Stwardnienie rozsiane (SM) to choroba dotykająca ośrodkowy układ nerwowy. Podłoże choroby nie jest do końca poznane. Uważa się ze przyczyną jest tworzenie rozsianych ognisk patologicznych, głównie w skutek demielinizacji (utrata osłonek mielinowych) w mózgu i rdzeniu kręgowym. Prawdopodobnie w grę wchodzą różne czynniki, zakażenie wirusowe i obciążenia toksyczne (często u chorych na stwardnienie rozsiane stwierdza się podwyższoną koncentrację rtęci), reakcje autoimmunologiczne oraz czynniki genetyczne.

Choroba najczęściej występuje w strefach klimatu chłodnego, umiarkowanego. Polska należy do strefy wysokiego ryzyka zachorowań. Choroba może rozpocząć się w różnych okresach życia, najczęściej jednak szczyt zapadalności przypada na trzecią dekadę życia.

Do podstawowych objawów SM należą zaburzenia wzrokowe, wywołane przez zapalenie pozagałkowe nerwu wzrokowego. Zaburzenia te mogą nastąpić już nawet kilka lat przed innymi objawami.

Następnym w skali częstości objawów ze strony nerwów czaszkowych są zaburzenia słuchowe. Chorzy skarżą się na szum w uszach, niedosłyszą.

Innymi objawami są zaburzenia czucia obwodowego, parestezje dotyczące jednej lub więcej kończyn, tułowia, a także głowy (twarzy). Następuje osłabienie określonych grup mięśni, szczególnie rąk i nóg, czasem nagle pojawiają się kłopoty z chodzeniem. Wystąpić mogą również nagłe niesprawności mięśni kończyn górnych, zwłaszcza dłoni.

W późniejszym okresie choroby pojawia się spastyczność mięśni z przykurczami, co bardzo utrudnia poruszanie się.

W roku 1996 wprowadzono podział kliniczny choroby wg Lublina.

  • RR - przebieg z rzutami i remisja;
  • SP - wtórna (np. po okresie RR) progresja choroby;
  • PP - od początku progresja, bez wyraźnych rzutów choroby;
  • PR - przebieg z rzutami.

Ok. 80% pacjentów doznaje napadów, które mogą się nasilać od kilku dni do kilku tygodni, by potem znowu łagodnieć, należą, zatem do grupy PR. Po jednym napadzie pozostają u chorych często mniej lub bardziej uwydatnione zaburzenia.

Pozostali pacjenci cierpią na przebieg chronicznie postępujący (PP). Choroba rozwijać się może nawet dziesiątki lat.

Metodami diagnostycznymi stwardnienia rozsianego są:

  • tomografia rezonansu magnetycznego;
  • pomiar szybkości przewodzenia impulsów nerwowych;
  • punkcja płynu mózgowo-rdzeniowego.

.

W ostrych napadach choroby podaje się leki przeciwzapalne (kortykosteroidy), ale podstawową zasadą w opóźnianiu postępu choroby jest stabilizacja samopoczucia ogólnego i systemu immunologicznego. Ze względu na koszty, wciąż na niewielką skalę stosuje się interferon.

Choroba Parkinsona, w skrócie PD, należy do grupy chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego. Aktualny stań badań pozwala na stwierdzenie, że istotną rolę mogą mieć dwa elementy. Pierwszy to, genetycznie uwarunkowana podatność, drugi to czynniki zewnętrzne, z którymi stykamy się, na co dzień, na przykład substancje obecne w żywności, w otoczeniu. Jakie są to substancje konkretnie, nie wiadomo, prawdopodobnie ich różne kombinacje są także kluczowymi w sprawie.

Na chorobę Parkinsona cierpi ok. 1,5% osób w wieku powyżej 65 lat. Początek choroby jest zwykle rozciągnięty w czasie, a rozpoznanie jest wtedy bardzo trudne.

