Choroby układu nerwowego i profilaktyka

Układ nerwowy zapada na różne choroby równie często, co inne układy organizmu człowieka. Są to jednak zazwyczaj poważne choroby i leczy się je ciężko, a ich skutki bywają tragiczne. Na szczęście nie w każdej chorobie jest tak źle. Należy podkreślić, że układ nerwowy pełni w organizmie nadrzędną w stosunku do innych układów rolę. Łączy pracę wszystkich układów w funkcjonalną całość. Koordynuje pracę wszystkich narządów. Chrorby układu nerwowego są dość ciężkie przede wszystkim, gdy dotyczą ośrodków mózgu kontrolujących ważne czynności życiowe. Jeśli dojdzie do uszkodzenia ośrodka mózgowego kontrolującego pracę serca lub mięśni oddechowych, to skutki mogą być tragiczne. Wiadomo, czym kończy się zatrzymanie akcji serca lub zatrzymanie oddychania. Choroba może się od początku rozwijać w układzie nerwowym, a może też rozwijać się w innym układzie i stopniowo rozprzestrzeniać się, zajmując układ nerwowy. Wiele chorób mózgu wywoływanych jest przez mikroorganizmy, które atakują tkankę i szkodzą jej, czasem nawet śmiertelnie. Niektóre choroby metaboliczne prowadzą do wystąpienia w organizmie zatruć szkodliwymi metabolitami, które szkodzą też układowi nerwowemu. Miażdżyca również dotyka układu nerwowego. Choć jest to choroba naczyń krwionośnych, których nieprawidłowy stan wpływa przede wszystkim na funkcjonowanie serca i systemu krwionośnego, to mózg też ma naczynia krwionośne, które mają go dotleniać i odżywiać. Jeśli dojdzie do zwężenia tych naczyń wskutek odkładania się na ich ściankach płytki miażdżycowej, to dotlenianie mózgu jest upośledzone. W dodatku naczynia krwionośne objęte miażdżycą stają się twarde i łamliwe (podczas gdy powinny być giętkie i elastyczne). Twarde naczynia czasem łamią się i wypływa z nich krew. Wylew krwi do mózgu bywa tragiczny w skutkach. Często prowadzi do nieodwracalnego paraliżu albo do śmierci.

W encefalopatii wątrobowej dochodzi do zatrucia mózgu. Kłębuszkowe ostre zapalenie nerek też jest przyczyną uszkodzenia tkanki nerwowej przez toksyny. Zatrucie muchomorem sromotnikowym daje ciężkie powikłania w obrębie wątroby i mózgu. Chorobą, która obejmuje i uszkadza układ nerwowy jest niewątpliwie cukrzyca. Hipoglikemia (czyli zbyt niski poziom cukru we krwi) prowadzi do śpiączki i wpływa krytycznie na pracę mózgu, który jest narządem o dużych potrzebach energetycznych i w związku z tym potrzebuje ciągle dużych ilości węglowodanów, aby sprawnie funkcjonować. Jeśli poziom cukru we krwi obniży się, to mózg przestaje prawidłowo pracować. Jednak w cukrzycy nie w tym jest problem. Owszem, może się zdarzyć, że chory zaaplikuje sobie zbyt dużą dawkę insuliny, która ma obniżać poziom glukozy we krwi i wtedy dochodzi do gwałtownego spadku ilości glukozy. Najczęściej jednak przy cukrzycy szkodliwy jest bardzo wysoki poziom glukozy. Czasem dochodzi do śpiączki hiperglikemicznej. Uszkodzeniu przy cukrzycy ulegają także nerwy obwodowe, a nie tylko centralny układ nerwowy. Są jednak takie choroby opisywanego układu, w których zostają zaatakowane tylko ośrodki w samym mózgu (padaczka, urazy, infekcje mózgowe, udary, wady wrodzone) lub też tylko w części obwodowej tego układu. np. polineuropatie, stany zapalne nerwów. Są wreszcie choroby dotykające cały układ nerwowy (i ośrodkowy, i obwodowy), a przykładem jest stwardnienie rozsiane, czyli schorzenie, w którym dochodzi do niszczenia osłonki mielinowej komórek nerwowych. Jest to choroba autoimmunologiczna, czyli polegająca na atakowaniu tkanki przez własny system odpornościowy. W niektórych chorobach poszkodowany bywa sam rdzeń kręgowy. Choroby mięśni takie, jak dystrofie, są w rzeczywistości chorobami układu nerwowego. Chorób neurologicznych nie uznaje się za choroby układu nerwowego, gdyż ich źródło nie leży w korze mózgowej. Niektóre choroby trudno uznać za neurologiczne czy za psychiczne, a zazwyczaj są one po części, i takie, i takie. Tak jest w przypadku choroby Alzheimera. W padaczce, będącej chorobą neurologiczną dochodzi w końcu do pojawienia się objawów psychicznych.

