Mendel Greorg urodził się. 22 VII 1822 w Heinzendorf (obecnie Hynčice, Czechy), zmarł 6 I 1884 w Brnie. Był przyrodnikiem i zakonnikiem. Uważany jest za twórcę podstaw współczesnej genetyki. Od 1857 prowadził doświadczenia nad mieszańcami roślin, głównie różnymi odmianami grochu siewnego. W wyniku tych badań odkrył prawidłowości w zjawiskach dziedziczenia i postawił wyjaśniające je hipotezy, później w pełni potwierdzone. Swoje spostrzeżenia opisał w dziele pt. "Badania nad mieszańcami roślin". Praca Mendla była niedoceniana przez ówczesny świat nauki, została przypomniana dopiero 1900, gdy C. Correns, E. Tschermak i H. de Vries powtórnie odkryli (niezależnie od siebie) opisane przez Mendla prawidłowości, które są odtąd znane pod nazwą praw Mendla (Pierwsze i drugie prawo Mendla).

Mendel zastosował jako materiał wyjściowy do swych doświadczeń genetycznie czyste odmiany grochu tzn. takie, które przez szereg kolejnych pokoleń zapylane między sobą dawały potomstwo pod względem badanych cech całkowicie jednolite. Na­stępnie dokonywał krzyżówek między osobnikami różniącymi się jedną cechą, na przykład:

  • barwą kwiatów; kwiaty białe nie zawierające antocyjanu i barwne-zawierające ten barwnik,
  • barwą nasion; nasiona żółte i zielone,
  • kształtem nasion; nasiona gładkie i pomarszczo­ne.

Genetyka posługuje się wieloma terminami, które bardzo ułatwiają opisywanie i interpretację różnych zjawisk dziedziczności. Mówiąc o jakimś organizmie wyróżnia się dwa istotne pojęcia. Każdemu organizmowi można przypisać określony genotyp, czyli jego skład genowy. W doświadczeniu Mendla rośliny miały trzy różne genotypy AA, Aa oraz aa. Genotyp jest to zespół genów, który dany osobnik posiada.

Każdemu osobnikowi przypisać określony fenotyp, czyli zespół jego cech, których dziedziczenie badamy. W wypadku omawianej krzy­żówki Mendla rośliny o trzech różnych genotypach AA, Aa oraz aa mają jedynie dwa różne fenotypy-kwiaty barwne bądź bezbarwne. Rośliny o dwóch różnych genotypach AA oraz Aa mają ten sam fenotyp o kwiatach barwnych.

Geny danej pary, które w doświadczeniach Mendla występowały w gametach pojedynczo, wyzna­czające różne fenotypy w zakresie determinowanej cechy nazywa się obecnie allelami.

Osobniki o genotypie AA czy też aa, a więc zawierające dwa te same allele danego genu i powsta­jące z połączenia dwóch gamet niosących ten sam allel genu nazywamy homozygotami. Osobniki o genoty­pie Aa, zawierające dwa różne allele tego samego genu i powstające z połączenia gamet niosących dwa różne allele tego samego genu, nazywamy heterozygotami.

Heterozygoty Aa mają fenotyp (kwiaty barwne) taki sam jak rośliny homozygotyczne AA. Z tego wynika, że w heterozygocie Aa allel a warunku­jący kwiaty białe w jednoczesnej obecności allelu A kwiatów barwnych nie ujawnia się fenotypowo. Taki allel, który w heterozygocie nie przejawia się feno­typowo, nazywamy allelem ustępującym albo recesywnym i oznaczamy go małą literą. Drugi allel, który przejawia się fenotypowo i maskuje obec­ność allelu recesywnego, nazywamy allelem panu­jącym albo dominującym i oznaczamy go dużą literą. Zgodnie z przyjętą w genetyce zasadą, pierwsze pokolenie mieszańców oznacza się symbolem F1 zaś pokolenie rodzicielskie symbolem P.

Pierwsze prawo Mendla.

