoić większe potrzeby ludności niż to było kilka lat temu. Fakt ten nabiera szczególnego znaczenia w odniesieniu do wielu głodujących państw Afryki. Problem głodu może być rozwiązany w tym regionie właśnie dzięki takiej żywności. Dodatkowo można by także osiągnąć i inne cele- odpowiednio modyfikując rośliny mogłyby one pełnić dodatkowe funkcje ( na przykład lecznicze).

Inżynieria genetyczna pozwala także na uzyskiwanie zwierząt transgenicznych. Jedna z możliwych dróg wytwarzania białek zwierzęcych bazuje właśnie na zmodyfikowanych zwierzętach. W tym celu wzbogaca się określone geny i wprowadza za pomocą mikroiniekcji do jądra zapłodnionej komórki jajowej. W macicy samicy następuje dalszy rozwój. Transgeniczne potomstwo ma różnorodne zastosowanie w badaniach naukowych. Wykorzystuje się je między innymi w celu regulowania ekspresji genów, modyfikowania układu odpornościowego czy leczenia chorób o podłożu genetycznym..

Zmiany materiału genetycznego zwierząt mają na względzie uzyskanie zwierząt o pożądanych właściwościach hodowlanych. Chodzi na przykład o szybciej rosnące bydło, wykorzystywanie mleka krów do produkcji białka czy innych substancji. Ważnym celem jest wyeliminowanie chorób zwierząt i zwiększenie ich ogólnej odporności. Modyfikacje przeprowadzane na zwierzętach nie są tak rozpowszechnione jak te na roślinach. Wynika to niewątpliwie z trudności i skomplikowania samego procesu zmian. Koszty badań i analiz są także nieporównywalnie większe. Jeszcze jednym utrudnieniem jest to, że takie zwierzęta częściej chorują oraz podatne są na różnego rodzaju schorzenia.

Znaczenie genetyki klinicznej

Genetyka kliniczna jest to dział genetyki, który zajmuje się kilkoma procesami. Należy do nich rozpoznawanie, prognozowane oraz leczenie chorób genetycznych. Najczęściej w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym jest kliniczna ocena cech genotypowych, wywiad rodzinny oraz badania laboratoryjne. Ważnym działem genetyki klinicznej jest coraz powszechniejsze poradnictwo genetyczne.

Znajomość podstaw genetyki daje możliwość poznania wielu chorób i schorzeń o takim podłożu. Dzięki temu można podjąć próby leczenia i zmniejszania dolegliwości. Naukowcy cały czas pracują nad poznaniem zasad warunkujących powielanie i podział DNA. Dokładna analiza ludzkiego Genomu pozwala w miarę dokładnie poznać strukturę i budowę genów. Metody i techniki służące do tego zadania stale są unowocześniane. Dzięki dostępnym środkom możliwe stało się wczesne wykrycie choroby . Badania tego typu przeprowadza się także w okresie życia płodowego. Pozwala to określić predyspozycje genetyczne, ale też wdrożyć odpowiednią terapię genową.

Człowiek jest bardzo skomplikowanym organizmem. Nawet najmniejsza zmiana w budowie genu powoduje określone konsekwencje. Wszelkie choroby genetyczne powodowane są brakiem produkcji określonego białka lub niewłaściwą produkcję. Takie schorzenia i nieprawidłowości stanowią bardzo poważny problem w medycynie. Dzięki inżynierii genetycznej możliwe stało się jednak leczenie wielu takich nieprawidłowości. Szczególnym zainteresowaniem cieszy się dziś poradnictwo genetyczne dla przyszłych rodziców. Analiza i badania ludzi, którzy starają się o dziecko, może zapobiec dziedziczeniu określonych chorób. Poradnictwo takie interesuje się zaburzeniami o wieloczynnikowym uwarunkowaniu. Zwraca się uwagę na to, że określona cecha może ujawnić się dopiero pod wpływem czynnika zewnętrznego. Dla przykładu można powiedzieć, że prawdopodobieństwo zachorowania na raka wzrasta, jeśli choroba ta często występuje w rodzinie. Można się temu jednak przed tym w pewnej mierze zabezpieczyć prowadząc zdrowy tryb życia. Wiele elementów - jak palenie tytoniu czy nadużywanie alkoholu - podnosi ryzyko zachorowania.

