Szwajcarski uczony, Fryderyk Miescher ogłosił w 1871 roku pracę naukową, w której opisał po raz pierwszy nieznany wcześniej związek chemiczny - składnik jądra komórkowego, nazwany przez niego nukleiną (łac. nucleus - jądro). Związek ten nie był podatny na działanie enzymów proteolitycznych (enzymy te trawią białka, a zatem nie był białkiem), wykazywał charakter kwasowy oraz cechował się dużą zawartością fosforu. Miecher dokonał tego w czasie pracy na stażu naukowym u wybitnego biochemika, Hoppe-Seylera. Odkrycie to przewyższało osiągnięcia ówczesnej biochemii, zwanej chemią fizjologiczną, której horyzonty okazały się zbyt wąskie, aby docenić to wydarzenie, uważane dzisiaj za przełomowy moment w rozwoju biologii molekularnej i genetyki. Bardziej szczegółowe badania nukleiny prowadzone później stały się podstawą do wprowadzenia nowej nazwy odkrytej substancji - kwasy nukleinowe - zaproponowanej około 1900 roku przez Altmanna. Model DNA przedstawili James Watson i Francis Crick w 1953 roku.
Kwasy nukleinowe występują we wszystkich komórkach organizmów żywych. Jako nukleoproteiny (kompleksy z białkami) nadzorują biosyntezę białek, podziały komórkowe i, co chyba najważniejsze, są przekaźnikami cech dziedzicznych. Ze względu na rodzaj cukru występującego w nukleotydach, podzielono je na dwa rodzaje: kwasy rybonukleinowe i kwasy deoksyrybonukleinowe.
Kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) jest nośnikiem informacji genetycznej, zawiera instrukcję dotyczącą budowy wszystkich białek w organizmie, a ponadto ma jeszcze jedną ważną cechę - bezpośrednio bierze udział w swoim powielaniu.
W skład nukleotydów budujących DNA wchodzą: cukier (deoksyryboza), zasada azotowa (adenina, tymina, cytozyna lub guanina) i grupa fosforanowa.
Swą budową cząsteczki DNA przypominają spiralnie skręconą drabinę, której boki to połączone atomy podobnymi do nici wiązaniami (przypominają łańcuchy), natomiast szczeble, to wiązania wodorowe pomiędzy odpowiadającymi sobie zasadami azotowymi. Jeśli jest to konieczne to drabina ta może zostać rozerwana, przy czym w pierwszym etapie rozrywane są wiązania wodorowe (szczeble), co powoduje rozdzielenie "nici" (boków drabiny). Kiedy w czasie kopiowania DNA przeciwległe części drabiny rozchodzą się, do "nici" przyłączane są nowe, odpowiednie nukleotydy, uzupełniając w ten sposób brakujące części, a wtedy z jednej drabiny tworzą się dwie.
Proces ten jest niezbędny do przetrwania gatunku. Umożliwia podziały komórkowe z zachowaniem ciągle tej samej informacji genetycznej. Powieleniu DNA u organizmów jednokomórkowych towarzyszy rozmnażanie, zaś u wielokomórkowych rozwój całego organizmu - dzielące się komórki zaczynają się specjalizować, ale pozostają ze sobą w kontakcie i utrzymują współpracę. Kontrola nad całym tym procesem możliwa jest dzięki białkom, a informacje na temat ich budowy zakodowane są właśnie w DNA - cząsteczce specyficznej nie tylko dla danego gatunku, ale dla każdego osobnika (tylko klony i bliźnięta jednojajowe mają takie same DNA
DNA jest nierozgałęzionym polimerem o stosunkowo prostej budowie chemicznej. Mogłoby się wydawać, że związek, który pełni rolę matrycy genetycznej powinien być bardzo skomplikowaną strukturą. A jednak tak nie jest. Skąd zatem bierze się taka różnorodność w świecie organizmów żywych? Istotna jest ilość DNA, a co za tym idzie, liczba możliwych kombinacji ułożenia nukleotydów. W komórkach bakteryjnych jest go mniej niż w wielokomórkowych organizmach. Komórki roślin wyższych i zwierząt zawierają chromosomy - złożone struktury składające się z DNA i pewnych białek.
