Od kiedy Wtason i Crick odkryli strukturę DNA, dziedzina biologii, jaką jest genetyka, rozwinęła się w zaskakującym tempie. Wraz z kolejnymi badaniami i odkryciami powstała inżynieria genetyczna, która obecnie jest jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin nauki. Inżynieria genetyczna zajmuje się manipulacjami materiału genetycznego. Pojęcie inżynierii genetycznej pojawiło się stosunkowo niedawno w świecie nauki. Stworzono je dopiero w połowie 70-tych lat XX wieku, kiedy powstały technologie pozwalające na ukierunkowaną modyfikację materiału genetycznego.

Powstanie inżynierii genetycznej spowodowało zrodzenie się wielkich nadziei, zwłaszcza wśród ludzi chorych lub zagrożonych pojawieniem się anomalii genetycznych u nich samych lub ich potomstwa. Szczególne nadzieje związane są z opracowaniem metod terapii genowych wrodzonych wad genetycznych. Na dzień dzisiejszy jedynie nieliczne z tych chorób są leczone, a do tego tylko objawowo, bez usunięcia ich przyczyny. Terapia genowa polega m.in. na zażywaniu odpowiednich hormonów i przestrzeganiu odpowiedniej diety (np. osoby chore na fenyloketonurię nie mogą spożywać produktów zawierających aminokwas fenyloalaninę). Leczenie objawowe możliwe jest dzięki wielu badaniom genetycznym, które wyjaśniły istotę działania niektórych genów. Niestety, zazwyczaj leczenie wad genetycznych jest bardzo kosztowne. Naukowcy gorliwie poszukują lepszych metod leczenia, które nie tylko będą tańsze, ale również będą usuwały przyczyny chorób genetycznych.

Badania prowadzone są w kilku kierunkach:

  1. Zamiana wadliwego allelu przez allel prawidłowy
  2. Zablokowanie aktywności wadliwego genu
  3. Naprawa wadliwych genów

Pierwsza z metod ma sens w przypadku chorób monogenicznych (dana cecha warunkowana jest przez jedną parę genów) recesywnych (dana cecha warunkowana jest parę alleli recesywnych). Do chorób tych należy np. fenyloketonuria, alkaptonuria czy mukowiscydoza.

Druga z metod mogłaby być stosowana do leczenia chorób monogenicznych dominujących (dana cecha warunkowana jest przez allel dominujący). Przykładem może być choroba Huntingtona.

Trzecia metoda jest oczywiście najlepsza, ale na dzień dzisiejszy jest ona niemożliwa do przeprowadzenia.

Większość tego typu terapii grupowych pozostaje jednak w sferze zamysłów. Po pierwsze istnieją problemy natury technicznej, takie jak precyzyjne wstawienie genu w odpowiednie miejsce w chromosomie. Niewłaściwa insercja może być dramatyczna w skutkach., bowiem unieczynnienie innego genu może spowodować ogromne szkody, trudne do przewidzenia. Ponadto, kiedy rozpoczęto badania w ramach projektu zsekwensjonowania genomu ludzkiego, zakładano, że genom ludzki może liczyć około 100 tys. genów. Ku ogromnemu zaskoczeniu okazało się, że jest ich tylko 30 tys., a w miarę postępu badań liczba ta nadal spada. Okazuje się, że złożoność genomu ludzkiego polega na tym, iż w warunkowaniu danej cechy bierze udział wiele par genów, które w różnych zestawach kodują różne cechy, co oznacza, że prawie wszystkie cechy ludzkiego organizmu są poligeniczne, czyli kodowane przez wiele par genów. Określenie, które geny współpracują w wytworzeniu danej cechy jest na razie praktycznie niemożliwe. Tak więc, terapia genowa ogranicza się tylko do chorób monogenicznych, warunkowanych przez jedną parę genów.

Innym zastosowaniem genetyki w medycynie jest diagnozowanie chorób na podstawie sekwencji DNA. Diagnostyka genetyczna może odegrać ogromną rolę w życiu człowieka, np. wczesne wykrycie choroby nowotworowej daje szansę na jej całkowite uleczenie. Molekularne testy DNA pozwalają, po pierwsze, na wykrycie choroby w jej bardzo wczesnym stadium, a po drugie, pozwalają przewidzieć prawdopodobieństwo jej wystąpienia u osób jeszcze zdrowych. Testy DNA przeprowadzane są u noworodków w celu wykluczenia takich chorób jak fenyloketonuria czy tyrozynemia.

Testy diagnostyczne DNA opierają się na różnicy w sekwencji nukleotydów, jaka występuje pomiędzy genem prawidłowym a zmutowanym. Zmienioną sekwencję można wykrywać na wiele sposobów, np. przy pomocy odpowiednio znakowanej sondy molekularnej (odpowiednio skonstruowany odcinek DNA lub RNA), która przyłącza się do zmienionej sekwencji w wyizolowanym DNA pacjenta. Inną stosowaną techniką jest rozdział DNA na żelu (elektroforeza) w celu odszukania fragmentu o długości, która jest charakterystyczna dla zmutowanego genu. W tych metodach diagnostycznych wykorzystuje się istnienie sekwencji DNA, która jest charakterystyczna dla danej wady genetycznej. Sekwencje takie są swoistymi znacznikami zmutowanych genów - tzw. markerami. Testy diagnostyczne przeprowadza się również, by określić częstotliwość występowania wadliwego allelu w populacji, a także, w celu oceny ryzyka wystąpienia mutacji u potomstwa.