W sytuacji zaburzeń rozwojowych ważne jest określenie, czy powstało ono w wyniku mutacji czy też działania czynnika środowiskowego. Określenie potencjalnych mutagenów ma duże znaczenie z punktu widzenia pacjenta jak i jego rodziny.

Inżynieria genetyczna dostarcza medycynie wielu cennych informacji oraz technik. Jedną z nich jest procedura manipulowania komórką macierzystą. Jeśli takowa zostanie pozbawiona jądra i wszczepiony zostanie do niej materiał genetyczny pobrany z innej komórki możliwe stanie się nadanie tej pewnej określonej cechy. Zabiegi takie stosowane są w przypadku klonowania, ale jak dotąd eksperymenty takie prowadzone są wyłącznie na zwierzętach. Próby tego rodzaju w przypadku człowieka wywołują szereg kontrowersji. Przede wszystkim chodzi o głosy sprzeciwu w zakresie zmiany materiału genetycznego. Niektórzy naukowcy twierdzą, że techniki klonowania mogłyby być wykorzystywane przy "tworzeniu" określonego zestawu materiału genetycznego, w jaki maiłby być wyposażony określony człowiek. Obecnie nie prowadzi się takich doświadczeń z uwagi na różne kwestie. Jednakże podejmowane są próby leczenia chorób genetycznych poprzez naprawę zniekształconych genów.

Dzisiaj lekarze w przypadku chorób nowotworowych są najczęściej ograniczeni do metod leczenia objawowego. Usunięcie właściwej przychylny choroby nie jest jeszcze możliwe. W pewnej grupie chorób o podłożu genetycznym rozwiązaniem jest podawanie białka, które jest tożsame z tym występującym w ludzkim organizmie. Wytworzenie takiego białka nie jest jednak takie proste- do tej pory wykorzystywano do tego głównie krew. Z uwagi jednak na niebezpieczeństwo zagrożeń typu wirus HIV takie działania zostały znacznie ograniczone. I tu genetyka mogłaby mieć swój znaczący wkład. Dla przykładu insulina wykorzystywana w leczeniu cukrzycy mogłaby pochodzić ze zwierzęcych trzustek. Gdyby określone zwierzę zostało w sposób genetyczny "poprawione", to ilość uzyskiwanego składnika mogłaby się znacząco zwiększyć. Naukowcy zajmujący się klonowaniem podejmują takie próby. Przez odpowiednie zmiany w genach starają się stworzyć taki materiał genetyczny, który osiągnąłby pożądane właściwości. Stworzone przy pomocy nauki zwierzęta byłyby bardziej wydajne i pożyteczne z ludzkiego punktu widzenia.

Inżynieria genetyczna

Inżynieria genetyczna jest doświadczalną dziedziną, która wykorzystuje wiedzę pochodzącą z kilku dyscyplin nauki. Chodzi tu przede wszystkim o genetykę i biologię molekularną. Wiedza zebrana z tych zakresów pozwala na dysponowanie zespołem różnorodnych technik, które umożliwiają manipulowanie materiałem genetycznym. Dzięki takim metodom jak in vitro czy in vivo możliwe staje się uzyskanie dziedzicznych zmian w poszczególnych komórkach, lub nawet w całych organizmach.

Inżynieria genetyczna pozwala wyeliminować z konkretnego organizmu określony gen. Może on być zastąpiony innym genem, czy zespołem genów odpowiadających za określone właściwości. Metody inżynierii genetycznej pozwalają na manipulację ekspresji określonego genu. Organizmy, które powstają w wyniku inżynierii genetycznej nazywane są organizmami transgenicznymi. Polega to na tym, że rośliny lub zwierzęta posiadają w swoich komórkach gen obcego pochodzenia. Można je otrzymać na przykład w taki sposób, że do jednego z jąder zygoty myszy czy też innego ssaka wprowadza się obcy, wcześniej klonowany gen. Zygota taka zostaje wprowadzona do macicy zastępczej matki, gdzie następuje jej dalszy rozwój. U zwierząt stosuje się metody mikroiniekcji, a u roślin za pomocą wektora plazmidowego pochodzącego z bakterii. W ostatnim wypadku z transformowanej komórki odtwarza się całą roślinę. Organizmy tego rodzaju mają duże znaczenie, zarówno w hodowli jak i badaniach biologii molekularnej. Geny pochodzenia zwierzęcego czy też roślinnego mogą produkować w komórkach bakterii albo innych organizmów wytwarzać białka enzymatyczne oraz hormony. Stwarza to ogromne możliwości produkcji przemysłowej leków i już dziś jest wykorzystywane. Rozwój inżynierii genetycznej wywołuje wiele kontrolerski, nie tylko natury prawnej, ale głównie moralnej.

