Genetyka (z gr. genetes = "rodzić") to nauka, która zajmuje się badaniem różnego rodzaju zjawisk towarzyszącym dziedziczeniu - przekazywania potomstwu cech a także zmiennością żywych organizmów.

Genetyczna informacja jest informacją, która zapisana jest w DNA przy pomocy genetycznego kodu, dotyczy ona struktury białek i RNA różnego rodzaju; jest sumą informacji każdego z genów organizmu, powielana jest w trakcie replikacji DNA. Genetyczną substancją jest DNA.

Od dawnych czasów ludzie wiedzieli, iż powstawanie organizmów nowych jest związane ze cyklem szczególnym, którego elementem kluczowym jest stworzenie przez rodzicielski organizm miniaturowego zawiązku, który w sobie zawiera wszystkie informacje konieczne by odtworzyć dorosły organizm.

Łącznie z rozwojem biologicznej wiedzy oraz ulepszaniem technik obserwacji, pośród przyrodników coraz powszechniejszym było przekonanie, iż powstawaniu potomnych organizmów z rodzicielskich organizmów towarzyszyć musi przekazywanie swego rodzaju zapisu cech zminiaturyzowanego. Bardzo długo biologowie ten zapis traktowali jako coś abstrakcyjnego zupełnie.

W roku 1865 Grzegorz Mendel - zakonnik zgromadzenia w Brnie znajdującym się na Morawach ogłosił ciekawe niezwykle wyniki swych prac prowadzonych nad sposobem przekazywaniem cech. Ten zakonnik wiele lat obserwacje drobiazgowe sposobu dziedziczenia cech łatwych do odróżnienia groszku ogrodowego zwykłego. To on postulował istnienie zawiązków cech w organizmach. Wyniki jego badań znane są dzisiaj w postaci praw Mendla.

Dopiero w roku 1944 Oswald Avery - amerykański biochemik oraz jego współpracownicy dowiedli, iż dodanie kwasu nukleinowego oczyszczonego pochodzącego z komórek bakterii szczepu określonego do bakterii które należą do odmiennego szczepu na ostatnie z wymienionych przenosi dziedziczne cechy będące charakterystycznymi dla bakterii, od których kwas nukleinowy pochodził.

Nukleinowym kwasem przynoszącym dziedziczne cechy okazał się dezoksyrybonukleinowy kwas, DNA w skrócie.

DNA jest makrocząsteczką składającą się z deoksyrybonukleotydów, które nazywane są nukleotydami. To w niej jest zapisana genetyczna informacja o cechach oraz organicznych właściwościach.

Cząsteczka DNA tworzona jest przez dwa łańcuchy wokół siebie owinięte tak, iż azotowe zasady zlokalizowane są wewnątrz. Nukleotydy w jednej nici DNA są połączone ze sobą kowalencyjnymi wiązaniami.

Deoksyrobonukleotyd zbudowany jest z :

  • azotowej zasady
  • cukru pięciowęglowego (deoksyrybozy)
  • reszty fosforowego kwasu

Występują 4 zasady azotowe:

DNA obecne jest w każdym organizmie żywym oraz w niektórych wirusach. W czasie komórkowego podziału łańcuchy DNA nowe syntetyzowane są jako kopie istniejących już w komórce łańcuchów (replikacja DNA). W DNA zakodowana jest (genetyczny kod) informacja dotycząca budowy cząsteczek białek które syntetyzowane są przez określony organizm (informacja genetyczna, biosynteza białka).

Replikacja DNA to podwajanie oraz synteza w komórkach żywych cząsteczek nowych DNA, które zawierają genetyczną zakodowaną informację organizmu.

Na każdym z podwójnych łańcuchów spirali DNA syntetyzowany jest nowy komplementarny łańcuch DNA. Każda z nowo powstających cząsteczek DNA posiada jeden stary oraz jeden nowy łańcuch; jest to tzw. semikonserwatywna replikacja. Proces replikacji to proces niezwykle precyzyjny, stanowiący podstawę przekazywania takiej samej genetycznej informacji do komórek nowych oraz pokoleń osobników.

Proces replikacji przeprowadzany jest przez enzymy - polimerazy DNA , one syntetyzują nowe komplementarne nici DNA z pojedynczych nukleotydów obecnych w komórce, łącząc je estrowymi wiązaniami. Synteza poprzedzona jest rozkręceniem podwójnej helisy DNA na skutek działania odmiennych enzymów; tworzą się niedługie jedno łańcuchowe odcinki, które tworzą tzw. replikacyjne widełki. Polimeraza DNA następnie na każdym z odcinków syntetyzuje krótkie nowe odcinki DNA nazywane fragmentami OKAZAKI.

