Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna u ludzi rasy białej. Jej inna nazwa to zwłóknienie torbielowate (ang. cystis fibrosis, CF). Jej przyczyną jest mutacja w genie odpowiedzialnym za prawidłową wykształcenie błonowego kanału chlorkowego - CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen ten znajduje się na chromosomie 7q-31. Jest to autosom (nie związany z płcią), a choroba ujawnia się w przypadku recesywności tego genu. Kanał chlorkowy CFTR jest regulowany przez cAMP i odpowiada za regulację wodno-elektrolitową wydzielin.
Istnieją różne odmiany mutacji i od tego zależy przebieg choroby. Najczęstsza jest mutacja typu delta F 508, warunkująca ciężką postać mukowiscydozy. Łącznie wykryto ich około 600 (dane z badań Instytutu CFGAC z roku 1995). Ogólnie rzecz biorąc, zaburzenia w pracy kanałów CFCR powodują, że wydzielina narządów posiadających gruczoły śluzowe jest gęsta, lepka i produkowana w nadmiernych ilościach. Dotyczy to dróg oddechowych, przewodu pokarmowego oraz trzustki i wątroby. Widać więc, że choroba ma charakter heterogenny, obejmuje różne narządy. Objawy to przewlekłe zapalenia zatok, w których gromadzi się wydzielina oraz ciężkie zakażenia bakteryjne dróg oddechowych. Mukowiscydoza bardzo utrudnia oddychanie, aż 84% zgonów osób chorych na mukowiscydozę jest skutkiem niewydolności układu oddechowego w wyniku zatkania go wydzielinami. W Polsce żyje około 1,5 miliona osób chorych na mukowiscydozę, a co 21. osoba jest nosicielem wadliwego genu, lecz sama nie choruje.
U 90% pacjentów występują poważne dolegliwości w obrębie układu oddechowego:
- gęsty śluz, zatykający oskrzela, co powoduje rozwijanie się zakażeń bakteryjnych
- uciążliwy, suchy kaszel i duszności, często występujące już u niemowląt
- powracające stany zapalne płuc i oskrzeli, trudne do leczenia w typowy sposób, rozszerzające się i prowadzące do zwłóknienia płuc oraz innych zmian w układzie oddechowym
- polipy i przewlekłe zapalenia zatok przynosowych
U 75% pacjentów występują dolegliwości w obrębie układu pokarmowego:
- gęsty śluz, blokujący przewód trzustkowy i wątrobowy, co uniemożliwia prawidłowe trawienie pokarmu i ostatecznie brak przyswajania wszelkich składników pokarmowych
- niewydolność trzustki i wątroby, prowadzące ostatecznie do uszkodzenia tych narządów
- obfite, tłuste stolce, mocno cuchnące i nieuformowane, występujące już od dzieciństwa
- rozdęcie brzucha, czasami wypadanie odbytnicy
- smółkowa niedrożność jelit u niemowląt
Inne objawy mukowiscydozy:
- podwyższone stężenie chlorku sodu w wydzielinie potowej (powyżej 60mmol/l) - tzw. "słony pot"
- cukrzyca
- niedorozwój mięśni, np. niewykształcone pośladki
- ogólne upośledzenie rozwoju fizycznego
- szybkie męczenie się
- azoospermia - brak plemników w ejakulacie wskutek niedrożności przewodów wyprowadzających
Występowanie wyżej wymienionych objawów powinno być sygnałem do wykonania specjalistycznych badań, diagnozujących mukowiscydozę. Polegają one na oznaczeniu stężenia chlorku sodu w pocie pacjenta. Granice normy to 20-40mmol/l. Stężenie NaCl przekraczające 60mmol/l potwierdza występowanie mukowiscydozy.
Schorzenia dróg oddechowych w przebiegu mukowiscydozy są leczone objawowo. Leczenie polega na usuwaniu gęstego śluzu zalegającego w drogach oddechowych oraz zapobieganie i powstrzymywanie zakażeń bakteryjnych. Chorym podaje się leki rozrzedzające wydzielinę oraz antybiotyki. Przywracanie drożności przyczynia się do osłabienia stanów zapalnych typu przewlekłego. lecz jak do tej pory nie przynosi to dobrych rezultatów. Te metody leczenia są jedynie usuwaniem objawów choroby. W przypadku chorób genetycznych trudno jest usunąć przyczynę - ogromne nadzieje pokładane są w rozwijającej się terapii genowej. Dokonania tej dziedziny być może pozwolą na wprowadzanie do organizmów chorych osób genów kodujących prawidłowy rozwój kanałów chlorkowych, co wyeliminuje chorobę.