Choroba Parkinsona została opisana w 1817 roku przez Jamesa Parkinsona w Anglii. Współczesne badania epidemiologiczne pokazują, że częstotliwość zachorowalności od tamtego czasu niewiele się zmieniła. Wraz ze starzeniem się całej populacji ludzkiej, w wyniku wydłużenia średniej długości życia, przybywa również osób z chorobą Parkinsona. Trzeba też pamiętać, że z drugiej strony, aktualnie stosowane leczenie sprawia, że średni czas przeżycia osób z tą chorobą nie różni się istotnie od średniej ogólnej dla populacji. Za postęp można uznać też fakt, że z biegiem lat choroba Parkinsona jest częściej i trafniej rozpoznawana.

Ryzyko wystąpienia Parkinsona u krewnego pierwszego stopnia osoby chorej może być od 2 do 14 razy wyższe niż w rodzinach niedotkniętych chorobą. W przypadkach rodzinnego występowania choroby stwierdzono obecność mutacji czterech genów, w tym genów odpowiedzialnych za kodowanie alfa synukleiny i tzw. parkininy (białka strukturalne mózgu).

W istocie czarnej znajdują się neurony, które wytwarzają chemiczny neuroprzekaźnik zwany dopaminą, odpowiedzialny za koordynację czynności ruchowych. W chorobie Parkinsona komórki te obumierają, poprzez co zostaje przerwany system międzykomórkowych połączeń komunikacyjnych. Zwykle objawy kliniczne choroby pojawiają się dopiero wówczas, gdy obumrze ok. 80 % neuronów.

Choroba manifestuje się zaburzeniami ruchowymi, które pojawiają się w różnych częściach ciała.

Najbardziej charakterystycznymi objawami choroby Parkinsona są:

  • sztywność mięśniowa (zwiększenie napięcia mięśniowego)
  • spowolnienie ruchowe (bradykinezja)
  • drżenie spoczynkowe (u niektórych chorych)
  • trudności w rozpoczynaniu wykonywania ruchów dowolnych.

Choroba ma charakter przewlekły i postępujący.

Padaczka

Na padaczkę choruje prawie 50 milionów ludzi na całym świecie, w Polsce ok. 400 tysięcy. Przez lata historii niewiele chorób wywoływało takie kontrowersje, pierwsze wzmianki o tej chorobie pojawiły się już 1900 r. p.n.e. Do dnia dzisiejszego, istnieją fałszywe opinie i przesądy na temat choroby. Obecnie wiadomo, że padaczka (epilepsja) jest rozpowszechnioną chorobą, wywołaną zaburzeniami w prawidłowym funkcjonowaniu mózgu. Istotą padaczki są napady wywołane zmianami czynności bioelektrycznych mózgu (wykrywane przez EEG). Podłożem napadu zwykle jest gwałtowne wyładowanie grupy komórek nerwowych, które aktywują określoną część mózgu.

Rozróżniamy padaczkę objawową i padaczkę objawową o nieustalonej przyczynie. Do pierwszej grupy należy między innymi: padaczka pourazowa alkoholowa, uogólniona i inne. Natomiast w przypadku padaczki objawowej o nieustalonej przyczynie, atak pojawia się nieoczekiwanie, wywołany jest zwykle, na co dzień zupełnie obojętnym bodźcem - stresem, wzruszeniem i itp.

Inną przyczyną napadów padaczkowych może być uszkodzenie określonej okolicy mózgu np. wywołane urazem, krwawieniem podtwardówkowym, guzem, bądź innymi czynnikami. Leczenie polega wtedy na usunięciu czynnika bezpośrednio wywołującego napady (np. guza czy krwiaka).

W celu postawienia prawidłowej diagnozy u chorego przeprowadza się następujące badania:

  • EEG - elektroencefalograficzne;
  • tomografię komputerową
  • rezonans magnetyczny.