Poza ogólną replikacją DNA mają miejsce dodatkowo zjawiska lokalnej replikacji DNA, reparacyjnej - pozbywanie się uszkodzeń w strukturze DNA oraz rekombinacyjnej, powiązanej z wymianą fragmentów pomiędzy dwoma fragmentami DNA.

Błędy w trakcie replikacji DNA prowadzić mogą do pojawienia się mutacji.

Gen to podstawowa jednostka dziedziczenia. Stanowi go odcinek DNA posiadający informacje dotyczącą kolejności aminokwasowych reszt w pojedynczym polipeptydowym łańcuchu lub nukleotydów w tRNA lub rRNA.

Geny zlokalizowane są w chromosomach , są liniowo ułożone w kolejności ściśle określonej - to fragmenty DNA w obrębie których kolejność ułożenia azotowych zasad wzdłuż nici DNA stanowi genetyczną informację decydującą o zdolności wytworzenia przez organizm swoistych cząsteczek RNA lub białek. Geny obecne są również u wirusów i bakterii, nie posiadają one jednak typowych chromosomów.

Precyzja replikacji DNA zapewnia znaczną stałość genów, przy komórkowych podziałach przekazywane są komórkom potomnym w formie identycznych kopii, a przez rozrodcze komórki następującym po sobie pokoleniom organizmów.

Pod względem efektów fenotypowych różnego rodzaju, stopnia lub sposobu przejawiania się określonego genu, wyróżnia się wiele kategorii genów:

  • geny recesywne i dominujące (recesywność i dominowanie)
  • geny hipostatyczne i epistatyczne (hipostaza i epistaza)
  • poligeny itd. ...

Pod względem mechanizmu działania danego genu dzieli się je na:

  • geny struktury (tzw. strukturalne) - zawierają informacje dotyczącą syntezy białek
  • geny regulatorowe (tzw. regulatory) - regulują aktywność danego genu struktury.

U prokariontów kodująca polipeptyd część jest ciągłą, jedną sekwencją nukleotydów DNA, która wyznacza kolejność aminokwasów w cząsteczce polipeptydu. U eukariontów kodująca polipeptyd część jest często nieciągła, zbudowana jest z kodujących odcinków, eksonów, przedzielonych niekodującymi odcinkami DNA - intronami.

Termin GEN został wprowadzony w roku 1909 W. L. Johannesen.

Biosynteza białka jest enzymatycznym procesem łączenia pojedynczych aminokwasów w polipeptydowe łańcuchy o sekwencji aminokwasów specyficznej mający miejsce w organizmach żywych, genetycznie uwarunkowany. Właściwości określonych białek każdego z organizmów zaszyfrowane są w deoksyrybonukleinowych kwasach genów komórkowego jądra. Informacja dotycząca sekwencji aminokwasów danego białka jest przekazywana przez DNA (tzw. transkrypcja) informacyjnemu rybonukleinowemu kwasowi tworzonemu w jądrze, który u eukariotów podlega procesowi cięcia oraz składania, po czym jako matryca gotowa przenosi się do komórkowej cytoplazmy. Zachodzi tu aktywacja aminokwasów przy udziale wysokoenergetycznego adenozynotrifosforanu. Aminokwasy aktywne ulegają połączeniu z przenoszącymi rybonukleinowymi kwasami. Te połączenia kolejno się układają (tzw. translacja) z udziałem rybosomu na matrycowej cząsteczce mRNA w określony poprzez posiadającą przez niego informację. Między aminokwasami sąsiadującymi na matrycy wytwarzane są kolejno peptydowe wiązania, powstający polipeptydowy łańcuch białka zsyntetyzowanego stopniowo się wydłuża. Po ukończeniu syntezy białko od rybosomu odłącza się, przyjmując sobie właściwą przestrzenną strukturę; białko nowo powstałe, w zależności od funkcji pełnionej, ulegać może modyfikacjom.

Biosynteza białek prowadzi np. do powstania enzymatycznych białek i białkowych hormonów które kierują przemianą materii sposobem właściwym dla określonego organizmu. W wielokomórkowych organizmach ilość, rodzaj cząsteczek białek poszczególnych, szybkość biosyntezy tych cząsteczek są regulowane niezwykle precyzyjnie. Biosynteza białek to jeden z procesów głównych, które wymagają dostarczania energii. Biosynteza białek u ssaków najszybciej przebiega w mlecznym gruczole i ścianie jelita; około połowa białek jest syntetyzowana w wątrobie.