Pierwsze prawo Mendel sformułował dzięki krzyżówkę między odmia­nami grochu o kwiatach białych i barwnych, czyli czerwo­nych. Na słupki roślin o kwiatach białych, z których poprzednio usunięto pręciki, aby nie nastąpiło samozapylenie, Mendel przenosił pyłek z kwiatów czerwo­nych. W czasie tych zabiegów kwiaty były w izolato­rach, aby nie zapyliły się przypadkowo. Wynik krzyżó­wek był ten sam bez względu na kierunek krzyżowania, to znaczy bez względu na to czy pyłek roślin o kwiatach czerwonych był przenoszony na słupki roślin o kwia­tach białych, czy też pyłek z roślin o kwiatach białych był przenoszony na słupki roślin o kwiatach czerwo­nych. W efekcie tego dwukierunkowego krzyżowania pierwsze pokolenie mieszańców miało kwiaty czerwo­ne, identyczne z jedną z form rodzicielskich.

Krzyżując rośliny o nasionach gładkich z roślinami o nasionach pomarszczonych Mendel otrzymał mieszańce F1 jedynie o nasionach gładkich, a jeśli formy rodzicielskie różniły się barwą nasion, żółtą albo zieloną, to mieszańce F1, odznaczały się żółtą barwą nasion.

Z pokolenia F1, Mendel otrzymał następnie drugie pokolenie mieszańców, które ozna­cza się symbolem F2. Aby je otrzymać wystarczy poddać samozapyleniu rośliny pokolenia F1, albo też pozwolić im zapylać się między sobą. W drugim pokoleniu mieszańców Mendel stwierdził, że pod względem badanej cechy osobniki pokolenia F2 są niejednolitenp. w skutek skrzy­żowania roślin o różnej barwie kwiatów w pokoleniu F2 wystąpiły zarówno rośliny o kwiatach białych, jak i rośliny o kwiatach czerwonych. Stosunek liczbowy roślin o kwiatach barwnych do roślin o kwiatach białych w pokoleniu F2 wynosił w przybliżeniu 3:1, czyli 3/4 i 1 /4.

Jak wskazuje wynik rozszczepienia cechy w poko­leniu F2 powstałym ze skojarzenia heterozygot F1 o genotypie Aa, allel recesywny a, pomimo że nie przejawia się fenotypowo, pozostaje niezmieniony i jest przekazywany do gamet wytwarzanych przez osobniki F1. Świadczy o tym 25% roślin biało kwitną­cych pojawiających się w pokoleniu F2.

Założenie Mendla, że heterozygota Aa wytwarza dwa rodzaje gamet z allelem A bądź allelem a w równych ilościach, czyli w stosunku 1:1,można udo­wodnić bardziej bezpośrednio. Jeśli skrzyżujemy homozygotę rodzicielską o kwiatach białych, a więc o genotypie aa, z osobnikiem heterozygotycznym Aa z pokolenia F, to będzie to krzyżówka zwana wsteczną. Jeśli założenie Mendla jest słuszne, to w wyniku tej krzyżówki powinny powstać po połowie osobniki o kwiatach białych -genotyp aa i o kwiatach barwnych genotyp - Aa. Ich wzajemny stosunek iloś­ciowy w krzyżówce wstecznej będzie taki sam jak wzajemny stosunek ilościowy gamet z allelem A i z allelem a wytwarzanych przez heterozygotę o genotypie Aa. Wynik krzyżówki wstecznej w pełni potwierdza słuszność założenia Mendla.

Krzyżowaniem wstecznym nazywa się krzyżo­wanie mieszańca F1 z jedną z form rodzicielskich. Gdy forma rodzicielska użyta do krzyżówki wstecznej jest homozygotą recesywną, to taką krzyżówkę wsteczną nazywamy krzyżówką testową. Na podstawie feno­typu potomstwa, otrzymanego w wyniku krzyżówki testowej, można bezpośrednio stwierdzić, jakiego rodzaju gamety i w jakim stosunku liczbowym wytwa­rza heterozygota i czy osobnik pokolenia F, jest na pewno heterozygota.