W leczeniu stosuje się leki przeciwdrgawkowe, które chory musi przyjmować systematycznie, często przez wiele lat. Nagłe odstawienie leków może wywołać atak padaczki, a w skrajnych przypadkach może dojść do stanu padaczkowego. Wg definicji Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej za stan padaczkowy uważa się napad trwający powyżej 30 minut lub następujące po sobie napady trwające 30 minut lub dłużej, w trakcie których chory nie odzyskuje świadomości.

Obecnie poza podawaniem leków wprowadza się inną metodę leczenia - implant - stymulator nerwu błędnego. Metoda ta jest testowana przede wszystkim na osobach, które mają częste napady.

Jak pomóc choremu w czasie drgawkowego napadu padaczkowego?

  • Większość napadów nie trwa dłużej niż 2-3 minuty, nie należy więc panikować;
  • Należy zapewnić choremu bezpieczeństwo, jeśli np. znalazł się na ulicy;
  • Przed uduszeniem chroni pozycja boczna;
  • Nie należy wkładać nic choremu do ust - może to tylko pogorszyć sprawę;
  • Po ustąpieniu ataku należy pozostać przy chorym tak długo, aż poczuje się lepiej. Najlepiej, aby chory zdrzemnął się.
  • Należy zawiadomić Pogotowie, jeżeli napad nie ustąpił w ciągu 10 minut. Jeżeli ustąpił, a osoba jest świadoma choroby nie ma takiej potrzeby

Trzeba pamiętać też, że u niektórych osób mogą występować tzw. małe napady, mające formę krótkich napadów nieświadomości i drgawek ogniskowych typu ruchowego, czuciowego i psychoruchowego. Nie towarzyszą temu tak spektakularne drgawki, ani upadek ciała. Po ataku chory powraca do swojego zajęcia i często nie jest świadomy tego, co się wydarzyło.

Przy obecnym stanie wiedzy medycznej u podstaw choroby upatruje się:

  • uszkodzeń mózgu w okresie życia płodowego powstałe w wyniku infekcji, wad układu nerwowego, przewlekłych chorób matki w okresie ciąży i przyjmowania przez nią szkodliwych substancji;
  • uszkodzenia mózgu dziecka po porodzie, a u osób starszych w wyniku zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, urazów czaszki itp.;
  • choroby uwarunkowane genetycznie, np. fakomatozy oraz padaczka uwarunkowana genetycznie.

Choroba Alzheimera

Na świecie na chorobę Alzheimera cierpi ponad 11 milionów ludzi, w Polsce 250 tys.

Dwa białka, które odkładane są w mózgu w trakcie choroby - beta-amyloid i białko tau, prowadzą w rezultacie do nieprawidłowego przekazu informacji pomiędzy poszczególnymi komórkami nerwowymi, zaniku mózgu oraz całkowitego otępienia.

Zaczyna się od kłopotów z pamięcią. Z głowy wylatują nazwiska, daty, tytuły. Pojawiają się trudności z załatwieniem drobnych spraw. Choremu zaczyna brakować słów, mowa staje się jakby spowolniona i przeciągnięta. Pojawiają się też zmiany charakterologiczne, osoba staje się podejrzliwa, częste są również stany depresyjne.

Narzędziem diagnostycznym są zestawy testów neuropsychologicznych, pozwalające z bardzo dużym prawdopodobieństwem określić chorobę w bardzo czesnym stadium. Niezbędne jest także wykonanie tomografii komputerowej, która potwierdzi prawdopodobieństwo rozpoznania choroby Alzheimera i wykluczy inne przyczyny zaburzeń pamięci. Tak naprawdę, pełne rozpoznanie można wykonać dopiero sekcyjnie, a zatem po śmierci chorego.

Dziś wiadomo, że mniej narażeni na nią są ludzie, którzy aktywnie pracują umysłowo.

