XIX wiek był przełomowym momentem w rozwoju nauki. Pozostawiono wtedy boskie sprawy i zaczęto dokładnie i skrupulatnie badać życie na Ziemi. Badania te obejmowały wszelkie możliwe dziedziny, a więc dotarły także do wnętrza komórki, by sprawdzić, jak ona funkcjonuje i co zawiera.

Pierwszym przedmiotem zainteresowania wielu biologów był proces zapłodnienia i rozwoju zapłodnionej komórki (zygoty) w nowy organizm. W tym samym okresie Karol Darwin w swoim dziele "O powstaniu gatunków" formułuje swoją słynna teorię ewolucji, wedle której każdy bardziej złożony organizm wytworzony został wskutek zmian na przestrzeni miliardów lat z mniej skomplikowanych struktur na drodze ich doskonalenia. Zagadką pozostawało wtedy jednak nadal, w jaki sposób potomkowie dziedziczyliby pewne cechy.

Z pomocą (choć nieświadomy ówczesnych rozterek światka akademickiego) przyszedł im pewien mnich, augustianin z klasztoru w Brnie na Morawach. Naprawdę nazywał się Johann Mendel, urodzony 22 lipca 1822 roku. Jego kariera naukowa zakończyła się wraz z drugim rokiem studiów w Instytucie Filozoficznym w Ołomuńcu. Właśnie wtedy bowiem (w 1843 roku) wstąpił o do klasztoru w Brnie, przyjmując swe zakonne imię - Gregor, które miało zostać na długo zapamiętane przez potomnych. 1850 rok był próbą Gregora - przystąpił on do egzaminów nauczycielskich, nie zdał jednak biologii. Miał wszakże trochę szczęścia, bowiem opat zgodził się wysłać go na Uniwersytet Wiedeński. Tam przez trzy lata studiował fizykę, chemię, matematykę, zoologię i botanikę. W 1854 roku powraca do Brna, by nauczać w gimnazjum technicznym. Choć nigdy nie udało mu się zdobyć dyplomu nauczycielskiego, w 1868 roku został wybrany na opata.

Jednak nie jest to istotne z punktu widzenia genetyki. Ważne zaś są jego badania nad grochem jadalnym (Pisum sativum), które rozpoczął w przyklasztornym ogródku w 1856 roku. Roślina ta była i jest wdzięcznym materiałem do badań, gdyż:

- jest samopylna, przez co możliwe jest sprawowanie kontroli nad zapylaniem kwiatów

- ma małe wymagania pokarmowe (dzięki czemu możliwa jest szeroka hodowla)

- liczba nasion jakie produkuje, jest na tyle duża, że możliwe jest statystyczne opracowanie wyników

Głównym błędem badaczy i hodowców, który uniemożliwiał zrozumienia mechanizmów dziedziczenia, było to, że śledzili oni rozwój jedynie wybranych cech, wszelkie inne ignorując. Grzegorz Mendel nie popełnił tego błędu - obserwował wszystkie indywidualne cechy poprzez kolejne pokolenia. Wybrał rośliny, u których widoczne były cechy takie jak: długie lub krótkie strąki, kwiaty koloru białego lub czerwonego, nasiona gładkie lub pomarszczone i kolor nasion albo żółty albo zielony.

Skrzyżował ze sobą dwie odmiany, a cechy jakie otrzymał w pierwszym pokoleniu nazwał dominującymi. Zauważył ona także, że cechy recesywne również się ujawniają, w odpowiednich warunkach w drugim pokoleniu (u wnuków).

Mendel był przekonany, że każda cecha jest warunkowana przez jakiś czynnik, który przejawia się w jednej z dwóch form. W eksperymentach jakie przeprowadzał, czynnik dominujący odpowiadał za powstanie nasion żółtych, a recesywny za powstanie nasion zielonych. Wywnioskował więc, że każda roślina ma parę czynników, które po jej zapyleniu rozdzielają się, ale mogą znów się połączyć w kolejnych pokoleniach. Później nazwano te czynniki genami, a słowo to miało swoje źródła w greckim słowie "rodzić, spłodzić" (generare).

