Nośnikiem informacji genetycznej jest kwas dezoksyrybonukleinowy, w skrócie nazywany DNA. Jest zbudowany z dwóch łańcuchów polinukleotydowych.

Pojedynczy nukleotyd składa się z cukru pięciowęglowego (pentozy) - dezoksyrybozy, reszty kwasu fosforowego (PO4) i z zasady azotowej. Zasadą tą może być:

  • Zasada purynowa (zawiera dwa pierścienie) - adenina (A), guanina (G)
  • Zasada pirymidynowa (jeden pierścień) - cytozyna (C), tymina (T)

W łańcuchach zasada pirymidynowa łączy się zawsze z zasadą purynową.

DNA ulega w komórkach kopiowaniu, czyli replikacji. Replikacja ma charakter semikonserwatywny, czyli z jednej cząsteczki DNA powstają dwie nowe i każda zawiera jeden łańcuch nowy i jeden stary pochodzący od cząsteczki macierzystej.

Podstawowe pojęcia:

Gen - to odcinek DNA, niosący informacje niezbędne do syntezy określonych białek.

Allele - różne odmiany (kopie) tego samego genu, to one umożliwiają występowanie cech przeciwstawnych.

Heterozygota - organizm (lub komórka), który posiada różne allele tego samego genu zlokalizowane w chromosomach homologicznych (Aa).

Homozygota - organizm (lub komórka), który posiada te same allele danego genu:

  • Homozygota dominująca - posiada dwa allele dominujące (AA)
  • Homozygota recesywna - posiada dwa allele recesywne (aa)

Linia czysta - składa się z homozygot pod względem danej cechy.

Genotyp - wszystkie geny i ich kombinacje występujące w danym organizmie.

Fenotyp - zespół cech zewnętrznych warunkowany przez genotyp i czynniki środowiska.

Kariotyp - całkowity zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku

Kariotyp człowieka: każdy człowiek posiada 23 pary chromosomów, z czego 22 to chromosomy autosomalne, a jedna para to chromosomy płciowe. U kobiety występują dwa chromosomy płciowe X, a u mężczyzny jeden X i jeden Y.

Pierwsze prawo Mendla - do jednej gamety przechodzi tylko jeden allel danego genu (prawo czystości gamet). Przyjmijmy, że pokolenie rodziców jest homozygotą: AA i aa, wówczas pokolenie F1 będzie miało genotypy: Aa i Aa, a pokolenie F2: AA, aa, Aa, Aa. Stosunek heterozygot do homozygot wynosi 3:1.