Choroby neurologiczne mogą powstawać z różnych przyczyn. Dużo tego typu chorób jest warunkowanych genetycznie, czyli są przekazywane od rodziców na dzieci, które rodzą się już z wadą i nie można takiej przypadłości wyleczyć. Wodogłowie jest chorobą powstającą w okresie ciąży, kiedy to u dziecka dochodzi do gromadzenia się dużej ilości płynu mózgowo rdzeniowego w mózgu. Charakterystycznym objawem tej choroby jest powiększenie głowy dziecka. Jeżeli dziecko z wodogłowiem nie jest leczone, to dochodzi do śródczaszkowego wzrostu ciśnienia, objawiającego się bólem głowy, nudnościami i wymiotami. Dochodzi w końcu do trwałego uszkodzenia mózgu, dlatego ważne jest podjęcie szybkiego działania zapobiegającego rozwojowi i pojawieniu się następstw choroby. W czasie porodu, który przebiega nieprawidłowo lub zbyt długo, może dochodzić do wystąpienia u dziecka porażenia nerwowego. Częste są u ludzi infekcje układu nerwowego. Do czynników infekcyjnych w pierwszej kolejności należy zaliczyć wirusy, gdyż to właśnie one najczęściej atakują system nerwowy. W drugiej kolejności należy wspomnieć o bakteriach. Typową chorobą wirusową lub bakteryjną mózgu jest zapalenie opon mózgowych. Przy tej chorobie może dojść do uszkodzenia struktur mózgowych i upośledzenia pracy mózgu. Może też wystąpić porażenie czy nawet śmierć. Zarówno bakterie jak i wirusy wywołują takie choroby. Również grzyby mogą dawać stany zapalne mózgu. W przypadku zapalenia opon mózgowych niepokojące i dość charakterystyczne objawy, to wysoka gorączka, ból głowy, nudności, wymioty, czasem biegunki, sztywność karku (chory nie może dotknąć podbródkiem klatki piersiowej). Taka choroba wymaga leczenia szpitalnego. Od chorego w szpitalu pobierany jest płyn mózgowo-rdzeniowy. W tym celu lekarz używa grubej igły, którą wbija w kręgosłup pacjenta i pobiera płyn. Nastepnie, pobraną próbkę poddaje się badaniom mikrobiologicznym, w których czynnik infekcyjny musi zostać wyizolowany i opisany. Chodzi przede wszystkim o lekooporność (w przypadku bakterii, gdyż wirusów nie zwalcza się antybiotykami i właściwie nie ma obecnie skutecznych leków przeciwwirusowych). Jeśli zostanie ustalona lista antybiotyków, na które bakteria jest wrażliwa, a na które oporna, to lekarz stosuje odpowiednią terapię. Podaje możliwy najskuteczniejszy antybiotyk, specjalnie dobrany do rodzaju i wrażliwości mikroorganizmu. Leczenie daje zwykle dobry skutek, jednak choroba musi zostać szybko wykryta i zdiagnozowana. Czasem, nawet po całkowitym wyleczeniu występują przykre objawy (pozostałość po chorobie) w postaci zaników pamięci, utraty świadomości, padaczki. Niebezpieczne jest odkleszczowe zapalenie opon mózgowych. Jest to choroba wirusowa przenoszona przez kleszcze, dlatego latem i jesienią najlepiej jest unikać naturalnych miejsc bytowania kleszczy. Istnieje szczepionka opracowana przeciwko wirusowi odkleszczowego zapalenia opon mózgowych, jednak jest ona droga i musi zostać pacjentowi zaaplikowana cztery razy, aby nabrał odporności. W dodatku potrzebne jest duże wyprzedzenie czasowe, aby odporność wykształciła się. Nie można zabezpieczyć się przed wystąpieniem choroby w okresie, w którym wykonujemy szczepienie. Dopiero w kilka miesięcy (nawet rok) po zaszczepieniu się możemy uważać, że jesteśmy odporni na odkleszczowe zapalenie opon mózgowych. Szczepionka nie daje jednak 100 % pewności, że nie zachorujemy.

Innymi czynnikami infekcyjnymi, oprócz bakterii, wirusów, grzybów czy pierwotniaków mogą być priony. Priony, to nic innego, jak po prostu białka. Jest obecnie wielką zagadką sposób działania prionów. Nie wiadomo, w jaki sposób białko patologiczne oddziałuje na białka zdrowe w organizmie człowieka i wywołuje zaburzenia ich funkcjonowania. Chorobą układu nerwowego wywoływaną przez priony jest choroba Creutzfelda-Jacoba (choroba wściekłych krów, gąbczaste zwyrodnienie mózgu). Jest ona śmiertelna i nie ma lekarstwa, które zwalczałoby priony.

W przypadku guzów mózgu może dochodzić do podniesienia ciśnienia śródczaszkowego wskutek utrudnionego czy też uniemożliwionego odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Objawy takiego zaburzenia pracy układu nerwowego, to silne bóle głowy, zawroty głowy do utraty przytomności włącznie, zaburzenia pracy serca, wymioty, zmiany w dnie oka, utrata świadomości, omamy, atak padaczki. Jeżeli dojdzie do uszkodzeń pnia mózgowego, to u chorego pojawia się zespół sztywności odmóżdżeniowej. Człowiek jest wówczas nieprzytomny, silnemu naprężeniu ulegają mięśnie będące prostownikami kończyn. W przypadku niektórych nowotworów czy urazów może wystąpić zespół poprzecznego uszkodzenia rdzenia kręgowego. Jeśli dojdzie do takiego uszkodzenia w części szyjnej rdzenia kręgowego, to dochodzi do porażenia kończyn z utratą czucia. Czsem w wyniku urazu dochodzi do uszkodzenia jednego nerwu obwodowego, w wyniku czego dochodzi do niedowładu albo porażenia mięśni, które są pobudzane przez uszkodzony nerw. Pojawiają się zwykle zaburzenia czuciowo-dotykowe. Jeśli dojdzie do uszkodzenia licznych nerwów obwodowych ( a nie jednego, jak to wcześniej opisano), to pojawia się zanik mięśni, zakłócenia czucia, co nazywane jest zespołem wielonerwowym. Są to choroby zwykle spowodowane zaburzeniami przebiegu procesów metabolicznych.

Rozpoznawanie chorób układu nerwowego obejmuje przede wszystkim rozmowę z pacjentem. Na podstawie takiej rozmowy lekarz może ustalić, co może być przyczyną choroby. Wykonuje się też standardowe badania moczu i krwi, której skład może dużo powiedzieć o stanie zdrowia pacjenta. Pobiera się też płyn mózgowo-rdzeniowy, poddawany analizie laboratoryjnej, przede wszystkim badaniom mikrobiologicznym, nastawionym na wyizolowanie i rozpoznanie czynnika infekcyjnego. Bada się też skład płynu pod kątem komórek. Jeśli komórki są nieprawidłowo zbudowane lub jest niektórych za dużo lub za mało albo pojawiają się w płynie mózgowo-rdzeniowym takie komórki, których być tam nie powinno, to można postawić diagnozę. W przypadku podejrzenia o padaczkę wykonuje się pacjentowi badanie encefalograficzne. Innym badaniem jest EMG (elektromiografia), które wykonuje się pacjentom z uszkodzeniami nerwów. Bada się przewodnictwo nerwowe i reakcje mięśni na przesyłanie impulsów. W wykrywaniu wszelkiego rodzaju nowotworów, guzów w obrębie mózgu jest możliwe dzięki zastosowaniu w medycynie tomografii komputerowej. Coraz mniejsze zastosowanie ma wykonanie zdjęcia rentgenowskiego, gdyż nowe techniki badań pozwalają uzyskać bardzo dokładne i wiarygodne wyniki.