Jego prace zwieńczyło sformułowanie pewnych zależności, nazwanych później prawami Mendla:

1. Prawo czystości gamet - z każdej pary dwóch alleli (czyli form istnienia genu) w gamecie znajduje się tylko jeden allel.

2. Cechy, które warunkuje allel recesywny, nie ujawniają się w pierwszym pokoleniu mieszańców, ale nie tracą swojej tożsamości i ujawniają się w drugim pokoleniu mieszańców.

3. Mendel zauważył także, że pewne cechy dziedziczą się niezależnie od siebie (późniejsze badania dowiodły, że taka prawidłowość zachodzi tylko wtedy, gdy geny te zlokalizowane są na innych chromosomach).

Swoje wyniki zebrane w pracy "Versuche uber pflanzenhybryden" wydanej w 1865 roku, przesłał do sławnego szwajcarskiego botanika Karla Wilhelma von Nageli, który skrytykował tę pracę, co skutecznie zniechęciło Grzegorza do dalszych badań.

Grzegorz Mendel, niedoceniony pionier genetyki, umiera 6 stycznia 1884 roku. Jego prace pozostają nieznane aż do 1900 roku, kiedy zaczęto się nimi interesować ze względu na podobne odkrycia niezależnych badaczy: Holendra Hugo de Vries, Niemca Karla Corrensa i Austriaka Ericha von Tschermaka. Hugo de Vries badał wiesiołka dwuletniego, który po wyhodowaniu 53509 okazów tej rośliny nabrał przekonania, że wyhodował 8 odrębnych "gatunków", które w rzeczywistości były mutacjami gatunku pierwotnego. Karl Correns i Erich von Tschermak badali mutacje roślin. Wszyscy trzej natknęli się w czasie swoich studiów na prace Mendla, a w pracach, które sami napisali, powołali się na dzieło opata z Brna.

Pierwsze odkrycie cząsteczki DNA i jej struktury zawdzięczamy szwajcarskiemu biochemikowi Friedrichowi. Dokonał tego w 1869 roku. Wyodrębnił on cząsteczkę kwasu dezoksyrybonukleinowego z jądra (nucleusa) cząsteczki ropienia, co sprawiło, że nadał jej nazwę - nukleina. Kolejne badania ujawniły, że nukleina ma charakter kwasowy, co doprowadziło do zmiany jej nazwy na kwas nukleinowy. Ponad pół wieku świat czekał na odkrycie struktury i funkcji DNA. Miescher, pracujący w laboratorium chemicznym Niemca Feliksa Hoppe-Seylera, kontynuował badania nad tymi cząsteczkami i udało mu się wyodrębnić inny kwas nukleinowy z drożdży. Inny spośród uczniów Hoppe-Seylera, Albert Kossel, miał dokonać w kolejnych latach analizy chemicznej kwasu nukleinowego. Jego badania wykazały, że kwas ten budują cztery zasady azotowe, nadał im on nazwy: adenina, cytozyna, guanina i tymina.

Innym badaczem oddanym poszukiwaniom prawdziwej natury DNA był Phoebus Levene, który przez ponad 20 lat dokonywał dokładnych analiz kwasów nukleinowych. W 1911 roku wykazał, że drożdżowy kwas nukleinowy zawiera cukier z pięcioma atomami węgla - rybozę. Doprowadziło to do odkrycia dwóch odmian kwasów nukleinowych: kwasu rybonukleinowego (RNA) i dezoksyrybonukleinowego (DNA). Kontynuując eksperymenty do 1934 roku, ustalił, że oba rodzaje kwasów zbudowane są z nukleotydów, które zaiwerały rybozę, albo dezoksyrybozę, a także grupę fosforanowa i jedną z czterech zasad azotowych.

Rok 1900 oznaczał wskrzeszenie prac Mendla, gdyż naukowcy zaobserwowali, że w komórce przygotowującej się do podziału DNA przyjmuje postać chromosomów. Amerykański cytolog Walter S. Sutton w 1904 roku zasugerował, że może istnieje jakiś związek między parami alleli z teorii Mendla i łączeniem się chromosomów w pray.