Kilka procent przypadków choroby może mieć podłoże dziedziczne tj. gen APP związany z produkcją beta-amyloidu, w DNA znajdują się też inne geny mogące przyczyniać się do pojawienia się tej choroby. Chodzi tu o gen odpowiedzialny za produkcję apolipoproteiny (APO), białka ułatwiającego powstawanie złogów beta-amyloidu w mózgu. Gen ów występuje w trzech odmianach - E 2, 3 i 4, u ludzi, którzy są nosicielami APO E 4, ryzyko choroby jest znacznie wyższe niż w pozostałych przypadkach.

Proces chorobotwórczy w mózgu osoby chorej trwa wiele lat (10-20) przed wystąpieniem objawów choroby. Po opisanej wyżej fazie I następuje następna, charakteryzująca się pogłębieniem zaburzeń pamięci, zaburzeniami w czasie i przestrzeni, nie poznawanie członków rodziny, utrata kontroli nad potrzebami fizjologicznymi. W stanie późnym choroby, pacjenta charakteryzuje całkowity brak samodzielności. Chory przestaje chodzić, leży i wymaga pielęgnacji.

Choroba Alzheimera należy do otępień pierwotnych o nieustalonych przyczynach, mimo, że znane jest jej podłoże. Za najważniejsze czynniki ryzyka uważa się:

  • wiek chorego, najczęściej chorują ludzie po 65 roku życia;
  • przebyte urazy głowy;
  • uwarunkowania genetyczne, rodzinne występowanie choroby Alzheimera.

Obecnie choroba Alzheimera jest zaburzeniem nieuleczalnym, choć nowe, umiejętnie stosowane leki czasami znacznie poprawiają stan chorego, spowalniają postęp choroby, poprawiają komfort chorowania, ułatwiają opiekę.

Poszukuje się nowych metod spowolniania postępu choroby. Na przełomie 2001 i 2002 chirurdzy z San Diego wszczepili do mózgów ośmiu pacjentów z chorobą Alzheimera zmodyfikowaną genetycznie tkankę. Jej zadaniem jest zwiększenie produkcji naturalnej proteiny, która zapobiega umieraniu komórek oraz stymuluje ich działanie. Aktualne dane wskazują, że implanty wyraźnie spowolniły rozwój choroby. Dalsze prace są w toku.

Migrena

Na migrenę cierpi ok. 12% populacji, częściej kobiety.

Do dziś nie wyjaśniono jednoznacznie jak powstaje migrena, podaje się, że jest spowodowana zaburzeniami naczynioruchowymi, polegającymi początkowo na zwężeniu, a następnie zwiotczeniu ścian tętnic mózgowych.

Przyczyn takiego stanu może być kilka:

Teoria biochemiczna zakłada, że migrenie towarzyszy, w trakcie skurczu naczyń, nadmierne uwalnianie serotoniny, a następnie obniżenie jej poziomu i to ten neuroprzekaźnik jest za tę chorobę odpowiedzialny.

Inna teoria tłumaczy, że dochodzi do pogrubienia i zapalenia tkanki mózgowej. Włókna piątego nerwu mózgowego kończą się, między innymi, w większych naczyniach krwionośnych mózgu i skórach mózgu. Jeśli podrażni się ten nerw mechanicznie, elektrycznie lub chemicznie, może dojdą do uwolnienia związków zapalnych. Związki te powodują nie tylko rozszerzenie naczyń arteriowych, lecz podwyższają również ich przepływowość. Pojawiają się impulsy bólu.

Zgodnie z teorią neurogenną w podwzgórzu samoistnie generowany jest impuls wyzwalający zwężenie naczyń mózgowych.

Najnowsze badania dowodzą, że czynniki genetyczne odgrywają decydującą rolę w patogenezie choroby. Co ciekawe, migrenę dziedziczy się kilka razy częściej po matce niż po ojcu.

Najczęstszą postacią migreny jest tzw. migrena zwykła, o trzech wyraźnie wyodrębnionych fazach.

Faza I: drażliwość, obniżony nastrój, niepokój, lęk.

Faza II: ból tętniący, świdrujący, rwący, któremu towarzyszy światłowstręt, wzmożone pragnienie lub suchość w jamie ustnej, parcie na mocz, biegunka, dreszcze, nadwrażliwość na hałasy. Objawy te trwają kilku godzin do kilku dni.