Z leczeniem chorób układu nerwowego bywa różnie. Niekiedy leczenie jest mało skuteczne. Jeśli chory cierpi z powodu AIDS, to leczenie jest objawowe. Nie da się w tym przypadku wyeliminować głównego czynnika, odpowiedzialnego za powstanie choroby. Tak też jest w przypadku niektórych infekcji bakteryjnych. Postępy odnotowuje się w leczeniu padaczki, czyli choroby bardzo uciążliwej, niebezpiecznej i nieuleczalnej. Napad padaczkowy może się pojawić w każdym momencie u człowieka chorego. Bywa czasem tak, że choroba nie daje o sobie znać przez wiele lat (nie ma napadów padaczki), aby po tym czasie bardzo ostro się objawić. Istnieją obecnie leki, które zmniejszają ryzyko wystąpienia napadu i znacznie go osłabiają, jeśli już wystąpi. Stwardnienie rozsiane jest chorobą, w której uszkodzone zostają otoczki mielinowe komórek nerwowych przez układ odpornościowy. W efekcie nerwy przestają przewodzić impulsy elektryczne i pojawiają się niedowłady. Może w końcu dojść do śmierci. Obecnie są leki powstrzymujące rozwój choroby. Badania prowadzone obecnie przez naukowców na całym świecie dają nadzieję na skuteczną walkę z chorobą w przyszłości. Być może zostanie ona zupełnie wyeliminowana i nie będzie już stanowić zagrożenia dla życia. Nowotwory mózgu (guzy) leczone są chirurgicznie. Jeśli nie ma możliwości usunięcia guza, to rokowania nie są najlepsze. W przypadku choroby Creutzfelda-Jacoba również nie ma obecnie leczenia, które byłoby skuteczne. Jest to choroba nieuleczalna, w dodatku wywoływana przez białka, co jest niewytłumaczalne dla światowej nauki. Nie wiadomo, jak białko może być czynnikiem infekcyjnym. Wiemy, że bakterie czy wirusy infekują komórki eukariotyczne (znany jest mechanizm infekcji), jednak nie wiadomo, w jaki sposób może szkodzić białko. W organizmie człowieka jest mnóstwo różnych białek, niezbędnych do życia.

Choroba Alzheimera jest bardzo ciężką chorobą, której skutki są druzgocące. Najpierw człowiek ma drobne zaniki pamięci. Nie pamięta tego, co robił całkiem niedawno. Z czasem zaniki pamięci pogłębiają się i stają się coraz bardziej dotkliwe. Chory nie pamięta jak się nazywa, nie potrafi odnaleźć drogi do domu. Przestaje rozpoznawać bliskich, zapomina o pokrewieństwie, jakie go łączy z opiekunami. Nie panuje nad odruchami fizjologicznymi. Ostatecznie następuje śmierć. Choroba została odkryta przez niemieckiego medyka- Aloisa Alzheimera (stąd nazwa tej choroby). U ludzi pojawia się zwykle po sześćdziesiątym piątym roku życia. Najpierw nie daje żadnych objawów lub też daje takie objawy, które nie budzą u chorego podejrzeń, czyli niewielkie zaniki pamięci (najpierw człowiek chory zapomina zdarzenia bieżące, które miały miejsce całkiem niedawno w jego życiu), ma kłopoty z posługiwaniem się podstawowymi urządzeniami domowymi, miewa huśtawki nastroju (ciągle rozpacza, to znów bywa agresywny, a innym razem nadmiernie wesoły, pobudzony). Nasilająca się utrata pamięci doprowadza chorego człowieka do stanu, w którym nie potrafi on rozpoznawać członków własnej rodziny (rozpoznaje jedynie swojego stałego opiekuna), zapomina, gdzie mieszka, po wyjściu z domu nie umie do niego wrócić, nie pamięta wielu słów, mowa chorego staje się nieskładna (ma trudności w dobieraniu odpowiednich słów). Z pamięci pacjenta zostaje wymazana jego życiowa wiedza oraz emocje, nie rozpoznaje swego oblicza w lustrze.

Przyczyną choroby Alzheimera są patologiczne zmiany zachodzące w tkance mózgowej, których charakter i etologia jest nieznana. Wiadomo już, że dochodzi do zanikania neuronów oraz synaps, zwłaszcza w obrębie kory mózgowej. W mózgu wykształca się też dużo blaszek beta-amyloidowych, zaburzona zostaje działalność acetylocholinoesterazy (enzymu), a co za tym idzie- także neuroprzekaźnika - acetylocholiny.

Początkowe objawy choroby, to zapominanie przez pacjenta podstawowych czynności życia codziennego (np. chory zapomina zamknąć domu, gdy wychodzi, a nawet gdy zamknie, to nie pamięta i wraca, by sprawdzić), zapominanie kolejnych dni tygodnia, drogi do domu (utrata orientacji w przestrzeni i czasie), częste zmiany nastroju, apatia. Na tym etapie choroby pacjent uświadamia sobie, że ma zaniki pamięci i próbuje je ukryć przed najbliższymi. Nadal jednak pamięta wydarzenia, które miały miejsce w dalekiej przeszłości. Pojawiają się kłopoty w mówieniu (choremu brakuje niektórych słów, ponieważ je zapomina, i dlatego czasem długo musi się zastanowić nad tym, co chce powiedzieć). Chory czuje lęk przez wychodzeniem z domu, izoluje się od reszty świata, nawet od członków swojej najbliższej rodziny. Jest to pierwsze stadium choroby (chory zachowuje się jak dziecko w wieku 8-12 lat).

W drugimetapie choroby (z zachowaniem typowym dla dziecka w wieku 4-7 lat) chory zapomina nawet wydarzenia z poprzednich dni oraz te, które miały miejsce nawet przed chwilą. Nadal pamięta szczegóły zdarzeń sprzed wielu lat. Trudności w mówieniu stają się tak duże, że chory ma problemy z porozumiewaniem się. Ogarniają go nagłe i trudne do wytłumaczenia lęki, boi się światła, ludzkich głosów, słyszanych dźwięków. Często ma halucynacje i zachowuje się bardzo dziwnie (chodzi tam i z powrotem, wykazuje brak koordynacji ruchowej, porusza się bardzo wolno, potyka się o przedmioty znajdujące się na jego drodze, nie zauważa ich, przewraca się), nie zakręca odkręconych kurków od wody czy gazu (należy mieć go pod stałym nadzorem, gdyż jest on zagrożeniem dla wszystkich domowników), nie potrafi już podejmować decyzji (traci własną wolę), nie zdaje sobie sprawy, co może być niebezpieczne (np. nie wie, że nóż jest ostry i że można się nim skaleczyć, zapomina, że ogień parzy, itp.).