W tym samym okresie niemiecki chemik Robert Feulgen odkrył pewną substancję barwiącą kwasy nukleinowe na czerwono. Okazało się, że barwnik ten działa w podobny sposób na chromosomy, co doprowadzio do wykształcenia poglądu, że to właśnie chromosomy przenoszą informację genetyczną.

W 1928 roku pewien brytyjski badacz, Frederic Griffith podczas eksperymentów z niezłośliwym szczepem bakterii wywołujących zapalenie płuc (Pneumococcus species), może zostać zamieniony w szczep złośliwy. Wpływ na to miała substancja otaczająca martwe bakterie, którą po identyfikacji (dokonali tego naukowcy z Uniwersytetu Rockefellera w 1944 roku) okazał się być kwas dezoksyrybonukleinowy.

Kolejnych informacji dostarczyły badania amerykańskiego biochemika Erwina Chargaffa, który analizował kwasy DNA wyodrębnione z komórek różnych gatunków. Okazało się, że zawierały one tyle samo adeniny co tyminy, a guaniny tyle co cytozyny. (W przyszłości wyjaśniła to zasada komplementarności, która stwierdzała, że dana zasada może łączyć się mostkami wodorowymi tylko z określonym typem zasady. Okazało się, że adenina może się łączyć tylko z tyminą, a guanina z cytozyną, co tłumaczyło równe zawartości tych zasad w łańcuchach DNA).

Dwóch badaczy: Amerykanin James Watson (ur. w 1928 roku) i Brytyjczyk Francis Crick (ur. w 1916 roku), prowadzili na początku lat 50-tych na Uniwesytecie w Cambridge badania dotyczące struktury DNA. Wielu przed nimi próbowało wyjaśnić jak wygląda i do czego komórkom służy DNA, jednak zawiedli oni. Badania poprzedników pokazały jednak dwóm młodym badaczom, jakie cząsteczki budują DNA, nie potrafili jednak oni ustalić jak miałaby wyglądać pojedyncza cząsteczka DNA. Rozwiązanie tego problemu znaleźli wraz z Brytyjką Rosalind Franklin. Prowadziła ona badania nad rozszczepianiem promieni Rentgenowskich w Laboratorium Biofizycznym College'u w Cambridge. Okazało się, że ta metoda umożliwia zobrazowanie struktury związków chemicznych. Franklin zastosowała tą metodę w pracach nad DNA, co sprawiło, że udało się odkryć jaki kształt mają cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego. Informacje uzyskane z różnych eksperymentów, Watson i Crick połączyli w całość i stworzyli pierwszy model cząsteczki DNA. Przedstawili swoja osiągnięcie w 1953 roku. W prezentacji wykazali, że cząsteczka kwasu dezoksyrybonukleinowego ma kształt drobinki, skręconej jednak śrubowo wokół własnej osi, co fachowo nazywa się podwójną helisą. Każda strona drabiny zbudowana jest z dezoksyrybozy (cukru), a szczebelki stworzone są poprzez połączone wiązaniami grupy fosforanowe. Tak więc bazą cząsteczki DNA jest łańcuch cukrowo-fosforanowy. Szczebelki podzielone są na dwie części, poszczególne połówki zbudowane są z jednej z czterech zasad: adeniny (A), cytozyny (C), guaniny (G) i tyminy (T). Są one solidnie związane z łańcuchami cukrowymi, natomiast oddziaływania między poszczególnymi zasadami budującymi jeden szczebel są dużo słabsze. Adenina i guanina okazały się być związkami dwupierścieniowymi (purynami), natomiast cytozyna i tymina wykazywały obecność tylko jednego pierścienia (należą więc do pirymidyn). Za swoje odkrycie w 1962 roku otrzymali nagrodę Nobla z dziedziny "Medycyna".

Późniejsi badacze DNA, których badania wyróżniają się w jakiś sposób, to przede wszystkim T. Avery (praca na temat nośników informacji genetycznej) oraz Meselson i Stahl ( w swoich pracach nad kopiowaniem DNA wykazali, że replikacja ma charakter semikonserwatywny, czyli każda pojedyncza taśma starej rozplecionej nici jest matrycą do powstania nowej nici).