Nauką zajmującą się procesem dziedziczenia i zmiennością organizmów jest genetyka. Nauka ta rozwija się bardzo intensywnie. Zasady jakie rządzą przekazywaniem genów są przedmiotem badań wielu genetyków. Nie jest ona jednak na tyle zaawansowana, aby było możliwe określenie wyglądu potomstwa, czy kolejnych pokoleń ze stuprocentową dokładnością, można tylko wnioskować o pewnych cechach, które zostaną przekazane.

Istnieje pewna różnica między często mylonymi pojęciami: dziedziczenie to proces przekazywania materiału genetycznego a dziedziczność to zdolność do przekazywania tego materiału.

Nośnikami informacji genetycznej są geny. Stanowią one fragmenty DNA, niosą informacje niezbędne do prawidłowej biosyntezy białek. Geny zlokalizowane są w strukturach komórkowych zwanych chromosomami. Chromosomy przypominają włos, są widoczne jedynie pod mikroskopem w czasie podziału komórki , gdy zajdzie już ich replikacja. Znajdują się w jądrach komórek człowieka. Chromosomy z genami zawierają pełny opis organizmu ludzkiego. Cały zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku nazywa się kariotypem. Geny są tak małymi strukturami, że współczesna technika nie pozwala na dostrzeżenie ich nawet pod mikroskopem elektronowym.

Chromosomy

Człowiek posiada dwadzieścia trzy pary chromosomów czyli czterdzieści sześć pojedynczych. Jeden chromosom w parze jest dziedziczony od matki, drugi od ojca. Są do siebie podobne, ale nie identyczne. U mężczyzn para chromosomów płciowych jest inna (XY), u kobiety są to dwa takie same chromosomy XX. Chromosom Y przypomina kształtem haczyk. Przekazanie przez ojca w procesie zapłodnienia chromosomu Y warunkuje, że dziecko będzie płci męskiej.

Geny

Mogą mieć charakter:

  • Dominujący - ujawniają się w fenotypie osoby (wyglądzie zewnętrznym)

Kręcone włosy są przekazywane przez gen dominujący. Jeśli matka ma włosy kręcone a ojciec proste to teoretycznie dziecko będzie miało włosy matki, gdyż proste włosy są kodowane przez gen recesywny. W rzeczywistości dziedziczenie jest przypadkowe. Gen dominujący ma jedynie większe szanse ujawnienia się. Pozwala to również stwierdzić, że dziecko nie będzie miało prostych włosów, jeśli jego matka lub ojciec mają kręcone.

  • Recesywny - aby ujawniły się w fenotypie muszą zostać przekazane od obojga rodziców. Geny recesywne nie muszą się ujawnić w trakcie życia człowieka. Mogą być przekazywane następnym pokoleniom i ujawnić się dopiero w którymś z nich.

Większość cech jest przekazywana przez geny dominujące, a dziedziczenie ma charakter jednoczynnikowy. Dzięki temu możemy przypuszczać z dość dużym prawdopodobieństwem o ogólnych cechach dziecka, jego stanie zdrowia. Część cech jest przekazywana przez geny współdziałające i każdy z tych genów wpływa na efekt końcowy. Wzrost czy inteligencja nie są determinowane przez pojedyncze geny.

Chromosom X

Chromosom ten nie odpowiada tylko za płeć dziecka. Niesie on również wiele innych informacji, które są przekazywane potomstwu.

Daltonizm

Rozróżnianie kolorów (czerwonego i zielonego) jest cechą sprzężoną z płcią zlokalizowaną na chromosomie X. Właściwie rozróżnianie kolorów jest uwarunkowane przez gen dominujący, natomiast zaburzenia mają charakter recesywny. Jeśli dziecku płci męskiej zostanie przekazany ten gen recesywny (na chromosomie X), to będzie ono daltonistą, gdyż nie może posiadać genu dominującego tej cechy. Dziecko płci żeńskiej będzie daltonistką, jeśli otrzyma gen recesywny od obojga rodziców, w innym przypadku gen recesywny będzie maskowany przez dominujący z drugiego chromosomu X.

Ojciec nie może przekazać synowi genu recesywnego, gdyż przekazuje mu chromosom Y. Gen ten musi zatem pochodzić od matki nosicielki (lub chorej). Jeśli natomiast ojciec przekazuje córce chromosom X z genem recesywnym, to ona na pewno stanie się nosicielką.

Hemofilia

Jest to również choroba sprzężona z płcią przekazywana przez gen recesywny na chromosomie X. Gen ten zaburza krzepnięcie krwi. Gen przekazany przez kobietę - nosicielkę potomkowi męskiemu zawsze się ujawni. Aby choroba wystąpiła u córki musi być on przekazany zarówno przez matkę, jak i przez ojca. Są to jednak sporadyczne przypadki, aby dziewczynki były chore na hemofilię.

Mutacje genowe

Nie do końca jest poznany proces "psucia" genów. Uważa się, że to przypadek decyduje o wystąpieniu wadliwych genów.