W trzecim i ostatnim etapie choroby (z zachowaniem typowym dla dziecka w wieku do lat trzech) chory już nic nie pamięta. Nie potrafi rozpoznać członków swej rodziny (czasem rozpoznaje jeszcze swojego codziennego opiekuna, jednak zazwyczaj nie wie już, jaki stopień pokrewieństwa ich łączy), nie potrafi zrozumieć wypowiedzi kierowanych do niego, sam też nie umie nic powiedzieć (zdarza się, że powtarza pojedyncze słowa albo nawet całe zdania, lecz robi to bez celu i nie zdaje sobie z tego sprawy). Chory nie potrafi wykonywać w tym stadium choroby nawet najprostszych czynności (nie i chodzi, nie je sam, nie radzi sobie z siedzeniem), nie kontroluje swoich czynności fizjologicznych (mimowolnie oddaje stolec i mocz). W tym stadium rozwoju choroby Alzheimera pacjent musi leżeć w łóżku, dlatego też należy dbać, aby nie zachorował na zapalenie płuc (jest ono często przyczyną śmierci w chorobie Alzheimera). Chorego trzeba często obracać, sadzać na łóżku i oklepywać. Należy również dbać, aby nie wystąpiły na ciele odleżyny.

Nie ma aktualnie metody zapobiegania ani leczenia choroby Alzheimera. Istnieją leki, które opóźniają jej rozwój. Częściej chorują kobiety oraz ludzie, którzy nie "gimnastykują" umysłu (ludzie z niższym wykształceniem). Cała choroba trwa od pięciu do dwunastu lat. Później następuje śmierć. Schorzenie dotyka ludzi starszych, najczęściej po 65 roku życia. U młodszych trafia się rzadko. Szacuje się, że aż jedna trzecia populacji ludzi po 85 roku życia cierpi na chorobę Alzheimera. Na całym świecie chorych jest ok. 20 milionów ludzi. W Polsce jest między 100 a 200 tys. osób dotkniętych tą chorobą. Okazuje się, że częściej chorują przedstawiciele płci żeńskiej. Ciekawe również jest to, że chorują częściej ludzie z niższym wykształceniem. Przypuszcza się, że gimnastykowanie umysłu spowalnia procesy chorobowe lub nawet powstrzymuje je. Ryzyko zachorowania wzrasta też u kobiet, które późno zachodzą w ciążę. Bez wątpienia jest to choroba, w której duże znaczenie odgrywa czynnik genetyczny. U osób, w których rodzinie notuje się zachorowania na chorobę Alzheimera ryzyko zachorowania jest znacznie większe, niż u ludzi pochodzących z rodziny zdrowej.

Choroba Parkinsonaujawnia się jako nietypowe zaburzenia ruchowe niektórych części ciała (np. ust, głowy, dłoni). Nazwę ta choroba wzięła od człowieka, który jako pierwszy rozpoznał ją i opisał (XIX w.). Był on brytyjskim lekarzem. Był to James Parkinson. Choroba występuje zazwyczaj u starszych ludzi. Pierwsze objawy choroby Parkinsona, to spowolnione ruchy i niezręczność, która zaczyna stopniowo narastać. Później pojawiają się problemy z utrzymaniem równowagi, wykonywaniem prostych czynności, nieskomplikowanych ruchów, np. wstawanie z krzesła, wstawanie z łóżka, siadanie. Tego typu objawy zaczynają niepokoić chorego i mobilizują go do pójścia do lekarza. Najbardziej rozpoznawalny objaw choroby Parkinsona, to drżenie pewnych części ciała w stanie spoczynku (drżąca ręka papieża Jana Pawła II, to symptom choroby Parkinsona). Chory nie jest w stanie wykonywać czynności, wymagających dokładności oraz precyzji ruchów. Kłopoty pojawiają się też przy pisaniu, trzymaniu przedmiotów w ręce. Drżą choremu palce, co uniemożliwia albo też bardzo utrudnia używanie dłoni do wykonywania jakichkolwiek czynności. Chory człowiek przyjmuje specyficzną pozycję ciała: pochylony jest do przodu, siedzi nieruchomo ( drżą kończyny albo głowa, lecz nie są to ruchy zależne od woli chorego). Pacjent ma poważne problemy z przemieszczaniem się, ponieważ nie potrafi utrzymać równowagi. Próbuje poruszać się bardzo wolno, żeby uniknąć niebezpiecznego wypadku. Nie stawia dużych kroków, lecz posuwa stopy ostrożnie (jedna za drugą). Nie podnosi stóp podczas chodzenia, ale szoruje nimi o podłogę. Potknięcia i upadki na równej drodze są bardzo częste i prowadzą do przykrych urazów. Takie niebezpieczeństwa czyhają na ludzi z chorobą Parkinsona, dlatego należy solidnie opiekować się nimi, nie wolno natomiast nigdy zostawiać ich samych. Chory mówi bardzo cicho i trudno go zrozumieć. Mruganie oczami czy inne ruchy twarzy są sporadyczne. Stopniowo pojawiają się również trudności z połykaniem i przyjmowaniem posiłków. Większość ludzi cierpi na chorobę Parkinsona po 65 roku życia. Ocenia się, że na świecie choruje aktualnie kilka milionów ludzi. W Europie ilość osób dotkniętych tą chorobą po 60 roku życia wynosi prawie 2 %. Chorują również ludzie młodsi, w wieku ok. 50 lat. Ciągle w Europie przybywa ludzi starych, dlatego też powinniśmy się spodziewać, iż pacjentów z chorobą Parkinsona zacznie z czasem przybywać.

Właściwie nie są znane dokładne przyczyny opisywanej choroby. Wiemy, że dotyczą one zmian w obrębie komórek nerwowych, które umiejscowione są w obrębie tzw. jąder podstawy (czyli w mózgu), które są odpowiedzialne za kontrolowanie czynności związanych z procesami ruchowymi. Komórki nerwowe w jądrach podstawy produkują neuroprzekaźnik o nazwie dopamina (powstające on z lewodopy), która jest odpowiedzialna za koordynację operacji ruchowych. U ludzi cierpiących na chorobę Parkinsona komórki produkujące dopaminę podlegają niewyjaśnionym procesom zanikania, co skutkuje przerwaniem szlaku przekazywania sygnałów umożliwiających komunikację nerwową odpowiedzialną za wykonywanie wszelkich ruchów. W organizmie brakuje przekaźnika, który odpowiedzialny jest za przenoszenie sygnału nerwowego. Na początku choroby, gdy zaczynają obumierać wspomniane komórki nerwowe, mózg próbuje za wszelką cenę zniwelować skutki opisywanego defektu, ale kiedy dojdzie do zaniku dużej ilości komórek (kilkadziesiąt procent), choroba zaczyna dawać o sobie znać. Z czasem, kiedy to zanika coraz więcej komórek, choroba rozwija się coraz bardziej, aż dochodzi w końcu do zanikania ruchów.