Inżynieria genetyczna i jej znaczny postęp sprawiły, że coraz popularniejsze i tańsze są badania materiału DNA. W wielu krajach, także w Polsce, test na ojcostwo może być wykonany w taki sposób. Sprawdzenie pokrewieństwa polega na porównaniu materiału genetycznego domniemanego ojca i dziecka. DNA każdego dziecka pochodzi w połowie od matki, a w połowie właśnie od ojca. Poddając analizie próbki można z całą pewnością ustalić czy wykluczyć pokrewieństwo.

Genetyka i jej osiągnięcia są powszechnie wykorzystywane w policji. Do tej pory udowodnienie potencjalnemu przestępcy morderstwa było dość trudne. Jeśli był naoczny świadek oraz niezbite argumenty w zupełności potwierdzające - sprawa była dość prosta. W sytuacji jednak, gdy ciało ofiary zostanie znalezione, ale nie będzie żadnych śladów, sprawa nie jest już łatwa. Inżynieria genetyczna sprawiła jednak, że problem ten stał się znacznie łatwiejszy do rozwiązania. Prawie każdy przestępca- morderca czy złodziej- zostawia po sobie ślad. Wystarczy, żeby był najdrobniejszy- włos, kropla krwi, niewielkie ilości naskórka. Wszystkie te elementy zostają poddane genetycznej analizie. Na ich podstawie badacz z łatwością ustali kod genetyczny sprawcy. Jeśli mamy podejrzanego wystarczy badanie porównawczy. Warto także wspomnieć, że taki dowód ma ogromną wagę ( z uwagi na prawie zupełnie wykluczoną pomyłkę).

Policja ma także swoje specjalne przeglądarki, gdzie obok zdjęcia przestępcy coraz częściej znajduje się także analiza materiału genetycznego. W sprawie, która ma wielu podejrzanych wykorzystuje się dostępne informacje. Można w ten sposób wykluczać lub potwierdzać udział danej osoby w określonym zdarzeniu.