W praktyce hodowlanej często używa się wielo­krotnie powtarzanego krzyżowania wstecznego, gdy z jednej odmiany roślin czy zwierząt chcemy przenieść określone pojedyncze geny do odmiany drugiej zacho­wując resztę jej właściwych cech. Krzyżując mieszańca F1 z jedną z odmian rodzicielskich i powtarzając ten zabieg wielokrotnie, można przy odpowiedniej selekcji wprowadzić do odmiany używanej przy krzyżowaniu wstecznym pojedyncze geny z drugiej odmiany. Takie same wyniki jak dla pary genów A i a związanej z barwą kwiatów otrzymał Mendel dla kilku par genów wyznaczających inne cechy grochu. Na podstawie tych wyników sformułował on pewną ogólną regułę, zwaną pierwszym prawem Mendla. Jest to tak zwane prawo czystości gamet, które stwierdza, że w gametach allele tego samego genu nawzajem się wykluczają, co oznacza, że gamety mogą zawierać tylko jeden allel danego genu. Z powyższego prawa wynika, że homozygoty wytwarzają tylko jeden rodzaj gamet, zaś heterozygoty dwa rodzaje gamet, z jednym bądź drugim allelem, w równych ilościach, czyli po 50%.

W pokolenie F2 stosunek fenotypów wynosi 3:1

Czyli otrzymano 3 osobniki o kwiatach czerwonych, 1 osobnika o kwiatach białych.

Drugie prawo Mendla

Aby sformułować drugie prawo Mendel wykonał krzyżówki, w której jedna forma rodzicielska miała nasiona gładkie i żółte, a druga nasiona zielone i pomarszczone. I tak:

  • B - allel dominu­jący żółtej barwy nasion,
  • b- allel recesywny zielonej barwy nasion.
  • C - allel dominujący kształtu gładkiego nasion,
  • c- allel recesywny kształtu pomarszczonego nasion

Tak, więc genotyp formy rodzicielskiej homozygotycznej o nasionach żółtych i gładkich będzie miał symbol BBCC, zaś genotyp drugiej formy rodzicielskie również homozygotycznej o nasionach zielonych pomarszczonych będzie miał symbol bbcc. Po skrzyżowaniu tych dwóch odmian rodzicielskich Mendel otrzymał w pierwszym pokoleniu jedynie nasiona żółte i gładkie. Wyniku tego należało się spodziewać, że jeśli jedna odmiana rodzicielska wytwarzała gamety o składzie genowym BC, zaś druga odpowiednio gamety o składzie genowym bc. Z połączenia tych gamet powstaną heterozygoty o genotypie BbCc, czyli podwójne heterozygoty. Ze względu na domi­nowanie alleli B i C fenotyp nasion pokolenia F, powinien być barwy żółtej i kształtu gładkiego.

W następnym pokoleniu mieszańców F2, otrzyma­nym z samozapylenia roślin F1 G. Mendel stwierdził występowanie czterech rodzajów nasion o różnych kombinacjach kształtu i barwy w stosunku ilościowym wynoszącym w przybliżeniu 9:3:3:1. Dane liczbowe z jednego doświadczenia Mendla i porównanie liczb stwierdzonych doświadczalnie z liczbami obliczonymi ze stosunku 9:3:3:1. Wszystkie te cztery rodzaje gamet są wytwarzane z równą częstością, a więc, po 25%, czyli w stosunku 1:1:1:1.Zgodnie z pierwszym prawem Mendla allele tego samego genu wykluczają się nawza­jem w gametach, natomiast allele odrębnych genów mogą się spotkać w gametach we wszystkich możli­wych kombinacjach. Wszystkie cztery możliwe kom­binacje alleli dwóch genów występują w gametach z równą częstością, co by wskazywało, że łączą się w gametach zupełnie losowo.