Dziedziczenie cech jest uzależnione od określonej kolejności nukleotydów w cząsteczkach DNA. Istnieje duża ilość czynników zwanych mutagenami, uszkadzającymi nici DNA. Wśród nich można wyróżnić: związki chemiczne i promieniowanie. Działanie mutagenów podwyższa częstość pojawiania się mutacji. Mutacja dotyczyć może genu albo całego chromosomu, wówczas sprowadza się do zmiany jego struktury albo całego chromosomu. Większa część tychże mutacji to zmiany letalne czyli powodujące śmierć zarodków już podczas wczesnego stadium rozwoju. Część komórek organizmu ludzkiego przekształca się w komórki nowotworowe. Przyczyną zakażenia ludzkiego organizmu jest: papierosowy dym , grzyby pleśniowe, spaliny. Mutacje u człowieka spowodować mogą zaburzenia w fizycznym i umysłowym rozwoju. Przykładem tego jest choroba nazywana zespołem Downa . Ta choroba dziedziczona może być przez pokolenia kolejne. Przyczyna tej choroby to występowanie w ludzkich komórkach trzech zamiast dwóch chromosomów o numerze dwadzieścia jeden (21). Symptomy zespołu Downa to : skośne oczy , niski wzrost , fałdy obecne na powiekach oraz umysłowy i ruchowy słaby rozwój. Innym przykładem schorzenia wywołanego przez zmiany mutacyjne jest sierpowata anemia . Polega ona na uszkodzeniu struktury hemoglobiny krwinek . Na obszarach charakteryzujących się wysokimi temperaturami często rozwija się pierwotniak pasożytniczy zwany " malarycznym zarodźcem " . On rozwija się u ludzi mających normalną hemoglobinę i jest przyczyną ich śmierci, w ten sposób rozwija się wadliwy gen. Mutageny atakują także komórki ludzkiej skóry wywołując raka skóry . Część z nich atakuje krew wywołując białaczkę nazywaną rakiem krwi .

Wiadomym jest, iż dzieci w większym lub mniejszym stopniu podobne są do swych rodziców, dziadków oraz rodzeństwa, lecz czy przewidzieć można, jak wyglądać będą następne pokolenia? Odpowiedzi, co najmniej częściowej, udzielić mogą naukowcy, którzy badają proces dziedziczenia - genetycy.

U określonego osobnika podstawą istnienia danego zespołu fizjologicznych i anatomicznych cech, którymi ten właśnie osobnik od innych odróżnia się jest dziedziczność. Jest ona zdolnością przekazywania cech poprzez macierzyste organizmy na potomne. Dziedziczność sprawia, iż potomny organizm jest ukształtowany w taki sposób, iż do własnego życia oraz rozwoju wymaga warunków podobnych jak przodkowie tego organizmu.

Dziedziczność odgrywa ogromną rolę w patologii. Na skutek dziedziczności ustrój przekazywać może swemu potomstwu pewną skłonność do określonych chorób albo niekiedy przeciwnie - przekazywać może odporność. Naukowcy odkryli geny dominujące i recesywne różnego rodzaju. Np. gen odpowiedzialny za koloru oczu, kręcące się włosy, lub rysów podobnych twarzy jest dominującym genem, z kolei kiedy nie rozróżnia się czerwonego koloru od zielonego jest recesywną cechą. Tą chorobę przenoszona na dziecko z rodzica nazywa się daltonizmem. Inną dziedziczną chorobą jest m.in. hemofilia (choroba rzadka, wywołująca zaburzenia w procesie krzepnięcia krwi) to następna recesywna cechą. Dziedziczne choroby to wrodzone wady, czyli wady, które obecne są już u nowo narodzonego dziecka. Od wrodzonych niedziedzicznych wad, np. ubytku w międzykomórkowej przegrodzie czy zniekształconych kończyn, odróżniają się tym, iż te ostatnie stanowią wynik rozwojowych nieprawidłowości płodu znajdującego się w matczynym łonie.