Chorobę Parkinsona rozpoznaje się wyłącznie na podstawie jej objawów, ponieważ nie ma żadnych badań potwierdzających istnienie stanu chorobowego. Chorobę można rozpoznać obserwując chorego. Z tego powodu, że symptomy choroby Parkinsona nie są specyficzne tylko dla tej jednej choroby, można ją często pomylić z inną chorobą. Oprócz typowych objawów klinicznych, należy też wziąć pod uwagę reakcję organizmu osoby chorej na aplikowaną lewodopę (jest ona prekursorem chemicznym dopaminy). Jeżeli objawy choroby zaczynają ustępować w jakimś stopniu po podaniu lewodopy, to lekarz może z dużym prawdopodobieństwem postawić diagnozę stwierdzającą, że pacjent cierpi na chorobę Parkinsona. Jeśli jednak reakcja organizmu osoby chorej na podaną lewodopę nie daje poprawy stanu zdrowia pacjenta, to trzeba wziąć pod uwagę inne choroby układu nerwowego.

W badaniach mikroskopowych tkanki mózgowej człowieka z chorobą Parkinsona, które wykonano oczywiście po jego śmierci chorego, zauważyć można zmiany patologiczne w obrębie chorej części mózgu ( przejaśnienia występują w obrębie istoty czarnej a także ciałka Lewy'ego). Problemem i wielką zagadką dla medyków jest fakt, że nie każdy, który choruje na chorobę Parkinsona ma tego typu zmiany w tkance mózgu. Pewna niejasność wynika też z innego faktu. Opisywane przed chwilą zmiany w mózgu obserwowane są też w tkance ludzi zdrowych, tzn. nie chorujących na chorobę Parkinsona.

Nie istnieją obecnie żadne skuteczne metody czy leki, dzięki którym można walczyć z chorobą Parkinsona. Udowodniono za to, że objawy choroby zostają osłabione u pacjentów, którym podaje się lewodopę. Stosowane są też zabiegi chirurgiczne, dzięki którym w wielu przypadkach można osłabić chorobę lub przynajmniej ją opóźnić. U ludzi, u których zostanie wcześnie wykryta choroba i zastosuje się odpowiednie leczenie farmakologicznego albo też chirurgiczne, znacząco wydłuża się okres poprzedzający wystąpienie ciężkich objawów choroby, a dzięki temu wydłuża się życie chorego.

Najważniejszym obecnie i najbardziej skutecznym środkiem stosowanym do zwalczania choroby Parkinsona jest i na pewno jeszcze długo pozostanie lewodopa. Posiada ona dobroczynną właściwość, w przeciwieństwie do dopaminy, a mianowicie przenika przez barierę krew-mózg, dzięki czemu trafia do miejsca, w którym jest potrzebna. Jest ona jednak szybko przekształcana do metabolitów (rozkładana do innych związków) i w rzeczywistości niewielka ilość tej substancji dociera do miejsca w mózgu, gdzie ma ważną rolę do spełnienia. Enzymem przekształcającym lewodopę jest dekarboksylaza, z tego też względu lewodopę podaje się pacjentowi w połączeniu z inhibitorem (specjalnym związkiem chemicznym, który hamuje działalność dekarboksylazy). Lewodopa wykazuje najlepsze działanie w początkowym okresie podawania. Później jednak traci swoją skuteczność i objawy choroby zaczynają przybierać na sile. Pojawiają się gwałtowne pogorszenia stanu zdrowia, przeplatające się z okresami, kiedy to pacjent wykazuje nie najgorszą sprawność ruchową. Gdy choroba przybiera na sile, można zwiększać dawki lewodopy, co przynosi pozytywne rezultaty, jednak tylko na krótką metę. Później znów nadchodzi zaostrzenie choroby i zwiększanie dawek lewodopy już nie odnosi skutku, a raczej nie ma wpływu na stan zdrowia chorego.

