Nowotwory tworzą się głównie na skutek szeregu modyfikacji, które zachodzą w genetycznej informacji regulującej prawidłowy rozwój komórek oraz ich różnicowania się. Proces nowotworzenia jest regulowany dwoma sposobami: hamującym i stymulującym wzrost i namnażanie. By powstał nowotwór, dojść musi do mutacji, które spowodują podwyższoną aktywność genów odpowiadających za stymulację namnażania komórek, lub takich, które dezaktywują geny hamujące wzrost.

Protoonkogeny to Geny odpowiadające za właściwy wzrost komórek. Kodują one białka regulujące różnicowanie się i proliferację komórek. Gdy zajdzie mutacja protoonkogeny zostają onkogenami, biorącymi udział w nowotworowej transformacji. Do tworzenia się onkogenów prowadzić mogą różnego rodzaju mutacje, które powodują zmianę aktywności, czasu i miejsca ekspresji lub ilości kodowanego białka.

W celu przeżycia organizmy musiały stworzyć mechanizmy obronne chroniące przed atakami drobnoustrojów mogących zniszczyć cały organizm lub jego część. Układ immunologiczny dynamicznie współpracuje z tkankami ustroju. Prawidłowe funkcjonowanie tego układu jest niezbędne by prawidłowo funkcjonował organizm jako całość. Oprócz antygenów, które pochodzą z zewnątrz organizmy mają takie, które tworzą ich odmienność immunologiczną, np. antygeny grup krwi, zgodności tkankowej, nowotworowe. Przeważnie organizm zna własne antygeny i na nie, nie reaguje. Niekiedy jednak składniki własnego organizmu stają się autoantygenami. Wtedy są one przyczynami chorób autoimmunologicznych (autoagresyjnych), autoalergicznych. Czasem ludzki układ odpornościowy nieświadomie przyczynia się do rozwoju nowotworu. Staje się tak, gdyż limfocyty najpierw niszczą komórki słabsze. Zostaje wiec dużo komórek, z którymi nie radzą sobie limfocyty, a które bardzo szybko się dzielą. Prowadzi to do braku słabych komórek, do zjawiska immunoselekcji - niekorzystnego działania komórek układu immunologicznego.

Następne zjawisko to bierna i aktywna tolerancja oraz supresja. Tolerancja zachodzi, gdy sam organizm decyduje o nie zabijaniu antygenów. Supresja to z kolei brak immunologicznej odpowiedzi spowodowanej uszkodzeniami układu odpornościowego (np. wycięciem węzłów chłonnych). Aktywna tolerancja polega na podejmowaniu przez organizm decyzji o nie niszczeniu wybranego antygenu. Antygenów może bowiem być za mało aby mogły wywołać reakcję lub też za dużo, a więc organizm zaprzestaje walki, której nie jest w stanie wygrać. Natomiast bierną tolerancję wywołują urazy i osłabienie przez promieniowanie lub toksyny. Jej skutek jest taki, że organizm dezaktywuje wszystkie czynności związane z odpornością.

Nowotworzenie często ma też wiązek z dietą. Jest to bardzo ważny dział w nauce o nowotworach. Pojawia się coraz więcej informacji potwierdzających, że zmiana diety może zmniejszać ryzyko pojawienia się nowotworów nawet o dwie trzecie. Badania na zwierzętach dają wiele dowodów potwierdzających, że dieta bardzo wpływa na pojawianie się nowotworów złośliwych. Zostało udowodnione, że ten wpływ może być realizowany na różne sposoby oraz że może wynikać zarówno z wprowadzenia do organizmu kancerogenów czyli substancji, z których nowotwory mogą się wytwarzać w warunkach laboratoryjnych. Dieta może także wpływać na przemiany związków kancerogennych oraz na reakcję na nie całego ustroju. Badania epidemiologiczne szukają korelacji pomiędzy dietą a pojawianiem się nowotworów. Ich wyniki pozwalają stwierdzić, że rodzaj sposób odżywiania, obecność dodatkowych substancji (konserwantów, barwników, polepszaczy smaku) może być czynnikiem indukującymi lub wspomagającymi rozwój nowotworów.

Jak wykazują badania epidemiologiczne, nadużywanie alkoholu jest czynnikiem sprzyjającym powstawaniu raka gardła, jamy ustnej, przełyku oraz górnej części krtani. Pleśń pokrywająca warzywne i owocowe przetwory wydziela silny kancerogen, alfatoksyny, które w krótkim czasie rozprzestrzeniają się w całym produkcie, nie tylko w bezpośrednim pobliżu grzybni. Również pleśniejące owoce po wykrojeniu części nadgniłej nie powinny być spożywane, ze względu na rozprzestrzenianie się toksyn grzyba. Wykazano również, że wśród ludzi otyłych i jedzących dużo tłustych potraw zwiększony jest procent nowotworów. Duża ilość pokarmów tłustych w diecie zwiększa pochłanianie substancji rozpuszczalnych w tłuszczach (lipofilnych) substancji rakotwórczych. Wysokotłuszczowa dieta powoduje nadmierne wydzielanie soli kw. tłuszczowych, które w znacznych stężeniach są uważane za rakotwórcze. Nowotwory pojawiają się również w skutek niedoborów pokarmowych, szczególnie witamin, składników mineralnych (wapnia, magnezu, cynku, molibdenu, selenu) oraz długotrwałego niedoboru protein w pożywieniu. Istnieją dowody, że przyjmowanie dużych ilości warzyw i owoców chroni przed złośliwymi nowotworami, szczególnie w przypadku raka układu oddechowego i pokarmowego. Prawidłowe odżywianie może również wpływać na powstawanie nowotworów.

Diagnozowanie chorób nowotworowych można przeprowadzać przy pomocy obrazowania nowotworowych guzów, istnieje bowiem wyraźne rozróżnienie między komórkami nowotworowymi a prawidłowymi. Dokonuje się tego przy pomocy tomografii komputerowej, która przy właściwym kontrastowaniu umożliwia uzyskanie obrazu trójwymiarowego. Może też zostać wykorzystany rezonans magnetyczny, dający możliwość rozróżnienia komórek w oparciu o zmiany ich składu chemicznego i zawartości płynów. Dwie metody PET (emisyjna tomografia pozytonowa) i SPECT (emisyjna tomografia pojedynczego fotonu) pozwalają zobrazować procesy fizjologiczne. Wszystkie te metody dają najlepsze rezultaty, gdy są stosowane razem. Wtedy ukazują pełny obraz lokalizacji guzów, a także ich ewentualnych przerzutów. Większe znaczenie zyskuje też diagnostyka wspomagana przez komputer. Aby ułatwić podział nowotworów i ich diagnozowanie dokonano ich kategoryzacji według typu tkanek i komórek z których się wywodzą.

Główne typy guzów to:

- rak - nowotwór mający początek w komórkach tkanek nabłonkowych,

- mięsaki (sarcoma), nowotwór tkanki mięśniowej i łącznej,

- białaczki (leukemia), nowotwór kom. hemopoetycznych i systemu nerwowego.

Wzrost nowotworu może mieć różne scenariusze (bifurkacje). Nowotwory wybierają je losowo, tak wiec nie można jednoznacznie prognozować przebiegu wzrostu guza.

Zachorowalność na nowotwory jest związana z wystawieniem na niektóre czynniki, takie jak azbest i pewne związki organiczne, starzeniem się (ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory rośnie wraz z wiekiem), trybem życia, jaki prowadzimy (palenie papierosów prowadzi najczęściej do powstania raka płuc), a także uwarunkowaniami genetycznymi (białaczka czy rak piersi) oraz dietą.