Samo pochodzenie genów wadliwych jest zagadką. Najbardziej prawdopodobną teorią jest twierdzenie, iż pojawienie się ich to kwestia przypadku. W czasie wczesnych faz tworzenia się płciowej komórki ma miejsce proces chemiczny kopiowania chromosomów precyzyjnego. Znane są główne dwie przyczyny dziedzicznych chorób. Jedna z nich, najczęstszą to brak pojedynczego genu albo jego wada. Przyczyną drugą może być niewłaściwa liczba chromosomów.

Przy milionach kolejnych powtórzeń tegoż procesu oraz milionach każdorazowo kopiowanych chemicznych związków błędy wystąpić muszą nieuchronnie. Zmiana nawet najprostsza następnie zostanie przekazana w czasie zapłodnienia, urodzi się żywe potomstwo, a zmiana ta odtwarzana będzie od nowa nieustannie w komórkach potomstwa tego człowieka. Geny nowe tworzą się poprzez powielenie już istniejących genów, nieobecność zmian oznaczałby zahamowanie procesu ewolucji. Poza tym ludzie nigdy nie rozwinęliby się wówczas z jednokomórkowych prymitywnych organizmów i ludzka rasa nie miałaby szansy zjawienia się na ziemi.

Problem dziedzicznych wad jest skomplikowany jeszcze bardziej poprzez fakt, że geny okazują swoją siłę nie tylko poprzez kategorie dominujących ponad pozostałymi genami, lecz również poprzez stopień penetracji. Cecha ta może być silna lub słaba. Na przykład zgięcie palców utrwalone wywoływane jest przez dominujący gen, zatem ujawnić się może w dziedziczeniu jednoczynnikową metodą (jednoczynnikowa dziedziczność działa prosto stosunkowo i dostarcza stosunkowo pewnych informacji dotyczących przyszłego potomstwa, jego naturze oraz stanie ogólnym zdrowia). Jednakże stopień, w jakim dany człowiek cierpieć będzie na określoną chorobę może okazać się zróżnicowany - od zgięcia poważnego kilku palców (pełna penetracja) do zgięcia jedynie pojedynczego palca (częściowa penetracja).

Odziedziczenie cech takich jak hemofilia, wyłącznie zależy od zachowania jednej pary genów, inne jednak cechy, takie jak inteligencja czy wzrost, bywają zróżnicowane do tego stopnia, iż podlegać nie mogą wyspecjalizowanym wysoko jednostkach, jakie stanowią geny. Te właśnie zmienne cechy w rzeczywistości podlegają kilku współdziałającym genom. Każdy współdziałający gen w określonym stopniu wnosi wkład w końcowy efekt.

Takie choroby jak hemofilia obecne są z pokolenia na pokolenie, dlatego lekarze mogą wyznaczyć prawdopodobieństwa urodzenia dziecka chorego u określonej pary. Genetyczna wada obecna jest u ponad 1% wszystkich noworodków. Jeżeli mężczyzna i kobieta już mają dziecko posiadające genetyczną wadą, ryzyko tego, iż dziecko następne będzie również chore, jest wyższe znacznie. Lekarz pracujący nad genetycznymi chorobami jest w stanie ocenić oraz zbadać, jakie występuje ryzyko przekazania schorzenia potomstwu. Pierwszym krokiem jest narysowanie genealogicznego drzewa, z uwzględnieniem szczególnym krewnych, wykazujących objawy choroby rozpatrywanej, lub będących możliwymi nosicielami genu wadliwego. Po drugie zostają przeprowadzone badania tych pacjentów po to by sprawdzić, czy chemiczny skład organizmu lub struktura komórek krwi charakteryzuje się pewnymi odchyleniami od norm, zdradzającymi genetyczną wadę. Trzecim krokiem jest dokładne zbadanie chromosomów rodziców pod mikroskopem. Na takiej podstawie zostaje obliczone prawdopodobieństwo wykrycia dziedzicznej wady.

Informacje zgromadzone przez genetyków lekarzy wykazują, iż kobiety mające więcej niż 35 lat zdecydowanie częściej rodzą dzieci u których pojawia się zespół Downa. W przypadku matek mających 20 lat ta choroba występuje raz na 1200 przypadków porodów. Dla matek czterdziestoletnich ta relacja równe jest 1/50. Możliwe jest wykonanie testu sprawdzającego obecność lub brak zespołu Downa nawet podczas ciąży. To badanie nazywane jest punkcją owodni, i sprowadza się do pobrania próbki płynu, który otacza embrion. W tym płynie obecna jest pewna ilość komórek embriona.