Zalety inżynierii genetycznej

      • medycyna i farmacja - inżynieria genetyczna daje możliwości produkcji lepszych i wydajniejszych leków; genetykę wykorzystuje się zarówno w diagnostyce jak Iw leczeniu; przemysł farmaceutyczny wykorzystuje techniki rekombinowanego DNA; wiele produktów pochodzenia białkowego nie zaspokaja stale rosnących potrzeb człowieka - metody inżynierii genetycznej pozwalają na to, żeby poznać techniki badania podstawowych procesów funkcjonowania komórek; oprócz tego zmienione białko zaczyna zaspokajać potrzeby przemysłu farmakologicznego; określenie sekwencji poszczególnych fragmentów kwasu deoksyrybonukleinowego pozwala wykrywać mutacje w genach oraz infekcje wirusowe;
      • produkowanie leków i szczepionek - inżynieria genetyczna dąży do wytworzenia leków i szczepionek, które wpłyną na poprawę zdrowia oraz będą ratować życie; jako przykłady można tu wskazać na insulinę, hormon wzrostu czy leki poprawiające krzepliwość krwi;
      • terapia genowa- genetycy od wielu lat prowadzą intensywne badania nad terapią genową; jest to niezwykle przyszłościowa technika, która aktualnie znajduje się w procesie klinicznych doświadczeń; naukowcy wierzą, że dzięki niej uda się wyleczyć choć część chorób genetycznych; w terapii genowej geny poddaje się działaniu odpowiednich enzymów, modyfikuje i następnie wstrzykuje się pacjentowi;
      • odradzanie i zapobieganie wyginięciu gatunków zwierząt- obecnie trwają prace nad próbą odrodzenia wymarłych niegdyś zwierząt; dzięki metodom wykorzystywanym w klonowaniu istnieje nadzieja, że dostępne fragmenty wymarłych zwierząt wystarczą, by zwiększyć bogactwo świata zwierząt; jest to niezwykle ryzykowne i kontrowersyjne zamierzenie; jeśli odradzanie zwierząt się nie powiedzie, to naukowcy chcą przynajmniej ratować te gatunki, które aktualnie występują na naszej planecie; w przypadku ginących zwierząt możliwe jest wykorzystanie sztucznego zapłodnienia i bezpośrednią opiekę nad zwierzętami;
      • hodowla zwierząt- badacze wiążą duże nadzieje z pracami eksperymentalnymi nad zwierzętami; pierwszym transgenicznym zwierzęciem była słynna owieczka Dolly; jej mleko miało lecznicze właściwości ; udało się to osiągnąć poprzez wprowadzenie do jej genomu ludzkiego genu odpowiedzialnego za powstawanie białka mającego szczególne działanie w procesie krzepnięcia krwi; rezultaty doświadczeń zachęcają do prowadzenia dalszych badań; należy także wiedzieć, że nie wszystkie badania przynoszą pozytywne rezultaty, ale prace w tym zakresie nie ustają;
      • zwiększenie wydajności roślin i zwierząt- prowadzone doświadczenia mają na celu; zapewnienie wygody i zdrowia dla ludzi; chodzi o to, by warzyw były odporniejsze na proces psucia a także by zawierały więcej potrzebnych człowiekowi składników; w przypadku zwierząt zwraca się uwagę na to, że odpowiedzcie zabiegi genetyczne mogą poprawić wartości odżywcze na przykład krowiego mleka;
      • klonowanie-klonowanie jest procesem, którego zasady są stosunkowo proste- choć rezultat wcale łatwo osiągalny nie jest; w procesie tym chodzi o usunięcie z komórki jądra komórkowego i zastąpienie go innym; następnie komórka zostaje umieszczona w komórce jajowej innego organizmu tego samego gatunku; dzięki temu można mnożyć gatunki o identycznej informacji genetycznej; klonowanie jest jednak działaniem, które wywołuje liczne głosy sprzeciwu; są to zarzuty etyków, prawników, przedstawicieli kościoła katolickiego; zwraca się przede wszystkim uwagę na to, że klonowanie niszczy nie tylko indywidualną godność człowieka, ale także zabija wiarę w ludzki humanitaryzm; etycy zastanawiają się nad moralnym prawem do powielania określonej, wyjątkowej osoby; rodzi się także poważna obawa o to, jaki status prawny będzie mieć ewentualny klon;

Z całą pewnością można powiedzieć, że inżynieria genetyczna otwiera nowy rozdział w historii ludzkości. Dzięki za wszystko i niej mamy szansę na poprawę ogólnej kondycji oraz stanu zdrowia. Możemy mieć nadzieję, że naukowcy odkryją sposoby leczenia groźnych chorób i je wyeliminują. Dostarczane techniki hodowlane dają szansę wielu chorym, a transgeniczne rośliny mogą pomóc w walce z głodem. Nie należy zapominać, ze inżynieria genetyczna to wiele zagrożeń i niebezpieczeństw. Wiedza z tej dziedziny może stworzyć zupełnie nowy rodzaj broni biologicznej, która przyniesie ogromne straty. Wiedza o genetyce może stać się niebezpieczna także wtedy, gdy znajdzie się w głowie szalonego naukowca. Jeśli będzie on chciał stworzyć człowieka doskonałego to prawdopodobnie nic go w tym nie powstrzyma. Klonowanie - bo o tym mowa - jest niezwykle kontrowersyjne. Wynika to przede wszystkim stąd, że trudno powiedzieć, w którym momencie człowiek powinien się zatrzymać. Bo czy istnieje jakaś granica, której przekroczyć nam nie wolno? Jeśli ludzkość będzie stwarzać w sposób sztuczny człowieka, to czy w rezultacie tego świat nie zostanie zamieszkany przez sztuczne twory? Na takie pytania nie ma dziś jednoznacznych odpowiedzi. Wydaje się jednak, że genetyka jest nadzieją dla chorych, głodnych i cierpiących. Powinna więc służyć przede wszystkim dla naszego wspólnego dobra, a w żadnym razie dla prywatnych interesów.

Klonowanie

Klonowanie jest procesem, który pociąga za sobą wiele konsekwencji. Pierwszą z nich jest ograniczenie zmienności materiału genetycznego. Powoduje to, że osłabione zostaje przystosowanie do czynników zewnętrznych. Eliminując wymianę informacji genetycznej prowadzi się do tego, że częściej występują rekombinacje i mutacje. W rezultacie klony są mniej żywotne od naturalnych osobników. Kolejnym problemem jest świadomość i poglądy społeczne. W przypadku klonowania bardzo silną pokusą jest chęć przywrócenia życia wybitnym jednostkom. Klon byłby więc kopią organizmu, który już kiedyś istniał. I kolejna sprawa- klonowanie z pewnością pociąga za sobą problemy natury moralnej.