Proces kopiowania DNA przy powstawaniu komórek płciowych męskich i żeńskich zachodzi miliony razy, wystąpienie błędów jest nieuniknione. Pojedyncza zmiana jest już zapisywana, namnożenie tych zmian powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie genu. W trakcie zapłodnienia zmiana ta jest przekazywana potomstwu i tak przez następne generacje. W ten sposób zachodzą mutacje genowe.

Mutacje mogą mieć charakter pozytywny lub negatywny. Przeważnie mają one niekorzystny wpływ na organizm, łącznie ze skutkiem śmiertelnym. Jednak mutacje umożliwiają zachodzenie zmienności gatunkowej i warunkują kontynuację procesu ewolucji. Gdyby nie tworzyły się nowe geny proces ewolucji przestałby mieć miejsce.

Dzięki mutacjom było możliwe przejście od organizmów jednokomórkowych do wyspecjalizowanych.

Organizm ludzki (i nie tylko) działa w ten sposób, że część mutacji jest usuwana (np. naprawiana) zanim mają szansę się ujawnić. Zmutowane komórki są też często usuwane (np. autoporonienia). Należy ciągle pamiętać o wpływie korzystnych mutacji na proces ewolucji.

Tempo mutacji

W przypadku samoistnych mutacji genowych jest ono bardzo wolne. Może ulec zwielokrotnieniu pod wlewem różnych czynników (chemicznych czy fizycznych). W celu wczesnego wykrycia niepożądanych zmian człowiek jest poddawany badaniom kontrolnym (np. badanie USG płodu), jednak są to rzadkie przypadki, ponieważ zmiany pod wpływem czynników zewnętrznych mogą nastąpić w dowolnym momencie, a takie badanie nie może im zapobiec.

Również zaostrzanie i przestrzeganie przepisów np. odnośnie energii atomowej może mieć korzystny wpływ na ludzkie zdrowie. Przepisy nie są jednak dość restrykcyjne, o czym może świadczyć zachorowalność na nowotwory krwi w pobliżu elektrowni jądrowych. Szkodliwe związki są dostarczane także z jedzeniem, czy z wdychanym powietrzem. Pierwiastki radioaktywne nie pochodzą jedynie z promieniowania, znajdują się także w glebie, a przez to są włączane do naszego łańcucha pokarmowego.

Wszystkie te czynniki przyspieszają tempo mutacji.

Mutacje nie są jedyną formą tworzenia nowych genów. Zwiększanie możliwych kombinacji genowych zachodzi w trakcie podziałów mejotycznych w chromosomach homologicznych pochodzących od obojga rodziców. Jest to proces krzyżowania. Jednak i tu nie da się uniknąć błędów - do Chronosów są np. dołączane nowe odcinki. W zespole Downa występuje czterdzieści siedem chromosomów zamiast czterdziestu sześciu. W dwudziestej pierwszej parze jest dołączany jeszcze jeden chromosom (trisomia). Prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby jest jak 1:700, zwiększa się wraz z wiekiem matki. Dziecko z zespołem Downa jest upośledzone fizycznie i psychicznie. Gorzej się rozwija. Różni się fizycznie od swoich rówieśników - ma skośne oczny, krępą budowę ciała, spłaszczone rysy.

Problem penetracji

Geny odznaczają się słabą lub silną penetracją. Trwałe zgięcie palców jest powodowane przez gen dominujący, może być dziedziczone jednoczynnikowo. Stopień zgięcia może być jednak różny - od pełnego zgięcia wszystkich palców, czyli penetracji silnej do częściowego, czyli penetracji słabej.

Wpływ środowiska

Z jednej strony cechy organizmu są determinowane przez geny (decydują o wzroście czy kolorze skóry), z drugiej jednak należy pamiętać, że cechy te będą modyfikowane przez środowisko, w którym żyjemy.

Pokarm, który spożywamy będzie wpływał na nasz rozwój, nieprawidłowa dieta będzie go hamowała. Opalanie na słońcu zmieni odcień skóry (w zależności o czasu opalania i intensywności promieniowania). Wynika z tego, że na fenotyp wpływają nie tylko geny, ale również środowisko.

Człowiek musiał się przystosować do życia w różnych warunkach środowiska - w klimatach polarnych i tropikalnych. Rasa czarna posiada cechy umożliwiające życie w gorącym klimacie - ciemną skórę chroniącą przed słońcem, spłaszczone szerokie nosy umożliwiające schładzanie gorącego powietrza wdychanego do płuc, ludzie żyjący w mroźnych obszarach mają np. wąskie nosy umożliwiające z kolei ogrzanie wdychanego powietrza. Te różne cechy są przekazywane od pokoleń w procesie dziedziczenia.

Nie do końca jest wyjaśniona sprawa talentu np. muzycznego, sportowego, aktorskiego. Kwestią do rozwiązania pozostaje jaki w tym jest udział genów, a jaki wpływ wychowania. Rodzi się pytanie - czy dziecko pary aktorów wybierze ten sam zawód, co rodzice z powodu wychowania, czy ma przekazane w genach pewne predyspozycje?

Nie da się także postawić granicy między udziałem genów a wpływem środowiska na życie człowieka.