Zwykle natura sama przeprowadza naprawę swych błędów a embrion mający chromosomy niezwykle wadliwe nie podlega prawidłowemu rozwojowi i usunięty zostaje z organizmu naturalnym sposobem. Jeżeli jednak dziecko wykazujące dziedziczną chorobą urodzi się, możliwe jest często leczenie. Hemofilitykom podawane są preparaty, które poprawiają krzepliwość krwi, wytworzone z krwi ludzi zdrowych. Skutkom fenyloketonurii, która polega na braku pojedynczego aminokwasu, co doprowadzić może do uszkodzenia struktury mózgu, przeciwdziałać można dietą specjalnie kontrolowaną. Daltonizm i zespół Downa niestety są nieuleczalne. Chore dzieci cierpiące na jedną z tychże chorób mają zapewnioną znaczną opiekę oraz bezpieczeństwo.

Różni naukowcy przeprowadzają prace dotyczące sposobów wymiany lub naprawy chromosomów wadliwych, wkrótce być może możliwe będzie zapobieganie licznym dziedzicznym chorobom przy pomocy zmiany genetycznego materiału w komórce jajowej i plemniku.

DNA to dziedziczna substancja a ta teza potwierdzona jest trzema procesami zachodzącymi w komórkach bakterii.

Pierwszy z tych procesów to transformacja będąca zmianą dziedzicznych cech określonego szczepu bakterii, (czyli tzw. biorcy), pod wpływem DNA pobranego (deoksyrybonukleinowego kwasu) odmiennego szczepu ( tzw. dawcy) o cechach odmiennych. Odcinki DNA pobranego wbudowane zostają w DNA własny biorcy, te bakterie uzyskują cechy charakterystyczne dla komórek bakterii będących dawcami. Zjawisko transformacji jako pierwszy zaobserwował F. Griffith w roku 1928, a wyjaśnili C.M. Macleod, O.T. Avery i M. McCarthy w 1944 roku; ich odkrycia oraz badania dalsze transformacji stanowiły jedną z przyczyn uznania DNA za podłoże materialne dziedziczności całego ożywionego świata. Transformacją obecnie określa się wprowadzenie odcinka DNA do komórek jakiegokolwiek organizmu przy pomocy metod różnego rodzaju, takich jak: przy pomocy wektorów wirusowego bądź plazmidowego pochodzenia, poprzez traktowanie genami sklonowanymi komórek które pozbawione zostały błon, poprzez wstrzykiwanie mikropipetami DNA do jąder wprost albo wstrzeliwanie do wnętrza komórek DNA umieszczonego na powierzchni cząstek złota albo innych metali. Transformowane komórki (transformanty) podane zostają selekcji na odpowiednich selekcjonujących pożywkach. Transformanty mogą okazać nietrwałe - kiedy obcy, wprowadzony DNA nie zintegruje się z genomem biorcy, czy też trwałe - kiedy DNA obcy włączony jest do genomu organizmu będącego biorcą. Jeżeli DNA obcy włączony jest na miejsce genu homologicznego biorcy, transformacja nazywana jest homologiczną, jeżeli w którekolwiek inne miejsce, proces ten nazywa się heterologiczną transformacją; nowotworowa transformacja to wynik włączenia onkogenów do genomu biorcy, które wprowadzone zostały poprzez onkogeniczne wirusy. Na skutek transformacji jajowych komórek zwierząt lub regeneracji roślinnych transformowanych komórek otrzymuje się organizmy transgeniczne posiadające w komórkach gen obcy albo odmienny fragment DNA.

Procesem kolejnym jest transdukcja - przenoszenie DNA (deoksyrybonukleinowego kwasu, w którym jest zakodowana dziedziczna informacja) z pojedynczej bakteryjnej komórki do innej, za pośrednictwem organizmów bakteriofagów; odcinki DNA bakterii, które stanowiły miejsce przebywania bakteriofagu, włączone zostają do kapsydu jego (białkowego płaszcza) albo wbudowane w DNA tego organizmu, a po tym jak wniknie faga do komórki bakterii szczepu innego włączane są do DNA tychże bakterii; one uzyskują tym sposobem cechy właściwe dla DNA szczepu dawcy.

Ostatni, trzeci proces to koniugacja - proces łączenia się w biwalenty (pary) homologicznych chromosomów podczas pierwszej fazy podziału redukcyjnego komórkowego jądra (mejoza); daje możliwość zajścia procesu crossing-over i redukcji ilości chromosomów w zarodnikach roślinnych lub gametach u zwierząt.