Trzy przedstawione powyżej problemy nie są oczywiście jedynymi. Naukowcy zwracają uwagę także na problemy natury czysto technicznej i prawnej. Chodzi tu w dużej mierze o to, jaki status w społeczeństwie miałby ewentualny klon ludzki ? Jak wyglądałyby związki rodzinne między klonem, a jego prekursorem?

Problem ten jest szeroko dyskutowany. Wiele środowisk zajmuje stanowisko w tej sprawie. Jednym z bardziej wyrazistych i mocnych głosów jest stanowisko kościoła katolickiego. Kościół jednoznacznie jest przeciwny wykorzystywaniu nauki - w tym genetyki- do niszczenia i poniżania godności człowieka. W kwestii klonowania o charakterze reprodukcyjnym stanowisko kościoła jest jednoznacznie negatywne. Problem ten związany jest z moralnością i etyką. Zgodnie z wiarą katolicką człowiek został stworzony przez Boga na jego podobieństwo. Bóg dał także człowiekowi pierwiastek, który łączy go bezpośrednio ze Stwórcą- mianowicie duszę.. Tylko Bóg ma prawo dać życie i je odebrać. Wynika stąd, że człowiek nie może podjąć działań zmierzających do wyprodukowania innego człowieka. Czym będzie stworzony klon?- maszyną, sztucznym tworem? Nie ma bowiem wątpliwości, że naukowiec nie jest w stanie stworzyć w laboratorium duszy.

Głos kościoła potępia pobieranie ludzkich zarodków i poddawanie ich eksperymentom. Podkreśla się, że komórki ludzkie bardzo często są zabijane w sposób świadomy. To narusza godność wszystkich ludzi, a nie pojedynczego naukowca. Nie można działać w imię szczytnego celu niehumanitarnymi środkami. Bo czy w imię tworzenia jednego życia można poświęcić kilka innych? Wartość życia nigdy nie będzie usprawiedliwiała uprzedmiotowieniu człowieka.

Przedstawiciele kościoła zwracają uwagę, że klonowanie w celach leczniczych i terapeutycznych zabija pojęcie rodzica i rodzicielstwa. Sens nadawania życia zostaje wtedy umniejszony do użyczenia materiału biologicznego. Takie działania są sprzeczne z nauczaniem papieża i kościoła. Klonowanie w celach terapeutycznych kłóci się z naturalnymi, przyrodzonymi prawami każdego człowieka. Zasada, na której opiera się klonowanie, prowadzi do stworzenia bardzo niebezpiecznej hierarchizacji. Polega ona na traktowaniu embrionu nie jako człowieka, płodu nie jako dziecka. Embrion i płód w tym rozumieniu nie są jeszcze człowiekiem. Takie podejście musi być mocno przekreślone przez katolika. Każdy człowiek, a jest nim także płód od momentu poczęcia, zasługuje na szacunek i poszanowanie.

Praktyka klonowania nie może być w żaden sposób usprawiedliwiona. Istnienie ludzkie jest bowiem wyjątkowe, pochodzi od Boga. Człowiek nie może samowolnie wchodzić w kompetencje, które do niego nie należą. Nigdy celem nie może stać się ratowanie jednego życia, jeśli trzeba będzie poświęcić drugie.

Choroby uwarunkowane genetycznie

Choroby genetyczne nazywane są także dziedzicznymi,. Polegają one na tym, że przyczyną schorzenia jest mutacja genów albo aberracje chromosomowe. Przekazywane są przez rodziców za pośrednictwem gamet albo też powstają w czasie wczesnych podziałów zygoty. Obecnie możliwości skutecznego leczenia są raczej ograniczone. Współcześnie medycyna opiera się przede wszystkim na łagodzeniu skutków chorób tego rodzaju i ograniczać możliwości ich wystąpienia.