Kolejną groźną chorobą układu nerwowego jest stwardnienie rozsiane. Jest to choroba atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Niszczone zostają osłonki mielinowe komórek nerwowych mózgu i rdzenia kręgowego. Objawy neurologiczne choroby mogą być różne. Odsetek ludzi chorujących w populacji wynosi ok. 0,1 %. Oznacza to, że jedna osoba na tysiąc jest chora na stwardnienie rozsiane. Jest to duży odsetek, zważywszy na charakter i rodzaj choroby. Stwardnienie rozsiane jest chorobą autoimmunologiczną, czyli taką, w której komórki układu odpornościowego człowieka atakują własną tkankę, w tym przypadku tkankę nerwową. Chorują najczęściej ludzie w wieku od 20 do 40 lat, a więc są to ludzie młodzi. Najwięcej choruje ludzi po trzydziestym roku życia. Nie pojawia się praktycznie w okresie dzieciństwa ani w okresie starczym. Obecnie przyczyna choroby nie jest do końca poznana. Wiadomo tylko, że to układ odpornościowy jest odpowiedzialny za niszczenie otoczki mielinowej komórek nerwowych, jednak co wpływa na układ odpornościowy w taki sposób, że zaczyna on atakować własną tkankę, tego nie wiadomo. Przypuszcza się, że dużą rolę w wywoływaniu choroby mają wirusy latentne, czyli takie, które wnikają do genomu komórki i tkwią w nim przez bardzo długi czas, niewywołując przy tym żadnych objawów chorobowych. Komórki układu odpornościowego próbują atakować wirusa, jednak przez pomyłkę niszczą otoczkę mielinową komórek nerwowych. W wywoływaniu choroby udział biorą takie komórki układu odpornościowego, jak limfocyty T, makrofagi, a także plazmocyty. Leczenie stwardnienia rozsianego jest skuteczne, jeśli chory otrzymuje leki immunosupresyjne. Chodzi głównie o glikokortykosteroidy. Przypuszcza się, że w ujawnianiu się choroby znaczenie mają predyspozycje genetyczne. Dzieci ludzi chorych na stwardnienie rozsiane często również wykazują objawy choroby. O wiele częściej chorują ludzie mieszkający w umiarkowanych i zimnych strefach klimatycznych, natomiast u ludzi z gorących stref klimatycznych choroba występuje bardzo rzadko. Elementy centralnego układu nerwowego wyjątkowo mocno atakowane przez chorobę, to sznury boczne oraz tylne rdzenia kręgowego. Uszkodzony zostaje również nerw wzrokowy, co prowadzi do pogorszenia lub utraty wzroku. Niszczona jest mielina komórek móżdżka, śródmózgowia, rdzenia kręgowego. Najpierw niszczone zostają dendryty, czyli wypustki komórek nerwowych, którymi impuls dociera do komórek. Natomiast same komórki nerwowe (ich ciała, czyli perikariony) i aksony, czyli wypustki, którymi komórka nerwowa przesyła impuls do następnej komórki, są atakowane na końcu. Ostatecznie niszczeniu jednak ulega cała komórka. Choroba daje bardzo różne objawy i zmiany w tkance nerwowej. Charakterystyczne są okresy zaostrzenia i okresy remisji. Remisją nazywamy czas, w którym choroba nie ujawnia się albo przebiega łagodnie. Po nim jednak nadchodzi okres zaostrzenia, w którym choroba atakuje z ogromną siłą i prowadzi do znacznych szkód. Leki immunosupresyjne mają za zadanie jak najdłużej podtrzymać okres remisji. Remisja może trwać bardzo długo, a może też być stała, czyli choroba przemija na zawsze. Rzadko jednak tak się zdarza. Stwardnienie rozsiane może mieć różną postać. Wyróżnia się postać łagodną, w której pacjent nie cierpi specjalnie z powodu choroby, a leczenie jest skuteczne i podtrzymuje remisję. Choroba w tym przypadku od momentu ujawnienia się nie wywołuje groźnych zmian w układzie nerwowym przez bardzo długi czas, nawet ok. 15 lat. Jest też niestety postać złośliwa choroby, w której to pacjent zostaje zaatakowany przez chorobę bardzo ostro i w ciągu kilku lat (3 lub 4) traci sprawność i staje się kaleką. Objawy choroby, to często utrata czucia, niedowład kończyn, osłabienie mięśni, zanik mięśni, pojawiające się po pewnym czasie napięcie mięśniowe. Występują też objawy przypominające symptomy choroby Parkinsona, czyli przede wszystkim drżenie rąk lub nóg. Jak już wspomniano, choroba atakuje też nerw wzrokowy i z tego względu chorzy mogą odczuwać zaburzenia widzenia, pogorszenie wzroku. Może wystąpić nawet ślepota, która jednak często przemija. Nieprawidłowe widzenie, to bardzo często pierwszy objaw choroby. Może też dojść do pogorszenia czy utraty słuchu. Oprócz tego pojawiają się zawroty głowy, zaburzenia równowagi, oczopląs. Są to objawy wywołane zmianami chorobowymi, pojawiającymi się w móżdżku. U wielu chorych występują też silne bóle. Jeśli dojdzie do ograniczenia kontroli ośrodków mózgowych czuwających nad oddawaniem moczu, to pojawiają się wtedy trudności w oddawaniu moczu. To samo może dotyczyć pracy jelit. Połowa ludzi cierpiących na stwardnienie rozsiane ma problemy z pracą jelit. Ruchy jelit są zahamowane lub nazbyt wzmożone. Może w związku z tym dochodzić do przewlekłych zaparć lub też do trudności z utrzymaniem stolca. Chorzy mogą mieć trudności z połykaniem. U mężczyzn obserwuje się zaburzenia funkcji seksualnych. Niektórzy chorzy wykazują nietypowe zachowanie (zmiany mentalne), huśtawki nastroju. Tego typu zachowanie może poprzedzać atak choroby. Lekarz rozpoznaje chorobę na podstawie wywiadu z pacjentem. Objawy choroby są typowe i łatwe do rozpoznania. Lekarz musi jednak pamiętać, że są inne choroby, które dają objawy podobne, jak stwardnienie rozsiane. Tak jest w przypadku różnego rodzaju dyskopatii, guzów czaszki, oponiaków, guzów rdzenia kręgowego, stanów zapalnych układu nerwowego. Czasem niektóre osoby zachowujące się nadpobudliwie czy wręcz histerycznie podejrzewane są o to, że chorują na stwardnienie rozsiane. W rozpoznaniu choroby ważne jest też wykonanie badań laboratoryjnych, z których szczególnie pomocne jest obrazowanie centralnego układu nerwowego przy pomocy rezonansu magnetycznego. Dzięki temu badaniu można wykryć już bardzo małe zmiany powstałe w komórkach nerwowych w wyniku procesów demielinizacji. Czasem też objawy choroby mogą nie być związanie z procesami demielinizacji, jednak badanie z wykorzystaniem rezonansu magnetycznego pozwala takie zmiany wykryć. Należy też pobrać od chorego płyn mózgowo rdzeniowy i wykonać badania cytologiczne oraz mikrobiologiczne. Jest to badanie rutynowe i powinno zawsze zostać wykonane u pacjenta wykazującego objawy choroby neurologicznej, choć w stwardnieniu rozsianym nie występują właściwie żadne zmiany w tym płynie, to jednak należy wykluczyć inne choroby. Ważne natomiast jest określenie poziomu immunoglobulin w płynie mózgowo-rdzeniowym. Chodzi tutaj zwłaszcza o immunoglobuliny G (IgG), które przy stwardnieniu rozsianym występują w płynie w znacznej koncentracji. Poza tym ilość tych przeciwciał pozwala ustalić, na jakim etapie choroby chory aktualnie się znajduje. Duża zawartość IgG w płynie mózgowym świadczy o ostrym rzucie choroby i daje lekarzowi podstawę do rozpoczęcia odpowiedniego (adekwatnego do stanu chorego ) leczenia. Jeśli u chorego lekarz obserwuje równiez takie nieprawidłowości, jak zaburzenia wzroku czy też słuchu albo czucia, to diagnozę coraz łatwiej postawić. Czynności pęcherza moczowego także mają tutaj znaczenie, podobnie jak praca (motoryka) jelit. Lekarz powinien zapytać pacjenta, czy nie cierpi na zaparcia albo też na nietrzymanie stolca.

