Mutacje genowe (punktowe) - Powstają w skutek zmiany kolejności, wypadnięcia, zamiany lub dodania jednego albo kilku nukleotydów. Dochodzi do tego głównie podczas replikacji DNA.

 

Mutacje chromosomowe - Zmiany w liczbie chromosomów, np. podwojenie chromosomu lub utracie jego fragmentu , a niekiedy na oderwaniu fragmentu jednego chromosomu i połączeniu go z innym.

Przyczyny mutacji :

 

  • Niektóre substancje syntetyczne zawarte w żywności, np. niektóre konserwanty i barwniki
  • Część związków chemicznych zawartych w dymie papierosowym, spalinach samochodowych, zanieczyszczeniach przemysłowych czy przypalonych potrawach.
  • Czynniki fizyczne , takie jak promieniowanie ultrafioletowe (UV) i rentgenowskie (X)
  • Toksyny wytwarzane przez niektóre gatunki grzybów pleśniowych.
  • Niektóre wirusy np. HPV - wirus wywołujący raka szyjki macicy.

Choroby jednogenowe - są spowodowane mutacją w pojedynczym genie. Do takich chorób zaliczamy np. mukowiscydozę i Fenyloketonurię.

 

Zaburzenia chromosomowe - powstają na skutek zmian liczby lub struktury chromosomów. Jednym z zaburzeń jest zespół Downa.

Genotyp - układ alleli zbiór genów danego osobnika, który warunkuje jego właściwości dziedziczne. Zapisujemy go symbolicznie stosując wielkie lub małe litery (oznaczające allel dominujący lub recesywny) np. AA - homozygota dominująca, Aa - heterozygota dominująca, aa - homozygota recesywna.

 

Fenotyp – wygląd, zespół cechy osobniczych, bardzo ściśle związany z genotypem. Fenotyp to zbiór cech zapisanych w genotypie. Np. cechy morfologiczne, anatomiczne, fizjologiczne, wygląd, zmiany biologiczne.