Do takiej grupy chorób zliczamy między innymi :

  1. Zespół Downa- zwany jest także mongolizmem- choroba ta spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu przy jednej parze autosomów. Dzieci z zespołem Downa rodzą głównie kobiety po upływie 35 roku życia. Im potencjalna matka jest starsza, tym prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wzrasta. Cechy charakterystyczne to niski wzrost, "małpie" dłonie i stopy, szerokie i skośne rozstawienie oczu. Nos jest spłaszczony, język duży. Skóra często jest sucha, wykazująca tendencję do łuszczenia się, mięsnie są wiotkie. Występuje także opóźniony rozwój umysłowy. Dzieci z tą chorobą są bardziej podatne na choroby serca, wszelkie infekcje. Przechodzą je ciężko, źle znoszą leczenie. Ich usposobienie jest jednak niezwykle pogodne. Rozpoznanie choroby ustala się na podstawie wyglądu. Ostatnie lata to próby integracji społecznej ludzi z zespołem Downa. Osoby takie posyłane są do szkół, znajdują miejsca pracy, zakładają własne rodziny. Coraz rzadziej spotykają się z uprzedzeniami innych. Edukacja i wzmożona edukacja powodują, że chorzy zaczynają być powszechnie akceptowani. Do niedawna chorzy umierali zwykle przed osiągnięciem 20 roku życia. Dziś ten czas znacznie się wydłużył- dożywają nawet 55 lat.
  1. Hemofilia- choroba ta objawia się utratą zdolności krwi do tworzenia skrzepów. Każde skaleczenie powoduje bardzo trudny do zatamowania krwotok. Do niedawna jeszcze większość ludzi cierpiących na to schorzenie umierało w dzieciństwie lub wczesnej młodości. Współczesna medycyna potrafi jednak wyizolować z krwi czynnik odpowiedzialny za krzepliwość. W ciężkich przypadkach podawany jest on hemofilikom dożylnie. Częstotliwość występowania tej choroby to 1/10000, prawie zawsze występuje u mężczyzn, choć przenoszą ją kobiety.
  1. Daltonizm, ślepota na barwy- choroba po raz pierwszy została opisana w 1798 roku przez Daltona (stąd nazwa choroby). On sam miał trudności z rozpoznawaniem barw, skłoniło go to więc do podjęcia badań. Doprowadziło to do stwierdzenia, że zdrowy człowiek rozpoznaje barwy za pośrednictwem związku, który jest pochodną witaminy A oraz grupy białek. Na skutek zmian w genach ludzie są częściowo lub zupełnie niezdolni do odróżniania barw czerwonej i zielonej. Znacznie częściej na daltonizm zapadają mężczyźni (ok. 8%) niż kobiety (ok. 0,5%).-
  1. Niedokrwistość sierpowata- zwana także anemią sierpowatą- charakterystyczną cechą tej choroby jest występowanie we krwi krwinek czerwonych, które swym kształtem przypominają sierp lub półksiężyc. Zawarta w nich hemoglobina S cechuje się nieprawidłową budową, a to powoduje łatwe jej wytrącanie w krwi żylnej. Sprzyja to powstawaniu zatorów i skrzepów. Schorzenie to najczęściej jest zauważane u czarnoskórych i mulatów. U dzieci i niemowląt niedokrwistość sierpowata prawie zupełnie nie występuje.
  1. Fenyloketonuria- czyli uwarunkowane cechą recesywną zaburzenie dotyczące przemiany aminokwasu (fenyloalanina) w tyrozynę; przyczyną choroby jest brak określonego enzymu, co w dalszej kolejności powoduje wytworzenie kwasu.; częściowo jest on wydalany z moczem, ale pozostała jego część powoduje uszkodzenia układu nerwowego (niedorozwój umysłowy, padaczka, brak odpowiedniej ilości barwnika skóry).
  1. Zespół Tunera- jest to zaburzenie rozwojowe, które wyróżnia się monosomią chromosomu X (chromosom ten występuje w liczbie pojedynczej); choroba ta nazywana jest także zespołem szczątkowych jajników; chore kobiety cechują się niskim wzrostem, poważnym niedorozwojem narządów płciowych; często towarzyszącym objawem są zaburzenia psychiczne;

