Duża różnorodność ludzkich nowotworów stwarza problemy podczas ich diagnozowania. Dlatego też trwają badania nad opracowaniem coraz nowszych metod pozwalających na określenie typu nowotworu rozwijającego się u danego pacjenta. Dostępne są metody ogólne, stosowane do różnych rodzajów nowotworów oraz coraz więcej metod służących do identyfikacji konkretnych typów raka. W praktyce diagnozowanie sprowadza się do łączenia różnych metod, co znacznie poprawia jakość wyników.
Obrazowanie guzów nowotworowych możliwe jest dzięki istnieniu różnic pomiędzy komórkami zdrowymi a nowotworowymi. W tym celu wykorzystuje się metody zaczerpnięte z różnych dziedzin nauki. Często stosowaną metodą jest tomografia komputerowa polegająca na skanowaniu ludzkiego ciała z zastosowaniem odpowiedniego kontrastowania. Umożliwia ona uzyskanie trójwymiarowych obrazów. Kolejną metodą jest rezonans magnetyczny, który wykorzystując zmiany w składzie chemicznym komórek pozwala odróżnić komórki zdrowe od transformowanych. Istnieją też metody PET (emisyjna tomografia pozytonowa) oraz SPECT (emisyjna tomografia pojedynczego fotonu) umożliwiające zobrazowanie pewnych procesów fizjologicznych zachodzących w komórkach.
Każdą z wyżej wymienionych metod można stosować oddzielnie, natomiast analiza wyników pochodzących od kilku różnych metod umożliwia uzyskanie pełnego obrazu przedstawiającego lokalizację skupisk komórek nowotworowych.
Oprócz przytoczonych metod, które stosowane są do diagnozowania większości nowotworów, istnieją także inne, związane z konkretnymi rodzajami raka. Przykładem takim jest metoda pozwalająca na zdiagnozowanie raka prostaty, polegająca na oznaczaniu w surowicy krwi białka PSA - specyficznego antygenu sterczowego. Umożliwia ona wykrycie nowotworu już w stadium pozwalającym na całkowite wyleczenie.
Kolejnym przykładem są regularnie przeprowadzane badania mammograficzne, które umożliwiają dostrzeżenie wczesnych zmian nowotworowych, a tym samym podjęcie odpowiednich działań w momencie, kiedy można zapobiec rozwojowi raka.
W diagnozowaniu nowotworów możliwe jest zastosowanie także metod genetycznych. Do powstania komórek nowotworowych konieczne jest utrwaleniu się w materiale genetycznym pewnych zmian, które to zmiany można wykryć w krótkim okresie po transformacji za pomocą metody PCR i hybrydyzacji z sondą genetyczną. Taka sonda zawiera mutacje charakterystyczne dla konkretnego rodzaju nowotworu, którego rozwój podejrzewa się. Metody te pozwoliły na odkrycie związków pomiędzy pewnymi mutacjami, a nowotworami powstającymi w efekcie ich zajścia.
Inną, ciekawą metodą jest zbadanie liczby sekwencji mikrosatelitarnych, powszechnych w DNA. Zmniejszenie tej liczby w chromosomach badanych komórek w stosunku do innych komórek danego organizmu jest przyczyną zajścia mutacji, która może powodować transformację komórki zdrowej w nowotworową i rozwój nowotworu. Przykładem zastosowania tej metody jest diagnozowanie raka pęcherza.
Znane są również testy genetyczne stosowane na próbkach krwi, które pozwalają na znalezienie ewentualnych mutacji w obrębie genów, mogących powodować rozwój nowotworu. Przykładem są mutacje genów BRCA1 i BRCA2, które mogą powodować raka piersi, ale dodatnie wyniki takich testów informują jedynie o zwiększonym ryzyku wystąpienia nowotworu u danej osoby.
Trwają prace nad metodę wykorzystującą tzw. markery enzymatyczne. Wśród najprostszych wymienia się test białkowy na aktywność telomerazy, enzymu obecnego w komórkach nowotworowych, potrzebnego im do hamowania apoptozy poprzez zapobieganie skracaniu telomerów, a nie występującego w komórkach zdrowych.