Wynikające z doświadczeń pro­porcje liczbowe otrzymanych czterech typów nasion w pokoleniu F2 są bardzo zbliżone do proporcji liczb obliczonych przy założeniu, że cztery znalezione typy nasion segregują w stosunku 9:3:3:1.

Aby wyjaśnić otrzymaną w pokoleniu F2 segrega­cję czterech typów nasion należało założyć, że podwójna heterozygota o genotypie BbCc wytwarza cztery rodzaje gamet, zawierające po jednym allelu. Jeśli więc w celu otrzymania pokolenia F2 podda­jemy samozapyleniu rośliny pokolenia Fu czy też kojarzymy je między sobą, wówczas cztery różne typy gamet żeńskich będą zapładniane przez cztery różne typy gamet męskich. Może dokonać się, więc 16 różnych rodzajów zapłodnień (4x4=16) prowadzą­cych do powstania zygot o 9 różnych genotypach. Mimo że w pokoleniu F2 powstaje 9 różnych genotypów, to powstaną tylko cztery odrębne fenotypy, wskutek dominowania alleli B i C, w stosunku 9:3:3:1. Najliczniejsze, bo stano­wiące 9/16 całości, będą nasiona o obu cechach dominujących, czyli żółte i gładkie. Spośród tych nasion 1/9 będzie o genotypie BBCC, 2/9 o genotypie BbCC, 2/9 o genotypie BBCc i wreszcie 4/9 o genotypie BbCc. Przeprowadzając samozapylenie roślin otrzymanych z nasion żółtych i gładkich pokolenia F2 możemy sprawdzić w pokoleniu F3, czy rzeczywiście wśród nasion żółtych i gładkich pokolenia F2 występują spodziewane stosunki iloś­ciowe między czterema możliwymi genotypami warunkującymi ten sam fenotyp. Otrzymane przez Mendla wyniki w pełni potwierdziły to założenie.

Aby bezpośrednio przekonać się, że podwójna heterozygota BbCc wytwarza cztery rodzaje gamet z jednakową częstością, należy wykonać krzyżówkę wsteczną, kojarząc podwójną heterozygotę z pod­wójną homozygotą recesywną o genotypie bbcc. W wyniku takiej krzyżówki wstecznej, zgodnie z założeniami Mendla, otrzymamy rzeczywiście cztery rodzaje nasion o różnych kombinacjach kształtu i barwy w równych stosunkach ilościowych, po 25%, czyli w stosunku 1:1:1:1. Innymi słowy podwójna heterozygota wytwarza cztery rodzaje gamet z jedna­kową częstością.

Na podstawie wyników otrzymanych z krzyżó­wek, w których rodzice różnili się jednocześnie dwiema, cechami Mendel sformułował regułę zwaną drugim prawem Mendla, które mówi, że allele, dwóch różnych genów są rozdzielane do gamet niezależnie od siebie w sposób czysto loso­wy. Zatem cechy zależne od odrębnych genów dzie­dziczą się niezależnie, a w potomstwie heterozygoty powstają losowo wszelkie możliwe kombinacje warunkujących je alleli genów.

W pokoleniu F2 stosunek fenotypów wynosi: 9:3:3:1

9 osobników o nasionach żółtych i gładkich, 3 osobniki o nasionach żółtych i pomarszczonych, 3 osobniki o nasionach zielonych i gładkich i 1 osobnik o nasionach zielonych i pomarszczonych.

Podsumowanie

Doświadczenia Grzegorza Mendla dały podwaliny pod współczesną genetykę, która zaczęła się bardzo szybko rozwijać. Dzięki dalszym badaniom prowadzonym zarówno na roślinach, jak i zwierzętach rozwinięto pierwsze teorie Mendla i uzupełniono je nieznacznie modyfikując. Pierwsze doświadczenia wykazały, że prawa Mendla odnoszą się nie tylko do grochu, ale do wielu bardzo różnych organizmów, w tym także i do człowieka. Stało się, zatem powszechne, że prawa Grzegorza Mendla mają wymiar ogólnobiologiczny.