W leczeniu choroby (szczególnie w fazie zaostrzenia) stosuje się przede wszystkim leki immunosupresyjne, głównie glikokortykosteroidy. Do tego typu leków należy głównie metyloprednizolon, prednizolon, hydrokortyzon. Podawanie leków immunosupresyjnych wiąże się z pewnymi objawami niepożądanymi i to dość poważnymi. Należy pamiętać, że człowiek, u którego dochodzi do znacznego obniżenia odporności, staje się podatny na wszelkie zakażenia bakteryjne, wirusowe i inne. Układ odpornościowy ma również chronić organizm przed powstawaniem i namnażaniem się komórek nowotworowych. Jeśli jest on upośledzony, to nie radzi sobie i może dojść nawet do powstania nowotworu. Poza tym podawanie glikokortykosteroidów prowadzi do wielu innych efektów ubocznych. Przede wszystkim dochodzi do odwapnienia kości. Wapń jest uwalniany z kośćca do krwi i tracony z organizmu. Powszechne zastosowanie w leczeniu stwardnienia rozsianego znalazło użycie interferonów beta. Są to leki, które działają immunomodulująco. Zmniejszają one liczbę zaostrzeń, czyli nawrotów choroby, wydłużają okresy remisji i przede wszystkim opóźniają wystąpienie kalectwa u chorego. Dawniej próbowano używać w zwalczaniu omawianej choroby interferonu gamma. Jak się okazuje, interferon gamma nie tylko nie pomaga zwalczać choroby, ale ją wręcz pogłębia. Został on wycofany z użycia. Lekiem podawanym ludziom chorym na stwardnienie rozsiane jest też glatiramer, który hamuje syntezę cytokin, wydzielanych przez limfocyty T. Powoduje to zahamowanie reakcji immunologicznej skierowanej na antygeny komórek nerwowych. Immunoglobuliny gamma blokują ekspozycję antygenów błony komórkowej komórek nerwowych. Chodzi tutaj o antygeny, które są atakowane przez układ immunologiczny. Zastosowanie immunoglobulin zmniejsza znacznie nawroty choroby, podtrzymuje remisję i opóźnia znacznie pojawienie się ciężkiego kalectwa. Trzeba także dbać o prawidłowy stan układu pokarmowego. Jeśli występują zaparcia, to należy przyjmować skuteczne środki przeczyszczające, np. Normalac zawierający lactulozę. Jeżeli z kolei pojawią się biegunki, to trzeba zastosować leki zmniejszające lub usuwające biegunkę (laremid, loperamid). Ważne jest wykonywanie czynności pozwalających zachować odpowiednią kondycję ciała. Konieczna jest codzienna gimnastyka. Chory powinien zostać poddany rehabilitacji, która przywróci mu sprawność lub przynajmniej zahamuje utratę sprawności fizycznej. Jeżeli chory skarży się na ból, to powinien otrzymywać odpowiednio silne leki o działaniu przeciwbólowym. Konieczne jest też podawanie leków przeciwdepresyjnych, które pozwolą choremu uspokoić się. Choroby autoimmunologiczne ujawniają się i zaostrzają pod wpływem silnego stresu. Jak wiadomo, chory człowiek zdaje sobie sprawę z cierpienia i niebezpieczeństw, jakie niesie ze sobą choroba. Wizja trwałego i silnego kalectwa spędza sen z powiek, prowadzi do silnych stanów lękowych, depresji, które pogłębiają chorobę. Tworzy się tym samym błędne koło, które należy przerwać. Jesli chory wykazuje już pewien stopień niesprawności ruchowej, to należy w jego otoczeniu zastosować zmiany, dzięki którym będzie mógł czuć się dobrze, bezpiecznie. Należy wprowadzić ułatwienia, dzięki którym chory zyska samodzielność, przynajmniej w jakimś stopniu. Nie tylko ważna jest sprawność fizyczna, ale też intelektualna chorego. Należy zapewnić mu rozrywkę i ćwiczenia umysłowe. Dużą rolę odgrywa praca z psychoterapeutą, który pozwoli choremu zrozumieć, że nie należy się załamywać. Zachowanie domowników powinno być takie, aby chory nie odczuwał swojego kalectwa, gdyż przekonany o swojej bezsilności i nadchodzącym ostatecznym kalectwie, wpada w depresję, która bardzo przyspiesza rozwój choroby i prowadzi do szybkiego wyniszczenia organizmu. Ludzie chorzy na stwardnienie rozsiane muszą unikać nadmiernego ciepła. Stwardnienie rozsiane nie prowadzi do zgonu. Nie jest to choroba groźna dla życia ani też skracająca życia, prowadzi jednak do trwałego kalectwa. Nie jest to jednak życie łatwe. Oczywiście każdy chory musi mieć zapewnioną stałą opiekę medyczną, dostęp do lekarza w każdym czasie, z pierwszeństwem. Konieczne są też wszelkie udogodnienia społecznego dla tych ludzi, dzięki którym mogą oni funkcjonować w społeczeństwie jak każdy zdrowy człowiek.

Są takie choroby, które prowadzą do obniżenia sprawności psychicznej i zaburzeń psychicznych. Taką chorobą jest padaczka, a także alkoholizm. U ludzi z tymi chorobami obserwowany jest spadek aktywności umysłowej, słabe przystosowanie do życia w społeczeństwie, apatia, brak radości z czegokolwiek, zaburzenia osobowości. W tym przypadku chory powinien pozostawać pod opieką nie tylko neurologa, ale także psychiatry lub psychologa.

Najczęściej spotykaną chorobą psychiczną jest schizofrenia. Cierpi na nią ok. 1 % populacji ludzi. Nie wiadomo, co jest przyczyną choroby. Przypuszcza się, że duże znaczenie ma czynnik genetyczny. Ludzie chorzy na schizofrenię mają często dzieci, które są również chore. Świadczy to o dziedziczności choroby, przynajmniej w jakimś stopniu. Do pojawienia się u człowieka schizofrenii przyczyniają się też infekcje układu nerwowego, zwłaszcza wirusowe oraz uszkodzenia mózgu. Lekarze twierdzą, że wpływ środowiska na człowieka też jest ważny z punktu widzenia powstawania choroby. Już od najmłodszych lat na psychikę młodego człowieka oddziałują pewne bodźce, które wpływają na rozwój psychiczny. Niewłaściwe bodźce mogą wywołać niewłaściwy rozwój. Schizofrenia może być następstwem silnych negatywnych przeżyć, trudnych warunków egzystencjalnych, konfliktów rodzinnych, interpersonalnych. Często schizofrenii towarzyszy rozszczepienie osobowości, choroba autystyczna. Schizofrenicy często mają urojenia (wydaje się im zazwyczaj, że ktoś ich prześladuje, warto sobie przypomnieć w tym miejscu film pt. "Piękny umysł" z Russelem Crowe w roli głównej). Niektórym chorym wydaje się z kolei, że mają do spełnienia misję i że zostali przysłani na ziemię w jakimś celu, najczęściej aby nauczać (tutaj znów warto przypomnieć sobie film, tym razem "Siedem" z Bradem Pittem, Morganem Freemanem i Kevinem Spacey). Schizofrenicy zazwyczaj cierpią na różnego rodzaju lęki. Są cztery zasadnicze typy schizofrenii. Pierwsza z nich, to tzw. schizofrenia prosta, która przebiega wolno i nie wykazuje specjalnych objawów. Polega ona na stopniowym traceniu kontaktu z rzeczywistością. Schizofrenik staje się obojętny na cały świat. Twierdzi, że ludzie nie są mu potrzebni. Izoluje się, nie dba o swój wygląd, opuszcza się w pracy czy nauce, traci zainteresowania, życie traci dla niego sens. Ten typ choroby jest dość rzadki. Drugi typ, to schizofrenia hebefreniczna. Chory wykazuje nadpobudliwość, dziwne zachowanie. Jest to rzadka odmiana choroby. Następny typ, to schizofrenia katatoniczna, która objawia się początkowo zakłóceniami koordynacji ruchowej. Chory staje się zamknięty w sobie, jest nastawiony negatywnie do każdego, nie chce przyjmować posiłków. Innym razem może znów być nadmiernie podniecony, wesoły, a nawet agresywny. W zasadzie ten typ schizofrenii jest najłatwiejszy do wyleczenia. Najczęściej ze wszystkich spotykana odmiana schizofrenii, to schizofrenia paranoidalna. Objawia się ona najpóźniej. Chory ma silne urojenia, w które bezgranicznie wierzy. Może też mieć zwidy, halucynacje, omamy.

