Termin "mutacja" do nauki wprowadził Hugo de Vries w roku 1909. Mutacja to zmiana w materiale genetycznym, powstająca samorzutnie lub pod wpływem różnych czynników. Mutacja może być dziedziczona, jeśli nastąpiła w linii komórek płciowych.

Rodzaje mutacji:

  1. genowe (punktowe) - zachodzą na odcinku DNA krótszym niż jeden gen; polegają na zmianie właściwej sekwencji nukleotydów (zamianie, wycięciu lub wstawieniu par pojedynczych nukleotydów lub odcinków trochę dłuższych)
  2. chromosomowe - dotyczą zmiany struktury chromosomów lub ich liczby
    • strukturalne (aberracje) - polegają na zmianie struktury w obrębie jednego chromosomu lub pomiędzy chromosomami niehomologicznymi
    • liczbowe (genomowe) - dotyczą zmiany całego genomu, który zostaje zubożony lub powiększony o jeden chromosom lub też zwielokrotniony całkowicie (o całe "n"); są wynikiem zaburzenia procesów podziałowych, konkretnie nieprawidłowego rozejścia się chromosomów

Skutki mutacji mogą być w ogóle niezauważalne, mogą prowadzić do nieznacznej i niegroźnej zmiany fenotypu, a mogą również być przyczyna poważnych zaburzeń oraz śmierci.

Jak już wspomniano, mutacje mogą zachodzić spontanicznie oraz pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Takimi czynnikami mutagennymi są:

    • promieniowanie (ultrafiolet, jonizujące)
    • wysoka temperatura
    • czynniki chemiczne:
      • kwas azotowy (III) - HNO2 - powoduje usunięcie grup aminowych z zasad azotowych, co powoduje np. zamianę cytozyny w uracyl
      • związki alkilujące (np. iperyt i jego pochodne) - powodują dołączanie do zasad azotowych grup alkilowych, co również zmienia ich charakter
      • analogi zasad azotowych (np. bromouracyl) - nie są prawidłowo odczytywane podczas transkrypcji
      • barwniki akrydynowe (np. oranż akrylowy, akryflawina, proflawina) - powodują wstawianie lub wycinanie sekwencji nukleotydowych
      • alkaloidy - np. kolchicyna, blokująca tworzenie wrzeciona podziałowego, co powoduje, że chromosomy nie rozchodzą się podczas podziału
      • sole metali ciężkich
    • czynniki metaboliczne (np. brak jonów Mg2+ lub Ca2+)

Najpoważniejszymi w skutkach są mutacje genomowe, czyli takie, które powodują zmianę liczby chromosomów w genomie. W wielu przypadkach są one śmiertelne już na etapie zygoty. Prawidłowy genom komórek autosomalnych zawiera 2n chromosomów, komórki rozrodcze natomiast mają 1n. Organizmy powstałe wskutek mutacji genomowych mają inną liczbę chromosomów:

a) aneuploidy - zmiana dotyczy tylko pojedynczych chromosomów:

    • monosomiki - mają o jeden chromosom za mało (2n-1)
    • trisomiki - mają o jeden chromosom za dużo (2n+1)
Zaburzenia liczby chromosomów u człowieka - choroby genetyczne

U człowieka aneuploidalność może występować w autosomach oraz w chromosomach płci. W autosomach stwierdzono jedynie trisomie (2n+1), monosomie są letalne:

  • zespół Downa - trisomia chromosomu 21 (2n=47) - ludzie z zespołem Downa mają charakterystyczne wygląd; płaska twarz, niski wzrost i skośne szpary oczne. Mają też szczególnie duży język, podniebienie jest wąskie, a w budowie narządów wewnętrznych występują liczne nieprawidłowości, często rozwija się białaczka. Ludzi tych cechuje niedorozwój umysłowy, choć wykazują jednocześnie silny instynkt społeczny, pogodne usposobienie oraz upór
  • zespół Patau'a - trisomia chromosomu 13 (2n=47) - silna deformacja płodu: nieprawidłowości w wykształceniu uszu oraz oczu, rozszczepienie wargi, polidaktylia, wady narządów wewnętrznych, niedorozwój umysłowy; śmierć po kilku miesiącach
  • zespół Edwardsa - trisomia chromosomu 18 (2n=47) - podobnie jak w przypadku zespołu Patau'a występują liczne silne deformacje fizyczne płodu oraz niedorozwój umysłowy; śmierć we wczesnym okresie życia
  • zespół Klinefeltera - dodatkowy chromosom X (2n+XXY)- mężczyźni o wyglądzie normalnym, jednak są bezpłodni (niedorozwój jąder) oraz mają obniżony poziom inteligencji
  • dodatkowy chromosom X u kobiet (2n+XXX) - kobiety takie mają obniżoną inteligencję oraz zaburzenia cyklu miesiączkowego
  • zespół Turnera - brak jednego chromosomu X (2n+X_)- kobiety takie mają bardzo niski wzrost oraz niewykształcone prawidłowo narządy płciowe, co powoduje bezpłodność

b) euploidy - liczba chromosomów jest zwielokrotniona całkowicie, o całe "n":

    • autopoliploidy - organizmy takie powstają, kiedy chromosomy z różnych przyczyn nie rozchodzą się podczas podziału mitotycznego lub mejotycznego, lub kiedy liczba chromosomów się podwaja, a podział jądra nie zachodzi (tzw. endomitoza). Efekt taki można również wywołać za pomocą kolchicyny, która blokuje tworzenie się wrzeciona podziałowego. W wyniku tych zaburzeń powstaje osobnik całkowicie poliploidalny lub wykształcają się poliploidalne tkanki. Zjawisko to często występuje u roślin. Osobniki takie mogą się rozmnażać, w wyniku czego powstają nowe kombinacje genomowe, np. jeśli wykształcone zostaną nieprawidłowe gamety 2n, to powstanie zygota 4n (tetraploidalna). Prawidłowa gameta takiego osobnika (2n) może połączyć się z prawidłową gametą innego (1n), w wyniku czego powstanie osobnik triploidalny (3n). Komórki zawierające większą ilość chromosomów są większe, co wykorzystują rolnicy, tworząc poliploidalne odmiany zbóż (np. pszenicy, kukurydzy) w celu uzyskania większych plonów.

Poliploidalne rośliny

  • ma miejsce powiększenie objętości komórek, co powoduje gigantyzm organów; nie wszystkie organy jednak wykazują takie samo powiększenie
  • występuje mniejsza liczba aparatów szparkowych, co zmniejsza powierzchnię transpiracji, a to z kolei czyni rośliny bardziej odpornymi na suszę
  • najbardziej korzystne do uprawy są rośliny tetraploidalne (4n), większa liczba chromosomów powoduje już zaburzenia w wykształcaniu organów

Poliploidalne zwierzęta

  • zazwyczaj zwierzęce poliploidy zamierają na etapie zygoty lub we wczesnym stadium życia, a jeśli nie, to ich funkcjonowanie jest w znacznym stopniu upośledzone
    • allopoliploidy - są to osobniki powstałe w wyniku połączenia genomów różnych gatunków; jeśli połączą się gamety o diploidalnej liczbie chromosomów (2n), powstanie tetraploidalny amfiploid. Osobniki będące takimi hybrydami są zazwyczaj niezdolne do normalnego funkcjonowania i rozrodu. Wyjątek stanowi tutaj muł, który wprawdzie jest bezpłodny, ale za to bardziej żywotny niż każdy z gatunków rodzicielskich