Pojęcia związane z genetyką, czyli pojęcia, które warto znać

    • Geny- w Genomie człowieka można wskazać na kilka różnych rodzajów genów; wskazać można na przykład na geny strukturalne-, czyli takie odcinki DNA, które zajmują się kodowaniem sekwencji i liczby aminokwasów w polipeptydzie; w tego typu genach występują przemiennie sekwencje nulkeotydowe, które kodują polipeptyd oraz takie, które nie mają takich właściwości;
    • Chromosomy- chromosomy są częścią jądra komórkowego, które zawierają ułożone w określonej kolejności geny; zgodnie z chromosomową teorią dziedziczności Morgana właśnie chromosomy odpowiedzialne są za dziedziczenie cech;
    • Dobór naturalny- dobór naturalny może mieć formę stabilizującą albo napędową; w pierwszym wypadku wiąże się z eliminacją błędnych modyfikacji, które powstały jako wynik zbyt wczesnych reakcji na przypadkowe zmiany czynników pochodzenia zewnętrznego; celem takiego doboru jest podtrzymanie życia osobników bardziej stabilnych; w tym przypadku przestaje mieć znaczenie determinujące znaczenie czynników środowiskowych; w drugiej sytuacji chodzi o klasyczną formę doboru, która prowadzi do powstania nowych, przekształconych form; ma on zastosowanie przy zmieniających się warunkach zewnętrznych;
    • Genotyp- jest to skład genowy, który wyróżnia każdego osobnika; innymi słowy to zbiór genów, który dany osobnik posiada;
    • Fenotyp- właściwy także dla konkretnego osobnika; zespół cech, które się uzewnętrzniają;
    • Homozygota- jest to osobnik, który zawiera dwa te same allele danego genu; powstaje on z połączenia dwóch gamet, które niosą ten sam allel genu;
    • Heterozygota- osobniki, które zawierają dwa inne allele tego samego genu; powstają w wyniku połączenia gamet, które niosą dwa odmienne allele tego samego genu;
    • Kwasy nukleinowe- (kwasy jądrowe)- to DNA (kwas deoksyrybonukleinowy- nośnik informacji genetycznej) i RNA (kwas rybonukleinowy); znajdują się one w jądrze komórkowym, zbudowane z nukleotydów
    • Nukleotyd- składa się z następujących elementów:

-zasada azotowa decydująca o rodzaju nukleotydu; są to: A- adenina, G- guanina, C-

Cytozyna, T- tymina;

-pięciowęglowy cukier (deoksyryboza);

-reszty kwasu fosforowego;

W pojedynczej nici DNA nukleotydy łączą są ze sobą za pomocą wiązań kowalencyjnych ; jeśli chodzi o strukturę przestrzenną, to cząsteczka DNA zbudowana jest z dwóch nici polinukleotydowych, które owinięte są wokół siebie w taki sposób, że zasady azotowe znajdują się wewnątrz powstałej struktury; nici są antyrównoległe, przeciwstawne.; tworzy się podwójny heliks- w którym szczególną rolę odgrywa zasada komplementarności. polegająca na tym, że adenina zawsze łączy się z tyminą, zaś guanina z cytozyna.; w pierwszym przypadku występuje wiązanie podwójne, w drugim- potrójne;

    • Kod genetyczny- - to system umownych znaków, używanych w celu przekazania określonej informacji zgodnie z przyjętym kluczem;. w DNA zapisana jest informacja genetyczna.; język tej informacji jest czteroliterowy, ponieważ w DNA występują cztery zasady azotowe i tyle samo odpowiadających im nukleotydów; w łańcuchu polipeptydowym ( białku) występuje 20 różnych aminokwasów ułożonych w różnej kolejności; wynika z tego, że informacja genetyczna musi posługiwać się trzyliterowymi wyrazami, by uzyskana liczba kombinacji była optymalna; trójka kolejnych nukleotydów w cząsteczce (triplet) jest symbolem informacyjnym (kodonem); można wskazać zatem na charakterystyczne cechy kodu genetycznego:

-jest trójkowy

-jest niezachodzący- ten sam nukleotyd nie jest składnikiem sąsiadujących trójek

-jest uniwersalny

-jest bezprzecinkowy- nie ma nukleotydów, które oddzielałyby kodony

-jest wieloznaczny- jeden aminokwas może być określony przez kilka odmiennych kodonów,

Podsumowując problem znaczenia genetyki nie sposób sformułować jednoznacznej opinii. Na pewno nie można przekreślać postępu nauki i jej ogromnych możliwości. Trzeba jednak zdawać sobie sprawę, że częścią człowieczeństwa jest także moralność. Osiągnięcia nauki zawsze na pierwszym miejscu muszą stawiać człowieka i jego dobro.