• Zmienność mutacyjna polega na tworzeniu nowej informacji genetycznej w wyniku nagłej, skokowej, a jednocześnie losowej i bezkierunkowej zmiany materiału genetycznego (mutacji) w komórkach biorących udział w rozmnażaniu.
  • Wyróżnia się dwa typy mutacji:

1. mutacje samorzutne - powstają spontanicznie, bez udziału konkretnych fizycznych, ani chemicznych czynników; są zjawiskiem bardzo rzadkim;

2. mutacje indukowane - powstają pod wpływem fizycznego lub chemicznego czynnika; zaliczyć tu można większość mutacji.

  • Podział czynników mutagennych:
    • fizyczne:

a. promieniowanie jonizujące (rentgenowskie i gamma) - duża dawka energii pochłaniana przez komórki wraz z tego rodzaju promieniowaniem prowadzi do uszkodzenia DNA, najczęściej rozerwania;

b. promieniowanie ultrafioletowe (UV) - działa powierzchniowo, dlatego najbardziej narażone są organizmy małe oraz obszary ciała organizmów większych, bezpośrednio podlegające napromieniowaniu. Efektem działania UV jest tworzenie zakłócających odczyt DNA dimerów pirymidynowych, czyli związanych ze sobą dwóch pirymidyn, leżących jedna obok drugiej w jednym łańcuchu polinukleotydowym;

c. wysoka temperatura - procesy, w których bierze udział DNA kontrolowane są enzymatycznie, a w związku z tym podwyższona temperatura znacząco wpływa na dokładność zachodzenia tych procesów, bo ogranicza jakość działania enzymów;

    • chemiczne:

a. powodujące modyfikacje zasad azotowych, a w konsekwencji nieprawidłowy odczyt informacji zawartej w DNA (np. kwas azotawy, iperyt);

b. będące przyczyną nieprawidłowego wstawiania nukleotydów (np. barwniki akrydynowe, analogi zasad azotowych);

c. reagujące w sposób nieswoisty z DNA (np. H2O2, NH3, benzopiren z dymu papierosowego);

d. kolchicyna - prowadzi do zaburzeń w rozchodzeniu się chromosomów podczas podziału komórki, ponieważ blokuje tworzenie włókien wrzeciona kariokinetycznego.

  • Podział mutacji ze względu na wielkość zmiany:
    • genowe (punktowe) - zmiana sekwencji nukleotydów zachodzi na odcinku DNA mniejszym niż jeden gen, zazwyczaj jest efektem błędu powstałego podczas kopiowania DNA; może zachodzić na skutek:
  1. substytucji - podstawienie właściwego nukleotydu przez inny;
  2. delecji - utrata nukleotydu;
  3. insercji - wstawienie nukleotydu;
    • chromosomowe - zmiana DNA na obszarze większym niż jeden gen zachodząca najczęściej w wyniku nieprawidłowości podczas crossing over; mogą polegać na:
  1. deficjencji - utrata fragmentu chromosomu;
  2. duplikacji - podwojenie fragmentu chromosomu;
  3. inwersji - obrócenie odcinka chromosomu o 180o;
  4. translokacji - przeniesienie odcinka jednego chromosomu na inny, niehomologiczny;
    • genomowe - zmiana właściwej liczby chromosomów:

a. aneuploidalność - zmiana liczby pojedynczych chromosomów w wyniku zaburzeń w rozchodzeniu się chromosomów podczas mejozy:

- monosomie (2n-1) - zamiast dwóch chromosomów homologicznych występuje tylko jeden, u człowieka bardzo często letalna;

- trisomie (2n+1) - zamiast pary chromosomów homologicznych występują trzy (np. zespół Downa), u człowieka osobniki częściej przeżywają niż w przypadku monosomii;

b. euploidalność - zmiana liczby kompletów chromosomów, czego przyczyna może być brak wykształconego wrzeciona kariokinetycznego podczas pierwszego podziału zygoty (częściej u rośli niż u zwierząt):

- autopoliploidalność - zwielokrotniona jest liczba takich samych genomów;

- allopoliploidalność - powstaje organizm zawierający dwa różne genomy.

  • Wg innego kryterium mutacje można podzielić na:
    • neutralne - pozostają bez wpływu na funkcjonowanie organizmu;
    • niekorzystne - powodują pogorszenie funkcjonowania organizmu, mogą być letalne (ograniczenie zdolności przeżycia w każdych warunkach) lub warunkowo letalne;
    • korzystne - wykazują pozytywny wpływ na organizm, polepszając jego funkcjonowanie.