Dla członków rodzin obarczonych dużym prawdopodobieństwem wystąpienia mutacji genetycznej wprowadzono poradnictwo genetyczne. Pary, które podjęły decyzję o posiadaniu potomka, mogą zgłosić się do poradni, gdzie lekarz, na podstawie rodowodów obojga, określa prawdopodobieństwo narodzin dziecka obciążonego wadą genetyczną. W poradnictwie genetycznym stosuje się wiele metod diagnostycznych, np.:

  • badania ultrasonograficzne, które stosuje się już po poczęciu dziecka, pozwalają zaobserwować rozwój płodu i wykrycie ewentualnych nieprawidłowości
  • badania kariotypu stosowane są m.in. u potencjalnych rodziców, u których w rodzinach zdarzyły się przypadki choroby Downa. Badania te można przeprowadzić także u płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Amniopunkcja polega na pobraniu za pomocą mikropipety próbki płynu owodniowego. Następnie określa się kariotyp płodu na podstawie DNA jego komórek, które występują w płynie owodniowym. W przypadku stwierdzenia trisomii 21 pary chromosomów, rodzice mogą podjąć decyzję o urodzeniu dziecka z zespołem Downa, bądź zdecydować się na przerwanie ciąży. W odwrotnej sytuacji, badania prenatalne zastosowane w przypadku rodzin o zwiększonym ryzyku, pozwalają ustalić prawidłowość kariotypu płodu, co zapobiega przerwaniu ciąży z obawy przed urodzeniem dziecka z wadą genetyczną. Badania kariotypu są pomocne w wykrywaniu mutacji genetycznych, które są wynikiem zaburzenia struktury lub liczby chromosomów. Jednakże, nie są skuteczne w diagnozowaniu chorób monogenicznych lub poligenicznych.

W Polsce poradnictwo genetyczne prowadzone jest przy Centrum Zdrowia Dziecka, Instytucie Matki i Dziecka, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie oraz przy Akademiach Medycznych w Poznaniu, Łodzi, Gdańsku, Wrocławiu, Krakowie i Białymstoku.

Zakaz zawierania małżeństw w obrębie bliskiej rodziny ma swoje uzasadnienie w genetyce, ponieważ im bliższy stopień pokrewieństwa, tym większe jest podobieństwo genotypów, a tym samym większe prawdopodobieństwo spotkania się dwóch zmutowanych alleli u dziecka. Chociaż nasi przodkowie nie znali mechanizmów dziedziczenia, łatwo było zaobserwować, że schorzenia pojawiały się częściej wśród potomstwa bliskich krewnych, co stało się powodem unikania tego typu związków małżeńskich.

Rozwój genetyki umożliwił także produkcję hormonów, które dotąd pozyskiwane były tylko z organizmów zwierzęcych lub ludzkich. Leczenie niektórych chorób, takich jak hemofilia, zaburzenia związane z brakiem hormonu wzrostu, rozedma wynikająca z braku a-1-antytrypsyny, jest podawanie białka o identycznej strukturze, jak to obecne w ludzkim organizmie. Pozyskiwanie tego typu związków stwarza ogromne trudności. Czynniki krzepnięcia krwi, które są odpowiedzialne za proces krzepnięcia, uzyskiwano dotąd z krwi dawców. Hormon wzrostu można pozyskiwany był z ludzkich mózgów, co wiązało się z poważnymi problemami, np. metoda ta odpowiedzialna była za zakażenia pacjentów, biorących hormon wzrostu, cząsteczkami zakaźnymi, które występowały w tkance mózgowej dawcy. Insulina - białkowy enzym, który stosuje się w leczeniu cukrzycy - pobierana była od zwierząt (trzustki bydlęce lub świńskie). Jednakże insulina zwierzęca różni się nieznacznie od ludzkiej, co mogło powodować niepożądane efekty uboczne. Inżynieria genetyczna zlikwidowała te problemy poprzez możliwość klonowania ludzkich genów, kodujących pożądane białka. Stworzono bakterie, które produkują insulinę, czynniki krzepliwości krwi i hormon wzrostu. Białka te otrzymuje się stosunkowo łatwo i w dużych ilościach, a ponadto nie są one zakażone czynnikami chorobotwórczymi.

Markery DNA stosowane są w wielu dziedzinach nauki. Odpowiednie testy diagnostyczne pozwalają nie tylko zidentyfikować zmutowane geny , ale także wzór DNA określonego osobnika. Współczesne badania pozwalają zidentyfikować DNA nawet z pojedynczego włosa lub fragmentu naskórka. Badania te wykorzystywane są w medycynie sądowej. Znaczniki molekularne wykorzystywane są także w selekcji zwierząt i roślin o pożądanym genotypie, które wykazują odporność na niektóre choroby.

Badania DNA znalazły zastosowanie również w badaniach nad ewolucją organizmów oraz badaniach antropogenicznych.