W leczeniu schizofrenii można mówić o skuteczności. Współczesna medycyna nieźle radzi sobie z tą chorobą. Trzydzieści procent pacjentów udaje się wyleczyć, dzięki czemu wracają oni do normalnego życia i zazwyczaj nie mają nawrotów choroby. 50 % chorych uzyskuje w trakcie leczenia znaczną poprawę, dzięki czemu mogą normalnie funkcjonować w społeczeństwie, mogą pracować, uczyć się, uczestniczyć aktywnie w życiu społecznym. Niektórzy ludzie chorzy na schizofrenię wykazują nadzwyczajne zdolności, których wcześniej nie wykazywali. Są to zwykle ukryte talenty, takie jak umiejętność gry na instrumentach muzycznych, wysoka sprawność umysłowa. W leczeniu schizofrenii stosuje się głównie środki farmakologiczne (leki psychotropowe), następnie psychoterapię (seanse), rehabilitację. Bardzo ważne jest zadawanie choremu pracy, pewnych obowiązków, dzięki którym zaczyna on pracować, skupia się na swoim zadaniu, ćwicząc tym samym umysł i zmieniając działania umysłowe. Najskuteczniejsze jest leczenie, w którym łączy się farmakoterapię, pracę rodziny nad chorym, terapię społeczną (tzw. socjoterapię), a także seanse psychoterapeutyczne - zarówno te indywidualne, jak i grupowe, będące również odmianą socjoterapii.

Pląsawica Huntingtona jest chorobą centralnego układu nerwowego. Jest to choroba zwyrodnieniowa neuronów, czyli komórek nerwowych. Podobnymi chorobami są (opisane już): choroba Parkinsona i choroba Alzheimera. Tak więc przyczyną choroby jest zwyrodnienie komórek nerwowych. Nie wiadomo obecnie, co jest przyczyną zwyrodnienia komórek. Pląsawica Huntingtona atakuje szczególnie mocno jądra podkorowe w mózgu, które są odpowiedzialne za koordynowanie ruchów i zachowania emocjonalne. Dochodzi do zaburzenia procesów zapamiętywania, myślenia, a także percepcji. Opisywana choroba należy bez wątpienia do chorób genetycznych. Spowodowana jest ona mutacją genu. Taka mutacja jest dziedziczna, czyli przekazywana z rodzica na dziecko. Gen, który jest winien powstawaniu choroby mieści się w chromosomie 4 (człowiek ma 23 chromosomy od ojca i 23 od matki, co razem daje 46). Jest to choroba, której gen jest dominujący, czyli w przypadku pojawienia się defektu genu tylko w jednym garniturze chromosomów (przekazanym przez jednego rodzica, pomimo, że gen od drugiego rodzica jest prawidłowy) choroba już się ujawnia. Nie ma właściwie mowy o nosicielstwie w przypadku pląsawicy Huntingtona. Choroba zawsze się ujawnia, jeśli tylko człowiek posiada jej nieprawidłowy gen. Choroba początkowo jest trudna do rozpoznania i późno się objawia, a jeżeli objawia się wcześnie, to też szybko się rozwija, nie dając szans na skuteczne leczenie. Najpierw zazwyczaj chory ma zmienne nastroje, jest agresywny, to znów popada w depresję. Obniża się też sprawność intelektualna człowieka, może mieć trudności z zapamiętywaniem, uczeniem się, wykonywaniem niektórych czynności wymagających znacznego skoordynowania ruchów. U niektórych chorych pląsawica ujawnia się w postaci mimowolnych ruchów stóp, palców, tułowia, twarzy. Ruchy takie nasilają się w czasie silnych przeżyć emocjonalnych. Pojawiają się problemy z zachowaniem równowagi w czasie chodzenia. Człowiek chory staje się niezdarny. Stopniowo pojawiają się zaburzenia mowy, połykania. Obecnie dzięki zastosowaniu technik inżynierii genetycznej oraz wykryciu chromosomu, na którym zlokalizowany jest gen odpowiedzialny za powstawanie choroby, można chorobę wykryć bez problemu. Dawniej trudno było lekarzowi stwierdzić, że pacjent cierpi właśnie na pląsawicę Huntingtona, a nie na inną chorobę neurologiczną czy też psychiczną. Wykrycie genu pląsawicy umożliwia zdiagnozowanie choroby jeszcze zanim ona się ujawni. Pląsawica Huntingtona ujawnia się w wieku dorosłym. Trwa od 10 do 30 lat. Może też pojawić się w młodym wieku (już u dwudziestolatków). Wtedy to najczęściej objawami są trudności w uczeniu się. U niektórych ludzi ujawnia się ok. sześćdziesiątego roku życia. Pląsawica Huntingtona jest nieuleczalna. Nie da się zatrzymać procesów zwyrodnieniowych, jakie zachodzą w komórkach nerwowych mózgu człowieka chorego. Pomocne bywają jednak niektóre leki, zwłaszcza te, które pozwalają choremu zapanować nad atakami złości, agresji, urojeń, depresji, strachu. Leczeniem chorego musi przez cały czas zajmować się neurolog. Chory powinien zachowywać też sprawność fizyczną, w tym celu niezbędna jest aktywność ruchowa, która wpływa na poprawę stanu zdrowia pacjenta. Nie wiemy, kiedy walka z chorobami nieuleczalnymi, zwłaszcza z tymi najcięższymi, stanie się możliwa. Choroby genetyczne być może już w niedalekiej przyszłości będzie można zwalczać dzięki wielkiemu postępowi, jaki odnotowuje się w naukach biologicznych, takich jak: inżynieria genetyczna, biologia molekularna, biotechnologia, biochemia, biofizyka.