Faza III: pojawiają się wymioty, następnie chory zasypia i budzi się po paru godzinach bez dolegliwości lub z lekkim bólem głowy.

Czasami ból głowy w migrenie poprzedzony jest zwiastunami ocznymi w postaci migocących mroczków.

Leczenie migreny to między innymi unikanie czynników prowokujących napad. Ocenia się, że minimalizowanie czynników zidentyfikowanych jako sprawcze (przede wszystkim stres i zmęczenie) może wyraźnie zmniejszyć nasilenie migreny u około 20% chorych. Niesteroidowe leki przeciwzapalne i przeciwbólowe to duża grupa różnych, często dostępnych bez recepty, środków farmakologicznych. Najpowszechniejszy jest kwas acetylosalicylowy (popularna aspiryna), ale też ibuprofen, naproxen i paracetamol. Leki z tej grupy wchodzą też w skład gotowych mieszanek przeciwbólowych, jak i robionych według składu podanego przez lekarza. Pomocne mogą być również zimny okład na czoło, masaż lodem miejsc szczególnie bolesnych, ucisk palcem w tych miejscach. Niektórym pomaga akupunktura, ale rzadko udaje się ją zastosować w czasie napadu.

Tryptany (selektywni antagoniści receptorów 5HT, które hamują neurogenne zapalenie - blokują wynaczynienie plazmy wywołane stymulacją zwoju nerwu trójdzielnego) przerywają napad migreny.

Pląsawica Huntingtona - opisana w XIX wieku przez Huntingtona. Pląsawica oznacza taniec, który jest opisem objawów klinicznych choroby. Podobnie jak w przypadku choroby Alzheimera i Parkinsona jest to choroba degeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego. Obecnie posługujemy się nazwą choroby Huntingtona. Degeneracji w szczególności podlegają jądra podkorowe, a także kora mózgowa, czyli te struktury, które w największym stopniu odpowiadają za koordynację ruchową oraz emocje. Uszkodzenia kory mózgowej owocują zaburzeniami pamięci. Dziedziczenie jest jednogenowe, dominujące. Gen odpowiadający za tę chorobę znajduje się na chromosomie czwartym. Gen ten został poznany w 1993 roku i do dziś wiemy, że produkuje on białko nazwane huntingtyną. U chorych huntingtyna zostaje rozcięta na dwie części krótszą i dłuższą. Krótsze odcinki łączą się ze sobą i powodują najprawdopodobniej śmierć komórek w mózgu. Od 1993 dostępne są już również testy genetyczne pozwalające sprawdzić czy zachorujemy (50% szans, gdy któryś z rodziców był chory). W genie odpowiedzialnym za chorobę Huntingtona znajduje się sekwencja trzech zasad - CAG, która jest wielokrotnie powtórzona. W normalnym stanie ta trójka nukleotydów powtórzona jest 35 razy. W sytuacji, kiedy tych powtórek jest więcej pojawia się choroba. Trzeba jednak zaznaczyć, że istnieje pewien przedział, w którym objawy choroby nie występują.

W przypadku tej choroby nie ma nosicielstwa, mimo, że zwykle choroba ujawnia się dopiero bardzo późno. Zmiany nastroju, rozdrażnienia, czy apatie oraz problemy z pamięcią mogą być pierwszymi symptomami choroby. Częściej jednak choroba zaczyna się ruchami palców, głowy, których nie potrafimy kontrolować. W ciągu kilkunastu lat trwania choroby pogłębia się ona, pojawiają się różnego rodzaju zaburzenia w chodzeniu, połykaniu, trudności z mówieniem. Najczęściej choroba pojawia się u osób w wieku średnim. Choroba jest właściwie nieuleczalna i prowadzi do śmierci. Objawy łagodzi się podając leki rutynowo stosowane w psychiatrii, w leczeniu depresji czy omamów.